Trẻ mắc bệnh hiếm do đột biến gen di truyền

Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến.

Thăm khám và chăm sóc vết thương cho bệnh nhi tại Khoa Chỉnh hình. Ảnh: BVCC

Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết đã tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Epidermolysis bullosa, viết tắt là: EB). Đây là bệnh di truyền hiếm gặp.

Theo lời kể của bố bệnh nhi, P.G. là con lần 1, được sinh mổ tại Trung tâm Y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch. Bệnh nhi vào viện trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị.

Sau khi các bác sĩ thăm khám và làm những xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bé P.G. được điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày. Sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

ThS.BS CKII Phùng Công Sáng – Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó Khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn”.

Theo chuyên gia, trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng. Từ đó, khiến trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao.

Trong trường hợp nặng, trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu. Điều đó gây khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu.

Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng. Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.

“Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh. Từ đó, chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh, không bị bệnh”, ThS.BS CKII Phùng Công Sáng khuyến cáo.