Bệnh lạ khiến người mắc đột ngột hoảng sợ không rõ nguyên nhân
Căn bệnh khiến Sean đối mặt tình trạng sợ hãi liên tục, quên bản thân mình là ai. Sau nhiều nghiên cứu, cuối cùng, các bác sĩ đã tìm ra thủ phạm.
Người đàn ông 35 tuổi bất ngờ đứng dậy khỏi chiếc ghế nhựa trong phòng chờ khoa Cấp cứu, Trung tâm Khoa học Y tế Winnipeg, Manitoba, Canada. Anh lảo đảo, nhìn về phía cửa, hai tay cứng đờ ôm lấy ngực như thể đang sợ hãi thứ chỉ mình nhìn thấy.
“Tôi phải ra khỏi đây”, người đàn ông lẩm bẩm, mắt liếc nhìn những người xung quanh – vốn là thành viên trong gia đình nhưng anh không nhận ra.
Mẹ anh vội vàng chạy đến, trấn an: “Không sao đâu, Sean. Có chúng ta ở đây với con”. Sau câu nói ấy, Sean (tên nhân vật ẩn danh) đột nhiên bình tâm trở lại, nhận ra các thành viên trong gia đình, ánh mắt không còn cảm giác bất an, hoảng loạn.
Căn bệnh bí ẩn khiến Sean bất chợt la hét, sợ hãi. Ảnh minh họa: Freepik.
Những triệu chứng bất ngờ
Chỉ một ngày trước, Sean hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng bất ngờ, anh rể phát hiện Sean bần thần, đi lang thang trong nhà. Sean dường như không nhận ra bản thân, càng không biết mình đang ở đâu. Nhưng khi xe cấp cứu tới, trạng thái của Sean trở lại bình thường và trông anh có vẻ ổn.
Các bác sĩ tại cơ sở y tế địa phương đã làm một số xét nghiệm nhưng họ không tìm ra điều gì bất thường. Sean được về nhà. Song, vài giờ sau, trạng thái bất ổn quay trở lại. Gia đình quyết định đưa Sean tới Trung tâm Khoa học Y tế Winnipeg.
3 tháng trước, Andrea (tên nhân vật ẩn danh), 30 tuổi, em gái của Sean cũng phải nhập viện với tình trạng tương tự. Sau 12 ngày, cô qua đời bất ngờ vì những cơn loạn thần, giai đoạn rối trí. Chính vì vậy, mẹ của Sean rất lo lắng con trai cũng rơi vào nguy hiểm như vậy.
Video đang HOT
Bà đề nghị bác sĩ tiếp tục theo dõi và tìm ra nguyên nhân mà hiện tượng con trai đang gặp phải. Hai ngày sau, bệnh tình của Sean có nhiều tình tiết kỳ lạ. Anh cố gắng trốn khỏi viện, không trả lời bất kỳ câu hỏi nào dù nghe thấy chúng. Trông Sean có vẻ hoảng hốt. Nhưng những triệu chứng này chỉ xảy ra thoáng qua.
Bệnh nhân được chụp MRI, cột sống và làm xét nghiệm máu. Kết quả vẫn như cũ, mọi cơ quan hoàn toàn bình thường. Các bác sĩ lo rằng Sean bị tổn thương tinh thần sau cái chết đột ngột của em gái, đến mức anh gặp phải các triệu chứng tâm lý, còn được gọi là tình trạng rối loạn chuyển đổi. Vì vậy, Sean được chuyển đến chuyên khoa tâm thần để đánh giá thêm.
Bác sĩ tâm thần Kenneth Zimmer, Trung tâm Khoa học Y tế Winnipeg, là người tiếp nhận trường hợp của Sean. Bà xem xét các kết quả xét nghiệm, đo cột sống, chụp CT đầu không có gì bất thường. Hình ảnh MRI khá khó đọc vì bệnh nhân không nằm yên trong lúc chiếu chụp. Điện não tâm đồ bị gián đoạn khi Sean ngồi dậy vì giật mình. Tuy nhiên, các kết quả không có gì đáng lo.
Dù vậy, bác sĩ Zimmer lại nảy ra một mối quan tâm khác. Bà ngờ rằng Sean đang gặp đúng căn bệnh khiến Andrea tử vong đột ngột. Sau khi nhờ người tìm hồ sơ khám nghiệm tử thi của Andrea, bà nhận thấy nguyên nhân cái chết là não bị sưng.
Nhưng vì sao có vết sưng này lại là điều các bác sĩ không đề cập. Zimmer nghi ngờ đây không phải là một căn bệnh tâm thần. Vậy chính xác là gì? Bà không rõ.
Em gái Andrea đã qua đời sau 12 ngày nhập viện vì tình trạng loạn thần, hoảng sợ không rõ lý do. Ảnh minh họa: Freepik.
Manh mối dần hé mở
Sean tiếp tục được chuyển khoa. Tại đây, anh được đo điện não tâm đồ. Lần này, manh mối bắt đầu xuất hiện trên ảnh chụp MRI thứ 2.
Hình ảnh cho thấy bất thường rất nhỏ trong cầu não của Sean. Điều này cũng lặp lại trong hình chụp MRI của Andrea. Rõ ràng đây không phải là dấu hiệu của bệnh tâm thần. Zimmer và nhóm bác sĩ thần kinh hội chẩn hàng ngày nhằm tìm ra đến tận cùng của vấn đề.
Họ bắt đầu nghĩ đến một manh mối nhỏ. Hầu hết rối loạn như của Sean và Andrea đều do di truyền, gây ra bởi các đột biến gene làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng cần thiết trong cơ thể khi chuyển hóa carbohydrate, chất béo, protein và chất dinh dưỡng khác.
Các bệnh chuyển hóa rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng với tỷ lệ 1/1.000 người. Hầu hết triệu chứng bệnh xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, trẻ nhỏ, không phải trưởng thành như Sean và Andrea.
Bác sĩ chuyên khoa thần kinh Tyler Peikes, thành viên của ê-kíp chữa trị, nhờ thêm chuyên gia về rối loạn chuyển hóa. Vị bác sĩ xem lại hồ sơ, lắng nghe câu chuyện từ gia đình. Nó không giống bất kỳ bệnh nào mà ông từng biết. Tuy nhiên, ông nhận định diễn biến nhanh của Andrea không phải điều quá đặc biệt.
Bác sĩ thần kinh tiếp tục đi tìm câu trả lời. Họ kết luận không phải do thạch tín hay thủy ngân, càng không phải bệnh tự miễn, nhiễm trùng. Mỗi ngày trôi qua, các manh mối ít ỏi khiến họ dần bớt đi hy vọng. Nhưng bác sĩ Zimmer vẫn tin họ đang đi đúng hướng.
Cuối cùng, ngày 11/3/2019, một trong các xét nghiệm mà bác sĩ Tyler Peikes yêu cầu đã cho kết quả khả quan. Họ phát hiện bệnh nhân mắc chứng rối loạn hiếm gặp mang tên Maple Syrup Urine (MSUD – tạm dịch: nước tiểu siro lá phong).
Bệnh nhân mắc MSUD chào đời với bộ máy xử lý axit amin (thành phần cấu tạo protein) bị lỗi, gây ra hiện tượng tích tụ chất có hại trong máu, nước tiểu. Thông thường, cơ thể chúng ta phân hủy thực phẩm protein như thịt và cá thành các axit amin. Bất kỳ axit amin nào không cần thiết thường được chia nhỏ và loại bỏ khỏi cơ thể.
Bệnh nhân mắc chứng nước tiểu siro lá phong phải ăn chế độ ít protein nếu không muốn gặp nguy hiểm. Ảnh: Freepik.
Nhưng bệnh nhân bị MSUD thì không, đặc trưng của họ là nước tiểu thường ngọt hơn. Chỉ một bữa ăn giàu protein hoặc căng thẳng sinh lý cũng khiến bệnh nhân gặp nguy hiểm. Chính vì vậy, họ buộc phải duy trì chế độ ăn ít protein. Đây cũng là cách duy nhất để họ sống sót khi mắc bệnh này.
Nếu không được điều trị, các triệu chứng dần nghiêm trọng, đe dọa tính mạng xuất hiện, như co giật (phù) hoặc hôn mê. Trẻ bị MSUD không chữa trị kịp thời sẽ có nguy cơ tổn thương não, chậm phát triển.
Bệnh nhân MSUD phải duy trì chế độ ăn ít protein. Đó là cách duy nhất để ngăn chặn những cuộc khủng hoảng này.
Xét nghiệm máu của Sean đã giúp ê-kíp tìm ra manh mối quan trọng trên. Sau đó, xét nghiệm di truyền cũng phát hiện khiếm khuyết trong gene của Sean. Khám nghiệm tử thi trên mô của Andrea cũng tìm thấy điểm bất thường tương tự.
Đã 2 năm kể từ khi Sean nhận được chẩn đoán về căn bệnh hiếm gặp. Anh buộc phải duy trì chế độ ăn ít protein. Sean tâm sự bản thân nhớ vị của miếng bò steak, bánh mì kẹp thịt. Nhưng nó cũng đi kèm với quá khứ đau thương về em gái. May mắn là anh vẫn giữ được mạng sống.
Bí ẩn "bệnh lạ" chỉ đàn ông mới mắc, làm yếu đi nhanh chóng
Nghiên cứu mới đứng đầu bởi Đại học Leeds (Anh Quốc) cảnh báo bệnh VEXAS, một "bệnh lạ" mới được phát hiện vào năm 2020, phổ biến hơn suy nghĩ ban đầu.
Theo Medical Xpress, VEXAS là một tình trạng viêm nghiêm trọng chỉ gặp ở nam giới, thường là trên 50 tuổi. Căn "bệnh lạ" khiến họ trở nên rất ốm yếu và mệt mỏi, có thể gây tử vong. Khi được phát hiện vào năm 2020, nó được coi là một bệnh rất hiếm gặp.
"Bệnh lạ" VEXAS phổi biến hơn suy nghĩ ban đầu - Ảnh: NBC NEWS
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định các đột biến gene liên quan đến căn bệnh và phát hiện ra rằng nó phổ biến hơn nhiều, chỉ là nhiều trường hợp bị chẩn đoán lầm sang bệnh khác hay vẫn chưa xác định được cụ thể đó là bệnh gì. VEXAS có triệu chứng khá mơ hồ là những cơn sốt không rõ nguyên nhân, phát ban đau đớn trên da. Bên trong, nó ảnh hướng nặng đến tủy xương.
Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nam giới vì do đột biến gene trên nhiễm sắc thể X gây ra. Phụ nữ nếu mang đột biến này chưa đủ phát bệnh vì họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể lành lặn sẽ giúp họ tránh thoát. Nhưng nam giới thì chỉ có 1 nên họ sẽ phát bệnh. Bệnh không xuất hiện từ khi sinh ra mà sẽ phát triển trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.
Nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi Đại học Leeds, có sự tham gia của nhiều viện trường khác từ Anh và Mỹ, đã sàng lọc một nhóm gồm 18 bệnh nhân địa phương và phát hiện ra thêm 2 dạng biến thể hoàn toàn khác nhau và khác với các biến thể từng biết đến trước đây, cho thấy bệnh có thể được gây nên bởi nhiều biến thể.
Theo phó giáo sư Sinisa Savic từ Trường Y khoa đại học Leeds, thành viên nhóm nghiên cứu, một số người không được xác định là mắc VEXAS trước đó, đã đi khắp nơi để khám nhưng không tìm ra bệnh. Việc xác định thêm các biến thể gây bệnh sẽ giúp xác định được thêm nhiều trường hợp bị bỏ sót để từ đó có phương án can thiệp đúng. Bệnh đang được điều trị bằng thuốc hoặc thông qua cấy ghép tủy xương.
"Chúng tôi tin vẫn còn nhiều bệnh nhân có tình trạng giống VEXAS. Chúng tôi dự định sẽ tiếp tục nghiên cứu với hy vọng ra các nguyên nhân di truyền của bệnh này" - các tác giả viết trong bài công bố trên tạp chí Blood.
Chảy máu kéo dài 18 ngày trong chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên, cô bé 12 tuổi ngất xỉu khiến người nhà sợ tái mặt Ngay khi thấy bác sĩ, người nhà của bệnh nhi vội vàng hỏi: "Con bé bị thiếu máu đúng không bác sĩ? Nhìn mặt nó trắng bệch". Trong chương trình "Doctor is hot", bác sĩ Điền Tri Học, khoa cấp cứu, bệnh viện Cheng Hsin General Hospital, mới đây chia sẻ về trường hợp một bệnh nhi nữ (12 tuổi) sống tại Đài...