Phát hiện ca song thai cùng trứng, khác kiểu hình và kiểu gen ở Việt Nam

Chiều nay (9/11) tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã diễn ra họp báo công bố một ca bệnh hiếm, nhằm đưa ra một góc nhìn mới về di truyền học và sản phụ khoa.

Đây là ca bệnh hiếm lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam và là ca thứ 2 trên thế giới đã được chẩn đoán chính xác tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Ca song thai cùng trứng 1 bánh rau, 2 buồng ối nhưng với kiểu hình và kiểu gen hoàn toàn khác nhau.

Bằng kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán trước sinh hiện đại cũng như kinh nghiệm nhiều năm, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đi đến cùng tìm ra điểm khác biệt nhỏ nhất dù chỉ là chưa đầy 1%. Những kết quả thu được trong quá trình phát hiện ca bệnh hiếm này đã đặt tiền đề quan trọng cho việc định hướng công tác theo dõi các bào thai song thai được chính xác hơn trong thời gian tới.

Tại buổi họp báo, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn cùng với PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh và TS.BS Nguyễn Thị Sim đã có những chia sẻ rất sâu sắc về di truyền học và sản phụ khoa. Đối với trường hợp ca bệnh hiếm được công bố trong buổi lễ ngày hôm nay: Sản phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy hai thai nhi chung 1 bánh rau, có 2 buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Trung tâm Can thiệp bào thai – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong tình trạng thai A phù thai, nang bạch huyết lớn vùng cổ, phù dưới da lan toả, giới tính trên siêu âm là nữ; thai B hình thái bình thường, giới tính trên siêu âm là nam.

PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam

Thầy thuốc nhân dân, PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Bí thư Đảng ủy, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

TS.BS Nguyễn Thị Sim – Phụ trách đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Đây là trường hợp hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022 đã minh chứng cho một thực tế là vẫn có song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình. Mặc dù tỉ lệ sống sót của những ca song thai này tại Việt Nam và trên thế giới là 40-50% nhưng phát hiện hi hữu này đã mang lại một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và Sản phụ khoa.

PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch hội Di truyền học Việt Nam và lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đánh giá cao những nỗ lực của các y bác sĩ khoa Can thiệp bào thai trong việc ứng dụng những kỹ thuật hiện đại, thực hiện chẩn đoán, phát hiện ca bệnh hiếm.