Căn bệnh hiếm gặp khiến em bé nhanh chóng hôn mê
Bị nôn, co giật rồi hôn mê, bé Châu Anh ở Nam Định được bác sĩ phát hiện bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
Sinh con ra hoàn toàn khỏe mạnh, chị Thủy không hề biết rằng con gái mình lại mắc căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm như vậy.
9 tháng tuổ.i, bé Châu Anh đang chập chững biết đi thì bất ngờ bị nôn liên tục, co giật và hôn mê ngay. Cấp cứu ở viện tỉnh, bác sĩ nghi ngờ bé có vấn đề về não bộ.
Chị đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé mắc bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, tác động lên thần kinh Trung ương dẫn tới nhanh chóng co giật và hôn mê.
Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở tháng đầu sau sinh. May mắn, Châu Anh chỉ ở thể nhẹ, đến 9 tháng tuổ.i mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.
Bác sĩ Dũng thăm khám cho bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa ure. Ảnh: Lê Nga.
Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não. Vì thế không dễ dàng cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này.
Video đang HOT
“Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này. Nếu phát hiện bệnh sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Để lâu trẻ có thể t.ử von.g hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức”, tiến sĩ Dũng nói.
Ngoài điều trị bằng y học, các bé cần chăm sóc chế độ ăn, không để bị đói kéo dài. Các bé cũng nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dễ bị cúm, nhiễ.m trùn.g tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh. Gia đình cần phải theo dõi sát, nếu bé nôn nhiều thì nên đưa đến bệnh viện ngay.
Trung tâm đang điều trị một b.é tra.i 17 tháng tuổ.i ở Bắc Giang bị rối loạn chuyển hóa urê – một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển. Bé này sau sinh một tuần bị trướng bụng rồi nhanh chóng rơi vào hôn mê.
Rối loạn chuyển hóa urê cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Vai trò chính của chu trình urê là chuyển hóa nitơ – một sản phẩm thải từ sự trao đổi chất protein và từ khẩu phần ăn thành urê.
Ở người bình thường urê được bài tiết qua nước tiểu. Khiếm khuyết trong chu trình chuyển hóa urê khiến nitơ không được chuyển hóa, tích tụ lại dưới dạng ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh.
Đây là nhóm bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25.000-1/30.000 trẻ sơ sinh. Các bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí t.ử von.g. Bệnh thường được điều trị bằng các phương pháp như giảm nồng độ nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa nitơ trong khẩu phần ăn,…
Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy má.u gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứ.a tr.ẻ khác.
Lê Nga
Theo VNE
Mất 9 ngày, các bác sĩ đã cứu sống bệnh nhân từ 'cõi chế.t'
Ca mổ khẩn xuyên đêm, kéo dài từ 21 giờ 20 ngày 2.12 đến 2 giờ 45 phút sáng 3.12. Sau đó bệnh nhân tiếp tục hôn mê 3 ngày, bệnh viện cho "ngủ đông" thêm 6 ngày.
Nỗ lực xuyên đêm của ê kíp y bác sĩ đã giữ được tính mạng bệnh nhân - CTV
Ngày 17.12, tức sau 15 ngày nhập viện, bệnh nhân N.V.H (37 tuổ.i, ngụ Cà Mau) đã tỉnh lại. Trước đó, bệnh nhân tưởng chừng như không cứu được, 90% nguy cơ t.ử von.g.
Theo thông tin bác sĩ khai thác từ bệnh nhân, tối 2.12, bệnh nhân cùng 2 người bạn chung phòng trọ tổ chức nhậu xem trận tuyển Việt Nam đá với Philippines (AFF Suzuki Cup).
Trận đá banh khai cuộc chưa bao lâu thì bệnh nhân H. và bạn xảy ra mâu thuẫn trong việc cáp kèo. Anh H. b.ị đâ.m trúng vùng cổ trên xương đòn phải.
Bệnh nhân H. được ban đưa tới Bệnh viện (BV) Q.Bình Thạnh (TP.HCM) trong tình trạng nguy kịch, lơ mơ.
Do bị kéo lê dưới đường nên 1/3 ngón cái chân bên phải bệnh nhân bị mòn. Bệnh nhân được sơ cứu và sau đó nhanh chóng được chuyển sang BV Nhân dân Gia Định.
Bệnh nhân nhập vào Bệnh viện Nhân dân Gia Định lúc 20 giờ 20 trong tình trạng hôn mê, huyết áp không đo được, đồng tử giãn và có dấu hiệu ngưng tim, có vết thương cổ bên phải 1,5 cm, đang ra má.u dữ dội.
Ngay lập tức BV Nhân dân Gia Định đã kích hoạt báo động đỏ nội viện tập trung nhân lực, vật lực và đưa thẳng bệnh nhân vô phòng mổ hồi sức, cầm má.u khẩn và truyền má.u.
Các bác sĩ ngoại lồng ngực mạch má.u tiến hành mở đường cổ, chẻ xương ức bệnh nhân. Kết quả cho thấy vết thương từ cổ xuyên thấu vô xoang ngực phải, làm đứt phức tạp tĩnh mạch thân cánh tay đầu bên phải và tĩnh mạch cảnh trong bên phải; đứt động mạch dưới đòn phải và các nhánh thân giáp cổ, động mạch đốt sống, động mạch vú trong phải.
Các bác sĩ đã khâu nối các tĩnh mạch, động mạch bị đứt. Trong quá trình mổ, bệnh nhân được truyền hơn 3 lít má.u.
Bác sĩ Tiêu Chí Đức (Khoa Lồng ngực mạch má.u, BV Nhân dân Gia Định) cho biết ca mổ khẩn xuyên đêm, kéo dài từ 21 giờ 20 ngày 2.12 đến 2 giờ 45 phút sáng 3.12. Sau đó bệnh nhân được chuyển ra hồi sức ngoại theo dõi, vận mạch lúc này dùng liều rất cao.
Theo bác sĩ, đến trưa hôm sau gia đình bệnh nhân H. vào BV tìm người thân thì BV mới biết tên tuổ.i bệnh nhân.
"Bệnh nhân hôn mê hơn 3 ngày. Những ngày tiếp theo bệnh nhân có dấu hiệu hồi phục, có phản xạ dù trên kết quả chụp CT Scanner não có nhồi má.u bán cầu não phải vùng chẩm. Bệnh nhân được tiếp tục cho "ngủ đông", an thần thêm 6 ngày, đến ngày thứ 9 thì tỉnh hoàn toàn", bác sĩ Tiêu Chí Đức, cho biết thêm.
Hiện tay trái bệnh nhân hồi phục 80%, tay phải 60%. Các mạch má.u đều thông tốt. Dự kiến bệnh nhân sẽ xuất viện vài ngày tới và được hẹn tái khám theo dõi, đán.h giá, tập vật lý trị liệu thêm trong thời gian tiếp theo.
Theo thanhnien
Cứu sống sản phụ bị tiề.n sản giật Thai phụ 28 tuổ.i ở Hà Nội nhập viện trong tình trạng lơ mơ, tím tái, khó thở, co giật. Bà bầu đang mang thai ở tuần thứ 36, được gia đình đến Bệnh viện Đa khoa huyện Phúc Thọ (Hà Nội) cấp cứu, tình trạng bệnh diễn biến xấu. Bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Đa khoa Sơn Tây ngày 8/12....