U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc (retinoblastoma) hay còn gọi là ung thư võng mạc /K võng mạc là bệnh lý ác tính tại mắt gặp ở trẻ nhỏ.

Nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng, kịp thời các tế bào u sẽ có thể xâm lấn và di căn hốc mắt, tủy xương – não và các cơ quan khác trong cơ thể dẫn đến tử vong.

Theo thống kê trên thế giới thấy rằng cứ 15.000 đến 18.000 trẻ (chủ yếu trẻ dưới 5 tuổi) sẽ có 1 trẻ bị bệnh. Khoảng 10 năm trở lại đây, tỷ lệ u nguyên bào võng mạc tại Việt Nam khoảng 80-100 ca mắc mới mỗi năm, đồng đều trong cả nước, phụ thuộc vào mật độ dân số của từng địa phương. Tuy vậy, bệnh chỉ được tập trung phát hiện và điều trị tại Bệnh viện Mắt Trung ương và Bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh (một số nhỏ tại Bệnh viện Trung ương Huế).

Nguyên nhân gây bệnh u nguyên bào võng mạc thường do đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13. Gene RB1 là một trong những gene chịu trách nhiệm kiểm soát sự phân chia của tế bào võng mạc, tạo sự nhìn của mắt. Nếu có đột biến gene RB1 khiến cho sự phân chia tế bào võng mạc không được kiểm soát gây nên khối u trong mắt.

Có 60% số trường hợp chỉ biểu hiện bệnh lý tại mắt còn 40% có đột biến trong máu (thể di truyền ) có thể do di truyền từ bố hoặc mẹ và di truyền cho thế hệ sau. Hiện nay các nghiên cứu thấy rằng các tác động của môi trường và ô nhiễm không khí, thực phẩm cũng có thể là nguyên nhân gây đột biến gene RB1 nhưng chưa có bằng chứng cụ thể.

Các biểu hiện của bệnh ung thư võng mạc

Quan trọng nhất vẫn là việc phát hiện sớm bệnh với các biểu hiện sớm. Thường gặp chủ yếu bệnh nhân có dấu hiệu ánh đồng tử trắng hoặc ánh sáng lóa bất thường tại 1 hoặc 2 mắt của trẻ, dấu hiệu này có thể dễ dàng nhận thấy khi chụp ảnh cho trẻ hoặc dấu hiệu “ánh mắt mèo mù”.

Tuy nhiên không phải tất cả các trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng đều bị ung thư võng mạc vì vậy khi nào trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng cũng nên đưa đi khám bác sĩ chuyên khoa mắt để có chẩn đoán xác định.

Dấu hiệu hay gặp thứ 2 của bệnh là lác. Mắt của trẻ không nhìn thẳng mà có thể lác vào trong hoặc ra ngoài. Ngoài ra, trẻ bị bệnh này có thể có biểu hiện rung giật nhãn cầu (khi khối u tại vùng hoàng điểm cả 2 mắt) hoặc các dấu hiệu ở giai đoạn muộn như: mắt đau, đỏ, nhìn kém, lồi mắt, dị sắc mống mắt (màu sắc lòng đen hai mắt khác nhau), lồi mắt… Gần đây, tại Việt Nam bệnh xuất ngoại gây lồi mắt thường chỉ gặp tại các bệnh nhân (BN) nghèo, người dân tộc tại các vùng núi cao.

Hiện nay, một số trường hợp u nguyên bào được phát hiện sớm khi chưa có các biểu hiện như trên thường là các bé được khám sàng lọc hoặc định kỳ mắt khi đã được chẩn đoán bệnh ở 1 mắt hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh này.

Chẩn đoán

Bên cạnh bệnh cảnh các biểu hiện lâm sàng, BN cần phải làm siêu âm, chụp cộng hưởng từ… để xác định kích thước, vị trí khối u trong mắt cũng như hình ảnh xuất ngoại của khối u vào hốc mắt, ổ di căn ở não hoặc u của tuyến tùng…

Xét nghiệm gene: phát hiện được đột biến gene RB1 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13 trong mẫu u và mẫu máu.

Dựa vào việc khám và siêu âm, chụp MRI có thể xác định khối u còn trong nhãn cầu hay đã xâm lấn, di căn.

Khi khối u còn trong nhãn cầu, hiện được chia thành 5 nhóm theo phân loại quốc tế u nguyên bào võng mạc ICRB (2003): Nhóm A: khối u nhỏ 3mm, nằm ngoài vùng hoàng điểm và đĩa thị; Nhóm B: khối u lớn trên 3mm hoặc nhỏ nằm trong vùng hoàng điểm hoặc đĩa thị; Nhóm C: khối u võng mạc kèm phát tán u 3mm trong dịch kính và/hoặc dưới võng mạc; Nhóm D: khối u võng mạc kèm phát tán u trên 3mm trong dịch kính và/hoặc dưới võng mạc. Nhóm E: khối u lớn hơn 1/2 thể tích nhãn cầu hoặc có các biến chứng như tăng nhãn áp, xuất huyết nội nhãn, teo nhãn cầu…

Điều trị

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp điều trị có thể điều trị đơn lẻ hoặc phối hợp. Điều trị bệnh sẽ phụ thuộc vào khối u còn trong mắt (nhóm bệnh) hay đã ra ngoài, di căn vào các bộ phận khác trong cơ thể hay không sẽ có phác đồ điều tị cụ thể. Mục tiêu điều trị sẽ theo thứ tự ưu tiên: giữ tính mạng của trẻ cắt bỏ nhãn cầu khi khối u, có biến chứng) sau đó có thể cân nhắc bảo tồn nhãn cầu và cân nhắc tác dụng phụ/nguy cơ di căn trong quá trình điều trị giữ nhãn cầu.

Các phương pháp trị bao gồm điều trị tại mắt (laser, lạnh đông, đĩa phóng xạ) đơn thuần hoặc phối hớp với hóa chất (tĩnh mạch toàn thân, tiêm nội nhãn, tiêm nội động mạch mắt) và có thể xạ trị (hiện nay chỉ sử dụng trong một số trường hợp đặc biệt).

Lời khuyên thầy thuốc

Theo dõi lâu dài là rất quan trọng đối với các BN đã được chẩn đoán bệnh ung thư võng mạc. Tất cả các BN đều được các bác sĩ chuyên khoa mắt trẻ em và ung thư nhi theo dõi định kỳ theo phác đồ. Những trẻ dưới 6 tuổi thường cần phải khám mắt dưới gây mê (vì trẻ thường phối hợp kém và cần kiểm soát các khối u nhỏ ở võng mạc chu biên). Đối với trẻ trên 6 tuổi, tỷ lệ xuất hiện khối u mới và/hoặc tái phát rất thấp, trẻ phối hợp tốt nên chỉ cần khám định kỳ 6 tháng – 1 năm/lần đến khi trẻ 15-18 tuổi.

U nguyên bào võng mạc là bệnh đe dọa tính mạng nhưng nếu điều trị đúng và kịp thời, bệnh có thể khỏi hoàn toàn. Dưới sự theo dõi và điều trị đa chuyên ngành giữa các bác sĩ chuyên khoa mắt trẻ em, ung bướu nhi, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh,… BN và gia đình BN có cơ hội để sống cuộc sống trọn vẹn, lâu dài và hạnh phúc.