Y học bào thai ngày càng được chú trọng
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó khoảng 20.000 trẻ mắc dị tật nặng có thể phát hiện nhờ siêu âm.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 và Bệnh viện Từ Dũ TP Hồ Chí Minh thực hiện can thiệp thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh. Ảnh: BVCC.
Theo GS.TS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, y học bào thai là một chuyên khoa sâu của sản khoa tập trung vào việc quản lý các vấn đề sức khỏe của người mẹ và thai nhi trước, trong và ngay sau khi mang thai. Các chuyên gia y học bào thai là những bác sĩ có chuyên môn sâu trong lĩnh vực sản khoa.
Đối với người mẹ, các bác sĩ chuyên khoa y học bào thai hỗ trợ giải quyết các vấn đề sức khỏe đã có từ trước, cũng như các biến chứng do mang thai gây ra. Đối với thai nhi, các bác sĩ y học bào thai thực hiện các kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh, cung cấp phương pháp điều trị và thực hiện phẫu thuật can thiệp bào thai.
Ngày nay mục tiêu của y học bào thai là chữa bệnh cho thai nhi khi còn đang nằm trong bụng mẹ. Đây là kĩ thuật cao nhất về sản khoa hiện nay trên thế giới.
Y học bào thai là một lĩnh vực đang ngày càng được quan tâm và không ngừng phát triển trên toàn thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng. Bước đầu Việt Nam đã có những trung tâm can thiệp bào thai, đơn vị can thiệp bào thai ra đời, mở ra khả năng rất lớn lao trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bào thai.
Để nâng cao hiệu quả sàng lọc, chẩn đoán, điều trị ngay từ bào thai, tại một số cơ sở y tế của Việt Nam đã triển khai những khóa đào tạo quốc tế với những sự đóng góp của các chuyên gia quốc tế và hàng đầu trong nước. Nhiều thầy thuố.c của Việt Nam đã đi đào tạo, tu nghiệp ở nước ngoài đào tạo chuyên sâu, bài bản về y học bào thai.
Về can thiệp bào thai, các thầy thuố.c của Việt Nam đã can thiệp qua dây rốn, buồng ối, bánh rau, biến chứng song thai 1 bánh rau; đã triển khai những ca đầu tiên can thiệp bào thai các bệnh như não, thận, tim mạch, phổi, hệ tiết niệu và dự kiến tháng 7 tới đây sẽ can thiệp bào thai với bệnh thoát vị hoành.
Thực tế, trong những năm qua, các bác sĩ nước ta đã thực hiện nhiều ca can thiệp bào thai mang tầm cỡ quốc tế. Số ca can thiệp thành công tăng nhanh qua từng năm, tiếp cận được nhiều kỹ thuật chuyên sâu trên thế giới. Nhiều trường hợp trước đây buộc phải chấm dứt thai kỳ sớm, em bé t.ử von.g trong bụng mẹ hoặc chào đời với nhiều bệnh lý, dị tật, nay được cứu chữa từ trong bào thai, chào đời phát triển khỏe mạnh.
Các phương pháp điều trị thalassemia
Thalassemia hay còn gọi là tan má.u bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu má.u, tan má.u di truyền.
Video đang HOT
Về điều trị, phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan, bác sĩ sẽ có phác đồ cụ thể cho từng bệnh nhân...
1. Các phương pháp điều trị thalassemia
Hai biện pháp chính điều trị bệnh thalassemia hiện nay là truyền má.u và thải sắt. Ngoài ra, tùy từng bệnh nhân có thể được sử dụng một một số biện pháp điều trị khác.
- Truyền má.u : Bệnh thalassemia gây ra tình trạng thiếu má.u do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Do bệnh gây thiếu má.u mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền má.u, chế phẩm khối hồng cầu định kỳ trong suốt cả cuộc đời.
- Thải sắt: Việc truyền má.u nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng ứ đọng sắt và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan của cơ thể. Do đó ngoài truyền má.u cần phải kết hợp với thải sắt để giúp giảm bớt lượng sắt cũng như giảm tỷ lệ các biến chứng do ứ đọng sắt gây ra.
- Cắt lách: Chỉ định khi bệnh nhân có tăng nhu cầu truyền má.u hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng hoặc trường hợp lách quá to gây đau, bệnh nhân bị giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng do cường lách.
Bệnh nhân mắc thalassemia phải được truyền má.u định kỳ.
- Ghép tế bào gốc : Được chỉ định đối với bệnh nhân mức độ nặng, dưới 16 tuổ.i, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp. Đây là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan má.u bẩm sinh, nhưng chi phí điều trị khá tốn kém, không phải bệnh nhân nào cũng đáp ứng điều kiện điều trị.
- Điều trị biến chứng: Phụ thuộc biến chứng bệnh nhân gặp phải như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông má.u... mà bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị phù hợp.
Ngoài ra, việc chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân rất quan trọng để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
2. Truyền má.u điều trị thiếu má.u thalassemia
Bệnh nhân được chỉ định truyền hồng cầu khi mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hoặc Hemoglobin trên 7g/dl mà có biến dạng xương. Sau đó, tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền má.u.
Lưu ý: Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền má.u, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ tại cơ sở y tế có truyền má.u; tuân thủ vào viện truyền má.u định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Trung bình cần truyền má.u 1 lần/tháng. Trường hợp bệnh nặng có thể phải truyền má.u 2 tuần 1 lần.
3. Điều trị quá tải sắt
Khi lượng sắt ứ đọng trong các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết... sẽ gây ra những tổn thương nghiêm trọng tại cơ quan đó. Do đó, bệnh nhân nên được bắt đầu điều trị thải sắt trước khi xuất hiện các biến chứng do quá tải sắt gây ra.
Mục tiêu chính của điều trị quá tải sắt là luôn duy trì lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân ở mức an toàn. Khi tình trạng quá tải sắt xảy ra, tốc độ thải sắt bắt buộc phải nhanh hơn tốc độ tích lũy do truyền má.u. Nếu bệnh nhân có triệu chứng suy tim tiến triển cần phải được điều trị tích cực ngay bằng việc thay đổi phác đồ điều trị hoặc tăng cường thải sắt.
Theo dõi cẩn thận lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân để phòng ngừa trường hợp thải sắt kém hiệu quả, làm tăng biến chứng của việc quá tải sắt. Việc theo dõi này cũng ngăn ngừa trường hợp bệnh nhân dùng thuố.c thải sắt quá liều và độc tính của thuố.c thải sắt tăng. Liều lượng và chế độ thải sắt phải được điều chỉnh định kỳ để cân bằng các yếu tố này.
Lưu ý: Nếu thải sắt không liên tục với liều cao có thể tạo ra cân bằng sắt âm, nhưng sự cân bằng này không ổn định, làm tăng nguy cơ độc tính từ thuố.c thải sắt. Do đó thuố.c thải sắt phải được sử dụng thường xuyên, suốt đời để thuố.c phát huy tác dụng cao nhất, hạn chế tác dụng phụ thấp nhất. Người bệnh cần tuyệt đối tuân thủ điều trị.
Bệnh nhân truyền má.u cần được theo dõi cẩn thận tại cơ sở y tế có truyền má.u.
4. Lưu ý khi điều trị thalassemia
Là một rối loạn di truyền, do đó không phương pháp để ngăn chặn, nhưng có thể điều trị quản lý bệnh để giúp ngăn ngừa biến chứng. Ngoài điều trị liên tục và chăm sóc định kỳ theo hướng dẫn, bệnh nhân cần phải tránh xa các bệnh truyền nhiễm bằng tiêm đầy đủ các loại vaccine:
Cúm B.
Viêm gan B.
Viêm màng não.
Phế cầu khuẩn...
Hạn chế các thực phẩm:
Thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: Thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan... Hạn chế các loại rau có màu xanh đậm như rau bina, rau cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền..., các loại nấm.
Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày.
Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: Rượu, bia, café, coca...
Nên uống nước chè tươi hàng ngày, ngay sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.
Bổ sung thực phẩm:
Tăng cường các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.
Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm, vitamin D như tôm, cua, cá.
Ngoài dự phòng các bệnh truyền nhiễm, nhiễm khuẩn thì bệnh nhân thalassemia có thể sinh hoạt bình thường, nhưng cần hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức. Chỉ nên tập thể dục với các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổ.i và tình trạng bệnh.
Dấu hiệu nhận biết bệnh lõm ngực bẩm sinh Em N.T.C. nam, 15 tuổ.i, trú tại Gia Lâm, Hà Nội có biểu hiện đau tức ngực khi gắng sức, hoạt động thể lực nhiều. Gia đình đưa C. tới BVĐK Đức Giang, Hà Nội thăm khám chuyên khoa lồng ngực mạch má.u. Kết quả chụp CT ngực cho thấy có hình ảnh lõm ngực lệch tâm phải, chỉ số lõm Haller =...