Phải vật lộn với chứng mất ngủ trong thời gian dài, người phụ nữ này không ngờ tới đây lại là triệu chứng cảnh báo một tình trạng rối loạn hiếm gặp

Sau khi các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân tại sao cô lại mắc chứng mất ngủ mãn tính, người phụ nữ này đã tự tìm hiểu và biết bản thân đang phải đối mặt với một vấn đề sức khỏe di truyền hiếm gặp.

Từ khi còn nhỏ, Heather Barrow, 41 tuổi, đã gặp phải rất nhiều triệu chứng sức khỏe bất thường. Người phụ nữ này kể lại: “Răng của tôi trong suốt và cũng có nhiều lỗ sâu khi còn bé. Sau khi học cấp ba, tôi bị tụt lợi chân răng cửa rất nặng đến nỗi phải nhổ răng”.

Barrow đã nghĩ đây là những triệu chứng bình thường cho đến khi cô đối mặt với chứng mất ngủ. Mọi chuyện bắt đầu sau khi bà mẹ của hai con này làm phẫu thuật cắt bỏ khối u không gây ung thư ở tuyến giáp vào năm 2012. Barrow thường xuyên đi kiểm tra tuyến giáp sau đó. Tuy nhiên, khi bác sĩ nội tiết của cô nghỉ hưu vào năm 2017, người phụ nữ này quyết định đến gặp một bác sĩ đa khoa để kiểm tra sức khỏe.

Sự nhầm lẫn

Mất ngủ không chỉ gây mệt mỏi mà còn là dấu hiệu cảnh báo nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Theo Barrow: “Bác sĩ đã đọc sai kết quả xét nghiệm và tăng liều Synthroid, một loại thuốc thay thế hormone tuyến giáp tôi đang dùng”. Cô đã uống thuốc này kể từ khi cắt bỏ khối u ở tuyến giáp.

Kể từ đây, những dấu hiệu bất thường bắt đầu xuất hiện. Người phụ nữ này chia sẻ: “Tôi sụt cân nhanh chóng, huyết áp tăng cao đột ngột, thường xuyên cảm thấy lo lắng và hoảng loạn vô cớ”. Barrow quay lại khám bác sĩ và được kê thêm thuốc trị lo âu. Tuy nhiên, mọi thứ vẫn tiếp tục trở nên tồi tệ hơn khi triệu chứng mất ngủ xuất hiện.

Người phụ nữ này cho biết: “ Đột nhiên tôi không thể ngủ được, 3-4 đêm liên tiếp thức trắng”. Barrow cuối cùng phải đến bệnh viện vì nhịp tim lúc nghỉ ngơi quá cao. Sau khi xét nghiệm máu, các bác sĩ phát hiện cô bị cường giáp nghiêm trọng vì uống quá liều thuốc Synthroid. Họ cũng giải thích những triệu chứng như sụt cân, hoảng loạn và huyết áp tăng cao do điều này gây ra.

Các triệu chứng chuyển biến tốt hơn sau khi cô uống thuốc đúng liều, ngoại trừ chứng mất ngủ. Một bác sĩ nội tiết đã từng khuyên Barrow uống melatonin nhưng không đem lại hiệu quả.

Cô chia sẻ: “ Tôi bắt đầu tự hỏi liệu các vấn đề về giấc ngủ có thực sự do nội tiết tố gây ra hay không và xem lại các kết quả xét nghiệm máu. Tôi thực hiện 4-6 lần mỗi năm vì theo dõi tuyến giáp”. Đây là lúc người phụ nữ này nhận ra một điều các bác sĩ đã từng lưu ý trước đó. Xét nghiệm cho thấy cô có hoạt độ phosphatase kiềm (ALP) ở mức thấp.

Sự thật sáng tỏ

ALP là một loại enzim được tìm thấy trên khắp cơ thể, chủ yếu nằm ở gan, xương, thận và hệ tiêu hóa. Nồng độ ALP cao có thể là triệu chứng của bệnh gan hoặc rối loạn xương. Không những vậy, mức độ enzim này thấp cũng là dấu hiệu của tình trạng thiếu kẽm, suy dinh dưỡng hoặc thiếu phosphatase, một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến xương và răng.

Xét nghiệm phosphatase kiềm (ALP) có khả năng đo lượng ALP trong máu.

Barrow đã tự tìm hiểu và phát hiện ra ALP thấp là hiện tượng hiếm gặp. Cô cho biết: “ Tôi tìm trên Google mọi thông tin về tình trạng này và hầu hết các kết quả đều chỉ tới một chứng rối loạn xương hiếm gặp. Khi đọc các triệu chứng của bệnh giảm phosphatase máu như rụng răng và gãy xương, tôi liên tưởng ngay tới những vấn đề về răng từng gặp phải khi còn bé“.

Barrow đã đi khám tại viện Mayo và được chẩn đoán mắc bệnh thiếu phosphatase. Bác sĩ đã giải thích tất cả các vấn đề bất thường cô gặp phải, bao gồm cả hiện tượng mất ngủ. Cơ thể cần ALP để hấp thụ vitamin B6 và những triệu chứng liên quan đến tâm trạng như lo lắng, mất ngủ đều do thiếu loại vitamin này.

Quá trình điều trị bệnh thiếu phosphat không hề dễ dàng. Người mắc cần tiêm thuốc hàng ngày, dù phương pháp này chưa được nghiên cứu rộng rãi và rất tốn kém. Các bác sĩ khuyên cô nên điều trị ngay từ bây giờ để tránh bệnh có khả năng chuyển biến xấu đi trong tương lai.

Qua câu chuyện của bản thân, Barrow muốn gửi tới lời nhắn đối với tất cả mọi người đang phải đấu tranh để tìm câu trả lời cho các triệu chứng gặp phải. Người phụ nữ này chia sẻ: “ Bạn biết cơ thể mình hơn bất cứ ai. Nếu cơ thể đang nói với bạn một điều gì đó không ổn, hãy tin vào điều đó và tìm tới chuyên gia để giải đáp. Bạn có thể tìm ra một căn hiếm gặp mà không phải ai trong số các bác sĩ của bạn từng nghe nói đến“.