Nước Anh muốn giải trình tự bộ gien của tất cả trẻ sơ sinh

Theo dõi VGT trên

Theo Telegraph, Bộ trưởng y tế Vương quốc Anh Matt Hancock cho biết các xét nghiệm di truyền ở nước này sẽ là một thủ tục thông thường cùng với các xét nghiệm khác đối với trẻ sơ sinh.

Nước Anh muốn giải trình tự bộ gien của tất cả trẻ sơ sinh - Hình 1

Ngài Matt Hancock, bộ trưởng y tế Anh – Ảnh: Telegraph

Và quan trọng nhất – một phân tích di truyền hoàn chỉnh sẽ cung cấp cho tất cả trẻ sơ sinh một “khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống”.

Theo ngài bộ trưởng, giải trình tự bộ gien ( genome sequencing) trẻ sơ sinh sẽ giúp ngăn ngừa nguy cơ mắc các bệnh di truyền và cung cấp cho trẻ sự chăm sóc y tế được cá nhân hoá. Đây là một thủ tục để xác định trình tự của tất cả các nucleotide trong ADN.

Trước đó, bộ trưởng Bộ y tế Anh đã hứa, trước cuối năm nay sẽ bắt đầu cung cấp các test như vậy cho tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư.

Các biện pháp tương tự đã được lên kế hoạch cho những người trưởng thành mắc các bệnh hiếm gặp và các dạng ung thư khó chữa. Trong 5 năm, chính quyền Anh dự định giải trình tự 5 triệu bộ gien.

Biện pháp này có nghĩa là các bậc cha mẹ nếu đồng ý sẽ được cảnh báo nếu phát hiện một bệnh nào đó ở trẻ và điều này sẽ cho phép Dịch vụ y tế quốc gia (NHS) bắt đầu điều trị thích hợp ngay lập tức. Theo bộ trưởng, điều này sẽ cung cấp cho trẻ sơ sinh một “khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống”.

“Chúng tôi sẽ cung cấp cho mỗi đứa trẻ sự khởi đầu tốt nhất có thể trong cuộc sống, vì chúng tôi đảm bảo rằng trẻ sẽ nhận được sự đối xử tốt nhất ngay khi bé chào đời. Dịch vụ dự đoán, phòng ngừa, chăm sóc sức khỏe được cá nhân hoá chính là tương lai của NHS, và giải trình tự hoàn toàn bộ gien và di truyền sẽ đóng một vai trò rất lớn trong đó” – vị bộ trưởng nhấn mạnh.

Video đang HOT

Tuy nhiên, không phải ai cũng nhiệt tình với ý tưởng này. Một số nhà khoa học kêu gọi thận trọng trong việc áp dụng giải trình tự hàng loạt bộ gien của trẻ sơ sinh. Kiến thức của chúng ta vẫn còn chưa đầy đủ để diễn giải chính xác kết quả của những nghiên cứu như vậy – họ nhấn mạnh.

Vũ Trung Hương

Theo motthegioi

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con

Căn bệnh hiếm gặp mà bé trai này mắc phải nghiêm trọng đến nỗi không ai có thể ôm ấp bé như bình thường được.

Anh Victor Nava, 35 tuổi và vợ Adriana, 36 tuổi (đến từ Mỹ) đã vô cùng đau khổ khi con trai mới sinh của họ bị mắc một căn bệnh hiếm gặp, khiến chân tay của bé xuất hiện những vết thương hở vô cùng đáng sợ.

Cặp vợ chồng cũng kể lại rằng lúc bé Adrien chào đời vào ngày 14/5/2019 tại bệnh viện Saint Joseph ở Orange, California (Mỹ), họ đã ngay lập tức biết có điều gì đó không ổn khi bé la hét dữ dội, run rẩy và đau đớn. Sau khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng của Quận Cam, Adrien được chẩn đoán mắc phải bệnh Epidermolysis Bullosa - một căn bệnh gây ra vết loét nghiêm trọng trên cơ thể bé, tương đương với bỏng cấp độ ba.

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 1

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 2

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 3

Căn bệnh Epidermolysis Bullosa khiến chân tay bé Adrien xuất hiện những vết thương hở vô cùng đau đớn.

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 4

Chỉ 1 ma sát nhỏ thôi cũng khiến người bé xuất hiện các vết phồng rộp.

Bệnh Epidermolysis Bullosa thậm chí có thể gây tử vong với tỷ lệ ước tính là 87% trong năm đầu của trẻ sơ sinh. Vợ chồng anh Victor không thể ôm con vì chỉ một ma sát nhỏ nhất cũng khiến người bé Adrien nổi đầy vết phồng rộp. Các bác sĩ tại bệnh viện cũng cho biết bé không thể ngậm ti được vì nó sẽ để lại những vết rộp rất đau trên mồm bé - và đây là trường hợp tệ nhất mà họ từng gặp.

Chia sẻ với trang Metro, anh Victor cho biết: "Khi Adrien được sinh ra, vợ chồng chúng tôi vô cùng hạnh phúc. Thế nhưng khi Adrien vừa chào đời, ai nấy đều nghẹn ngào khi thấy làn da của con, nó nhạy cảm như một cánh bướm vậy. Tâm trí tôi trở nên trống rỗng và không thể hiểu được chuyện gì đang xảy ra".

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 5

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 6

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 7

Sau 1 tháng nằm viện thì bé được xuất viện về nhà, nhưng anh Victor cho biết mỗi ngày trôi qua đều vô cùng khó khăn.

Sau gần một tháng nằm viện, bé Adrien đã được xuất viện về nhà, nhưng vợ chồng anh Victor cho biết, mỗi ngày trôi qua thật khó khăn:

"Thật không dễ dàng gì khi trải qua chuyện này. Tôi chán nản, buồn bã, vừa khóc vừa nghĩ sao chuyện này lại xảy đến với con? Thật đau đớn khi chứng kiến con bị bệnh tật giày vò. Chúng tôi thậm chí chẳng còn chút sức lực nào để chơi đùa với đứa con đầu lòng nữa.

Căn bệnh mà Adrien mắc phải yêu cầu chúng tôi phải vô cùng thận trọng, vì chỉ một chuyển động sai thôi cũng khiến con bị thương".

Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con - Hình 8

Bé Adrien có nguy cơ phải đối mặt với căn bệnh này cả đời.

Hiện giờ cặp vợ chồng này đã có thể bế và chạm vào con, miễn là phải thật cẩn thận. Anh Victor và cô Adriana cũng được cảnh báo rằng, bé Adrien sẽ phải đối mặt với căn bệnh này cả đời. Hai vợ chồng cũng đã lập một trang GoFundMe để mọi người có thể quyên góp giúp họ chi trả viện phí của bé Adrien. "Mỗi tháng, chi phí để đảm bảo sức khỏe cho Adrien dao động từ 15 đến 16 nghìn đô (khoảng 370 triệu VND). Chúng tôi sẽ không thể trả nổi khoản tiền này nếu như không có sự giúp đỡ của mọi người", anh Victor cho hay.

Epidermolysis Bullosa - bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Nguyên nhân gây ra bệnh là do gen cơ thể bị lỗi mà lỗi này có thể được thừa hưởng từ bố, mẹ, hoặc từ cả hai, đôi khi là do lỗi gen tự phát. Đối với những người mắc bệnh này thì cho dù gặp bất cứ va chạm nhẹ nào trên da, cũng có thể khiến da phồng rộp và xuất hiện các vết loét đau đớn.

Nguồn: Metro/Helino

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

5 vị thuốc trị mất ngủ5 vị thuốc trị mất ngủ
08:00:28 05/03/2025
Không có tiền khám định kỳ, sản phụ ở TPHCM 'đẻ rơi' con thứ 4 tại nhàKhông có tiền khám định kỳ, sản phụ ở TPHCM 'đẻ rơi' con thứ 4 tại nhà
21:19:10 06/03/2025
Những người không nên uống nước ép bưởiNhững người không nên uống nước ép bưởi
12:48:06 06/03/2025
Bé trai 12 tuổi đột quỵ não khi đang học bàiBé trai 12 tuổi đột quỵ não khi đang học bài
04:57:24 07/03/2025
Những triệu chứng chính của bệnh tiểu đường có thể xuất hiện khi đi bộNhững triệu chứng chính của bệnh tiểu đường có thể xuất hiện khi đi bộ
04:59:23 07/03/2025
Cụ bà 100 tuổi chia sẻ món ăn sáng đơn giản là chìa khóa trường thọCụ bà 100 tuổi chia sẻ món ăn sáng đơn giản là chìa khóa trường thọ
10:36:06 05/03/2025
Các thuốc điều trị bệnh vảy nếnCác thuốc điều trị bệnh vảy nến
10:19:44 06/03/2025
Hà Nội: Viêm màng não do viêm tai giữa kéo dài nhiều nămHà Nội: Viêm màng não do viêm tai giữa kéo dài nhiều năm
08:03:17 05/03/2025

Tin đang nóng

Quý Bình âm thầm gửi tin nhắn liên quan đến vợ trước khi qua đời, nghẹn ngào khi đọc đến dòng cuối cùngQuý Bình âm thầm gửi tin nhắn liên quan đến vợ trước khi qua đời, nghẹn ngào khi đọc đến dòng cuối cùng
06:42:41 07/03/2025
NÓNG: Hoa hậu Thuỳ Tiên chính thức lên tiếng xin lỗi vụ ồn ào quảng cáo kẹo rau củNÓNG: Hoa hậu Thuỳ Tiên chính thức lên tiếng xin lỗi vụ ồn ào quảng cáo kẹo rau củ
06:38:43 07/03/2025
Mẹ chồng muốn "đền bù" cho tôi tiền tỷ để chia tay chồngMẹ chồng muốn "đền bù" cho tôi tiền tỷ để chia tay chồng
05:21:15 07/03/2025
Nữ bị cáo người nước ngoài vận chuyển hơn 2 kg ma tuý bị phạt án tử hìnhNữ bị cáo người nước ngoài vận chuyển hơn 2 kg ma tuý bị phạt án tử hình
07:07:41 07/03/2025
Mỹ nhân ngoan xinh yêu nhất Trung Quốc hiện tại lại gây sốt: Nhan sắc "dịu keo" ở phim mới, style Hàn xịn sò càng ngắm càng mêMỹ nhân ngoan xinh yêu nhất Trung Quốc hiện tại lại gây sốt: Nhan sắc "dịu keo" ở phim mới, style Hàn xịn sò càng ngắm càng mê
05:59:24 07/03/2025
Gia đình tan vỡ, tôi ở cùng mẹ 20 năm, nhưng đến lúc lấy chồng lại bị bố bắt dựng rạp bên nội mới cho cướiGia đình tan vỡ, tôi ở cùng mẹ 20 năm, nhưng đến lúc lấy chồng lại bị bố bắt dựng rạp bên nội mới cho cưới
05:15:14 07/03/2025
Con trai gửi tôi 400 triệu nhờ giữ giúp, sau khi cưới, con dâu đòi tôi 900 triệu, lý do con đưa ra làm tôi hoảng loạnCon trai gửi tôi 400 triệu nhờ giữ giúp, sau khi cưới, con dâu đòi tôi 900 triệu, lý do con đưa ra làm tôi hoảng loạn
05:18:23 07/03/2025
Đã tới lúc Victor Vũ đưa thời hoàng kim trở lại!Đã tới lúc Victor Vũ đưa thời hoàng kim trở lại!
05:59:49 07/03/2025

Tin mới nhất

Quả bầu: ăn thế nào để tốt cho sức khỏe?

Quả bầu: ăn thế nào để tốt cho sức khỏe?

04:52:21 07/03/2025
Tuy nhiên, nếu ăn quá nhiều bầu mỗi ngày, có thể gây ra vấn đề về tiêu hóa như đầy hơi hoặc khó tiêu, đặc biệt với những người có dạ dày nhạy cảm.
4 bài thuốc trị mất ngủ hiệu quả

4 bài thuốc trị mất ngủ hiệu quả

21:22:56 06/03/2025
Hoàng liên vị đắng, tính hàn giúp tả hỏa, thanh nhiệt ở Tâm; nhục quế vị cay nóng dẫn hỏa về đúng nơi ở Thận dương từ đó làm yên được hỏa, Tâm thận giao nhau thì ngủ yên được. Bài thuốc ít vị nhưng hiệu quả đạt được cao.
Aspirin - bước đột phá trong ngăn chặn ung thư di căn

Aspirin - bước đột phá trong ngăn chặn ung thư di căn

21:20:49 06/03/2025
Giáo sư Rahul Roychoudhuri từ Đại học Cambridge cho biết: Chúng tôi phát hiện Aspirin có thể giúp hệ miễn dịch hoạt động hiệu quả hơn trong việc tìm kiếm và tiêu diệt tế bào ung thư đang di căn.
Chủ động phòng, chống bệnh sởi

Chủ động phòng, chống bệnh sởi

21:16:54 06/03/2025
Do vậy, mỗi người dân và gia đình cần cho trẻ tiêm phòng đầy đủ, đảm bảo vệ sinh cá nhân; kịp thời thông báo cho các cơ sở y tế khi phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh sởi.
Người phụ nữ bị gãy lún 3 mắt cá chân khi nhảy dây

Người phụ nữ bị gãy lún 3 mắt cá chân khi nhảy dây

20:58:06 06/03/2025
Ngày 6-3, Bệnh viện Lê Văn Việt, TP Thủ Đức (TP.HCM) thông tin vừa phẫu thuật thành công ca kết hợp xương cho bệnh nhân TTHH (42 tuổi, ngụ quận Bình Thạnh, TP.HCM) bị gãy lún 3 mắt cá chân trái do tai nạn khi nhảy dây.
Tiềm năng của nghệ vàng trong hỗ trợ điều trị ung thư

Tiềm năng của nghệ vàng trong hỗ trợ điều trị ung thư

20:55:56 06/03/2025
Bên cạnh đó, các nghiên cứu đã chứng minh rằng curcumin còn có thể ức chế sự tăng sinh của tế bào ung thư bằng cách can thiệp vào chu kỳ tế bào, từ đó gây ra sự ngừng chu kỳ tế bào ở pha G2/M ở một số loại ung thư.
Lý do đi bộ thường xuyên giúp kéo dài tuổi thọ

Lý do đi bộ thường xuyên giúp kéo dài tuổi thọ

19:52:26 06/03/2025
Ngoài ra, cách đi bộ này cũng có thể nâng cao sự tự tin và ý thức về giá trị bản thân của người già, đồng thời giúp họ đối mặt với cuộc sống với thái độ tích cực và lạc quan hơn.
Cứu sống 1 trẻ đuối nước bằng kỹ thuật hạ thân nhiệt chỉ huy

Cứu sống 1 trẻ đuối nước bằng kỹ thuật hạ thân nhiệt chỉ huy

19:49:48 06/03/2025
Sau 10 ngày điều trị tích cực, hiện nay bé P. đã có thể tự thở, cử động tay chân tốt và cười nói với ba mẹ. Hiện bé vẫn đang tiếp tục được các y, bác sĩ chăm sóc và hỗ trợ tập vật lý trị liệu để phục hồi vận động sau thời gian dài nằm v...
Điều nên biết nếu bạn muốn ăn khoai lang giảm cân

Điều nên biết nếu bạn muốn ăn khoai lang giảm cân

19:32:35 06/03/2025
Ngược lại, nếu muốn tiêu thụ khoảng 300 gram tinh bột/ngày, một củ khoai lang sẽ không đáng kể. Với những người muốn tăng cường tinh bột trong thực đơn, loại khoai này là một lựa chọn bổ dưỡng và hấp dẫn.
Thu hồi toàn quốc viên nang cứng Femancia không đạt chất lượng

Thu hồi toàn quốc viên nang cứng Femancia không đạt chất lượng

19:30:21 06/03/2025
Được biết, thành phần chính của thuốc viên nang cứng Femancia với thành phần chính là sắt nguyên tố (dưới dạng sắt fumarat 305 mg). Thuốc có tác dụng điều trị các trường hợp thiếu máu do thiếu cung cấp hoặc mất chất sắt và các yếu tố tạ...
6 dấu hiệu cảnh báo bệnh ở đường tiêu hóa, cần nội soi càng sớm càng tốt

6 dấu hiệu cảnh báo bệnh ở đường tiêu hóa, cần nội soi càng sớm càng tốt

19:17:22 06/03/2025
Tại Việt Nam, có đến 25.000 ca tử vong vì căn bệnh ung thư đường tiêu hóa. Vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo người dân nên thường xuyên thăm khám, kiểm tra và chăm sóc hệ tiêu hóa một cách tốt nhất để tránh mắc những bệnh lý nguy hiểm ở gia...
Cứu sống mẹ con sản phụ bị sa dây rốn hiếm gặp

Cứu sống mẹ con sản phụ bị sa dây rốn hiếm gặp

19:15:11 06/03/2025
Bởi vì cuống rốn bị chèn ép giữa ngôi và thành chậu hông khiến việc cung cấp máu của dây rốn cho thai nhi bị đình trệ. Trung bình cứ 300 trẻ chào đời có 1 ca bị sa dây rốn.

Có thể bạn quan tâm

Nghe ngay album mới của Jennie: Nhạc chất nhất BLACKPINK, hở bạo khoe dáng "khét lẹt" hứa hẹn gây bão!

Nghe ngay album mới của Jennie: Nhạc chất nhất BLACKPINK, hở bạo khoe dáng "khét lẹt" hứa hẹn gây bão!

Nhạc quốc tế

07:49:46 07/03/2025
Đúng 0h ngày 7/3 (theo giờ địa phương), Jennie trình làng album đầu tay RUBY lên mọi nền tảng nhạc số. Album RUBY tổng 15 tracks, kết hợp với 6 nghệ sĩ quốc tế, được Jennie đầu tư tất tay mọi khâu.
Tổ tiên loài người đã chế tạo công cụ từ xương cách đây 1,5 triệu năm

Tổ tiên loài người đã chế tạo công cụ từ xương cách đây 1,5 triệu năm

Thế giới

07:48:27 07/03/2025
Nhà khảo cổ học Francesco d'Errico thuộc trường Đại học Bordeaux (Pháp), một tác giả của nghiên cứu trên, cho biết: Chúng tôi thấy rõ việc thay đổi hình dạng của xương để biến chúng thành những công cụ dài, nặng, phục vụ nhu cầu sử dụng...
Những nghệ sỹ tài năng, nổi tiếng quê Bắc Ninh

Những nghệ sỹ tài năng, nổi tiếng quê Bắc Ninh

Sao việt

07:42:07 07/03/2025
Ngoài danh hài Xuân Hinh đang gây sốt với màn bắn rap trong MV Bắc Bling của Hòa Minzy, còn nhiều nghệ sỹ tài năng khác cũng quê Bắc Ninh.
Mâu thuẫn phân chia tài sản, anh đâm chết em trai rồi tự sát

Mâu thuẫn phân chia tài sản, anh đâm chết em trai rồi tự sát

Pháp luật

07:41:56 07/03/2025
Việc phân chia tài sản không đồng đều khiến S. và N. nảy sinh mâu thuẫn. Đỉnh điểm S. đã sử dụng hung khí đâm chết em trai sau đó dùng kéo tự sát...
Hậu giảm cân, nhan sắc của 'công chúa' Selena Gomez ngày càng thăng hạng

Hậu giảm cân, nhan sắc của 'công chúa' Selena Gomez ngày càng thăng hạng

Phong cách sao

07:38:12 07/03/2025
Sau hành trình giảm cân đầy nỗ lực, Selena Gomez đã khiến người hâm mộ không khỏi trầm trồ trước vẻ ngoài rạng rỡ và phong cách thời trang ngày càng tinh tế, quyến rũ.
Những chặng đường bụi bặm - Tập 5: Hũ tro cốt của bố Nguyên bị đánh cắp

Những chặng đường bụi bặm - Tập 5: Hũ tro cốt của bố Nguyên bị đánh cắp

Phim việt

07:32:04 07/03/2025
Hành trình của Nguyên đã xảy ra biến cố lớn khi cậu và chiếc balo đựng tro cốt của bố lọt vào tầm ngắm của kẻ gian ở phố huyện.
Cha tôi, người ở lại: Bằng tuổi Trần Nghĩa nhưng Trung Ruồi ngậm ngùi vào vai bác

Cha tôi, người ở lại: Bằng tuổi Trần Nghĩa nhưng Trung Ruồi ngậm ngùi vào vai bác

Hậu trường phim

07:15:29 07/03/2025
Hai nam diễn viên bằng tuổi nhưng đảm nhận hai vai diễn ở hai thế hệ khác nhau trong phim Cha tôi, người ở lại
Nam nghệ sĩ gây chú ý qua album tái hiện Hà Nội bằng nhạc điện tử

Nam nghệ sĩ gây chú ý qua album tái hiện Hà Nội bằng nhạc điện tử

Nhạc việt

07:05:21 07/03/2025
Với niềm đam mê nhạc điện tử sâu sắc, Xinh Xô trở lại đầy ấn tượng bằng album cá nhân kể về hành trình âm nhạc đánh dấu dòng chảy của thời gian.
Hốt hoảng với gương mặt sưng vù, đơ như tượng sáp của Trần Kiều Ân

Hốt hoảng với gương mặt sưng vù, đơ như tượng sáp của Trần Kiều Ân

Sao châu á

07:00:23 07/03/2025
Sau khi thực hiện phương pháp thẩm mỹ làm phẳng nếp nhăn để duy trì sự trẻ trung, Trần Kiều Ân xuất hiện với gương mặt gây hoang mang tột độ.
Mê mẩn với những mâm cơm nhà hấp dẫn của mẹ đảm Hà thành

Mê mẩn với những mâm cơm nhà hấp dẫn của mẹ đảm Hà thành

Ẩm thực

06:08:38 07/03/2025
Với chị, việc bếp núc không chỉ là công việc mà còn là niềm vui, là cách để thể hiện tình yêu thương qua từng món ăn.
Bạch Lộc diễn xuất đỉnh cao, netizen khen ngợi: Đôi mắt như sao trời

Bạch Lộc diễn xuất đỉnh cao, netizen khen ngợi: Đôi mắt như sao trời

Phim châu á

06:00:20 07/03/2025
Thời điểm hiện tại, bộ phim Bắc Thượng đang tạo ra cơn sốt lớn. Tác phẩm này đạt rating ấn tượng ở mức 3%, gây ấn tượng nhờ nội dung hấp dẫn và diễn xuất đỉnh từ dàn cast.