Căn bệnh khiến bé gái bị nam hóa

Phương Anh22:18 05/07/2021

Trong thời gian ngắn, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận 2 bệnh nhi đến khám với triệu chứng không tăng trưởng sau một tháng chào đời.

Trường hợp đầu tiên là bé P.M.N. (37 ngày tuổi, huyện Diễn Châu, Nghệ An) bị giảm cân so với lúc sinh, từ 3,6 kg xuống còn 3,4 kg, kèm nôn nhiều. Đặc biệt, cha bé là anh P.V.L. nhận thấy sự bất thường ở bộ phận sinh dục của con. Bé có dương vật nhưng lại không có tinh hoàn.

Tương tự, chị L.T.L. (huyện Quỳ Hợp, Nghệ An) cũng nhận thấy con trai C.M.L.T.L. đã tròn một tháng nhưng chậm tăng cân, nôn trớ nhiều, da sạm nên rất lo lắng và đưa tới bệnh việm kiểm tra.

Bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: BVCC.

Sau thăm khám, cả hai bé đều được nhập viện điều trị tại khoa Nội Nhi tổng hợp. Tại đây, bác sĩ phát hiện hai bé đều có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm xạm, bất thường. Kết quả xét nghiệm máu có rối loạn điện giải natri giảm, kali tăng, 17-OHP tăng cao.

Video đang HOT

Dựa trên triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và hội chẩn với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bé N. và L. đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Bé P.M.N. có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Như vậy, bé N. thực chất là giới tính nữ, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống trai.

Sau 2 tuần điều trị bằng phác đồ chuyên sâu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, các bệnh nhi có sức khỏe ổn định, hết nôn trớ, tăng cân tốt, natri máu và kali máu trở về bình thường. Riêng bé P.M.N. đang chờ thời gian để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.

“Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường.Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000-1/15.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50″, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Chí Sỹ, Trưởng khoa Nội Nhi tổng hợp, cho biết.

Hiện nay, tăng sản thượng thận bẩm sinh vẫn là bệnh ít được quan tâm. Bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, bệnh còn bị bỏ sót, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn, tốn kém cho gia đình.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối, bệnh nhân cần được cấp cứu. Thể nam hóa được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường. Chẩn đoán muộn, trẻ trai bị dậy thì sớm và bé gái bị chuyển giới hoàn toàn.

Biến đổi gen kỳ lạ khiến nhiễm sắc thể gây loãng xương giúp xương cứng chắc khác thường

Mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường . Điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân ngoài khả năng không thể bị gãy xương.

Năm 1994, một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi. Hình chụp X-quang không cho thấy tổn thương nào tới xương hay cột sống, nhưng các bác sĩ nhận thấy xương của ông cực kỳ đặc. Khi được chuyển tới Trung tâm Xương khớp Yale để thăm khám, giám đốc Karl Insogna phát hiện ra mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường. Vậy mà điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân.

Đột biến nhiễm sắc thể 11 có tên LRP5 có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Sáu năm sau đó, Insogna tình cờ gặp một bác sĩ có kinh nghiệm điều trị cho một gia đình mà các thành viên đều có mật độ xương siêu cứng. Sau khi nghiên cứu gia phả, Insogna phát hiện bệnh nhân khi xưa của mình cũng là một thành viên trong gia đình này.

Trường hợp này đã mở ra một nghiên cứu thực hiện bởi nhiều nhóm nhà khoa học, đem lại phát hiện lớn về đột biến di truyền ở nhiễm sắc thể 11 có tên gọi LRP5. Ban đầu, nhiễm sắc thể này được liên hệ với bệnh loãng xương nhưng trong thử nghiệm mới, Insogna và các đồng nghiệp nhận định LRP5 còn có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Cùng lúc đó các nhà khoa học tại Nebraska cũng đang nghiên cứu 21 thành viên một gia đình khác với xương cứng tương tự. " Những người này, bất kể độ tuổi từ 3 đến tận 93, chưa từng bị gãy xương bao giờ ," theo Mark Johnson, trưởng nghiên cứu tại Đại học Creighton, Omaha.

Nhóm phát hiện liên hệ giữa LRP5 và quá trình điều hòa mật độ xương quan trọng đối với sự phát triển của cơ thể. Đột biến LRP5 có thể dẫn đến hai điều kiện xương khác nhau, tùy thuộc vào liệu nó gây ra giảm hay tăng hoạt động tổng hợp xương, gây ra hoặc loãng xương hoặc chứng sclerosteosis - chứng xương siêu cứng, không thể gãy. Những người với đột biến gen này có thể dễ dàng thay thế xương cũ hoặc tái tạo xương.

Ngoài xương siêu cứng, những người gặp chứng sclerosteosis đều có hàm vuông khác thường, xương mọc dị dạng trên vòm miệng, một số không có khả năng nổi trên mặt nước.

Bạn không thể có siêu năng lực này mà không phải đánh đổi lại thứ khác. Sự phát triển không kiểm soát của xương có thể chèn ép dây thần kinh, tăng áp lực lên não dẫn đến các vấn đề với nghe, nhìn, xúc giác hay khả năng đi lại.

Phát hiện về đột biến LRP5 đem lại hy vọng với trong việc điều trị loãng xương, một bệnh lý trong đó xương trở nên giòn và dễ gãy hay bệnh đặc xương, thường xuất hiện ở trẻ em với xương có mật độ dày nhưng lại rất dễ vỡ.

Với chứng sclerosteosis, một protein cơ bản bị thiếu hụt trong cơ thể dẫn đến xương phát triển không kiểm soát, trong khi với loãng xương thì protein này lại hoạt động quá mạnh khiến xương mới được tạo ra không kịp bù đắp xương bị hao mòn do do quá trình điều hòa bởi protein này. Để tìm ra cách hạn chế tác dụng của protein này, các nhà khoa học đã phát triển một loại kháng thể có thể ức chế protein này ở các bệnh nhân loãng xương. Kết quả là thuốc biệt dược Romosozumab, thuốc trị loãng xương đầu tiên ra mắt kể từ năm 2010.

Tuy người đàn ông năm 1994 ngày ấy không được hưởng lợi từ loại thuốc mới này - nhưng anh đã góp phần không nhỏ trong phát hiện về đột biến LRP5, dẫn đến phát minh thuốc Romosozumab giúp điều trị hàng triệu người loãng xương. Đó chính là lý do anh được coi như một anh hùng với siêu năng lực.

Bé gái 15 tuổi bị viêm thực quản trào ngược, viêm dạ dày, kinh nguyệt thất thường do uống thuốc bổ tăng cân của bà langCó rất nhiều trường hợp trẻ nhỏ biếng ăn, hoặc chậm tăng cân gia đình cần đưa trẻ đi khám tại các cơ sở y tế uy tín trước khi ra quyết định sử dụng bất cứ loại thuốc gì tránh tiền mất tật mang. Mới đây, Phòng khám dinh dưỡng của Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận 1 trường hợp...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Chân dung giang hồ "Tài đen" cướp ngân hàng ở Gia Lai09:25

18 ngày lẩn trốn "hơn phim hành động" của 2 tên cướp ngân hàng ở Gia Lai04:40

'Phản xạ chớp nhoáng' giúp tướng Nga thoát chết trong vụ ám sát04:04

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Suýt mất mạng vì chủ quan đau dạ dày

06:44:59 14/02/2026

Kết quả CT scan cho thấy khối u kích thước 4-5 cm (tương đương quả trứng gà) nằm tại đoạn D1-D2 tá tràng, tăng sinh mạch máu mạnh.

Thói quen ăn nhiều đạm, uống rượu bia dịp Tết làm gia tăng nguy cơ viêm tụy cấp

06:42:31 14/02/2026

Tuy nhiên, theo các bác sĩ, thói quen ăn uống quá mức trong thời gian ngắn có thể làm gia tăng nguy cơ viêm tụy cấp, một bệnh lý nguy hiểm, diễn tiến nhanh và có thể đe dọa tính mạng.

Phòng tránh các bệnh viêm đường hô hấp ở trẻ dịp Tết

06:40:30 14/02/2026

Thời tiết lạnh kèm mưa phùn dịp Tết dễ khiến trẻ em bị viêm đường hô hấp. Nếu không được phát hiện sớm, điều trị kịp thời và đúng phương pháp, bệnh có thể diễn biến nặng.

Người đàn ông 25 tuổi đột ngột tử vong vì thói quen chạy bộ 'chẳng giống ai'

06:38:14 14/02/2026

Hoạt động thể dục có rất nhiều lợi ích, tuy nhiên, nhiều trường hợp tập sai cách, quá sức hoặc tuổi cao làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thậm chí tử vong.

Người đàn ông nguy kịch, mỡ máu cao gấp 48 lần sau nhiều bữa tất niên thịnh soạn

09:21:22 13/02/2026

Theo các bác sĩ, việc uống rượu bia liên tục kết hợp ăn nhiều thực phẩm giàu chất béo trong thời gian ngắn đã gây rối loạn chuyển hóa mỡ, khiến triglycerid tăng vọt và kích hoạt phản ứng viêm dữ dội tại tụy.

Đọc nhãn dinh dưỡng trước khi mua: 'Lá chắn' sức khỏe trong mùa Tết

09:18:30 13/02/2026

Theo các chuyên gia, giữa ma trận sản phẩm chế biến, việc đọc nhãn dinh dưỡng trước khi quyết định mua bất kỳ sản phẩm nào không còn là lựa chọn mang tính tham khảo, mà là hành vi chủ động bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình.

Bác sĩ chỉ cách giải rượu đơn giản, dễ áp dụng

09:13:31 13/02/2026

Người say rượu có thể ép hoặc ăn trực tiếp 3-5 quả cam, quýt tươi. Nếu ép nước, có thể cho thêm một ít vỏ để tăng hương vị và hiệu quả, nhưng cần rửa sạch để tránh tồn dư hóa chất.

Lối sống hiện đại đang âm thầm gây hại cho sức khỏe gan như thế nào?

08:40:47 13/02/2026

Mệt mỏi kéo dài, tăng mỡ bụng, đầy hơi, giảm tập trung hoặc cảm giác âm ỉ vùng hạ sườn phải thường bị xem là biểu hiện thông thường của nhịp sống bận rộn.

Người cao tuổi nên đi bộ bao nhiêu mỗi ngày?

08:37:44 13/02/2026

Nếu chia nhỏ thành 2-3 lần trong ngày (mỗi lần 10-15 phút) cũng vẫn có hiệu quả tương đương, đặc biệt phù hợp với người dễ mệt. Quan trọng hơn quãng đường là tốc độ và cảm nhận của cơ thể.

Giảm tinh bột theo kiểu này, dễ tăng cân và bị gan nhiễm mỡ

07:15:10 13/02/2026

Những con chuột được cho ăn chế độ ăn keto cũng có mức triglyceride tăng cao - một yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch và đột quỵ - và cho thấy mức độ viêm toàn thân gia tăng.

Cách thải độc tự nhiên để thanh lọc cơ thể đón Tết

10:10:52 12/02/2026

Thực hiện những điều đơn giản dưới đây trong vài ngày không chỉ thanh lọc cơ thể mà còn cải thiện sức khỏe, giúp bạn chuẩn bị một cơ thể đẹp và khỏe để đón chào năm mới.

Điều gì xảy ra với huyết áp khi bạn uống cà phê mỗi ngày?

10:09:30 12/02/2026

Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng mức độ phù hợp còn phụ thuộc vào cơ địa và tình trạng sức khỏe từng người; một số người vẫn dung nạp tốt 4-5 tách mỗi ngày.