VN lần đầu phẫu thuật bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp

Lần đầu tiên, một bệnh nhi mắc Hội chứng Apert hiếm gặp đã được điều trị tại Việt Nam.

Bé Hoàng Minh Ngọc, 4 tháng tuổ.i ở Hải Phòng là trường hợp thứ 3 tại Việt Nam mắc Hội chứng Apert được phát hiện.

Ca mổ được thực hiện tại Bệnh Viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Trong ca phẫu thuật lần 1, bé Ngọc được tách dính tay (ca phẫu thuật này được tài trợ toàn phần).

Ca phẫu thuật tách ngón tay cho bé Ngọc

Tiến sĩ Nguyễn Đắc Nghĩa, Trưởng Khoa Chấn thương Chỉnh hình của bệnh viện cho biết: “ Ca phẫu thuật đòi hòi các kỹ thuật tách khá phức tạp. Chúng tôi phải tạo hình khoang ngón, bảo vệ mạch má.u, thần kinh ghép da mà phải bảo đảm các ngón mềm mại, có cảm giác tốt thì sau này chức năng mới tốt được.

Bên cạnh đó, do có dị dạng sọ não nên việc gây mê, hồi sức sau mổ cũng là điều chúng tôi hết sức lo lắng bởi cháu quá bé. Trong hơn 4 tiếng phẫu thuật, bất cứ một sơ suất nào, dù là nhỏ nhất cũng có thể dẫn đến suy hô hấp, ngừng tim, chả.y má.u, nhiễ.m trùn.g, hoại tử ngón tay”.

Tiến sĩ Nghĩa cũng cho biết thêm, đây mới là ca phẫu thuật tách ngón tay thứ 2 và 5, sau 6 tháng nữa sẽ tách nốt hai ngón 3 và 4 và sau 1 năm nữa mới chỉnh chiều dài ngón cái.

Việc phẫu thuật chia làm 3 lần như vậy để bảo đảm nuôi dưỡng của các ngón, tránh b.ị hoạ.i t.ử do mất mạch nuôi.

Tuy nhiên, thử thách nhất của trẻ bị chứng Apert là phẫu thuật hộp sọ, thường sẽ được thực hiện khi trẻ từ 6 – 8 tháng tuổ.i.

Việt Nam đã và đang làm được phẫu thuật tách khớp sọ bẩm sinh nhưng đối với trẻ bị Hội chứng Apert thì vẫn chưa thực hiện được vì trẻ thường bị đa dị tật kèm nhiều chứng bệnh, đòi hỏi quy tụ những bác sĩ đầu ngành của nhiều chuyên khoa cùng hợp tác thực hiện như chuyên khoa thần kinh, chỉnh hình…

Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm – Giám đốc Bệnh viện cho biết, bệnh viện sẽ phối hợp với các chuyên gia giỏi trong nước và quốc tế để thực hiện tất cả các ca phẫu thuật cho bé Ngọc, kể cả phẫu thuật hộp sọ.

Được biết, từ 1/4, Quỹ Thiện Tâm và Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec (cùng thuộc Tập đoàn Vingroup) sẽ phối hợp cùng triển khai chương trình Phẫu thuật từ thiện 2013, dành cho các đối tượng có hoàn cảnh khó khăn trên toàn quốc.

Nhóm đối tượng đầu tiên gồm người nghèo (được công nhận năm 2013, có sổ hoặc có giấy chứng nhận hộ nghèo) người có công với cách mạng và thuộc diện chính sách trên toàn quốc. Với nhóm này, chương trình sẽ dành 150 ca phẫu thuật miễn phí 100%.

Nhóm 2 gồm học sinh, sinh viên đoạt giả.i thưởn.g cấp Quốc tế người đoạt giải Nhân tài đất Việt và con đẻ của họ vận động viên đoạt huy chương quốc tế và con đẻ của VĐV nghệ sĩ đoạt giả.i thưởn.g trong các cuộc thi Quốc tế và con đẻ các nghệ sĩ đó.

Với nhóm đối tượng này, chương trình sẽ ưu đãi 50% chi phí khám chữa bệnh và điều trị cho 50 ca phẫu thuật.

Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ.

Tr.ẻ e.m mắc hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt.

Nhiều tr.ẻ e.m có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác.

Hội chứng Apert tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Bệnh nhân mắc hội chứng Apert nếu được phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp bệnh nhân cải thiện tốt một số chức năng và có cuộc sống tương đối bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu khi mắc hội chứng Apert:

Sọ hình tháp do dính khớp sọ sớm

Mắt trũng, thường với mí mắt kém đóng, cơ chuyển động mắt mất cân đối

Một khuôn mặt giữa trũng. Kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt

Các triệu chứng khác cũng là kết quả từ sự tăng trưởng bất thường của sọ:

Có thể có kém phát triển trí tuệ (trong hầu hết các tr.ẻ e.m bị hội chứng Apert)

Tắc nghẽn gây ngưng thở khi ngủ

Khiếm thính do nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, nghe kém.

Dính xương của các ngón tay và chân (syndactyly) – với hai bàn tay hoặc bàn chân. Một số tr.ẻ e.m bị hội chứng Apert cũng có dị dạng về tim, tiêu hóa, hoặc các vấn đề hệ thống tiết niệu mà không gặp ở các hội chứng dính sớm khớp sọ khác.

Theo vietbao