Căn bệnh được điều trị bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao ở trẻ em. Một trong những loại thuốc giúp điều trị tình trạng này có giá hơn 2 triệu USD mỗi liều.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph – SMA) ở trẻ em là bệnh hiếm gặp, liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu – liệt cơ ở trẻ sơ sinh. Đầu tháng 3, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh phê duyệt thuốc Zolgensma cho mục đích ngăn chặn sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh ở trẻ em.

Theo Guardian , trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Tại Mỹ, nó có giá 2,1 triệu USD. Đây là loại thuốc có thể giúp ích cho bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh.

Bệnh hiếm gặp do di truyền

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nhóm các rối loạn di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Theo Medical News Today, SMA là tình trạng thần kinh vận động. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.

Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động. Nó là kết quả của những thay đổi trong gene thần kinh vận động SMN1 và SMN2. Một người chỉ có thể mắc bệnh khi cả cha và mẹ bị đột biến gene này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ cùng có gene lỗi, tỷ lệ đứa trẻ chào đời mắc bệnh cũng chỉ có 25%.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ em. Ảnh: SMA News Today.

Phân loại

Theo tài liệu của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, SMA có 4 loại, được phân chia theo thời điểm các triệu chứng xuất hiện và cách chúng ảnh hưởng tuổi thọ, chất lượng sống.

Loại 1

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann. Đây là tình trạng nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Trẻ vừa chào đời có thể gặp các vấn đề về hô hấp, thậm chí, tử vong trong vòng một năm nếu không được điều trị.

Các triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 là yếu cơ, co giật, không có khả năng cử động các chi, khó ăn – bú và cong cột sống theo thời gian. Bác sĩ có thể phát hiện trẻ bị teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 trước sinh thông qua các xét nghiệm mức độ cử động của thai nhi trong những tháng cuối thai kỳ. Ngoài thuốc điều trị, bệnh nhi có thể được chỉ định liệu pháp điều chỉnh để học cách ngồi, đi bộ.

Loại 2

Triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 thường xuất hiện khi trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh có thể học được cách ngồi nhưng không thể đứng, đi lại. Trong một số trường hợp, nếu không được điều trị, bệnh nhi sẽ mất khả năng ngồi.

Tuổi thọ của trẻ mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 phụ thuộc bệnh có ảnh hưởng đường hô hấp hay không. Hầu hết bệnh nhi mắc loại này đều có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc dưới 18 tuổi.

Loại 3

Loại này còn được biết đến với cái tên bệnh Kugelberg-Welander, xuất hiện sau 18 tháng tuổi, khi trẻ được 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Trẻ có thể bị cong vẹo cột sống, co cứng, rút ngắn cơ, gân. Điều này dẫn tới hậu quả là các khớp không thể cử động tự do.

Hầu hết bệnh nhân có thể tiếp tục đi bộ, nhưng họ không thể đứng thẳng hoặc đi như bình thường, gặp khó khăn khi chạy, leo hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bệnh nhân cũng gặp tình trạng run tay nhẹ. Bệnh trở nặng có thể gây biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng đường hô hấp.

Loại 4

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 4 là rất hiếm, chỉ xảy ra ở người trưởng thành, sau 21 tuổi. Nó khiến nạn nhân yếu dần các cơ, mức độ nhẹ đến trung bình. Loại 4 không gây ảnh hưởng tuổi thọ.

Bệnh thường ảnh hưởng trẻ em và gây nhiều biến chứng về vận động, hô hấp. Ảnh: Jessica Rinaldi.

Triệu chứng

Triệu chứng mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh phụ thuộc loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến như yếu cơ, co giật; khó thở, nuốt; biến dạng tay chân, cột sống, ngực do yếu cơ; khó đi, đứng, ngồi…

Tình trạng yếu cơ xảy ra do các dây thần kinh vận động không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng các cơ gần trung tâm cơ thể. Tế bào thần kinh vận động thường gửi tín hiệu từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào. Khi bị teo cơ tủy sống bẩm sinh, tế bào thần kinh vận động hoặc sợi trục không hoạt động.

Khi vừa chào đời, trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 có cơ yếu, cơ trương lực tối thiểu, gặp các vấn đề về bú và thở. Với teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 3, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến năm trẻ bước sang tuổi thứ 2. Đây là bệnh thoái hóa, các triệu chứng có diễn biến xấu theo thời gian.

Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống bẩm sinh. Đó là nusinersen (Spinraza ), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma ) và risdiplam (Evrysdi). Chúng đều dựa trên cơ chế tác động, chỉnh sửa gene SMN1, SMN2 nhằm loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ bắp.

Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. Ảnh: NPR.

Trong đó, Zolgensma được cho là giúp khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch mỗi năm. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.

Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.

Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.