Căn bệnh của người đàn ông “mặt quỷ” đã được giải mã, giành giải thưởng tại cuộc thi y khoa ở Hoa Kỳ

Công trình nghiên cứu y khoa của một nhóm bác sĩ ở Việt Nam cùng cộng sự về trường hợp bệnh lạ của anh Lê Văn Mến đã giành giải thưởng trong một cuộc thi y khoa ở Hoa Kỳ.

Cụ thể vào cuối tháng 10/2020, công trình nghiên cứu Y khoa với đề tài “ Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson-Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” đã đoạt giải Á quân tại Hội nghị Nội khoa toàn Hoa Kỳ do hiệp hội ACOI (American College of Osteopathic Internists) công bố.

Công trình nghiên cứu trường hợp của anh Lê Văn Mến đã đoạt giải Á quân tại Hội nghị Nội khoa toàn Hoa Kỳ do hiệp hội ACOI công bố.

4 tháng căng não tìm câu trả lời

Chia sẻ về cảm xúc của mình khi nhận giải, bác sĩ Nguyễn Phan Tú Dung, một trong những người thực hiện đề tài xúc động: “Với tôi và người bạn đồng hành Giáo sư Phillip Trần, việc vào vòng chung kết không phải là mục tiêu lớn nhất. Cái chính là phải chẩn đoán cho ra căn bệnh để có phương án điều trị giúp anh Lê Văn Mến hòa nhập cộng đồng.

Bởi có rất nhiều phản biện trái chiều từ các chuyên gia đầu ngành từ Việt Nam, Hàn Quốc, Ý, Anh, Mỹ… về căn bệnh này nên việc lọt vào vòng chung kết và đề tài được đánh giá cao, chúng tôi đã cảm thấy rất vinh dự và cũng chưa bao giờ nghĩ mình có thể giành lấy vị trí Á quân”.

Khuôn mặt cải thiện rất nhiều sau 4 tháng điều trị.

Lê Văn Mến (35 tuổi, quê An Giang) là trường hợp mắc phải căn bệnh quái ác khiến gương mặt chảy xệ dị dạng gây bao đau đớn cùng khổ cực cách đây 15 năm.

Sống với gương mặt ấy trong thời gian dài khiến Mến không đêm nào ngon giấc vì luôn phải ngủ ngồi. Thậm chí, đôi mắt lúc nào cũng đỏ như đang ra máu vì thường xuyên bị chứng xuất huyết mắt.

Tháng 5/2020 sau biết được trường hợp này, TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung đã quyết định tiếp nhận điều trị cho người đàn ông.

Hơn 4 tháng làm việc cật lực của nhóm nghiên cứu đa quốc gia do BS Tú Dung phối hợp đa ngành cùng với các đồng nghiệp đầu ngành từ các quốc gia Hoa kỳ, Nhật Bản, Việt Nam, hang chuc các loại xét nghiem, chẩn đoán đã được triển khai.

Nhiều lần các bác sĩ phải đau đầu vì không thể tìm ra được nguyên nhân gây bệnh và gọi tên căn bệnh một cách chính xác.

Bác sĩ Tú Dung cùng cộng sự trao đổi về phác đồ điều trị cho bệnh nhân.

Có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.

Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán, Lê Văn Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong bốn hội chứng là: Neurofibromatosis (u sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (u sợi ); hội chứng Cutis Laxa ; Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS, da – thần kinh).

Mong muon co su phan bien y khoa mot cach ro rang, va chính xác nhất, nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm.

Bệnh nhân trải qua nhiều cuộc mổ.

Hội đồng nghiên cứu đã tiến hành phương pháp loai tru nhung can benh thuong gap nhu u bưou, benh tu mien, nhiem trung mạn tính và loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là u sợi, u sợi thần kinh thể plexiform.

Bệnh nhân có tình trạng phù mặt tái diễn, khó thở, giọng khàn. Hình ảnh chẩn đoán lâm sàng cho thấy mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo và xệ xuống đáng kể, môi dưới phù nề, giọng nói bị biến đổi.

Kết hợp kết quả xét nghiệm di truyền ra kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V… cho thấy bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS).

Giải thưởng đi cùng sự hồi phục ngoạn mục của bệnh nhân

Sau hai tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể.

Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình.

Gương mặt bệnh nhân cải thiện ngoạn mục sau 4 tháng.

1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm…

Đó là cơ sở để ekip điều trị tiếp tục làm hàng chục xét nghiệm chuyên biệt, nguyên cứu tài liệu để tiếp tục loại trừ nghi ngờ thứ ba là hội chứng Cutis Laxa.

Cuối cùng, Lê Văn Mến được xác định mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS).

Hội chứng này khiến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan trong suốt 15 năm.

Suốt nhiều tháng điều trị, anh Mến được các bác sĩ xem như người thân trong gia đình.

Giáo sư Phillip Trần, cộng sự của bác sĩ Tú Dung chia sẻ, Melkersson-Rosenthal (MRS) là một hội chứng Da – Thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ.

MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

“Bệnh hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (NF), và nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức năng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh” – Giáo sư Phillip Trần nói.

Anh Mến chia tay bác sĩ trước giờ về quê.

Lê Văn Mến được kết hợp điều trị nội khoa và ngoại khoa cũng như điều trị tâm lý suốt 4 tháng.

Đến nay, gương mặt bệnh nhân đã có sự thay đổi ngoạn mục.

Căn bệnh “lạ” của Lê Văn Mến đã đuoc Hoi đong nghien cuu, Hiep hoi Noi khoa Hoa Kỳ đánh giá cao.

Hoi chung MRS, một ca bệnh thật sự hiếm và tạo thách thức lớn cho nền y học thế giới đã đuoc chan đoan tai Việt Nam.