Bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng kỹ thuật chỉnh sửa gene cá nhân hóa

PV05:55 17/05/2025

Kết quả đầy hứa hẹn từ việc bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng kỹ thuật chỉnh sửa gene cá nhân hóa đã mở ra hy vọng cho những người mắc các căn bệnh di truyền khác.

Ảnh minh họa. (Nguồn: genengnews)

Một trẻ sơ sinh người Mỹ, mắc căn bệnh hiếm gặp , đã trở thành bệnh nhân đầu tiên trong lịch sử được điều trị bằng kỹ thuật chỉnh sửa gene cá nhân hóa. Điều này mở ra hy vọng tươi sáng cho những người mắc các bệnh hiếm gặp.

Bệnh nhân nói trên là bé trai, tên là KJ Muldoon, gần 10 tháng tuổi. Ngay sau khi sinh, bé được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng gọi là thiếu hụt CPS1.

Thiếu hụt CPS1 là tình trạng không có khả năng phân hủy hoàn toàn các sản phẩm phụ từ quá trình chuyển hóa protein trong gan, khiến amoniac tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể. Bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho não và gan.

Bé KJ Muldoon được điều trị tại Bệnh viện Nhi Philadelphia. Trong một video do bệnh viện công bố, mẹ của bé – Nicole Muldoon chia sẻ rằng bé bị thiếu hụt CPS1 và sẽ có nguy cơ tử vong nếu không được cấy ghép gan .

Với tiên lượng xấu, các bác sỹ đã đề xuất một điều chưa từng được thực hiện trước đây: phương pháp điều trị được cá nhân hóa để chỉnh sửa bộ gene của em bé, sử dụng “cây kéo sinh học” Crispr-Cas9. Kỹ thuật này từng mang lại giải Nobel Hóa học năm 2020 cho 2 nhà khoa học Emmanuelle Charpentier (Pháp) và Jennifer A. Doudna (Mỹ).

Cha của bé cho biết gia đình anh đã phải đối mặt với một quyết định khó khăn: hoặc ghép gan cho con hoặc cho con dùng phương pháp điều trị chưa từng được áp dụng cho bệnh nhân nào trước đây.

Cuối cùng, họ đồng ý cho con được điều trị theo phác đồ truyền một loại thuốc được bào chế riêng cho cậu bé để chỉnh sửa đột biến gene.

Video đang HOT

Khi thuốc được thiết kế riêng truyền đến gan, “cặp kéo phân tử” chứa trong đó sẽ xâm nhập vào các tế bào và bắt đầu chỉnh sửa gene bị lỗi.

Bé KJ hiện không cần dùng nhiều thuốc như trước và có thể ăn uống theo chế độ giàu protein hơn. Trước đây, tình trạng của bé không cho phép chế độ ăn như vậy.

Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu lưu ý bé sẽ cần được theo dõi trong một thời gian dài để giám sát tính an toàn và hiệu quả của phương pháp điều trị.

Các bác sỹ hy vọng thành tựu này sẽ cho phép bé có thể sống khỏe mạnh mà không cần dùng hoặc dùng ít thuốc trong tương lai.

Kết quả đầy hứa hẹn này mở ra hy vọng cho những người mắc các căn bệnh di truyền khác. Nhóm bác sỹ đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí chuyên ngành New England Journal of Medicine ngày 15/5./.

Chàng trai sốc nặng vì 30 tuổi không phát hiện tinh trùng

Kết hôn nhiều năm không có con, người đàn ông 30 tuổi đi kiểm tra tinh dịch đồ mới tá hỏa phát hiện mình không có tinh trùng.

Chàng trai mắc căn bệnh hiếm gặp khi không phát hiện tinh trùng.

Bệnh nhân là một người đàn ông 30 tuổi, ở Hà Nội đến khám vì nhiều năm kết hôn vẫn không có con. Trước đó anh đã đi khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng không tìm ra nguyên nhân. Kiểm tra tinh dịch đồ, bác sĩ đã rất bất ngờ khi thấy bệnh nhân không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ bất thường. Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm gene vì nghi ngờ bị đột biến gene.

Kết quả cho thấy bệnh nhân bị đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Bác sĩ Đinh Hữu Việt, chuyên gia nam học cho biết, Klinefelter là hội chứng hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Khoảng 1.000 người vô sinh thì có một người mắc hội chứng này.

Đột biến nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, sản xuất testosterone thấp hơn. Hầu hết những người mắc hội chứng này sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Với trường hợp này, bác sĩ có thể mổ vi phẫu để "bắt" từng con tinh trùng và tiêm vào bào tương trứng để tạo thành phôi rồi chuyển vào tử cung người vợ. Cụ thể là vi phẫu mô tinh hoàn để tìm tinh trùng. Kỹ thuật này bắt đầu bằng việc phẫu thuật mở tình hoàn, sau đó bằng kinh hiển vi chuyên dụng, các bác sĩ sẽ tiến hành tách một vài ống sinh tinh để tìm tinh trùng.

"Kỹ thuật này giống như việc chúng ta phóng đại tinh hoàn từ bé như quả quất thành quả bưởi. Bác sĩ sẽ bóc từng múi bưởi ra để xem trong đó có những tép bưởi nào tốt, tương đương với những ống sinh tinh tốt", BS Việt lý giải.

Công việc này rất khó khăn, đòi hỏi sự tỉ mỉ. May mắn, bác sĩ tìm bắt được tinh trùng cho bệnh nhân.

Nguyên nhân vô sinh ở nam giới

Giãn tĩnh mạch thừng tinh

Giãn tĩnh mạch thừng tinh là bệnh lý thường gặp ở nam giới. Khi gặp phải tình trạng này, tĩnh mạch ở tinh hoàn nam giới sẽ bị sưng lên. Khoảng 35 - 40% ca vô sinh nguyên phát ở nam giới và 80% ca vô sinh thứ phát (bệnh nhân đã có con hoặc vợ đã từng mang thai ít nhất một lần trước đó) có nguyên nhân do giãn tĩnh mạch thừng tinh.

Nhiễm trùng

Các dạng nhiễm trùng như nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STD) có thể ảnh hưởng trực tiếp đến việc sản sinh tinh trùng và khả năng di chuyển của tinh trùng. Tất cả đều làm tăng nguy cơ khiến nam giới bị vô sinh.

Xuất tinh ngược

Xuất tinh ngược là tình trạng tinh dịch chảy ngược vào bàng quang trong thời điểm đạt cực khoái thay vì đi ra khỏi dương vật.

Kháng thể kháng tinh trùng

Các kháng thể kháng tinh trùng có thể tác động đến sinh sản bằng cách bất động tinh trùng hoặc kết dính tinh trùng. Khi giao hợp, tinh trùng sẽ nằm trong âm đạo mà không di chuyển vào buồng tử cung đến vòi trứng hay di chuyển rất ít, cũng như khả năng xâm nhập của tinh trùng qua màng pellucid của trứng để trở thành hợp tử cũng không xảy ra.

Khối u

Các khối u có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cơ quan sinh sản của nam giới thông qua các tuyến tiết ra hormone liên quan đến sinh sản như tuyến yên. Trong một số trường hợp, phẫu thuật, xạ trị hoặc các biện pháp điều trị khối u khác cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới.

Mất cân bằng hormone

Vô sinh cũng có thể là hậu quả của rối loạn hệ nội tiết ở vùng dưới đồi, tuyến yên, tuyến giáp và tuyến thượng thận. Nồng độ testosterone thấp và các vấn đề về hormone khác là những nguyên nhân tiềm ẩn gây vô sinh ở nam giới.

Các vấn đề về tình dục

Các vấn đề như khả năng duy trì sự cương cứng, xuất tinh sớm, đau đớn khi quan hệ, dương vật bất thường, các vấn đề liên quan đến tâm lý hoặc các vấn đề liên quan đến giao hợp... đều có thể dẫn đến vô sinh.

Diệu Tâm (T/H)

Theo Đời sống Plus/GĐVN

Ca ghép gan đặc biệt cứu bé 8 tháng tuổi Bệnh nhi 8 tháng tuổi, chỉ nặng 6,5 kg, được ghép gan từ nguồn tạng là người hiến chết não. Bệnh nhi bị xơ gan giai đoạn cuối do teo đường mật bẩm sinh, dù đã phẫu thuật, điều trị từ lúc 1,5 tháng tuổi nhưng không cải thiện. Cháu bé phải nhập viện liên tục, với tình trạng bụng chướng, lách to...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Camera hành trình ghi lại cảnh xe ô tô 'điên' tông 2 người tử vong ở TPHCM00:51

Khoảnh khắc nam thanh niên 20 tuổi tử vong sau va chạm với xe tự chế chở tôn00:21

Vụ TikToker 2,5 triệu follower bị bắt: án hình sự, kết quả giám định gây bức xúc04:23

Những diễn biến mới nhất cuộc đối đầu trực diện Israel - Iran08:03

'Tình báo pizza' ở Washington biết trước Israel tấn công Iran?07:51

Xô xát tại quán ăn ở Hóc Môn, 1 người nhập viện nguy kịch10:55

Thấy gì khi Israel - Iran đối đầu trực diện?17:49

Israel đã đánh giá thấp khả năng của Iran trong xung đột?20:04

Mossad hé lộ chiến dịch tình báo tinh vi trong lòng Iran10:11

Lính thủy đánh bộ Mỹ bắt người đầu tiên trong cuộc biểu tình ở Los Angeles08:59

Hai tên trộm lãnh án, bồn cầu vàng vẫn chưa rõ tung tích08:09

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Suy dinh dưỡng làm tăng nguy cơ tử vong ở nhiều bệnh lý

21:21:40 21/06/2025

Tuy nhiên hiện nay, việc đánh giá tình trạng dinh dưỡng của người bệnh chưa được quan tâm đúng mức, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị và chất lượng sống của người bệnh.

Phân biệt triệu chứng cảm lạnh và dị ứng

21:18:12 21/06/2025

Trong khi đó, dị ứng là hiện tượng hệ thống miễn dịch tiếp xúc quá mức các chất trong môi trường như mạt bụi, vật nuôi có lông, nấm mốc, phấn hoa, một số thực phẩm chẳng hạn đậu phộng, hạt cây, sữa và trứng.

Nghiên cứu gây sốc: Chai thủy tinh chứa vi nhựa gấp tới 50 lần so với chai nhựa

21:15:41 21/06/2025

Tuy nhiên, mối lo ngại ngày càng gia tăng về khả năng các hạt này xâm nhập vào bên trong tế bào, gây biến đổi chức năng tế bào, đặc biệt khi tương tác với các cơ quan ở trẻ em và gây ra những biến đổi rõ rệt trong cuộc sống trưởng thành...

5 loại trái cây giúp 'làm sạch' mỡ máu

21:14:11 21/06/2025

Từ quả bơ béo ngậy đến việt quất, dâu tây ngọt lịm, những loại trái cây này sẽ giúp giảm mức cholesterol xấu trong cơ thể, ngăn ngừa mỡ máu cao.

Cấp cứu sau nhiều ngày dùng nước tăng lực để ôn thi

21:10:56 21/06/2025

Khám sức khỏe định kỳ cũng là biện pháp hiệu quả để phát hiện sớm tổn thương thận. Chỉ cần một xét nghiệm nước tiểu và máu đơn giản có thể giúp nhận diện nguy cơ từ rất sớm.

Biến chứng nguy hiểm của bệnh hẹp van hai lá

19:01:23 21/06/2025

Ho ra máu do vỡ tĩnh mạch phế quản; hồi hộp đánh trống ngực do loạn nhịp nhanh, nặng có thể gây choáng ngất; cảm giác ngực bị bóp nghẹt; mệt mỏi, uể oải; khàn tiếng (giai đoạn muộn); viêm phế quản-viêm phổi dai dẳng, dễ tái phát.

Kiểu ăn nào tốt nhất cho người bị gan nhiễm mỡ?

18:10:54 21/06/2025

DASH là chế độ ăn kiểm soát huyết áp, khuyến khích ăn nhiều rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, các sản phẩm từ sữa ít béo, thịt gia cầm, cá và các loại hạt; hạn chế mạnh mẽ muối natri, đường bổ sung, chất béo bão hòa và cholesterol.

Thực phẩm làm dịu ngay các triệu chứng tiêu chảy

18:10:31 21/06/2025

Vỏ lựu khô là phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh tiêu chảy. Nghiền vỏ lựu thành bột mịn và ăn 1 gam hai lần một ngày. Bạn cũng có thể dùng với sữa bơ để giảm tần suất đi tiêu.

Giảm đau khớp mỗi ngày với 5 loại đồ uống dễ làm, dễ tìm

18:10:07 21/06/2025

Uống đủ nước mỗi ngày là yếu tố thiết yếu cho sức khỏe tổng thể và đặc biệt quan trọng với người bệnh viêm khớp. Nước giúp duy trì lượng dịch hoạt dịch - chất lỏng đóng vai trò bôi trơn các khớp và giảm ma sát khi vận động.

'3 nhớ' khi ăn thịt lợn để bảo vệ sức khỏe 'vàng'

17:01:37 21/06/2025

Thịt lợn là một món ăn phổ biến thường xuyên trong bữa ăn của nhiều gia đình. Tuy nhiên, thịt lợn lại là thực phẩm gây tranh cãi nhất, khiến nhiều người tranh luận liệu ăn nhiều có gây ảnh hưởng không cho sức khỏe hay không.

Khô khớp ở người trẻ do nguyên nhân gì?

13:05:45 21/06/2025

Khô khớp ở người trẻ là tình trạng thoái hóa khớp xuất hiện ở nhóm đối tượng từ 25 - 35 tuổi, thậm chí có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi hơn. Điều này trái ngược với bệnh khô khớp truyền thống, thường chỉ gặp ở những người trên 50 tu...

Nhận biết bệnh zona thần kinh ở mắt

08:34:17 21/06/2025

Nếu không được thăm khám sớm và điều trị kịp thời, zona thần kinh ở mắt tiến triển sẽ để lại các biến chứng như: Giác mạc sưng nghiêm trọng không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ để lại sẹo.