Phát hiện bệnh lý hiếm gặp trên bệnh nhi ở ĐBSCL

Các bác sĩ Trung tâm sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ vừa phát hiện một trường hợp trẻ sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase, là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được ghi nhận đầu tiên tại vùng ĐBSCL, thông qua sàng lọc máu gót chân .

Từ trước đến nay, có khoảng 100 trẻ mắc bệnh này được báo cáo trên toàn thế giới , trong đó Việt Nam có 35 trường hợp được chẩn đoán.

Phương pháp lấy máu gót chân tại Trung tâm Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ có thể tầm soát cùng lúc 50 bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Bệnh nhi là con sản phụ N.H.N. (39 tuổi, ở quận Ninh Kiều). Chị N. được phẫu thuật lấy thai ngày 28-10-2019, em bé cân nặng 3,1kg. Bé được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc các bệnh lý sơ sinh . Kết quả các xét nghiệm , bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh Beta Ketothiolase. Bệnh nhi được chuyển đến BV Nhi đồng 1 – TP.HCM điều trị kịp thời.

Bác sĩ CKI Thạch Thị Ngọc Yến, bác sĩ điều trị khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ, cho biết: Bệnh lý này hay gặp ở giai đoạn 5 tháng đến 24 tháng tuổi. Trường hợp này, cháu bé may mắn được phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại BV.

Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của BV Phụ sản TP Cần Thơ là cơ sở duy nhất ở khu vực miền Nam thực hiện xét nghiệm mở rộng thêm 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Từ tháng 10-2019 đến nay, chương trình sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được triển khai có sự tham gia của hầu hết các bà mẹ sinh con tại BV, với hơn 3.500 trẻ (phát hiện 222 trường hợp nguy cơ cao). Những trường hợp nguy cơ cao sẽ được bác sĩ tham vấn kịp thời với các chuyên gia có nhiều kinh nghiệm trong lĩnh vực này ở BV Nhi đồng 1 – TP HCM để có hướng điều trị.

THU SƯƠNG

Theo baocantho.com.vn