Xét nghiệm gen sẽ xác định nguyên nhân đột tử người trẻ?

XUÂN MAI18:59 08/05/2020

Một nghiên cứu khảo sát gần đây giữa Viện Di truyền y học (TP.HCM) và Đại học Y Hà Nội trên nhóm bệnh nhân mắc hội chứng Brugada (đột tử ở người trẻ) cho thấy 15/27 người mang đột biến gen có mối liên quan dẫn đến đột tử.

Chơi đá bóng tại công viên – Ảnh: DUYÊN PHAN

Thông tin trên được TS Giang Hoa – phó viện trưởng Viện Di truyền y học TP.HCM – cho biết khi thời gian qua, nhóm bệnh liên quan đến tim mạch như: đột quỵ, đột tử, nhồi máu cơ tim… có xu hướng trẻ hóa, đặt ra cho giới y học những câu hỏi cần được giải thích dưới góc độ lối sống, dinh dưỡng và di truyền.

Bệnh tim mạch phức tạp, đa yếu tố và liên quan nhiều gen khác nhau, vậy làm sao để xác định đúng nguyên nhân đột tử? Trả lời câu hỏi này, TS Giang Hoa cho biết bước đầu tiên là bác sĩ lâm sàng sẽ tìm hiểu đột tử khi đang nghỉ ngơi hay gắng sức.

Chẳng hạn, một cầu thủ đột tử trong khi đá bóng, việc thường làm là mổ tử thi để xem có yếu tố tim mạch hay không. Hay một thanh niên đột tử trong giấc ngủ hoặc lúc mới thức dậy thì sẽ nghĩ đến hội chứng Brugada (đột tử), QT dài (rối loạn nhịp tim).

Những trường hợp này, bác sĩ có thể làm xét nghiệm gen cho người tử vong và trữ mẫu. Sau đó thông báo cho gia đình bệnh nhân, đồng thời điều tra tiền sử gia đình.

Dựa vào biểu hiện lâm sàng của người thân mà thực hiện các khảo sát siêu âm, đo điện tâm đồ cho con cái người bị đột tử… Nếu phát hiện đột biến gen có thể theo dõi hiệu quả hoặc đặt stent sớm để ngăn ngừa nguy cơ bệnh.

Video đang HOT

Ngoài ra, việc giải mã toàn bộ gen hoặc giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen cũng tìm ra được các nguyên nhân di truyền gây ra yếu tố bệnh tật, sức khỏe với tỉ lệ rất cao.

Còn trong trường hợp gia đình có nhiều người bị thừa cân, béo phì, mỡ máu cao, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não thì bác sĩ lâm sàng cũng sẽ điều tra tiền sử gia đình co ngươi thân măc bênh động mach vanh/tim mach sơm xem có di truyền cho con cháu hay không như: mang ư đong mơ mau ơ da, gân cơ, chi sô cholesterol xâu tăng cao…

Khi co ngươi thân trong gia đinh chân đoan mang đột biến gen thi cac thanh viên trong gia đinh cân xet nghiêm gen đê tâm soat sơm khả năng mang đột biến gen. Tuy nhiên, nguy cơ rối loạn mỡ máu, nhồi máu cơ tim xảy ra ở cả người gầy nhưng mang gen đột biến.

“Xét nghiệm gen, giải mã toàn bộ gen không chỉ có ý nghĩa chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân mà còn giúp tiên lượng, phòng ngừa nguy cơ cho người thân trong gia đình” – TS Giang Hoa nêu.

Theo TS Giang Hoa, công tác tư vấn di truyền đòi hỏi người tư vấn hiểu những gì mình sẽ phân tích, khả năng và tỉ lệ phát hiện trong từng nhóm bệnh.

Còn người thực hiện giải mã gen cần được tư vấn cụ thể về yếu tố di truyền của bệnh trong những trường hợp thực hiện giải mã toàn bộ gen hay vùng gen mã hóa trước khi quyết định có thực hiện hay không.

2 HS đột tử tại trường, gia đình nghi do vừa chạy vừa đeo khẩu trang, bác sĩ nói gì?

Hai học sinh cấp 2 ở Trung Quốc đã bất ngờ qua đời khi đang chạy trong giờ thể dục. Phụ huynh của học sinh cho rằng nguyên nhân là vì vừa đeo khẩu trang vừa chạy dẫn tới ngạt thở. Tuy nhiên theo các chuyên gia thì điều này không thể xảy ra.

Dịch COVID-19 vẫn đang xảy ra ở nhiều nơi và diễn biến phức tạp nên mọi người đều được khuyến cáo đeo khẩu trang để ngăn chặn dịch bệnh. Vài ngày trước, thông tin về hai học sinh cấp hai ở Trung Quốc đột ngột qua đời khi đang chạy trong giờ thể dục và vẫn đeo khẩu trang khiến nhiều người không khỏi hoang mang.

Theo tờ China Bussiness Daily, ngày 24/4, một học sinh 15 tuổi tên Xiao Li ở huyện Đan Thành, Chu Khẩu, tỉnh Hà Nam, Trung Quốc bất ngờ ngã xuống khi đang tập chạy trong giờ thể dục vào lúc 2 giờ chiều và đã qua đời khi đang trên đường tới bệnh viện.

Ngày 30/4, cha của Xiao Li đã xem video giám sát của nhà trường và thấy rằng con trai đang vừa đeo khẩu trang vừa chạy khi sự cố xảy ra, ông nghi ngờ rằng đây là nguyên nhân của cái chết. Nhà trường tuyên bố rằng họ hy vọng sẽ tiến hành khám nghiệm tử thi để tìm ra nguyên nhân thật sự nhưng gia đình không đồng ý. Phía nhà trường sau đó đã bồi thường cho gia đình nạn nhân.

Cậu bé Xiao Li và cha.

Ngoài ra, vào ngày 30/4, một học sinh trung học 14 tuổi ở Trường Sa, Trung Quốc cũng đột ngột qua đời trong lớp giáo dục thể chất. Ảnh chụp màn hình trò chuyện trực tuyến cũng cho biết học sinh đeo mặt nạ N95 trong khi chạy và đã chết đột ngột nghi ngờ do ngạt thở.

Hai tin tức này ngay lập tức đã gây ra các cuộc thảo luận sôi nổi giữa các cư dân mạng và khiến nhiều người nghi ngờ liệu đeo khẩu trang khi vận động có gây nguy hiểm như vây.

Vào ngày 30/4, Cao Lanxiu, giáo sư tại Đại học Y học cổ truyền Trung Quốc ở Thiểm Tây trong một cuộc phỏng vấn với giới truyền thông cho biết không có mối liên hệ tất yếu nào giữa việc chạy khi đeo khẩu trang và đột tử.

Giáo sư Cao Lanxiu nói: "99% việc đeo khẩu trang sẽ không gây ra cái chết đột ngột. Nếu một học sinh cảm thấy khó thở khi đeo khẩu trang, học sinh đó có thể tự ý thức được và bỏ khẩu trang nên không thể có chuyện đeo khẩu trang dẫn tới đột tử." Nói cách khác, mọi người sẽ theo bản năng là ngừng vận động và tháo khẩu trang kịp thời nếu cảm thấy thở kém.

Cao Lanxiu, giáo sư tại Đại học Y học cổ truyền Trung Quốc.

Theo video giám sát và mô tả của phụ huynh, giáo sư Cao Lanxiu đánh giá rằng học sinh 15 tuổi ở Hà Nam có thể bị xuất huyết não do dị tật mạch máu não, dẫn đến ngất xỉu. Tuy nhiên, giáo sư cũng nhấn mạnh rằng nguyên nhân cụ thể của cái chết chỉ có thể biết được sau khi khám nghiệm tử thi.

Ngoài ra, một số chuyên gia sức khỏe khác cũng cho biết trong một cuộc phỏng vấn rằng có nhiều lý do dẫn đến cái chết đột ngột. Không tập thể dục trong thời gian dài trong dịch bệnh, và không khởi động trước khi chạy có thể là những lý do.

Các chuyên gia nhận định đeo khẩu trang khi vận động dẫn tới ngạt thở rồi tử vong rất khó có thể xảy ra.

Bác sĩ Wu Changteng bác sĩ cấp cứu Khoa Nhi cũng chỉ ra rằng đeo khẩu trang để chạy về mặt lý thuyết không có khả năng gây ra cái chết đột ngột. Nếu một người có ý thức rõ ràng, khi tích trữ carbon dioxide cao, não sẽ điều khiển và thực hiện hành động thở. Trừ khi hai học sinh trung học đó đeo khẩu trang khi đang mắc bệnh và sau đó thực hiện các hoạt động mạnh thì mới có nguy cơ.

Bác sĩ Wu Changteng cũng giải thích thêm rằng những người khỏe mạnh tham gia các hoạt động leo núi và chạy bộ không có khả năng đột tử vì đeo khẩu trang. Nếu họ không đủ thông khí, họ vẫn sẽ có các động tác hô hấp. Tuy nhiên, nếu người già hoặc người mắc bệnh hô hấp đeo khẩu trang và vận động mạnh có thể dẫn tới khó thở hoặc tử vong. Nhưng nếu là một học sinh trung học khỏe mạnh, đeo khẩu trang gây khó thở và tử vong đột ngột có xác suất rất thấp.

Đôi vợ chồng sắp cưới có nguy cơ không thể đến với nhau vì ung thư "ngăn cản": Bác sĩ cảnh báo 3 loại ung thư nguy hiểm có thể di truyền Sự xuất hiện của ung thư luôn đi liền với đột biến gen. Nhất là lại càng nguy hiểm hơn nếu nó truyền lại cho thế hệ sau, khiến cho tỷ lệ mắc ung thư ở trẻ nhỏ tăng lên trông thấy. Ung thư phải nói là căn bệnh nguy hiểm bậc nhất thời đại nay. Bởi nếu không phát hiện sớm và...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: đột quỵ đột biến gen đột tử nhồi máu cơ tim đại học y hà nội hội chứng brugada xét nghiệm gen viện di truyền y học tphcm ts giang hoa đột tử ở người trẻ nguyên nhân đột tử ở người trẻ

Xem thêm Share

Xem nhiều

Trung Quốc tung chatbot đấu ChatGPT, cổ phiếu Phố Wall chao đảo bốc hơi 1.000 tỉ14:53

Quán bún Hà Nội xin lỗi vụ bán 1,2 triệu đồng 3 bát bún riêu ngày Tết, nói chỉ là 'hiểu lầm'09:39

Đường dây lừa đảo 13.000 người: Biệt danh ACE của 3 quản lý cấp cao02:36

Vụ xe ôtô lao xuống mương 7 người tử vong: Công an công bố nguyên nhân ban đầu14:39

11 'quái xế' chạy vào cao tốc Nghi Sơn - Diễn Châu bị phạt 78 triệu đồng501:27

Hé lộ kế hoạch mới của ông Trump về xung đột Nga-Ukraine08:31

Tổng thống Trump lên tiếng về 'thảm kịch' hàng không ở thủ đô Washington DC10:41

'Chiến thắng' đầu tiên của Tổng thống Trump trong cuộc chiến trục xuất di dân lậu09:26

Lãnh đạo nước ngoài đầu tiên được ông Trump mời đến Nhà Trắng08:45

Hàn Quốc sắp nhận trực thăng mới từ Mỹ để đối phó tàu ngầm Triều Tiên09:58

Máy bay rơi gần trung tâm thương mại ở Mỹ, nhiều người thương vong03:42

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Cách cải thiện sức khỏe đường ruột

09:38:11 03/02/2025

Nhai kỹ thức ăn và ăn chậm có thể giúp thúc đẩy quá trình tiêu hóa và hấp thụ đầy đủ các chất dinh dưỡng, giúp giảm triệu chứng khó chịu về tiêu hóa đồng thời giúp duy trì sức khỏe của đường ruột.

Ba không khi ăn hạt bí

14:46:57 02/02/2025

Bằng cách ăn vừa đủ, bảo quản đúng cách và chọn phương pháp chế biến lành mạnh, bạn có thể tận hưởng lợi ích của hạt bí một cách tốt nhất mà không gặp phải những rủi ro tiềm ẩn.

Loại quả 'báu vật' ngày Tết, cực tốt cho sức khỏe nhiều người lại chỉ để ngắm

13:55:24 02/02/2025

Theo y học cổ truyền, quả quất có vị chua ngọt, tính ấm, quy vào kinh phế, có tác dụng trị ho, long đờm, giảm đau rát họng. Các hoạt chất trong quả quất có tính kháng khuẩn, kháng virus, ức chế sự phát triển của vi khuẩn, virus gây bệnh...

Người đàn ông bị dây kẽm dài 20cm xuyên vào lồng ngực

13:30:03 02/02/2025

Ngày 2/2, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam cho biết vừa cấp cứu, phẫu thuật thành công, cứu sống nam bệnh nhân bị dị vật kẽm có bọc nhựa dài 20cm xuyên vào lồng ngực.

Dấu hiệu và cách xử trí ngộ độc rượu

11:24:42 02/02/2025

Chuyên gia khuyến cáo, khi thấy người có dấu hiệu ngộ độc rượu, nên nhanh chóng gọi cấp cứu. Trong lúc đó, giữ họ ngồi thẳng, cho uống nước nếu còn tỉnh, che bằng chăn hoặc áo lạnh tránh gió.

Ăn uống đúng cách giúp phòng ngừa rối loạn tiêu hóa dịp Tết

11:21:54 02/02/2025

Cho dù bạn bị hội chứng ruột kích thích, đã được chẩn đoán mắc bệnh Crohn hay chỉ hy vọng duy trì ổn định đường ruột khỏe mạnh thì việc đối mặt với thực đơn phong phú các món ăn ngày Tết là một thử thách cần phải vượt qua.

Vì sao không nên uống thuốc với trà?

09:14:28 02/02/2025

Do thành phần phức tạp nên trà và các loại đồ uống khác như nước trái cây, sữa... đều không thích hợp để dùng làm nước để uống thuốc.

Những loại hạt nào được dùng trong ngày tết có dinh dưỡng cao?

09:01:27 02/02/2025

Mỗi loại hạt sẽ có ưu thế về dinh dưỡng riêng. Nắm được thành phần dinh dưỡng và công dụng của các hạt có thể giúp chúng ta lựa chọn hạt phù hợp nhất cho sức khỏe của bản thân và gia đình.

8 ngày nghỉ Tết, hơn 24.000 người cấp cứu liên quan đến tai nạn giao thông

08:57:57 02/02/2025

Trong 24 giờ qua, tổng số lượt khám, cấp cứu tai nạn nghi liên quan đến giao thông là 3.727 người, nâng tổng số ca khám, cấp cứu tai nạn nghi liên quan đến giao thông trong 8 ngày nghỉ Tết là 24.054 người.

Chế độ dinh dưỡng, tập luyện hợp lý cho phụ nữ giảm cân dịp Tết

12:53:08 01/02/2025

Bác sĩ Nguyễn Đức Thành, Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh cho biết, các nghiên cứu cho thấy rằng: nếu ta ngưng việc tập luyện mà ta vẫn làm thường lệ thì cơ thể sẽ trở nên suy yếu ngay chỉ sau một vài tuần.

7 bài tập giảm đầy bụng, khó tiêu

11:57:27 01/02/2025

Bắt đầu với hai bàn chân rộng bằng hông. Đặt tay lên hông hoặc bám vào lưng ghế chắc chắn. Sau đó, từ từ uốn cong đầu gối cho đến khi mông gần chạm sàn.

6 đồ uống giúp hơi thở thơm tho, giảm hôi miệng ngày Tết

10:38:58 01/02/2025

Trà xanh vốn được biết đến như một thức uống giàu chất chống oxy hóa, có nhiều lợi ích cho sức khỏe. Với đặc tính kháng khuẩn và chống viêm, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng uống trà xanh chính là một cách rất tốt để đánh bay mùi hôi hơi...