Phát hiện ca song thai cùng trứng, khác kiểu hình và kiểu gen ở Việt Nam
Chiều nay (9/11) tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã diễn ra họp báo công bố một ca bệnh hiếm, nhằm đưa ra một góc nhìn mới về di truyền học và sản phụ khoa.
Đây là ca bệnh hiếm lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam và là ca thứ 2 trên thế giới đã được chẩn đoán chính xác tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Ca song thai cùng trứng 1 bánh rau, 2 buồng ối nhưng với kiểu hình và kiểu gen hoàn toàn khác nhau.
Bằng kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán trước sinh hiện đại cũng như kinh nghiệm nhiều năm, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đi đến cùng tìm ra điểm khác biệt nhỏ nhất dù chỉ là chưa đầy 1%. Những kết quả thu được trong quá trình phát hiện ca bệnh hiếm này đã đặt t.iền đề quan trọng cho việc định hướng công tác theo dõi các bào thai song thai được chính xác hơn trong thời gian tới.
Tại buổi họp báo, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn cùng với PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh và TS.BS Nguyễn Thị Sim đã có những chia sẻ rất sâu sắc về di truyền học và sản phụ khoa. Đối với trường hợp ca bệnh hiếm được công bố trong buổi lễ ngày hôm nay: Sản phụ 23 t.uổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy hai thai nhi chung 1 bánh rau, có 2 buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Trung tâm Can thiệp bào thai – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong tình trạng thai A phù thai, nang bạch huyết lớn vùng cổ, phù dưới da lan toả, giới tính trên siêu âm là nữ; thai B hình thái bình thường, giới tính trên siêu âm là nam.
Video đang HOT
PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam
Thầy thuốc nhân dân, PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Bí thư Đảng ủy, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
TS.BS Nguyễn Thị Sim – Phụ trách đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Đây là trường hợp hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022 đã minh chứng cho một thực tế là vẫn có song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình. Mặc dù tỉ lệ sống sót của những ca song thai này tại Việt Nam và trên thế giới là 40-50% nhưng phát hiện hi hữu này đã mang lại một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và Sản phụ khoa.
PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch hội Di truyền học Việt Nam và lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đ.ánh giá cao những nỗ lực của các y bác sĩ khoa Can thiệp bào thai trong việc ứng dụng những kỹ thuật hiện đại, thực hiện chẩn đoán, phát hiện ca bệnh hiếm.
Kỹ thuật có thể giúp hàng ngàn trẻ dị tật bẩm sinh có "cuộc đời mới"
Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật, trong đó, số trẻ mắc dị tật nặng khoảng 20.000 ca.
Mắc dị tật bẩm sinh làm cho không chỉ gia đình mà chính đ.ứa t.rẻ đó khổ cả cuộc đời, trở thành gánh nặng của xã hội.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nếu phát hiện sớm các dị tật và bất thường của thai nhi, các nhân viên y tế có thể cứu chữa được các bệnh lý phức tạp, nguy hiểm với tỷ lệ thành công tới 90%, hạn chế các ca t.ử v.ong đáng tiếc, giúp trẻ sinh ra không còn bị dị tật, phát triển bình thường. Khi đó, tỷ lệ trẻ tật nguyền, di chứng bào thai giảm rõ rệt trong cộng đồng dân cư.
Với y học bào thai, thai nhi được xem như là một bệnh nhân, nếu được triển khai rộng sẽ mở ra cơ hội cứu sống cho hàng ngàn sinh mạng.
Một ca mổ can thiệp bào thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
PGS Ánh chia sẻ: ""Nếu thai nhi có bệnh cần phải điều trị sớm, thì các kỹ thuật của y học bào thai có thể chữa cho thai nhi ngay trong bụng mẹ. Việc này giúp cứu sống thai nhi hoặc tránh các dị tật nặng nề khi đ.ứa t.rẻ chào đời. Chất lượng dân số cũng sẽ được tăng cường, vì những em bé bị tật nguyền, di chứng do bệnh lý trong bào thai sẽ giảm đi đáng kể trong cộng đồng", PGS Ánh phân tích.
Kỹ thuật can thiệp bào thai thực hiện trên các mạch m.áu nhỏ, dải xơ khó tìm, nhưng vẫn phải bảo đảm không ảnh hưởng đến thai nhi đang sống trong buồng ối, phải bảo đảm màng ối còn nguyên vẹn và không n.hiễm t.rùng.
Việc này đòi hỏi phẫu thuật viên phải có trình độ cao, khéo tay, tinh mắt và phối hợp tốt giữa siêu âm và nội soi".
Theo PGS Ánh, 5 năm trước, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhận đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước từ Bộ Khoa học và Công nghệ về can thiệp bào thai. Bệnh viện đã cử 3 bác sĩ sang Pháp học tập. Đến nay, kỹ thuật can thiệp bào thai đã được triển khai thường quy và bệnh viện đã tổ chức đào tạo cho hàng nghìn bác sĩ tuyến dưới sàng lọc chẩn đoán trước sinh, để tư vấn thai phụ không may có bệnh lý.
"Hàng trăm thai nhi mắc hội chứng như truyền m.áu song thai; dải xơ buồng ối..., đã được cứu sống nhờ kỹ thuật can thiệp bào thai", PGS Ánh cho hay.
Các thai phụ khi có dấu hiệu nghi ngờ thai dị tật sẽ được khám, quản lý tại Đơn vị can thiệp bào thai trực thuộc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Đơn vị can thiệp bào thai sẽ là nơi thực hiện mô hình khép kín trong việc chăm sóc sản phụ có vấn đề về sản khoa, rối loạn di truyền.
Hành trình kỳ diệu cứu sống trẻ sơ sinh nặng 550 gram Một em bé sinh ra ở tuần thai thứ 24 và nặng chỉ vỏn vẹn 550 gram. Ngày 26/6, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiếp nhận thai phụ có dấu hiệu sinh non. Thai nhi mới được 24 tuần t.uổi. Sau 2 giờ vượt cạn, em bé ra đời chỉ nặng 550 gram. Đ.ánh giá đây là ca sinh thiếu tháng, nhẹ...
