8 người trong gia đình mắc ung thư, cảnh báo căn bệnh di truyền không thể bỏ qua

Ung thư đại trực tràng là một trong số ít ung thư có tính di truyền. Nếu bố mẹ, anh chị em mắc bệnh thì tỉ lệ mắc bệnh của các thành viên khác sẽ tăng lên.

Gia đình 8 người cùng mắc ung thư

TS Phạm Văn Bình, Trưởng khoa Ngoại bụng 1, BV K cho biết, gia đình ông Phạm Duy Vinh (51 tuổi, Ninh Giang, Hải Dương) là trường hợp mắc hội chứng ung thư gia đình khá hiếm gặp.

Anh cả của ông Vinh mắc ung thư đại trực tràng và đã mất từ lâu. Năm ngoái, mẹ ông là Vũ Thị Toan qua đời ở tuổi 74 cũng vì căn bệnh này.

Ông Vinh điều trị tại BV K

Gia đình còn 8 anh em thì hiện có tới 6 người mắc ung thư đại trực tràng, đang điều trị tại BV K. Riêng ông Vinh, mới phát hiện bệnh vào cuối năm 2017. Ban đầu, ông chỉ thấy rối loạn tiêu hoá, hay đau bụng, đi ngoài ra máu nhiều lần.

Khi đến BV K khám, bác sĩ chẩn đoán ông mắc ung thư đại tràng góc lách, cần phẫu thuật. Tuy nhiên vì lý do kinh tế, ông Vinh chần chừ 3 tháng sau mới quay trở lại bệnh viện, khi đó khối u đã lớn 1×2 cm. Sau mổ, bệnh nhân được chỉ định truyền hoá chất và xạ trị.

Trường hợp đặc biệt khác là gia đình bà Nguyễn Thị Thanh (59 tuổi, Yên Sơn, Tuyên Quang) khi có tới 8 người trong 2 thế hệ cùng mắc ung thư đại trực tràng.

Mẹ ruột của bà Thanh qua đời ở tuổi 68 vì ung thư đại tràng nhiều năm trước. Em gái bà phát hiện ung thư đại tràng năm 2016, đã mổ 2 lần và hoá trị, hiện sức khoẻ ổn định.

Em trai bà Thanh cũng có biểu hiện gầy yếu, da xanh nhưng không đi khám, 3-4 năm sau khi quá yếu, gia đình mới đưa đi chụp chiếu, bác sĩ tiếp tục kết luận mắc ung thư giống em gái, đang điều trị tích cực.

Bản thân bà Thanh phát hiện bệnh vào tháng 5 vừa qua khi đến bệnh viện khám do sờ thấy khối u ở sườn phải, sủi bụng nhiều ngày kèm theo đi ngoài phân lỏng.

Qua nội soi đường tiêu hóa, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị ung thư đại tràng và có chỉ định phẫu thuật và điều trị hoá chất sau đó.

Ngoài ra, bác ruột của bà Thanh cũng qua đời vì ung thư đại trực tràng. Trong số 6 con trai của ông, có 3 người mắc căn bệnh này.

TS Bình cho biết, mỗi năm tại BV K tiếp nhận khoảng 2-3 trường hợp gia đình có anh chị em cùng mắc ung thư đại trực tràng nhưng nhiều nhất chỉ 3-4 người, trường hợp gia đình có tới 8 người cùng mắc là vô cùng hy hữu.

5% di truyền

Theo số liệu WHO 2018, ung thư đại trực tràng là ung thư phổ biến hàng thứ 5 tại Việt Nam sau ung thư gan, phổi, dạ dày, vú. Mỗi năm ghi nhận gần 15.000 ca mắc mới, tỉ lệ 13,4/100.000 dân, trong đó khoảng 50% sẽ tử vong.

Đến nay, các nhà khoa học chưa xác định được nguyên nhân chính gây bệnh, tuy nhiên đã tìm ra một số nhóm yếu tố nguy cơ làm gia tăng bệnh, trong đó có hội chứng di truyền, trong khi hầu hết các ung thư khác không có đặc tính này.

TS Phạm Văn Bình

TS Bình cho biết, ước tính có 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có các đột biến gene di truyền (ung thư gia đình) với 2 hội chứng chính.

Thứ nhất là hội chứng Lynch, tức ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại trực tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gene MNH1 hoặc MSH2… Sự đột biến ở những gene khác cũng có thể gây hội chứng này.

Nhóm thứ hai là hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến, chiếm khoảng 1% ca ung thư đại trực tràng.

Đặc biểm tổn thương đặc trưng ở nhóm thứ hai là toàn bộ khung đại trực tràng có hàng nghìn polyp. Có trường hợp toàn bộ đại trực tràng polyp to nhỏ nằm dày đặc như một thảm nhung, chiếm toàn bộ niêm mạc trong lòng ống đại trực tràng.

Các bệnh nhân này thường bị bệnh khi tuổi còn trẻ. Như trường hợp gia đình ông Vinh là bị đa polyp gia đình.

Theo TS Bình, nếu một người mắc hội chứng đa polyp thì hầu hết thành viên trong gia đình đều có nguy cơ mắc bệnh. Do đó khi một người trong gia đình được xác định ung thư đại trực tràng thì cả nhà nên đến viện để tầm soát bệnh ở độ tuổi sớm hơn khuyến cáo.

Các giai đoạn phát triển từ hội chứng đa polyp đến ung thư đại trực tràng

Tất cả loại đa polyp đại trực tràng nếu không được can thiệp sẽ có khoảng 50% chuyển thành ung thư (từ khi sinh ra đến khi 40 tuổi). Nếu sống đến 70 tuổi, hầu hết trở thành ung thư.

Sau khi cắt polyp, tuỳ thuộc vào số polyp nhiều hay ít, tùy theo yếu tố nguy cơ cao hay thấp, người bệnh cần soi lại đại tràng định kỳ mỗi 1-3 năm.

Để phòng ngừa ung thư đại trực tràng, người dân nên:

- Hạn chế ăn mỡ, thịt động vật; giảm chất béo từ 40% xuống 20-25%.

- Tăng cường vận động thể chất.

- Tăng cường ăn các chất xơ và hoa quả tươi hằng ngày.

- Hạn chế muối, lên men, cá khô, nước tương, thịt xông khói.

- Tránh để những chất gây đột biến gene nhiễm trong thức ăn như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc tăng trọng.

- Hạn chế lạm dụng rượu, bia và các chất lên men khác.

Thúy Hạnh

Theo vietnamnet