Anh em sinh đôi mắc bệnh hiếm gặp với hàng trăm khối u trên cơ thể

Hai bệnh nhân Đ.V.H và Đ.V.T (27 tuổi), ở tỉnh Tuyên Quang, là cặp song sinh có hàng trăm khối u khiến cơ thể biến dạng.

Hai bệnh nhân đã 6 lần thực hiện phẫu thuật tại các bệnh viện từ Bắc vào Nam, nhưng đều không có kết quả.

Cặp anh em sinh đôi H và T mắc căn bệnh u xơ thần kinh, khiến khuôn mặt, chân, tay… biến dạng. Khó khăn lắm anh H và T mới tìm được công việc hái chè để kiếm tiền trang trải sinh hoạt, nhưng những khối u ở bàn tay, bàn chân khiến cho việc cầm nắm và đi lại khó khăn. Sau đó, cả 2 anh em chỉ ở nhà phụ ba mẹ những công việc vặt.

Cuối tháng 10/2022, H và T nhập Khoa Điều trị theo yêu cầu, Bệnh viện K và được thăm khám, hội chẩn, kết luận mắc u xơ thần kinh, một bệnh di truyền hiếm gặp. Theo TS.BS Đào Văn Tú, Trưởng Khoa Điều trị theo yêu cầu, Bệnh viện K, bệnh u xơ thần kinh hay u sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm các rối loạn di truyền do đột biến gen trội gây ra các khối u hình thành trên hệ thần kinh.

Cặp anh em sinh đôi H và T mắc căn bệnh u xơ thần kinh, khiến khuôn mặt, chân, tay… biến dạng.

“Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh, bao gồm: não, tủy sống và các dây thần kinh. Bệnh u sợi thần kinh là do các rối loạn di truyền. Do vậy hiện tại không có điều trị đặc hiệu mà chủ yếu điều trị không đặc hiệu tùy vào bệnh nhân cụ thể. Bệnh nhân và người thân phải hiểu được bản chất và tiến triển của bệnh. Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật để điều trị các triệu chứng nghiêm trọng hoặc biến chứng, hoặc liên quan thẩm mĩ. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng có thể điều trị phẫu thuật được như vị trí khối u nằm sâu trong thần kinh trung ương… Nguy cơ tái phát khối u xơ thần kinh sau phẫu thuật cũng cao”, TS.BS Đào Văn Tú cho biết.

Với trường hợp hai anh em song sinh H và T, số lượng u trên người mỗi bệnh nhân lên đến cả trăm u lớn nhỏ, trong đó u lớn nhất đường kính lên đến hơn 10cm, u bé như khoảng 1-2cm nhiều vô kể. Việc phẫu thuật cắt hết u trong một lần là câu chuyện không thể, nên sau khi hội chẩn các bác sĩ đưa ra kế hoạch sẽ tiến hành phẫu thuật ưu tiên cắt đi những khối u ở những vị trí ảnh hưởng đến chức năng đi lại, cầm nắm, cúi gập, nằm… để giúp 2 anh em nhanh chóng chủ động được vệ sinh cá nhân, thuận tiện sinh hoạt và có thể lao động.

Khó khăn trong mổ không phải ở vấn đề kỹ thuật mà do lấy số lượng u quá nhiều, nguy cơ mất máu trong mổ cao, thời gian ca mổ kéo dài cũng là trở ngại với ekip. Trong ca phẫu thuật kéo dài hơn 10 giờ, bắt đầu từ 8h30 sáng đến 18h cùng ngày, kíp mổ và gây mê đã giúp anh H loại bỏ 21 khối u và anh T 19 khối u.

Sau 6 ngày nằm viện, anh H và T được xuất viện trở về nhà. Khám lại sau gần 2 tháng phẫu thuật, hai bệnh nhân đã khoẻ mạnh hoàn toàn và hoạt động thuận lợi hơn nhiều trong cuộc sống hằng ngày.