60% người bệnh máu khó đông chưa được chẩn đoán

Mai Hoàng Minh22:05 17/04/2014

Ngày 15-4, tại Hà Nội, Hội Rối loạn Đông máu Việt Nam phối hợp với Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đã tổ chức mít tinh kỷ niệm “Ngày Hemophilia thế giới 17-4″ và Hội nghị “Sống chung với Hemophilia”.

Theo Hội rối loạn đông máu Việt Nam, Hemophilia là bệnh chảy máu di truyền (hay máu khó đông) do giảm hoặc bất thường yếu tố đông máu. Tại Việt Nam có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc bệnh này nhưng trong đó mới chỉ có gần 40% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Hiểu biết về bệnh Hemophilia của bệnh nhân và gia đình họ còn hạn chế, đa số các bệnh nhân chỉ đến điều trị khi bệnh đã nặng.

Theo ANTD

Nhiều trẻ tử vong không xác định được bệnh

Theo thống kê, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm khoảng 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một dạng bất thường bẩm sinh phổ biến nhưng đáng lo ngại là có đến trên 90% số trẻ mắc bệnh này bị bỏ sót trong cộng đồng, rất nhiều trẻ tử vong nhưng không xác định được nguyên nhân.

Khám sàng lọc bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh nhân gia tăng nhanh

PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, từ tháng 11-2012 đến tháng 10-2013, tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%. TS Lê Thanh Hải nhấn mạnh, số bệnh nhân được phát hiện nói trên chỉ là một phần rất nhỏ so với số mắc trong cộng đồng. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.

Đây là bệnh có yếu tố di truyền và thực tế trong số các bệnh nhi vào điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, rất nhiều trường hợp đã từng có chị, em tử vong trước đó vì bệnh lý tương tự mà lúc tử vong không biết rõ bệnh. Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, năm 2013, một cặp vợ chồng ở quận Đống Đa đưa đứa con trai 17 tháng tuổi vào điều trị trong tình trạng rất nguy kịch, bị vàng da, viêm phổi nặng. Các bác sĩ khám sàng lọc rồi cho xét nghiệm, chẩn đoán cháu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn đạm) và đã điều trị, cứu sống được. Cặp vợ chồng này trước đó đã sinh 2 con và cả 2 cháu đều tử vong vì các triệu chứng bệnh giống hệt như cháu bé thứ 3 nói trên nhưng do lúc đó đi khám các bệnh viện không xác định được bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nên không điều trị được.

90% bệnh nhân bị bỏ sót

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết, trên thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc chung là 1/2.000 trẻ sinh sống. Đây là bệnh đã được thế giới nghiên cứu trong hơn 100 năm qua nhưng ở Việt Nam căn bệnh này hiện còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều. Có đến hơn 90% bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang bị bỏ sót trong cộng đồng. Ngay trong số 10% bệnh nhân may mắn được phát hiện thì cũng hầu hết là phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất thấp, chỉ đạt 7-8%. Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, thời gian đầu mới triển khai sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh này, tỷ lệ bệnh nhân tử vong lên tới 50%, đến năm 2013 dù đã được cải thiện rất nhiều song tỷ lệ tử vong vẫn ở mức cao, khoảng 14%.

Để giảm số trẻ tử vong do mắc bệnh này, bác sĩ Vũ Chí Dũng cho rằng, việc phát hiện sớm bệnh và chẩn đoán chính xác có vai trò quyết định. Tuy nhiên, bệnh này không có dấu hiệu đặc thù rõ rệt nên rất khó phát hiện. Thực tế, trong số các bệnh nhân được Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có tới 50% bệnh nhân vào viện vì bị suy hô hấp, 50% bị nhiễm trùng huyết và cũng khoảng một nửa trong số các bệnh nhân có dấu hiệu về thần kinh. Bác sĩ Dũng khuyến cáo, khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết... mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm toan chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.

Theo ANTD

Vụ thai nhi chết lưu: 'Xin lỗi, sự cố ngoài ý muốn' Liên quan đến vụ việc bác sỹ chẩn đoán thai phụ bị rối loạn tiêu hóa buổi sáng, buổi chiều siêu âm phát hiện thai chết lưu, lãnh đạo Bệnh viện ĐK Cần Thơ đã mời gia đình lên làm việc và có lời xin lỗi chính thức. Nạn nhân trọng vụ việc này là sản phụ Đoàn Thị Ca Cao (SN 1992),...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tìm thấy thi thể nữ tài xế, xuyên đêm trục vớt ô tô rơi sông Đồng Nai01:29

Vụ Mercedes-Benz dừng giữa làn ngược chiều: Xe đang "treo" 5 lỗi phạt nguội01:39

Nam thanh niên đập phá xe ô tô khi va quẹt trên đường ở Bình Dương09:44

Ngày này 5 năm trước: Một sự kiện y tế làm thay đổi hoàn toàn thế giới04:12

Khung cảnh tan hoang sau vụ cháy tại làng nghề đồ gỗ ở Hà Nội09:54

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Xe cấp cứu hết hạn đăng kiểm vẫn đi chở bệnh nhân

09:37:47 20/12/2024

Mặc dù xe cấp cứu hết hạn đăng kiểm 2 tháng, nhưng Trung tâm cấp cứu 115 Khánh Hòa vẫn để tài xế điều khiển ô tô đi đón bệnh nhân.

Cháy lớn tại Hoàng Mai, nhiều xe chữa cháy được huy động

09:23:17 20/12/2024

Người dân phát hiện đám cháy nhanh chóng nhờ mùi khét nồng nặc, tuy nhiên lại khó dập tắt bước đầu do lửa bùng lên nhanh và mạnh, nếu tiếp cận không có đồ bảo hộ sẽ nguy hiểm.

Khởi tố người Hàn Quốc gây tai nạn ở Hòa Bình khiến người đi cùng tử vong

08:41:22 20/12/2024

Điều khiển xe mô tô đi trên đường ở Hòa Bình, ông Hong Soek Joo (quốc tịch Hàn Quốc) không quan sát, không làm chủ tốc độ dẫn đến gây tai nạn khiến người đi cùng tử vong.

Dịch bệnh bí ẩn ở Congo lộ diện: TPHCM đã điều trị hàng chục ca "nhập khẩu"

06:41:10 20/12/2024

Từ đầu năm, bệnh viện chuyên khoa Truyền nhiễm tuyến cuối tại TPHCM đã điều trị hàng chục ca bệnh sốt rét từ nước ngoài về, trong đó đa phần ở châu Phi.

50 hộ dân gấp rút di tản vì sạt lở đê bao sông Cổ Chiên

22:12:41 19/12/2024

Tối 18/12, tin từ UBND xã An Bình (huyện Long Hồ, Vĩnh Long) cho biết, địa bàn xã vừa xảy ra vụ sạt lở đê bao sông Cổ Chiên. Sự cố làm ảnh hưởng 50 hộ dân và 55ha vườn cây ăn trái.

Người đàn ông ngã tử vong vì vấp ổ gà trên đường

11:52:10 19/12/2024

Theo Công an thị xã Hoài Nhơn, thời gian gần đây, mưa liên tục dẫn đến Quốc lộ 1A đoạn qua thị xã Hoài Nhơn xuống cấp nghiêm trọng, xuất hiện nhiều ổ gà, ổ voi. Đây cũng là một trong những nguyên nhân xảy ra nhiều vụ tai nạn giao thông.

Thiếu nữ 17 tuổi bị bố và chú tát nhiều cái gây bầm tím mặt

14:42:33 18/12/2024

Bước đầu cơ quan điều tra xác định, nguyên nhân xảy ra sự việc xuất phát từ mâu thuẫn trong việc phân chia tài sản sau ly hôn giữa bố và mẹ cháu MA(17 tuổi).

Tài xế tử vong sau khi 2 ô tô đối đầu ở Long An

14:35:03 18/12/2024

Cú va chạm giữa ô tô 7 chỗ và xe tải trên quốc lộ N2, đoạn qua huyện Tân Thạnh (Long An), khiến một tài xế tử vong.

Hạn chế hoạt động ngoài trời sau vụ học sinh phải cởi áo ấm giữa trời lạnh

10:05:52 18/12/2024

Trường Tiểu học Bùi Thị Xuân (quận Liên Chiểu, Đà Nẵng) đã gây tranh cãi khi yêu cầu học sinh cởi áo khoác trong một hoạt động của trường, mặc dù thời tiết lạnh.

Xe đầu kéo rơi xuống vực sâu 30m, một người tử vong

10:03:11 18/12/2024

Ngày 18/12, ông Nguyễn Mạnh Hùng, Chủ tịch UBND huyện A Lưới (Thừa Thiên Huế) cho biết, trên địa bàn vừa xảy ra vụ tai nạn giao thông khiến 1 người tử vong.

Mẹ chết lặng khi xem video con trai 1 tháng tuổi bị giúp việc quăng ném

09:58:01 18/12/2024

Khi kiểm tra camera trong phòng con trai hơn một tháng tuổi, chị Y. (ở Hà Nội) bàng hoàng chứng kiến cảnh người giúp việc bạo hành đứa trẻ nhiều lần.

Vụ Mercedes-Benz dừng giữa làn ngược chiều: Xe đang "treo" 5 lỗi phạt nguội

09:26:50 18/12/2024

Bốn năm nay, ô tô Mercedes-Benz C-Class biển số 38A-271.xx có 5 lỗi phạt nguội chưa bị xử phạt. Tài xế xe sang này mới đây dừng giữa làn đường ngược chiều, cản trở phương tiện khác, gây bức xúc.