Tê đau ngón tay cái, cô gái bất ngờ phát hiện căn bệnh hiếm gặp

Triệu chứng tê, đau ngón tay tưởng chừng như đơn giản nhưng lại là dấu hiệu của một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp.

Các triệu chứng như đau mỏi, tê bì tay chân rất phổ biến và thường bị nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp thông thường. Tuy nhiên, trường hợp của một bệnh nhân 18 tuổi mới đây là lời cảnh báo cho thấy, những dấu hiệu mơ hồ này có thể che giấu một căn bệnh bẩm sinh về mạch máu rất phức tạp.

Từ triệu chứng bất thường đến chẩn đoán hiếm gặp

Bệnh nhân là H.T.L.Q. (18 tuổi) đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội với triệu chứng đau và tê ngón tay cái bàn tay trái đã kéo dài nhiều tháng. Tình trạng đau nhức tăng lên rõ rệt khi bệnh nhân cầm nắm đồ vật hoặc làm việc tay, gây ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hàng ngày.

Một chi tiết đáng chú ý là 10 năm trước, bệnh nhân Q. từng được phẫu thuật u máu ở cẳng tay trái tại một cơ sở y tế. Sau phẫu thuật, tình trạng tạm ổn định. Tuy nhiên, vài năm trở lại đây, các triệu chứng đau tê bắt đầu xuất hiện trở lại, khiến gia đình lo lắng bệnh có thể đã tái phát.

Tại Khoa Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), bệnh nhân đã được thăm khám kỹ lưỡng và thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu như siêu âm Doppler mạch máu và chụp cộng hưởng từ (MRI). Kết quả đã xác định chính xác tổn thương là một ổ dị dạng động tĩnh mạch (AVM) nằm sâu trong cơ cẳng tay trái.

Cô gái phát hiện bệnh lý hiếm gặp từ triệu chứng tê, đau ngón tay cái dai dẳng.

Giải mã hiện tượng “ăn cắp máu” bẩm sinh

Theo TS.BS Nguyễn Ngọc Cương, Trưởng khoa Can thiệp Điện quang (Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Can thiệp Điện quang, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), dị dạng động tĩnh mạch là một bất thường mạch máu bẩm sinh, hình thành ngay từ khi còn trong phôi thai tương đối hiếm gặp.

Bình thường, máu từ động mạch sẽ đi qua một mạng lưới mao mạch dày đặc để trao đổi chất, nuôi dưỡng các mô, sau đó mới trở về tĩnh mạch. Nhưng trong bệnh lý AVM, tồn tại một “đường tắt” bất thường. Máu sẽ chảy trực tiếp từ động mạch sang tĩnh mạch mà không đi qua mạng lưới mao mạch.

TS. Cương giải thích, dòng máu tốc độ cao đi tắt qua ổ dị dạng này sẽ không kịp cung cấp oxy và dưỡng chất cho vùng mô ở phía hạ lưu. Điều này dẫn đến hiện tượng “ăn cắp máu” (steal phenomenon), tức là ổ dị dạng hút máu từ các mạch máu bình thường lân cận, khiến các ngón tay hoặc chi bị thiếu máu nuôi mạn tính. Đây chính là nguyên nhân gây ra các triệu chứng đau, tê, sưng, nóng , hoặc thậm chí biến dạng chi của bệnh nhân Q.

Tình trạng này nếu không được điều trị có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Mạch máu tại ổ dị dạng có thể giãn to theo thời gian, thành mạch yếu đi, dễ vỡ và gây chảy máu ồ ạt. Nếu ổ dị dạng quá lớn, tim sẽ phải làm việc quá sức để bơm máu, lâu ngày dẫn đến suy tim.

Ca bệnh dị dạng động tĩnh mạch hiếm gặp.

Can thiệp tối thiểu cho người bệnh

Sau khi hội chẩn kỹ lưỡng, các bác sĩ quyết định không phẫu thuật mở truyền thống mà chỉ định cho bệnh nhân L.Q. thực hiện phương pháp can thiệp nút mạch qua da – một kỹ thuật điện quang can thiệp hiện đại, ít xâm lấn.

Dưới sự hướng dẫn của máy chụp mạch kỹ thuật số (DSA), bác sĩ sử dụng một cây kim rất nhỏ chọc trực tiếp qua da, đi chính xác vào ổ dị dạng nằm sâu trong cơ cẳng tay. Sau đó, cồn tuyệt đối (absolute ethanol) được bơm vào qua kim để làm xơ hóa và bịt kín hoàn toàn các mạch máu bất thường.

Toàn bộ quá trình can thiệp chỉ diễn ra trong khoảng một giờ. Bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo và không phải trải qua một cuộc phẫu thuật mở nào.

“Ethanol (cồn) là một vật liệu đơn giản, chi phí thấp nhưng mang lại hiệu quả rất cao trong điều trị AVM, đặc biệt là với những trường hợp dị dạng nhỏ và khu trú. Khi được sử dụng đúng kỹ thuật dưới hệ thống máy móc hiện đại, người bệnh có thể hồi phục hoàn toàn mà không cần phẫu thuật. Dị dạng mạch máu là bệnh lý bẩm sinh, không thể tự khỏi mà sẽ tiến triển theo thời gian. Chỉ có chụp chiếu và thăm khám chuyên khoa mới phát hiện được. Nếu được can thiệp đúng lúc, bệnh nhân hoàn toàn có thể trở lại cuộc sống bình thường” – TS. Cương cho biết.

Ngay sau can thiệp, ổ dị dạng đã được bịt kín, dòng máu được tái lập bình thường. Chỉ sau vài ngày, các triệu chứng đau tê ngón tay của bệnh nhân Q. đã giảm rõ rệt.

Các bác sĩ cho biết thêm, dị dạng mạch máu có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể, từ đầu mặt cổ, tay chân, nội tạng, đến gan, phổi hay tủy sống. Bệnh thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm. Việc phát hiện sớm nhờ siêu âm Doppler hoặc MRI có vai trò cực kỳ quan trọng. Với sự phát triển của y học hiện đại, các kỹ thuật can thiệp nội mạch (điện quang can thiệp) giúp nhiều bệnh nhân tránh được phẫu thuật lớn, ít đau, thời gian hồi phục nhanh và đạt kết quả điều trị lâu dài.

Các chuyên gia khuyến cáo, người dân, đặc biệt là những người có tiền sử u máu, nếu phát hiện các dấu hiệu bất thường như sưng, đau, tê, nóng rát tại một vùng chi thể, hoặc nghe thấy tiếng thổi mạch (giống tiếng ù ù), cần đến khám sớm tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sâu về chẩn đoán hình ảnh và can thiệp mạch máu để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.