Bé sơ sinh bị lớp sừng trắng bao phủ khắp người
Bệnh nhi chào đời có biểu hiện da khô, toàn thân bị lớp sừng trắng, nứt thành các kẽ bao phủ.
Tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình ( Hà Giang), sản phụ 31 tuổi ( dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vừa sinh con ở tuần thai thứ 37.
Thai nhi chào đời ngày 13/10 có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị.
Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ này. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Ảnh: BVCC.
Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.
Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là “cá”. Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.
Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Video đang HOT
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình khuyến cáo khi mang thai, sản phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Bệnh hiếm khiến cơ thể luôn gặp nguy hiểm trước bụi bẩn
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng khiến trẻ vừa chào đời phải sống trong môi trường vô trùng, không có khả năng chống lại các tác nhân gây bệnh.
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) là bệnh hiếm gặp. Thống kê từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), cứ 50.000-100.000 trẻ sơ sinh sẽ có một ca mắc SCID. Đa phần bệnh nhân là các bé trai và có tính di truyền.
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng còn được gọi là "bệnh bong bóng" vì trẻ phải sống trong lồng kính, môi trường vô trùng cho đến khi điều trị.
David Vetter (sinh năm 1971, ở Mỹ) là trường hợp nổi tiếng mà thế giới thường nhắc đến khi bàn luận về bệnh hiếm gặp này. Trong 12 năm tồn tại, "cậu bé bong bóng" không được dùng tay chạm vào bất kỳ đồ vật nào. Nơi bé ở là phòng vô trùng, lồng kính. Năm 1984, 4 tháng sau khi được ghép tủy xương, David qua đời vì ung thư hạch.
Hệ miễn dịch là tấm khiên bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh. Tuy nhiên, ở những trẻ mắc SCID, chúng bị khuyết thiếu cơ quan này hoặc hệ miễn dịch rất kém. Do đó, chỉ cần tiếp xúc vi khuẩn, virus hay thậm chí một hạt bụi bẩn cũng đủ đoạt mạng những đứa trẻ mắc SCID.
Trẻ bị hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng thường xuyên ốm đau, cơ thể yếu ớt. Bệnh nhân hay mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm màng não và thủy đậu. Nhiều ca bệnh thường không sống sót quá một tuổi.
David Vetter (sinh năm 1971 tại Mỹ) - một trong những ca mắc SCID điển hình trong lịch sử thế giới. Ảnh: Getty.
Nguyên nhân
Theo Bệnh viện Stanford Children's Health, Mỹ, nguyên nhân gây hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng đến từ vấn đề di truyền. Nó liên quan khiếm khuyết của 17 loại gene khác nhau. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng tế bào bạch cầu lympho (B và T), tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK).
Những sai khác trong gene, DNA khiến các tế bào bạch cầu trong máu (B và T) mất khả năng chống lại nhiễm trùng. Từ đó, hệ thống miễn dịch của trẻ không kích hoạt, cơ thể sẽ thường xuyên bị tấn công bởi vi khuẩn, virus, nấm...
T là tế bào trợ giúp trong máu, có tác dụng kích hoạt những tế bào khác trong cơ thể phản ứng khi có chất lạ xâm nhập và chống lại nó, ngăn nhiễm trùng. T còn có khả năng phát hiện, tiêu diệt trực tiếp những tế bào bị nhiễm bệnh.
Tế bào B làm nhiệm vụ sản xuất kháng thể tấn công các chất lạ như virus và vi khuẩn. Còn NK thường xuyên tiêu diệt các tế bào bị bệnh.
Chứng bệnh hiếm gặp này được phân thành nhiều loại dựa trên đột biến gene. Trong đó, 31% bệnh nhân mắc SCID do đột biến liên kết X (gene IL2RG SCID); 20% người mắc có tái tổ hợp gene RAG1/RAG2; 13% khác thiếu hụt Adenosine deaminase (ADA).
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng là bệnh do di truyền, đột biến gene gây nên. Ảnh: iStock.
Triệu chứng và cách điều trị
Dấu hiệu cảnh báo trẻ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng thường xuất hiện ngay khi bé vừa chào đời. Các triệu chứng đều rất điển hình.
Theo Bệnh viện Stanford Children's Health, thông thường trẻ sẽ gặp phải các chứng nhiễm trùng nặng, nguy hiểm đến tính mạng. Ngay cả khi được điều trị bằng thuốc chữa nhiễm trùng, bệnh cũng không thuyên giảm.
Các triệu chứng của trẻ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng bao gồm: Viêm phổi, viêm màng não, tiêu chảy, nhiễm trùng tai tái phát và các cơ quan, bộ phận khác, bao gồm máu, da (mạn tính), nấm men trong miệng (tưa lưỡi) và vùng quấn tã, gan (viêm gan)...
Việc điều trị cho trẻ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng phụ thuộc triệu chứng, độ tuổi, mức độ nghiêm trọng và tình hình sức khỏe của bệnh nhân. Trước đây, các bác sĩ có 2 cách điều trị cho người mắc SCID. Đó là ghép tủy xương và liệu pháp gene.
Ghép tủy xương mang lại hiệu quả tốt nhất nếu được thực hiện trong giai đoạn 3 tháng đầu đời của trẻ. Mục tiêu của phương pháp này là giúp hệ thống miễn dịch của trẻ hoạt động tốt hơn. David Vetter là một trong những ca bệnh đầu tiên được điều trị bằng phương pháp này.
Tuy nhiên, ghép tủy xương ẩn chứa nhiều rủi ro, cần người hiến tạng phù hợp. Nó có thể cải thiện sức khỏe của người bệnh nhưng không tạo ra khả năng miễn dịch toàn bộ.
Liệu pháp gene trước đó được đặt kỳ vọng nhưng cũng có nhiều nguy cơ. Đó là không hồi phục hoàn toàn khả năng miễn dịch của bệnh nhân hoặc dẫn đến tác dụng phụ nghiêm trọng như bệnh bạch cầu.
Năm 2019, các nhà khoa học của Bệnh viện St. Jude Children's Research, Mỹ, đã phát triển phương pháp mới dựa trên liệu pháp gene. Họ lấy tế bào gốc từ tủy xương của một đứa trẻ mắc bệnh, chèn đoạn gene IL2RG bình thường vào. Sau đó, bệnh nhân được truyền những tế bào đã được chỉnh sửa gene.
Phương pháp trên mang lại hiệu quả tích cực. Tám trẻ sơ sinh mắc chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng được điều trị liệu pháp mới đều còn sống. Tuy nhiên, phương pháp này đang trong thời gian thử nghiệm và chưa thể đi đến kết luận cuối cùng.
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng là tình trạng di truyền nên gần như 100% bệnh nhân không thể phòng ngừa. Trong khi tìm cách điều trị phù hợp, người mắc buộc phải sống trong môi trường vô trùng, không có vi khuẩn để giảm nguy cơ tử vong.
Bé sơ sinh da vảy cá tiên lượng nặng Lớp sừng hóa dày trên cơ thể bé khiến da bị co kéo nhiều, các ngón tay ngón chân sạm đen do tưới máu kém nên khó cử động. Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) ở thể nặng nhất. Lớp sừng dày khiến da...