3 chị em ruột cùng mắc ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA2
Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) sững sờ khi nhận kết quả trên tay kết quả mắc ung thư vú. Chỉ trong 7 năm, gia đình chị có tới 3 chị em ruột phát hiện căn bệnh này, trong đó, em gái của chị đã mất vài năm trước.
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.
Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) vừa được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gen BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính). Chị được tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.
Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh và ê-kíp bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.
Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác… không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019.
Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.
Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24×18x24mm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% – 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.
Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát.
Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. “Tôi dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3-4 tuổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời”, chị M. cho hay.
Video đang HOT
Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%.
Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.
Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5%-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gene BRCA2.
Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…
Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng các chị em lại bị đột biến gene BRCA.
Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.
Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.
Một loại ung thư đang gia tăng nhanh ở người trẻ
Tỷ lệ người trẻ mắc ung thư đại trực tràng đang ngày càng tăng. Việc chủ động đi chẩn đoán sớm được khuyến khích nhằm phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu và dễ dàng chữa khỏi.
Chuyên gia cảnh báo nếu có cùng lúc 2 triệu chứng bất thường, bạn nên khám nội soi sớm. Ảnh minh họa: Unsplash.
Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, tỷ lệ ung thư đại trực tràng ở những người dưới 50 tuổi đã tăng 2% mỗi năm kể từ năm 2011. Tại Mỹ, đây đang là căn bệnh ung thư nguy hiểm nhất ở nam giới độ tuổi nói trên và là căn bệnh nguy hiểm thứ hai ở phụ nữ.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC), Mỹ đã chi khoảng 24,3 tỷ USD cho việc chăm sóc sức khỏe liên quan đến ung thư đại tràng và đại trực tràng vào năm 2020, chiếm 12,6% tổng chi phí điều trị ung thư. Ung thư vú là loại ung thư có chi phí điều trị cao nhất, khi chiếm 14% tổng chi phí.
Hầu hết bệnh ung thư đại tràng và trực tràng đều bắt đầu từ những khối u nhỏ, được gọi là polyp, nằm trong lớp niêm mạc của các cơ quan. Thông thường, chúng vô hại nhưng đôi khi chúng có thể phát triển thành ung thư.
Các polyp thường không gây triệu chứng, do đó, điều quan trọng là phải kiểm tra sức khỏe định kỳ, khi những khối u ở giai đoạn đầu có thể được loại bỏ hoàn toàn.
Độ tuổi được khuyến nghị để bắt đầu sàng lọc ung thư là 45 tuổi, nhưng những người có khuynh hướng di truyền, tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc các yếu tố nguy cơ đại tràng khác có thể được khuyên nên đi xét nghiệm sớm hơn.
Những dấu hiệu và triệu chứng có thể mắc ung thư đại tràng bao gồm cơ thể thiếu sắt, thay đổi trong nhu động ruột, giảm cân không chủ ý, đau bụng, mệt mỏi.
Ung thư đại tràng và đại trực tràng thường có những triệu chứng cảnh báo sớm nhưng dễ nhầm lẫn với bệnh lý tiêu hóa thông thường. Ảnh: NBC News.
James Cleary, bác sĩ chuyên khoa ung thư đường tiêu hóa tại Viện Ung thư Dana - Farber ở Boston, Mỹ nói rằng những người mắc các dấu hiệu trên nên cân nhắc đi khám nội soi.
"Chúng tôi thường thực hiện nội soi như biện pháp sàng lọc ở người từ tuổi 50, nhưng giờ đây đã chuyển thành 45 tuổi, do nhận thấy càng nhiều người trẻ mắc ung thư đại tràng", ông nói.
Dưới đây là 5 dấu hiệu và triệu chứng của ung thư đại tràng người trẻ nên quan sát:
Thiếu máu, thiếu sắt
Bác sĩ James Cleary cảnh báo: "Khi ai đó được phát hiện mắc bệnh thiếu máu do thiếu sắt, tôi nghĩ câu hỏi quan trọng luôn là 'tại sao người đó lại bị thiếu máu do thiếu sắt?' Và nếu thực sự không thể tìm ra được lý do chính đáng, người đó thực sự nên được nội soi".
Các triệu chứng phổ biến của thiếu máu, thiếu sắt bao gồm mệt mỏi, thiếu năng lượng, khó thở và đau đầu. Bạn có thể làm xét nghiệm máu để kiểm tra lượng sắt trong cơ thể.
Thay đổi trong nhu động ruột
Theo bác sĩ Cleary, những thay đổi trong thói quen đại tiện cũng có thể là một triệu chứng tiềm ẩn của ung thư đại trực tràng. Những thay đổi này cụ thể như vệ sinh thường xuyên hơn, phân mỏng và có máu trong phân là những hiện tượng thường gặp ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Những thay đổi khác có thể bao gồm tiêu chảy, táo bón và không cảm thấy nhẹ nhõm sau khi đi tiêu.
Giảm cân không chủ ý
Giảm cân không chủ ý có thể là triệu chứng của bất kỳ loại ung thư nào, bao gồm cả ung thư đại trực tràng. Nếu mọi người giảm cân không chủ ý, nên đến gặp bác sĩ, đặc biệt nếu cùng gặp phải triệu chứng khác như chảy máu trong trực tràng.
Đau bụng và mệt mỏi
Đau bụng hay chuột rút cũng có thể là dấu hiệu cho thấy một người bị ung thư đại trực tràng. Ngoài ra, nếu bạn lúc nào cũng cảm thấy rất mệt mỏi là một điều khác cần chú ý.
Các con số báo động về sự phát triển của ung thư Ước tính cứ 5 người thì có 1 người bị chẩn đoán mắc ung thư trong đời. Hiện nay, ung thư phổi phổ biến nhất, chiếm hơn 12% số ca ung thư. Nghiên cứu được công bố ngày 4/4 trên tạp chí CA cho biết, toàn cầu ghi nhận 20 triệu ca ung thư mới và 9,7 triệu ca tử vong do ung...