70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuố.c điều trị

Nam Thương19:15 28/02/2025

Có 70 – 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuố.c điều trị.

Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.

Ngày 28/2, nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) tổ chức ngày hội bệnh hiếm lần 4 với chủ đề “Mảnh ghép”.

PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng – Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) – chia sẻ: “ Thế giới có khoảng 300 triệu người mắc hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định. Riêng tại Việt Nam hiện có khoảng 7.000 – 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Trong đó, từ năm 2017 đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm. Khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở tr.ẻ e.m và 30% trẻ t.ử von.g trước 5 tuổi”.

PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng- Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1

ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 – cho biết, có rất nhiều loại bệnh hiếm, trước đây, bệnh hiếm được xem như “sọt rác” vì bao gồm tất cả các bệnh diễn biến nhanh, t.ử von.g nhanh và chưa xác định được bệnh là gì. Bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1/60.000 được định nghĩa là bệnh hiếm. Tuy nhiên, có nhiều loại bệnh tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/40.000 – 1/200.000 (tùy vùng) đã được coi là bệnh hiếm.

Ban đầu, mục tiêu đặt ra là làm sao phát hiện ra một loại bệnh gì đó, ít nhất mang ý nghĩa về di truyền để tư vấn cho gia đình không sinh những đứ.a tr.ẻ tương tự. Tuy nhiên, càng về sau, mục tiêu càng được nâng cao đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.

“Có 70 – 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không. Tuy nhiên, việc tầm soát, xét nghiệm để phát hiện gen, bệnh rất khó khăn”, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 nói.

Video đang HOT

Hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuố.c điều trị. Ảnh: P.T.

Việc sàng lọc phát hiện bệnh rất khó khăn, tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh càng sớm thì khả năng phát hiện bệnh hiếm trong giai đoạn bệnh chưa bùng phát và chưa có triệu chứng càng cao. Phát hiện sớm thì cơ hội cứu bệnh nhi càng cao.

“Bệnh viện đang phối hợp với các bệnh viện sản và nhi khác như Bệnh viện Từ Dũ, Hùng Vương, Bệnh viện Nhi đồng thành phố… sàng lọc sớm các bệnh di truyền từ đó có những biện pháp điều trị cũng như chăm lo, hỗ trợ cho các bé”, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết thêm.

Bác sĩ Hương chia sẻ thêm, hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuố.c điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiề.n thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Tuy nhiên, khi các bé được điều trị sẽ thay đổi cả cuộc đời. Hiện đã có một số thuố.c trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế.

Theo Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, các bệnh nhi mắc bệnh hiếm như đang sống trên mảnh đất cằn cỗi nếu như có niềm tin thì mầm non sẽ nở và nở rất đẹp. Các bé và gia đình là những chiến binh rất mạnh mẽ, là những mảnh ghép không thể thiếu của bức tranh trẻ bệnh.

“Đừng kỳ thị bệnh nhân mắc bệnh hiếm, hãy cho các bé cơ hội được điều trị, được chăm sóc tốt”, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 kêu gọi người dân.

Chị Thiên Bình – mẹ của bé Anh Thư (18 tuổ.i) và Văn Khôi (15 tuổ.i), cả hai bé đều mắc bệnh hiếm chia sẻ: “Cách đây 7 năm, hai bé đang khỏe mạnh thì bé Văn Khôi tự nhiên yếu và phải nằm viện 1 năm trời. Ít lâu sau, bé Anh Thư cũng bỗng nhiên mệt, khó thở, yếu cơ và phải nhập viện điều trị. Cả 2 bé đều được chẩn đoán mắc bệnh hiếm. Thực sự lúc đó gia đình tôi như sụp đổ, bế tắc và như đi vào con đường cùng. Tuy nhiên, được sự động viên, hỗ trợ của lãnh đạo Bệnh viện Nhi đồng 1 và các bác sĩ, các bé đã hồi phục và có thể hòa nhập lại xã hội”.

ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương – Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cùng gia đình chị Thiên Bình. Ảnh: P.T.

Chị Bình nhắn nhủ, gia đình của tôi cũng như các gia đình có con em mắc bệnh hiếm không đơn độc trong cuộc chiến dài hơi này. Chúng ta luôn có sự đồng hành của các bác sĩ, các tổ chức, các mạnh thường quân… Chúng ta nên có tinh thần lạc quan để chia sẻ nguồn năng lượng tích cực cho các bé, giúp các bé khỏe mạnh chiến đấu cùng bệnh tật.

Được biết, vừa qua Anh Thư đã thi đậu IELTS 6.5 và dự định sẽ thi vào trường y dược để theo đuổi ước mơ của mình.

Tự ý bỏ uống thuố.c điều trị nguy hại ra sao?

Đối với các bệnh mạn tính, việc sử dụng thuố.c điều trị thường kéo dài thậm chí suốt đời, do đó, người bệnh cần tuyệt đối tuân theo liệu trình điều trị được bác sĩ chỉ định.

Tuy nhiên, nhiều người không ý thức được việc tự ý bỏ uống thuố.c sẽ khiến bệnh tình càng thêm trầm trọng.

Việc tự ý bỏ uống thuố.c điều trị sẽ khiến bệnh tình càng thêm trầm trọng.

Nguy cơ t.ử von.g do tự ý bỏ uống thuố.c

Mới đây, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương đã tiếp nhận bệnh nhân L.V.T (51 tuổ.i, Hải Phòng) nhập viện với tình trạng vàng da nặng và suy gan cấp. Theo khai thác bệnh sử, ông T được chẩn đoán mắc viêm gan B mạn tính cách đây hai năm và được chỉ định dùng thuố.c kháng virus để kiểm soát bệnh. Tuy nhiên, bệnh nhân đã không tuân thủ điều trị, uống thuố.c không đều đặn, đặc biệt là đã tự ý dừng thuố.c hơn một tháng trước khi nhập viện.

Sau khoảng hai tuần ngừng thuố.c, bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, chán ăn, đầy bụng, sợ dầu mỡ nhưng chủ quan không đi khám. Đến tuần thứ ba, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện tình trạng vàng da rõ rệt, nước tiểu sậm màu, phân bạc màu và bụng chướng lên do cổ trướng. Trong tuần thứ tư, bệnh nhân phù toàn thân, xuất huyết dưới da, nhận thức chậm dần và phản ứng kém. Bệnh nhân đã được lọc má.u và lọc huyết tương hai lần tại cơ sở y tế trước đó, nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. Sau đó, bệnh nhân được chuyển đến khoa Viêm gan, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để tiếp tục điều trị.

Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán mắc suy gan cấp, xơ gan, viêm gan B mạn tính, hôn mê gan độ 2 và có nguy cơ tiến triển nhanh lên độ 3 - 4 nếu không kiểm soát kịp thời, rối loạn đông má.u, xuất huyết dưới da nghiêm trọng. Bệnh nhân còn có dấu hiệu suy thận do hội chứng gan - thận với chỉ số creatinine tăng hơn 50% so với bình thường và lượng nước tiểu giảm mạnh.

BSCKII Đới Ngọc Anh, khoa Viêm gan, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết: Viêm gan B là nguyên nhân hàng đầu gây xơ gan và ung thư gan. Nhiều bệnh nhân cho rằng khi dùng thuố.c kháng virus, họ sẽ không có nguy cơ mắc ung thư gan, nhưng thực tế, ngay cả khi điều trị, nguy cơ này vẫn tồn tại. Đặc biệt, khi ngừng thuố.c, virus có thể bùng phát nhanh chóng, thúc đẩy quá trình xơ gan và ung thư gan tiến triển nhanh hơn. Trong trường hợp này, nếu không đáp ứng điều trị nội khoa, bệnh nhân có thể cần ghép gan để duy trì sự sống.

Bỏ liệu trình "tây y" để dùng thuố.c "đông y gia truyền"

Nhiều bệnh viện cũng đã tiếp nhận các trường hợp nhập viện trong tình trạng xấu do bỏ liệu trình thuố.c tây y, tự tìm đến các loại thuố.c đông y, sử dụng các bài chữa bệnh "truyền miệng" thiếu căn cứ khoa học. Hiện nay, có nhiều loại thuố.c đông y gia truyền được rao bán tràn lan trên mạng, trong đó nhiều loại thuố.c "nhiều không" - không giấy phép, không kiểm định chất lượng, không nguồn gốc xuất xứ... Vì vậy, người bệnh cần kiên trì, tin tưởng điều trị theo phác đồ của các bác sĩ chuyên khoa, tuyệt đối không sử dụng các bài thuố.c không rõ nguồn gốc, tránh bỏ lỡ "thời điểm vàng" điều trị bệnh hiệu quả. Ngay cả việc sử dụng tùy tiện kết hợp thuố.c đông y và tây y, không theo chỉ định của bác sĩ cũng dễ gặp phải tương tác thuố.c, dễ khiến bệnh nặng hơn.

Một số các bệnh lý mạn tính khác như tiểu đường, tim mạch, tăng huyết áp... việc bỏ dở liệu trình dùng thuố.c cũng rất nguy hiểm tới tính mạng bệnh nhân. Đối với các bệnh lây nhiễm như lao phổi, viêm gan do virus B hoặc C..., nếu người bệnh không tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị thì không thể chữa được dứt điểm hoặc khống chế bệnh hiệu quả. Việc điều trị dở dang khiến bệnh nhanh tái phát với nguy cơ kháng thuố.c cao, lúc đó, việc điều trị tiếp tục càng thêm nan giải.

Lý do dẫn đến tình trạng bỏ thuố.c ở một số bệnh nhân thường là bởi trong quá trình điều trị, người bệnh thường phải dùng nhiều loại thuố.c khác nhau theo phác độ điều trị của bác sĩ. Do phải dùng nhiều thuố.c, thời gian dùng thuố.c kéo dài suốt đời khiến họ buông xuôi, bỏ điều trị, nhất là khi cảm thấy người đã khỏe. Nhiều người bệnh bỏ dở điều trị lại vì ngại dùng nhiều thuố.c tây thời gian dài gây tác dụng phụ "tổn hại" đến sức khỏe, một số người bận rộn công việc khiến việc uống thuố.c hằng ngày "bữa đực bữa cái" không đều đặn liên tục, và một lý do khác là chi phí điều trị tốn kém. Thậm chí, trong đợt Tết vừa qua, không ít trường hợp bệnh nhân tự ý ngưng uống để... ăn Tết, bỏ dùng thuố.c để có thể uống bia, rượu thoải mái hơn...

Theo các chuyên gia y tế, trong điều trị nội khoa các bệnh lý mạn tính, việc uống thuố.c theo chỉ định của bệnh viện để hạn chế bệnh tái phát là rất quan trọng. Ngoài việc sử dụng thuố.c theo liệu trình, bệnh nhân còn phải tái khám định kỳ chứ không chỉ tự cảm thấy cơ thể khỏe hơn là ngưng dùng thuố.c. Để hạn chế tình trạng bỏ dở điều trị ở người bệnh cần sự phối hợp từ nhiều phía. Trước hết, người bệnh phải lạc quan, có ý thức tuân thủ điều trị. Bệnh nhân cũng rất cần sự hỗ trợ của gia đình, bác sĩ và nhân viên y tế.

Cúm A diễn biến phức tạp, giá thuố.c Tamiflu bắt đầu 'nhảy múa' Dịch cúm A diễn biến phức tạp ở Hà Nội nhưng tại TP.HCM, không ít nhà thuố.c rơi vào tình trạng khan hàng, một số nơi thông báo không có sẵn thuố.c Tamiflu (Oseltamivir phosphate) - điều trị bệnh cúm. Cùng với đó, giá loại thuố.c này cũng có sự biến động, chênh lệch giữa các điểm bán. Chênh lệch giá Tamiflu ở...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vụ dụ dỗ người dân tu tập mê tín: Một bị hại phải bán 3 căn nhà ở Hà Nội01:02

Thực hư tin Campuchia điều binh sĩ tới biên giới với Thái Lan sau vụ đối đầu08:43

Xung đột Nga - Ukraine trước bước ngoặt08:59

Ông Trump sẽ đích thân kiểm kê kh.o vàn.g trị giá 425 tỉ USD của Mỹ09:43

Lãnh đạo Mỹ - Ukraine khẩu chiến kịch liệt08:41

'Ông Trump rất thất vọng về ông Zelensky, muốn Ukraine thỏa thuận khoáng sản 500 tỉ USD'09:08

Xác minh clip 2 tài xế ô tô cầm kiếm dọa ché.m nha.u giữa đường ở TPHCM00:52

Đặc phái viên Mỹ hé lộ điều Nga - Ukraine phải làm để đạt thỏa thuận hòa bình07:56

Mỹ sẽ điều chỉnh lệnh cấm vận Nga tùy theo thỏa thuận Ukraine08:41

Vụ trộm bồn cầu làm bằng 98 kg vàng: nghi phạm ra tay trong 5 phút09:08

Thông tin về clip CSGT quật ngã người đàn ông ở TPHCM07:30

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Top 5 loại quả giá rẻ giàu vitamin C nhất

17:32:24 28/02/2025

Bổ sung 100-200g dứa mỗi ngày giúp nâng cao miễn dịch, duy trì quá trình trao đổi chất, chống oxy hóa, giảm căng thẳng, lo âu, stress. Dứa có nhiều chất xơ giúp ngừa táo bón, thúc đẩy nhu động ruột.

Chinh phục phong cách tối giản dễ dàng với quần suông

10:26:16 28/02/2025

Chiếc áo sơ mi lụa xanh dương đậm với thiết kế cổ cao, điểm nhấn là hàng cúc tinh tế và phần tay bồng nhẹ. Đi cùng với áo là quần âu trắng ống suông cạp cao - một món đồ không thể thiếu trong phong cách thời trang công sở hiện đại

Đậu nành có tốt nhất?

09:33:57 28/02/2025

Tuy nhiên, nếu bạn tách riêng các nghiên cứu ra, các sản phẩm đậu nành tự nhiên, như sữa đậu nành và đậu nành, thực sự hiệu quả hơn, với khả năng giảm trung bình 11 điểm về LDL so với chỉ ba điểm đối với chiết xuất đậu nành siêu chế biế...

Ăn gan ngỗng có tốt cho sức khỏe?

09:30:32 28/02/2025

Tại Việt Nam, ngỗng nuôi cơ bản vẫn là tự nhiên, mục đích là lấy trứng và thịt, không phải lấy gan. Hơn nữa cả thịt và gan ngỗng đều không ngon bằng gà nếu nuôi ở điều kiện bình thường như ở Việt Nam.

Chiết xuất từ cây đại bi thay thế kháng sinh

09:22:56 28/02/2025

Cùng với các hợp chất flavonoid khác, luteolin được xem là một trong những hợp chất quan trọng quyết định hoạt tính kháng oxy hóa, kháng vi sinh vật, kháng ung thư hiệu quả.

TP.HCM sẵn sàng ứng phó khi sốt xuất huyết đến sớm

08:51:27 28/02/2025

Những người có triệu chứng viêm đường hô hấp cấp được khuyến cáo đeo khẩu trang, hạn chế tiếp xúc với người khác, đặc biệt là nhóm nguy cơ cao.

Tránh 10 sai lầm ăn sáng phổ biến này để giảm cân hiệu quả

08:47:03 28/02/2025

Nghiên cứu cho thấy: Những người ăn sớm hơn có xu hướng giảm cân hiệu quả hơn, ngay cả khi họ ăn cùng một lượng thức ăn. Thời gian ăn ảnh hưởng đến cách cơ thể sử dụng năng lượng.

Loại quả được ví như 'bánh mì', bổ ngang nhân sâm tổ yến cực nhiều ở Việt Nam

08:42:55 28/02/2025

Sake chứa các khoáng chất cần thiết cho xương khớp, giúp xương chắc khỏe và ngăn ngừa các bệnh về xương khớp như loãng xương. Canxi và phốt pho trong quả sake là những khoáng chất quan trọng cho sự phát triển và duy trì xương chắc khỏe.

Cẩn thận với hội chứng người đỏ do thuố.c

04:35:03 28/02/2025

Hội chứng người đỏ biểu hiện khác nhau ở những bệnh nhân khác nhau. Trong trường hợp nặng, có thể xảy ra tụt huyết áp và sốc, thậm chí có thể nguy hiểm đến tính mạng. Do đó, cần thận trọng và sử dụng hợp lý các loại thuố.c dễ gây ra hội ...

Uống nước lá rau mùi có lợi gì với sức khỏe?

04:30:42 28/02/2025

Không chỉ là rau gia vị quen thuộc trong nhiều món ăn, nước lá rau mùi còn giúp cải thiện đáng kể quá trình tiêu hóa, giải độc cơ thể và thúc đẩy sức khỏe tổng thể.

Cách thực hiện bữa ăn lành mạnh cho người đái tháo đường

20:31:27 27/02/2025

Đối với nhu cầu ăn nhẹ (bữa phụ), người bệnh cần lắng nghe tín hiệu đói của cơ thể. Nếu thực sự cảm thấy đói, bữa chính ăn không đủ, luyện tập thể lực nhiều... thì nên ăn bữa phụ để tránh nguy cơ bị hạ đường huyết.

Những người không nên ăn bưởi

20:28:28 27/02/2025

Bưởi, giống như các loại trái cây khác, cung cấp chất xơ tốt, có thể giúp hỗ trợ sức khỏe tim mạch, đường ruột, duy trì mức cholesterol lành mạnh hơn, kiểm soát cân nặng.