Bất ngờ bé 9 tuổ.i đã bị tăng cholesterol trong má.u
Khi nói tới những người bị tăng cholesterol trong má.u, thông thường mọi người thường nghĩ đến lứa tuổ.i trưởng thành, bị mắc do thói quen ăn uống, sinh hoạt. Tuy nhiên, gần đây các bác sỹ đã phát hiện ra một số trường hợp nhỏ tuổ.i bị mắc. Và nguyên nhân khá bất ngờ: Do yếu tố di truyền.
Mắc rối loạn tăng cholesterol má.u FH
Trong quá trình nghiên cứu về bệnh tăng cholesterol má.u gia đình di truyền (Family hypercholestorelemia, viết tắt là FH), PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, BV Bạch Mai rất ấn tượng về trường hợp bệnh nhi H.T.M ở Ninh Bình. Cháu bé này mới 9 tuổ.i đã phải đặt stent mạch vành do mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol má.u FH. Bé H.T.M bị nặng nhất, các bác sĩ đã áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ má.u.
PGS-TS Trương Thanh Hương cho biết, khác với bệnh tăng cholesterol má.u thông thường, bệnh tăng cholesterol má.u gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Tr.ẻ e.m mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol gây nên tình trạng LDL -cholesterol tăng cao trong má.u ngay từ khi đứ.a tr.ẻ mới được sinh ra. Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.
Bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch châu Âu 2019 và Hội Tim mạch Hoa Kỳ 2018 cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid má.u đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 – 1/250. Như vậy, ước tính nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH.
Theo PGS.TS Trương Thanh Hương, nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong má.u tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm. Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C má.u. Bệnh nhân FH dị hợp tử có cholesterol má.u toàn phần trung bình là 8-15 mmol/L. Trong khi đó, bệnh nhân FH đồng hợp tử có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L.
Một số dấu hiệu nhận biết bệnh tăng cholesterol trong má.u . ẢNH: BSCC
Sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng
Video đang HOT
Điều đáng lo ngại là với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng. Hơn nữa đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn. Những người mắc bệnh tăng cholesterol má.u gia đình nếu không được điều trị thì sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể chế.t ở độ tuổ.i thanh thiếu niên.
Xuất phát từ những ghi nhận như vậy khi thực hành lâm sàng và nghiên cứu tài liệu, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã chủ động tìm nguồn kinh phí và khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… Kết quả là 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Đáng chú ý trong nhóm này có gia đình số 1, qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH.
Các bác sỹ Viện Tim mạch đã đưa ra một số triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol má.u gia đình di truyền như: Ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc… thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.
Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam
Khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng “oan” về sau, như bệnh động mạch vành, nhồi má.u cơ tim, đột quỵ…
“Tăng cholesterol má.u có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chỉ khi chẩn đoán đúng nguyên nhân bệnh lý, bác sĩ mới có thể xác định lộ trình điều trị phù hợp, đem lại hiệu quả điều trị tối ưu cho bệnh nhân”, PGS.TS Trương Thanh Hương nhấn mạnh.
Một gia đình có 28 người mắc bệnh di truyền có thể chế.t trước tuổ.i 20
Một gia đình tại miền Bắc có tới 28 người cùng mang đột biến gen di truyền gây xơ vữa mạch, đột quỵ, có thể t.ử von.g trước tuổ.i 20.
PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch Quốc gia, cho biết, Viện vừa thực hiện khám sàng lọc bệnh tăng cholesterol má.u gia đình di truyền tại nhiều tỉnh phía Bắc như Tuyên Quang, Ninh Bình... Các bác sĩ đã phát hiện nhiều con số giật mình.
9 tuổ.i đã phải đặt stent mạch vành
PGS Hương cho biết, bệnh tăng cholesterol má.u gia đình (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol khiến cholesterol xấu trong má.u tăng cao ngay từ khi mới sinh.
Bệnh này di truyền trội nên gen đột biến có thể truyền bệnh tiếp cho các thế hệ sau nếu như không có biện pháp ngăn chặn. Nêu cha hoăc me mang đôt biên gây bênh thi 50% con sinh ra co nguy cơ măc bênh.
Bệnh FH gây xơ vữa mạch má.u ngay từ khi sinh ra và tiếp tục trầm trọng thêm theo thời gian
Tỉ lệ mắc FH trên thế giới chiếm từ 1/200 - 1/250 người, tương đương tại Việt Nam có khoảng 500.000 người mắc bệnh.
Ở người bình thường, tỷ lệ cholesterol toàn phần ở dưới 5,1 mmol/L, tuy nhiên với bệnh nhân FH, tỷ lệ dao động 8-30 mmol/L.
Cholesterol trong má.u cao tác động làm xơ vữa mạch, gây bệnh mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị, người bệnh có thể chế.t trước 20 tuổ.i. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.
Ngoài ra, người mang gen FH có thể gặp các biến chứng nguy hiểm khác như đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi.
Tuy nhiên, tại Việt Nam rất ít người biết về căn bệnh này, phần lớn bệnh không có triệu chứng lâm sàng nên hầu hết khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn quá muộn.
Kết quả khám, xét nghiệm gen tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình... phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH.
Từ 1 người trong nhóm này, các bác sĩ đã yêu cầu 55 thành viên còn lại trong gia đình cùng đi xét nghiệm kiểm tra. Kết quả phát hiện được 28 người mắc bệnh FH.
PGS Hương nhớ như in trường hợp bệnh nhi H.T.M., 9 tuổ.i ở Ninh Bình, mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc căn bệnh này, cháu M. bị nặng nhất, phải lọc mỡ má.u, sau đó đặt stent mạch vành.
6 dấu hiệu chính nhận biết bệnh FH
PGS Hương lưu ý, các triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol má.u gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, vàng các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc...
Thậm chí u vàng có thể thâm nhiễm vào xương thái dương. Tuy nhiên, đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.
Các dấu hiệu chính của bệnh FH
Do đó, nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam dưới 55 tuổ.i, nữ dưới 65 tuổ.i) thì nguy cơ cao la do di truyền.
Khi đó, để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình nên làm xét nghiệm má.u để xác định nồng độ cholesterol. Từ những trường hợp có tỷ lệ cholesterol cao, các thành viên trong gia đình cần xet nghiêm gen để phat hiên đột biên gây bênh. Nếu mắc thể đồng hợp, bệnh sẽ nặng hơn rất nhiều so với thể dị hợp.
PGS Hương cũng lưu ý, nếu cholesterol của trẻ trên mức 4,9 mmol/L và người lớn trên mức 6,5 mmol/L và tăng dai dẳng trong 2 lần xét nghiệm trở lên dù đã thực hiện chế độ ăn uống, vận động trị liệu và không kèm nguyên nhân khác, cần nghĩ tới việc xét nghiệm bệnh FH.
Xét nghiệm gen giup phat hiên bênh sơm va can thiệp hiêu qua nhăm cai thiên tiên lương tư vong dành cho các thành viên gia đình có mang đôt biên di truyên gây bênh.
Khi mắc bệnh, những trường hợp nhẹ có thể can thiệp dùng thuố.c để giảm cholesterol trong má.u xuống mức an toàn, thậm chí về mức thấp hơn so với người bình thường. Tuy nhiên, những trường hợp nặng cần phải can thiệp đặt stent và theo dõi sát các biến chứng khác.
Cùng tiếp xúc với tác nhân gây ung thư, vì sao không phải ai cũng mắc bệnh? Nghiên cứu vừa được công bố chỉ ra rằng, một số loại đột biến gen nhất định có thể khiến con người dễ bị tổn thương hơn bởi các tác nhân gây ung thư. Một nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature Reviews Cancer, của các nhà khoa học đến từ Trung tâm Ung bướu của Đại học Hawaii (Mỹ)...