Bí ẩn căn bệnh tự “ăn thịt” chính mình, ám ảnh chưa được giải mã

Hội chứng Lesch-Nyhan (LNS) là bệnh di truyền hiếm gặp về chuyển hóa. Dấu hiệu nổi bật nhất là bệnh nhân tự gây thương tích, liên tục cắn ngón tay, bàn tay, môi và má; đập vào đầu hoặc tay chân làm phá hủy một phần cơ thể.

Hành vi tự cắn tay, miệng của bệnh nhi 1 tuổi rưỡi

Một bé trai 1 tuổi rưỡi được cha mẹ đưa đến Khoa Răng hàm mặt, Trường Cao đẳng Nha khoa Sinhgad, để được khám về tình trạng chậm phát triển và các vết rách ở môi dưới, ngón tay cái, ngón trỏ do tự cắn.

Cha mẹ đứa trẻ cho biết, con mình có thói quen tự cắn các vị trí này từ lúc 10 tháng tuổi, tuy nhiên người lớn không quá để ý vì nó gần giống với thời điểm mọc răng của trẻ nhỏ.

Vào thời điểm được khám, cậu bé này chỉ cao 58 cm (chiều cao tiêu chuẩn 74,6 cm), nặng 6,3 kg (cân nặng tiêu chuẩn 9,08 kg) và chu vi chẩm là 44,9 cm ( kích thước tiêu chuẩn 45,3 cm), cho thấy trẻ chậm phát triển nặng.

Khi kiểm tra, nhiều vết loét /vết rách đã đóng vảy và thành sẹo ở những vị trí ngón cái và ngón trỏ tay trái.

Móng tay ngón cái hoàn toàn biến mất, thậm chí vào đến tận xương.

Môi dưới có các vết loét sâu, bị cắn rách và nhiều vết sẹo khác.

Nguyên nhân và dấu hiệu bệnh

Nguyên nhân của Hội chứng Lesch – Nyhan là do sự thiếu hụt các enzym hypoxanthina-guanin phosphoribosyltransferase (HGPRT), được sản xuất bởi những đột biến trong gen HPRT.

Hội chứng Lesch-Nyhan lần đầu tiên được mô tả vào năm 1964 bởi Lesch và Nyhan như một rối loạn về chuyển hóa axit uric và chức năng hệ thần kinh trung ương. Bệnh nhân được phát hiện có nồng độ axit uric trong nước tiểu cao và tăng axit uric huyết thanh do thiếu hụt HPRT.

Về mặt lâm sàng, LNS có dấu hiệu đặc trưng là chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động, bại não co cứng và hành vi tự cắt xén da thịt bản thân.

Trẻ sơ sinh thường khó phát hiện ra những dấu hiệu khác thường, nhưng đến khoảng tháng thứ ba trở đi, bệnh nhi sẽ có những dấu hiệu như quằn quại, tay chân không kiểm soát với các hoạt động lặp đi lặp lại, không tự ngồi được,…

Hành vi tự “ăn thịt” chính mình bắt đầu từ sau 1 tuổi, ngay khi trẻ mọc răng. Dấu hiệu thường thấy ở các trường hợp là trẻ sẽ phá hủy một phần hoặc toàn bộ mô quanh miệng, đặc biệt là môi dưới. Việc cắn cụt một phần hoặc hoàn toàn các ngón tay, ngón chân và lưỡi cũng rất phổ biến. Thậm chí, nhiều trường hợp mắc hội chứng Lesch-Nyhan được ghi nhận là đã tự dùng vật nhọn đâm vào mắt mình và một số tự cắn đứt lưỡi.

Với nhiều bệnh nhân, họ không chỉ tự gây tổn thương cho mình mà còn có các biểu hiện khác như đấm đá bác sĩ, người thân xung quanh, lao vào dòng xe cộ đông đúc,…

Tiên lượng cho LNS là rất xấu

Nhiều bệnh nhân tử vong ở tuổi thiếu niên và cơ hội sống đến ngoài hai mươi tuổi là rất mong manh. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Lesch-Nyhan tử vong vì suy thận và nhiễm trùng. Nhiều người chết đột ngột và không có lời giải thích, mặc dù các nghiên cứu gần đây cho thấy nó có thể liên quan đến khó khăn trong hô hấp.

Lesch-Nyhan là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp, khiến người mắc phải bị suy nhược các chức năng vận động và nhận thức, tăng acid uric máu và luôn muốn tự tự gây thương tích cho bản thân.

Hội chứng này gây ra bởi sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần hoạt động của HPRT. Sự thiếu hụt HPRT có liên quan chặt chẽ với nồng độ axit uric trong nước tiểu cao và tăng nồng độ axit uric trong huyết thanh. Chẩn đoán LNS chủ yếu dựa trên lâm sàng và ước lượng acid uric huyết thanh.

Chẩn đoán và điều trị

Có thể chẩn đoán trước sinh bằng chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Trong tài liệu y khoa, nhiều phương thức điều trị khác nhau đã được vạch ra để ngăn ngừa hành vi “tự ăn thịt chính mình”.

Nhổ răng cửa hoặc răng nanh, thậm chí là tất cả các răng sữa đã được đề xuất như một giải pháp phù hợp ở bệnh nhân nhỏ tuổi, nhưng chưa tìm được giải pháp thích hợp ở người trưởng thành khi đã có răng vĩnh viễn.

Các dụng cụ được thiết kế như nẹp sau dùng để tạo vết cắn hở trước, nẹp tạo nhiệt mềm, miếng đệm môi và miếng bảo vệ miệng, nhưng chỉ đạt được một số thành công hạn chế.

Khi phương pháp điều trị bằng dụng cụ nêu trên không thành công, nhổ răng sữa vẫn là phương thức điều trị hiệu quả để ngăn ngừa các tác động của quá trình tự cắn.

Năm 2000, nhà phẫu thuật thần kinh thuộc Đại học Y Tokyo Nhật Bản, Takaomi Taira đã thực hiện phẫu thuật não để kích thích não sâu cho bệnh nhân Lesch – Nyhan. Các bác sĩ đã cải sợi dây mỏng vào khe hở hộp sọ, dẫn tới phần hạch đáy. Những sợi dây này kết nối với pin cấy dưới da ngực bệnh nhân, pin được cung cấp dòng điện cường độ thấp giúp não kiểm soát các hành vi của bản thân, hạn chế việc tự cắn xé da thịt mình. Tuy nhiên, các nhà khoa học cần nhiều nghiên cứu chuyên sâu hơn nữa để tìm lời giải cho căn bệnh bí ẩn này.