Căn bệnh khiến bé gái bị nam hóa

Phương Anh22:18 05/07/2021

Trong thời gian ngắn, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận 2 bệnh nhi đến khám với triệu chứng không tăng trưởng sau một tháng chào đời.

Trường hợp đầu tiên là bé P.M.N. (37 ngày tuổi, huyện Diễn Châu, Nghệ An) bị giảm cân so với lúc sinh, từ 3,6 kg xuống còn 3,4 kg, kèm nôn nhiều. Đặc biệt, cha bé là anh P.V.L. nhận thấy sự bất thường ở bộ phận sinh dục của con. Bé có dương vật nhưng lại không có tinh hoàn.

Tương tự, chị L.T.L. (huyện Quỳ Hợp, Nghệ An) cũng nhận thấy con trai C.M.L.T.L. đã tròn một tháng nhưng chậm tăng cân, nôn trớ nhiều, da sạm nên rất lo lắng và đưa tới bệnh việm kiểm tra.

Bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: BVCC.

Sau thăm khám, cả hai bé đều được nhập viện điều trị tại khoa Nội Nhi tổng hợp. Tại đây, bác sĩ phát hiện hai bé đều có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm xạm, bất thường. Kết quả xét nghiệm máu có rối loạn điện giải natri giảm, kali tăng, 17-OHP tăng cao.

Video đang HOT

Dựa trên triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và hội chẩn với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bé N. và L. đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Bé P.M.N. có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Như vậy, bé N. thực chất là giới tính nữ, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống trai.

Sau 2 tuần điều trị bằng phác đồ chuyên sâu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, các bệnh nhi có sức khỏe ổn định, hết nôn trớ, tăng cân tốt, natri máu và kali máu trở về bình thường. Riêng bé P.M.N. đang chờ thời gian để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.

“Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường.Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000-1/15.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50″, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Chí Sỹ, Trưởng khoa Nội Nhi tổng hợp, cho biết.

Hiện nay, tăng sản thượng thận bẩm sinh vẫn là bệnh ít được quan tâm. Bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, bệnh còn bị bỏ sót, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn, tốn kém cho gia đình.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối, bệnh nhân cần được cấp cứu. Thể nam hóa được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường. Chẩn đoán muộn, trẻ trai bị dậy thì sớm và bé gái bị chuyển giới hoàn toàn.

Biến đổi gen kỳ lạ khiến nhiễm sắc thể gây loãng xương giúp xương cứng chắc khác thường

Mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường . Điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân ngoài khả năng không thể bị gãy xương.

Năm 1994, một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi. Hình chụp X-quang không cho thấy tổn thương nào tới xương hay cột sống, nhưng các bác sĩ nhận thấy xương của ông cực kỳ đặc. Khi được chuyển tới Trung tâm Xương khớp Yale để thăm khám, giám đốc Karl Insogna phát hiện ra mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường. Vậy mà điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân.

Đột biến nhiễm sắc thể 11 có tên LRP5 có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Sáu năm sau đó, Insogna tình cờ gặp một bác sĩ có kinh nghiệm điều trị cho một gia đình mà các thành viên đều có mật độ xương siêu cứng. Sau khi nghiên cứu gia phả, Insogna phát hiện bệnh nhân khi xưa của mình cũng là một thành viên trong gia đình này.

Trường hợp này đã mở ra một nghiên cứu thực hiện bởi nhiều nhóm nhà khoa học, đem lại phát hiện lớn về đột biến di truyền ở nhiễm sắc thể 11 có tên gọi LRP5. Ban đầu, nhiễm sắc thể này được liên hệ với bệnh loãng xương nhưng trong thử nghiệm mới, Insogna và các đồng nghiệp nhận định LRP5 còn có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Cùng lúc đó các nhà khoa học tại Nebraska cũng đang nghiên cứu 21 thành viên một gia đình khác với xương cứng tương tự. " Những người này, bất kể độ tuổi từ 3 đến tận 93, chưa từng bị gãy xương bao giờ ," theo Mark Johnson, trưởng nghiên cứu tại Đại học Creighton, Omaha.

Nhóm phát hiện liên hệ giữa LRP5 và quá trình điều hòa mật độ xương quan trọng đối với sự phát triển của cơ thể. Đột biến LRP5 có thể dẫn đến hai điều kiện xương khác nhau, tùy thuộc vào liệu nó gây ra giảm hay tăng hoạt động tổng hợp xương, gây ra hoặc loãng xương hoặc chứng sclerosteosis - chứng xương siêu cứng, không thể gãy. Những người với đột biến gen này có thể dễ dàng thay thế xương cũ hoặc tái tạo xương.

Ngoài xương siêu cứng, những người gặp chứng sclerosteosis đều có hàm vuông khác thường, xương mọc dị dạng trên vòm miệng, một số không có khả năng nổi trên mặt nước.

Bạn không thể có siêu năng lực này mà không phải đánh đổi lại thứ khác. Sự phát triển không kiểm soát của xương có thể chèn ép dây thần kinh, tăng áp lực lên não dẫn đến các vấn đề với nghe, nhìn, xúc giác hay khả năng đi lại.

Phát hiện về đột biến LRP5 đem lại hy vọng với trong việc điều trị loãng xương, một bệnh lý trong đó xương trở nên giòn và dễ gãy hay bệnh đặc xương, thường xuất hiện ở trẻ em với xương có mật độ dày nhưng lại rất dễ vỡ.

Với chứng sclerosteosis, một protein cơ bản bị thiếu hụt trong cơ thể dẫn đến xương phát triển không kiểm soát, trong khi với loãng xương thì protein này lại hoạt động quá mạnh khiến xương mới được tạo ra không kịp bù đắp xương bị hao mòn do do quá trình điều hòa bởi protein này. Để tìm ra cách hạn chế tác dụng của protein này, các nhà khoa học đã phát triển một loại kháng thể có thể ức chế protein này ở các bệnh nhân loãng xương. Kết quả là thuốc biệt dược Romosozumab, thuốc trị loãng xương đầu tiên ra mắt kể từ năm 2010.

Tuy người đàn ông năm 1994 ngày ấy không được hưởng lợi từ loại thuốc mới này - nhưng anh đã góp phần không nhỏ trong phát hiện về đột biến LRP5, dẫn đến phát minh thuốc Romosozumab giúp điều trị hàng triệu người loãng xương. Đó chính là lý do anh được coi như một anh hùng với siêu năng lực.

Bé gái 15 tuổi bị viêm thực quản trào ngược, viêm dạ dày, kinh nguyệt thất thường do uống thuốc bổ tăng cân của bà lang Có rất nhiều trường hợp trẻ nhỏ biếng ăn, hoặc chậm tăng cân gia đình cần đưa trẻ đi khám tại các cơ sở y tế uy tín trước khi ra quyết định sử dụng bất cứ loại thuốc gì tránh tiền mất tật mang. Mới đây, Phòng khám dinh dưỡng của Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận 1 trường hợp...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Toàn cảnh tòa phúc thẩm tuyên án vụ Trương Mỹ Lan và 47 đồng phạm08:09

Triều Tiên lần đầu lên tiếng về vụ thiết quân luật Hàn Quốc09:01

Nga tuyên bố chưa thể đàm phán với Ukraine08:20

Ông Trump nói Canada, Mexico nên thành tiểu bang Mỹ vì đang nhận 'trợ cấp'08:37

Xuồng không người lái Ukraine 'gây thảm họa' cho hạm đội Nga?09:18

Đảng đối lập Hàn Quốc báo động trước tin có thêm thiết quân luật09:08

Chông gai tìm kiếm hòa bình ở Gaza08:32

2024 sẽ trở thành năm nóng nhất lịch sử00:53

Nga bảo đảm an ninh tối đa cho chuyến bay chở cựu Tổng thống Syria Assad09:05

Mỹ giải ngân khoản vay 20 tỉ USD cho Ukraine19:25

Quân đối lập Syria vây thành phố thứ hai08:28

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Bộ Y tế: Bám sát diễn biến dịch bệnh bí ẩn tại Congo

12:07:29 12/12/2024

Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) cho biết, đơn vị đang theo dõi và bám sát diễn biến tình hình dịch bệnh mới tại Congo.

Kiểm soát bệnh tim và chứng mất trí bằng cách ăn thực phẩm này

09:57:40 12/12/2024

Theo các nhà nghiên cứu, những chất này đóng vai trò quan trọng trong việc trung hòa các gốc tự do gây hại, vốn liên quan đến nhiều loại bệnh nghiêm trọng, đặc biệt như bệnh tim và chứng mất trí nhớ.

TP.HCM nâng cao năng lực điều trị ung thư từ tuyến y tế cơ sở

09:55:57 12/12/2024

"Tôi tin rằng với sự hợp tác chặt chẽ giữa các tỉnh, thành, Sở Y tế TP.HCM, bệnh viện và các chuyên gia y tế, đề án sẽ đạt được kết quả tích cực, đóng góp vào công tác bảo vệ sức khỏe nhân dân trong khu vực" - bác sĩ Dũng chia sẻ.

Nguy kịch vì một thói quen rất phổ biến của đàn ông Việt

09:22:35 12/12/2024

Qua khai thác bệnh sử, các bác sĩ được biết người đàn ông mắc bệnh tiểu đường, cần dùng thuốc đều đặn hàng ngày nhưng đã tự ý bỏ thuốc nhiều tuần nay và thường xuyên uống rượu.

Chăm sóc sức khỏe đúng cách trong thời tiết mưa phùn, nồm ẩm

08:40:06 12/12/2024

Mọi người có thể dùng máy hút ẩm, máy lọc không khí, thuốc đuổi muỗi, vệ sinh nhà cửa bằng chất khử khuẩn để diệt muỗi. Đặc biệt, cần mắc màn khi ngủ để không bị muỗi đốt.

Loại rau rẻ bèo cực nhiều ở chợ Việt, vừa bổ tim vừa ngừa ung thư cực hiệu quả

08:38:27 12/12/2024

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, ăn cải thảo thường xuyên có thể giảm nguy cơ mắc các loại ung thư như ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt.

20 phút cứu người bị tai nạn của các cán bộ pháp y Kiên Giang

07:48:02 12/12/2024

Ngày 11/12, Phòng Kỹ thuật hình sự Công an tỉnh Kiên Giang xác nhận, vừa qua trên đường đi công tác, đơn vị đã kịp thời sơ cứu nạn nhân nguy kịch trong một vụ tai nạn giao thông.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh mang lại lợi ích gì?

09:47:53 11/12/2024

Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

Cách tăng cường miễn dịch cho trẻ trong mùa lạnh cuối năm

09:42:23 11/12/2024

Bổ sung các chất dinh dưỡng tăng cường miễn dịch cho trẻ là chìa khóa giúp chúng khỏe mạnh và chống chọi tốt hơn với những thay đổi của thời tiết.

Buổi sáng ăn 2 loại quả này giúp dưỡng tim mạch, giảm viêm, bồi bổ sức khỏe

09:40:15 11/12/2024

Nhiều nghiên cứu đã nhận định axit oleic - chất béo không bão hòa đơn trong quả bơ giúp giảm viêm, giảm nguy cơ phát triển bệnh tim nhờ vào việc góp phần cải thiện quá trình xơ vữa động mạch và ổn định mảng bám.

Gia tăng bệnh sởi ở người lớn

08:10:33 11/12/2024

Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ Đỗ Duy Cường - Giám đốc Trung tâm Bệnh Nhiệt đới, Bệnh viện Bạch Mai, sởi là bệnh truyền nhiễm cấp tính và nguy hiểm, lây qua đường hô hấp do virus họ Paramyxoviridae gây nên.

Gia Lai: Số người tử vong do mắc bệnh dại tăng cao

08:03:45 11/12/2024

Nguy hiểm hơn, tâm lý chủ quan sau khi bị chó, mèo nuôi cắn mà không kịp thời tiêm phòng đã dẫn đến việc số người tử vong do bệnh dại ở địa phương này còn ở mức cao.