Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa
Giáo sư Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn cho biết, xương thủy tinh là bệnh di truyền, trẻ có thể bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai.
Bệnh xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa
Giữa tháng 11 vừa qua, trường hợp của gia đình anh Đỗ Văn Phương, trú tại Nhổn, Từ Liêm, Hà Nội, khiến bao người rơi nước mắt. Vợ anh sinh con sớm hơn 1 tháng so với dự kiến vì vỡ ối. Bé Tiến Phát ra đời trong tình trạng tím tái, có dấu hiệu sức khỏe kém. Khi được kiểm tra, các bác sĩ kết luận bé bị gãy hai chân và một tay và được xác nhận là bệnh xương thủy tinh.
Một trường hợp khác là bé Giang ở Thái Nguyên, ngay từ khi mới sinh bé cũng được chẩn đoán là mắc căn bệnh hiếm gặp này. Bố mẹ bé không dám bế con lâu, mỗi lần cho con bú, bố bé phải nhẹ nhàng nâng con lên trao vào lòng mẹ. Họ chỉ sợ một chút mạnh tay, sơ sểnh của mình sẽ khiến con gãy xương, bị tổn thương. Sau khi sinh, bé bị gãy xương liên tục, phải nằm điều trị suốt gần 9 tháng tại viện. Bố em đã nghỉ làm một năm để bế và chăm con. Từ đó tới suốt 6 năm sau, ngày nào bé cũng phải dùng thuố.c.
Giáo sư – Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn (Khoa Nội tiết – Chuyển hoá, bệnh viện Vinmec) chia sẻ 2 trường hợp mà bác sĩ từng gặp sau:
(Ảnh 1)
Trong hình ảnh là bệnh nhân N.T.N, 23 ngày tuổ.i, bị bệnh xương thủy tinh ở typ III có tổn thương xương nặng trên phim X-quang (XQ) sau đẻ. Tiề.n sử gia đình có chị gái bị chế.t lúc 47 ngày tuổ.i với chẩn đoán bệnh xương thủy tinh. (Ảnh 1)
Video đang HOT
(Ảnh 2)
Một bệnh nhân 6 tuổ.i, bị bệnh xương thủy tinh typ III, lùn nặng, biến dạng nặng lồng ngực, chi, cột sống. Mặt hình tam giác. Không có khả năng đi lại. hình ảnh XQ tổn thương nặng: xươn.g s.ọ mỏng, các đốt sống dẹt, các xương dài mỏng, gẫy, cong… (Ảnh 2)
Bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền
Xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương. Người bi bệnh xương thủy tinh có xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.
Trả lời về vấn đề xương thủy tinh, giáo sư bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn (Khoa Nội tiết – Chuyển hoá, bệnh viện Vinmec) cho biết, đây là bệnh di truyền, trẻ bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai. Với những trường hợp người bố người mẹ mắc bệnh, người mẹ cần tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thai. Với thể nặng, biểu hiện rõ thì các y bác sĩ có thể phát hiện ngay trong 3 tháng đầu mang thai và làm chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Trong trường hợp này người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuố.c để hạn chế gẫy xương.
Bác sĩ Hoàn chia sẻ thêm, bệnh tạo xương bất toàn còn được gọi là bệnh xương thuỷ tinh hay bệnh giòn xương là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền khác nhau. Bệnh gặp với tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng được ước tính chung là 1/10 000. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực do bất thường của các xương nhỏ, củng mạc mắt có màu xanh.
Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh rất khác nhau tuỳ theo từng cá thể, sự khác nhau về lâm sàng và mức độ nặng nhẹ của bệnh là do các thể đột biến gen quy định. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, tổn thương, và đặc tính di truyền, bệnh được chia thành 4 typ I-IV:
- Typ I là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường (hoặc đột biến mới ở 33% các trường hợp) gây ra các allele không có chức năng dẫn đến giảm số lượng sợi procollagen typ I. Đây là thể lâm sàng nhẹ nhất, ít gẫy xương và không có biến dạng xương, củng mạc mắt màu xanh.
- Typ II là thể nặng nhất, t.ử von.g trong giai đoạn chu sinh, là bệnh di truyền trội, có thể do đột biến mới, (có thể di truyền lặn nhưng hiếm), các đột biến gen COL1A1 và COL1A2 đã gây sự thay đổi cấu trúc của chuỗi collagen typ I. Các biểu hiện lâm sàng: gẫy xương từ trong tử cung, t.ử von.g do suy hô hấp.
- Typ III là bệnh di truyền trội hoặc lặn, đột biến điểm của gen COL1A1 và COL1A2 gây bất thương cấu trúc của collagen typ I. Đây là thể nặng sống qua giai đoạn sơ sinh. Lâm sàng đặc trưng của thể này là gãy xương tái phát gây biến dạng xương tiến triển, lùn nặng.
- Typ IV là bệnh di truyền trội thường kết hợp với đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ của gen COL1A1, đôi khi của gen COL1A2 gây nên thay đổi về mặt cấu trúc của collagen typ I. Biểu hiện nặng nhẹ khác nhau tuỳ theo tuổ.i, biến dạng xương ở mức độ nhẹ và vừa.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều các thử nghiệm điều trị được tiến hành và có kết quả bước đầu khả quan như liệu pháp gen, ghép tuỷ xương.
Bệnh này có tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau: xuơng, răng, củng mạc mắt và tai. Việc chẩn đoán xác định có thể dựa trên sự tuân thủ các tiêu chuẩn lâm sàng và XQ, tỷ trọng xương. Tuy nhiên đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnhbằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu.
Theo VNE
Đột quỵ ở người trẻ
Không phải vì bạn đang ở độ tuổ.i 20 hoặc 30 mà miễn nhiễm với đột quỵ, bởi thực tế căn bệnh này không chừa một ai.
Những cơn đau bất thường có thể là cảnh báo sức khỏe đang có vấn đề trầm trọng - Ảnh: Shutterstock
Thực tế, cứ 5 nạ.n nhâ.n của đột quỵ thì có 1 người dưới 45 tuổ.i. Theo bảng tổng hợp nghiên cứu được Học viện Thần kinh học Mỹ tài trợ và đăng trên tạp chí Thần kinh học, thì tỷ lệ này đang có chiều hướng gia tăng. Các yếu tố như cholesterol cao, tăng huyết áp, stress, đái tháo đường - những tác nhân của cuộc sống hiện đại đã góp phần làm gia tăng nguy cơ đột quỵ ở người trẻ. Điều đáng sợ là triệu chứng đột quỵ ở những người ở độ tuổ.i 20 có thể hơi khác so với người lớn tuổ.i nên thường bị chẩn đoán nhầm.
Triệu chứng bị hiểu lầm
Aneesh Singhal, chuyên gia nghiên cứu đột quỵ ở người trẻ tuổ.i, cho biết 83.000 người ở độ tuổ.i 20 bị đột qụy mỗi năm, đồng thời bệnh đột quỵ đang "trẻ hóa" nếu chúng ta không cải thiện lối sống.
Nếu như triệu chứng dẫn đến đột quỵ ở người lớn tuổ.i là tê hoặc yếu đột ngột ở mặt, tay, chân đặc biệt là một bên cơ thể; rối loạn hoặc lẫn lộn về lời nói, thị giác; thì triệu chứng ở người trẻ đôi khi bị hiểu lầm là dấu hiệu của một bệnh khác. Theo
Womenshealthmag - trang web của Mỹ, những người trẻ có nguy cơ đột quỵ thường bị chẩn đoán nhầm thành đau nửa đầu, động kinh, đa xơ cứng, hoặc lo âu quá mức. Sự thật, triệu chứng báo hiệu nguy cơ đột quỵ ở người trẻ là: lú lẫn, mê sảng, co giật, đột ngột buồn ngủ cùng cực, buồn nôn và nôn. Nói cách khác, khi xuất hiện các triệu chứng này, không ai nhận thấy nguy cơ một cơn đột quỵ có thể xảy ra chỉ vì các biểu hiện của nó quá khác so với ông bà hay cha mẹ - vốn là những người lớn tuổ.i.
Nguyên nhân gây bệnh
Đột quỵ ở người trẻ có xu hướng gia tăng phần lớn do lối sống không lành mạnh như nghiệ.n thuố.c lá, rượu bia, sử dụng cần sa, chế độ ăn uống thiếu khoa học... Ngoài ra, việc sử dụng thuố.c ngừa thai chứa estrogen còn làm tăng xác suất má.u đông gây tắc mạch, nếu bạn đang chịu ảnh hưởng bởi các tác nhân gây đột quỵ khác. Điều này không có nghĩa bạn tránh dùng thuố.c ngừa thai loại này, nhưng nếu gia đình có tiề.n sử bị đột quỵ, tốt nhất nên lắng nghe ý kiến của bác sĩ. Theo nhiều thống kê, nguyên nhân phổ biến gây đột quỵ ở người trẻ tuổ.i là do xuất huyết não, mà phần lớn là do vỡ động tĩnh mạch hoặc vỡ phình mạch.
Biện pháp ngăn chặn
Các nhà nghiên cứu cảnh báo tình trạng bệnh tật, đau ốm và t.ử von.g do đột quỵ gây ra sẽ tăng gấp đôi trên toàn thế giới vào năm 2030, đặc biệt tại các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình. Cách đơn giản để phòng bệnh là cần thay đổi lối sống: vận động nhiều hơn, ngừng hút thuố.c, hạn chế thức uống có cồn, tránh các chất gây nghiệ.n... Đột quỵ ở người trẻ có thể do nhiều nguyên nhân, nhưng nếu phát hiện sớm các bất thường về mạch má.u thì cần đến bệnh viện càng sớm càng tốt.
Theo TNO
Những căn bệnh thời hiện đại Đau lưng, nhức mỏi, nhồi má.u cơ tim... là một trong những căn bệnh thời đại ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và cuộc sống chúng ta. Ngoại trừ thuố.c, liệu chăng có cách nào để phòng chống những căn bệnh đó bằng phương pháp tự nhiên nhất? Cao huyết áp - Kẻ giế.t ngườ.i thầm lặng: Cao huyết áp là một...