Phát hiện 10 đột biến gien làm tăng mạnh nguy cơ tâm thần phân liệt

Việc các nhà khoa học Mỹ phát hiện ra 10 đột biến gien chưa từng biết trước đây, những đột biến này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt, chắc chắn sẽ giúp phát triển phương pháp chữa trị hiệu quả đầu tiên cho căn bệnh này.

Sự bất thường ở các gien GRIN2A, GRIA3 và SP4, có liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh – Ảnh: Getty Images

Theo ashg.org, phát hiện của các nhà di truyền học ở Đại học Harvard và Viện Công nghệ Massachusetts (Mỹ) chắc chắn sẽ giúp phát triển phương pháp chữa trị hiệu quả đầu tiên cho căn bệnh này.

Ông Tarjinder Singh, một trong những tác giả của công trình nghiên cứu, nhà di truyền học tại Đại học Harvard, giải thích rằng đây là lần đầu tiên các nhà khoa học xác định được 10 gien đột biến làm tăng mạnh nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Hai trong số chúng có liên quan đến hoạt động của các thụ thể glutamate, tiềm năng của mục tiêu là tìm ra thuốc chữa bệnh này trong tương lai.

Theo ước tính hiện tại của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), khoảng 21 triệu người trên thế giới bị tâm thần phân liệt và có đến 1/2 số họ không nhận được hỗ trợ thích hợp từ các dịch vụ y tế và nhà nước. Một tỷ lệ đáng kể người bị bệnh tâm thần phân liệt là những người trẻ từ 15 đến 35 tuổi.

Cho đến nay, các nhà sinh lý học thần kinh không thể biết chính xác tại sao những rối loạn như vậy phát sinh và nên điều trị chúng như thế nào. Trong những năm gần đây, di truyền học đã tìm thấy hàng trăm gien tương đối yếu liên quan đến tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, các nhà khoa học không thể biết tại sao đột biến ở các khu vực ADN này gây ra tâm thần phân liệt và làm thế nào để ngăn chặn hậu quả do sự xuất hiện của chúng gây ra.

Hai gien có đột biến đặc trưng có liên quan đến hoạt động của các thụ thể glutamate. Chính những thụ thể này có thể trở thành một mục tiêu thuốc tiềm năng. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhấn mạnh rằng có nhiều điểm yếu hơn nữa trong bộ gien vẫn chưa được khám phá.

Các chuyên gia đã sử dụng một cơ sở dữ liệu bao gồm bộ gien của khoảng 25.000 bệnh nhân tâm thần phân liệt và bộ gien của khoảng 100.000 người khỏe mạnh. So sánh thông tin di truyền cho thấy có thể tìm thấy ngay 10 đột biến hiếm gặp, sự hiện diện của chúng làm tăng khả năng phát triển tâm thần phân liệt lên gấp từ 4 đến 50 lần. Trong số các đột biến này có sự bất thường ở các gien GRIN2A, GRIA3 và SP4, có liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.

Vũ Trung Hương

Theo motthegioi