Thấy con gái mới sinh có ngón chân cái kỳ lạ, bố mẹ đi xét nghiệm rồi kinh hoàng nghe bác sĩ chẩn đoán con sẽ bị “hóa đá”

Đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, khiến người bệnh “hóa đá” không thể cử động được.

Mong con của mình luôn mạnh khỏe có lẽ là điều ước đầu tiên của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên trên thực tế, có những đứa trẻ sinh ra đã không được may mắn, các con mang trong người những căn bệnh khiến bản thân bị khuyết tật về cơ thể hoặc trí tuệ. Điều này khiến cha mẹ vô cùng đau lòng.

Khi mới chào đời, cô bé Lexi Robins (6 tháng tuổi), sinh sống ở Hemel Hempstead (Anh) trông khỏe mạnh và đáng yêu như mọi đứa trẻ sơ sinh khác. Tuy nhiên, cha mẹ Lexi, chị Alex và anh Dave lại cảm thấy ngón chân cái của con gái trông kỳ lạ, cả ngón tay cái của con cũng vậy.

Lexi khi mới chào đời trông không khác gì các em bé khác ngoại trừ ngón chân cái và ngón tay cái có hình dạng kỳ lạ.

Sau khi nhận được thông tin từ bố mẹ Lexi, mặc dù các bác sĩ đã tiến hành kiểm tra, song vẫn không tìm ra được nguyên nhân vì sao bé gái lại có ngón chân và ngón tay cái mang hình thù kỳ lạ như vậy.

Khi Lexi được 4 tháng, các tấm ảnh chụp X-quang cho thấy cô bé có bướu máu (bunion) trên bàn chân và ngón tay cái. Chị Alex nói: “Ban đầu, bác sĩ thông báo con gái tôi có thể đã bị mắc một hội chứng gì đó và không thể đi lại được. Chúng tôi không tin điều đó bởi vì con có thể rất khỏe chỉ là ít cử động tay chân thôi. Bác sĩ giới thiệu cho chúng tôi một bác sĩ chuyên khoa. Vào cuối tháng 5 vừa qua, chúng tôi phải đi xét nghiệm gen và chụp X-quang lần nữa. Nhưng xét nghiệm gen mất 6 tuần mới có kết quả”.

Mãi cho đến khi Lexi được 5 tháng tuổi, bác sĩ mới chẩn đoán được là cô bé mắc phải căn bệnh “hóa đá” FOP.

6 tuần chờ đợi căng thẳng qua đi, vợ chồng chị Alex nhận được kết quả là Lexi mắc phải căn bệnh có tên là Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến các mô mềm biến đổi vĩnh viễn thành xương.

“Đây là một tin khủng khiếp đối với chúng tôi. Theo lời giải thích của bác sĩ, cơ thể của Lexi sẽ “hóa đá” vì không thể cử động được. Mọi cử động dù là nhỏ nhất cũng khiến con đau đớn. Điều này cũng đồng nghĩa với việc Lexi không thể tiêm chủng hay làm răng, bé cũng không thể có con. Bác sĩ còn thông báo thêm có khả năng con tôi có thể bị điếc khi xương phụ phát triển khắp cơ thể và lên cổ. Nhưng Lexi rất đáng yêu. Con ngủ suốt đêm và cười lúc thức. Con rất hiếm khi khóc. Điều này càng khiến chúng tôi đau lòng”, chị Alex chia sẻ.

Lexi luôn được quấn trong tấm chăn dày để tránh bị va đập bị thương.

Tuy vậy, cô bé rất đáng yêu và vui vẻ khi ở cạnh bố mẹ và anh trai.

Anh Dave nói thêm: “Tim tôi tan nát khi nhận được thông báo căn bệnh “hóa đá” này không có thuốc chữa. Bây giờ, đến ngày cả tiêm ngừa Lexi cũng không thể. Chúng tôi cứ phải quấn con trong một tấm chăn bông dày để đảm bảo rằng con không bị va đập vào đâu. Chúng tôi hy vọng các nhà nghiên cứu sẽ tìm ra phương pháp chữa trị cho căn bệnh kỳ lạ này để con tôi và những đứa trẻ khác có một cuộc sống bình thường nhất trong tương lai”.

Căn bệnh “hóa đá” Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) là gì?

Tiến sĩ Jennifer Robinson – Học viện Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ, cho biết FOP là một tình trạng hiếm gặp khi các mô mềm của cơ thể như cơ, dây chằng, gân biến thành xương và hình thành nên khung xương thứ hai bao bên ngoài khung xương bình thường khiến cơ thể người bệnh “hóa đá”.

Bởi vì khi các cầu nối xương phụ này phát triển qua các khớp sẽ dần dần làm cho trẻ cử động khó khăn hơn, thậm chí không thể di chuyển được các bộ phận của cơ thể như ăn uống, nói chuyện hay đi lại.

Ngón chân cái ở mỗi bàn chân ngắn hơn bình thường và nó quay về phía các ngón chân khác là dấu hiệu nhận biết sớm về căn bệnh FOP ở trẻ sơ sinh.

Theo các chuyên gia, nguyên nhân gây ra bệnh FOP là do một số gen bị lỗi nên đã điều khiển cơ thể phát triển mô mềm thành bộ xương thứ 2. Và một trong những dấu hiệu nhận biết sớm nhất ở trẻ sơ sinh chính là ngón chân cái ở mỗi bàn chân ngắn hơn bình thường và nó quay về phía các ngón chân khác.

Ngoài ra, các dấu hiệu khác cho thấy mô mềm đã bị thay thế bằng xương chính là sự phát triển giống như khối u trên lưng, cổ và vai. Các khối u này gây đau đớn trong quá trình nó “biến hình” từ 6 – 8 tuần và sẽ lặp đi lặp lại suốt cuộc đời người bệnh. Thế nhưng hiện nay căn bệnh này vẫn chưa có thuốc chữa.