Nước Anh muốn giải trình tự bộ gien của tất cả trẻ sơ sinh
Theo Telegraph, Bộ trưởng y tế Vương quốc Anh Matt Hancock cho biết các xét nghiệm di truyền ở nước này sẽ là một thủ tục thông thường cùng với các xét nghiệm khác đối với trẻ sơ sinh.
Ngài Matt Hancock, bộ trưởng y tế Anh – Ảnh: Telegraph
Và quan trọng nhất – một phân tích di truyền hoàn chỉnh sẽ cung cấp cho tất cả trẻ sơ sinh một “khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống”.
Theo ngài bộ trưởng, giải trình tự bộ gien ( genome sequencing) trẻ sơ sinh sẽ giúp ngăn ngừa nguy cơ mắc các bệnh di truyền và cung cấp cho trẻ sự chăm sóc y tế được cá nhân hoá. Đây là một thủ tục để xác định trình tự của tất cả các nucleotide trong ADN.
Trước đó, bộ trưởng Bộ y tế Anh đã hứa, trước cuối năm nay sẽ bắt đầu cung cấp các test như vậy cho tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư.
Các biện pháp tương tự đã được lên kế hoạch cho những người trưởng thành mắc các bệnh hiếm gặp và các dạng ung thư khó chữa. Trong 5 năm, chính quyền Anh dự định giải trình tự 5 triệu bộ gien.
Biện pháp này có nghĩa là các bậc cha mẹ nếu đồng ý sẽ được cảnh báo nếu phát hiện một bệnh nào đó ở trẻ và điều này sẽ cho phép Dịch vụ y tế quốc gia (NHS) bắt đầu điều trị thích hợp ngay lập tức. Theo bộ trưởng, điều này sẽ cung cấp cho trẻ sơ sinh một “khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống”.
“Chúng tôi sẽ cung cấp cho mỗi đứa trẻ sự khởi đầu tốt nhất có thể trong cuộc sống, vì chúng tôi đảm bảo rằng trẻ sẽ nhận được sự đối xử tốt nhất ngay khi bé chào đời. Dịch vụ dự đoán, phòng ngừa, chăm sóc sức khỏe được cá nhân hoá chính là tương lai của NHS, và giải trình tự hoàn toàn bộ gien và di truyền sẽ đóng một vai trò rất lớn trong đó” – vị bộ trưởng nhấn mạnh.
Video đang HOT
Tuy nhiên, không phải ai cũng nhiệt tình với ý tưởng này. Một số nhà khoa học kêu gọi thận trọng trong việc áp dụng giải trình tự hàng loạt bộ gien của trẻ sơ sinh. Kiến thức của chúng ta vẫn còn chưa đầy đủ để diễn giải chính xác kết quả của những nghiên cứu như vậy – họ nhấn mạnh.
Vũ Trung Hương
Theo motthegioi
Con trai sinh ra khóc lóc không ngừng, cha mẹ linh cảm có chuyện chẳng lành và chết lặng khi nhìn thấy con
Căn bệnh hiếm gặp mà bé trai này mắc phải nghiêm trọng đến nỗi không ai có thể ôm ấp bé như bình thường được.
Anh Victor Nava, 35 tuổi và vợ Adriana, 36 tuổi (đến từ Mỹ) đã vô cùng đau khổ khi con trai mới sinh của họ bị mắc một căn bệnh hiếm gặp, khiến chân tay của bé xuất hiện những vết thương hở vô cùng đáng sợ.
Cặp vợ chồng cũng kể lại rằng lúc bé Adrien chào đời vào ngày 14/5/2019 tại bệnh viện Saint Joseph ở Orange, California (Mỹ), họ đã ngay lập tức biết có điều gì đó không ổn khi bé la hét dữ dội, run rẩy và đau đớn. Sau khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng của Quận Cam, Adrien được chẩn đoán mắc phải bệnh Epidermolysis Bullosa - một căn bệnh gây ra vết loét nghiêm trọng trên cơ thể bé, tương đương với bỏng cấp độ ba.
Căn bệnh Epidermolysis Bullosa khiến chân tay bé Adrien xuất hiện những vết thương hở vô cùng đau đớn.
Chỉ 1 ma sát nhỏ thôi cũng khiến người bé xuất hiện các vết phồng rộp.
Bệnh Epidermolysis Bullosa thậm chí có thể gây tử vong với tỷ lệ ước tính là 87% trong năm đầu của trẻ sơ sinh. Vợ chồng anh Victor không thể ôm con vì chỉ một ma sát nhỏ nhất cũng khiến người bé Adrien nổi đầy vết phồng rộp. Các bác sĩ tại bệnh viện cũng cho biết bé không thể ngậm ti được vì nó sẽ để lại những vết rộp rất đau trên mồm bé - và đây là trường hợp tệ nhất mà họ từng gặp.
Chia sẻ với trang Metro, anh Victor cho biết: "Khi Adrien được sinh ra, vợ chồng chúng tôi vô cùng hạnh phúc. Thế nhưng khi Adrien vừa chào đời, ai nấy đều nghẹn ngào khi thấy làn da của con, nó nhạy cảm như một cánh bướm vậy. Tâm trí tôi trở nên trống rỗng và không thể hiểu được chuyện gì đang xảy ra".
Sau 1 tháng nằm viện thì bé được xuất viện về nhà, nhưng anh Victor cho biết mỗi ngày trôi qua đều vô cùng khó khăn.
Sau gần một tháng nằm viện, bé Adrien đã được xuất viện về nhà, nhưng vợ chồng anh Victor cho biết, mỗi ngày trôi qua thật khó khăn:
"Thật không dễ dàng gì khi trải qua chuyện này. Tôi chán nản, buồn bã, vừa khóc vừa nghĩ sao chuyện này lại xảy đến với con? Thật đau đớn khi chứng kiến con bị bệnh tật giày vò. Chúng tôi thậm chí chẳng còn chút sức lực nào để chơi đùa với đứa con đầu lòng nữa.
Căn bệnh mà Adrien mắc phải yêu cầu chúng tôi phải vô cùng thận trọng, vì chỉ một chuyển động sai thôi cũng khiến con bị thương".
Bé Adrien có nguy cơ phải đối mặt với căn bệnh này cả đời.
Hiện giờ cặp vợ chồng này đã có thể bế và chạm vào con, miễn là phải thật cẩn thận. Anh Victor và cô Adriana cũng được cảnh báo rằng, bé Adrien sẽ phải đối mặt với căn bệnh này cả đời. Hai vợ chồng cũng đã lập một trang GoFundMe để mọi người có thể quyên góp giúp họ chi trả viện phí của bé Adrien. "Mỗi tháng, chi phí để đảm bảo sức khỏe cho Adrien dao động từ 15 đến 16 nghìn đô (khoảng 370 triệu VND). Chúng tôi sẽ không thể trả nổi khoản tiền này nếu như không có sự giúp đỡ của mọi người", anh Victor cho hay.
Epidermolysis Bullosa - bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Nguyên nhân gây ra bệnh là do gen cơ thể bị lỗi mà lỗi này có thể được thừa hưởng từ bố, mẹ, hoặc từ cả hai, đôi khi là do lỗi gen tự phát. Đối với những người mắc bệnh này thì cho dù gặp bất cứ va chạm nhẹ nào trên da, cũng có thể khiến da phồng rộp và xuất hiện các vết loét đau đớn.
Nguồn: Metro/Helino
Máy giặt nhà bạn có thể là một ổ vi khuẩn và đây là những gì bạn cần biết để xử lý Ngày nay, máy giặt gia đình công suất cao cũng có thể không loại bỏ được vi khuẩn triệt để như các đời máy cũ hơn, công suất thấp hơn. Phát hiện này được đưa ra sau khi mầm bệnh đa kháng thuốc được tìm thấy trên quần áo của trẻ sơ sinh tại phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ...











Tiêu điểm
Tin đang nóng
Tin mới nhất

Quả bầu: ăn thế nào để tốt cho sức khỏe?

4 bài thuốc trị mất ngủ hiệu quả

Aspirin - bước đột phá trong ngăn chặn ung thư di căn

Chủ động phòng, chống bệnh sởi

Người phụ nữ bị gãy lún 3 mắt cá chân khi nhảy dây

Tiềm năng của nghệ vàng trong hỗ trợ điều trị ung thư

Lý do đi bộ thường xuyên giúp kéo dài tuổi thọ

Cứu sống 1 trẻ đuối nước bằng kỹ thuật hạ thân nhiệt chỉ huy

Điều nên biết nếu bạn muốn ăn khoai lang giảm cân

Thu hồi toàn quốc viên nang cứng Femancia không đạt chất lượng

6 dấu hiệu cảnh báo bệnh ở đường tiêu hóa, cần nội soi càng sớm càng tốt

Cứu sống mẹ con sản phụ bị sa dây rốn hiếm gặp
Có thể bạn quan tâm

Nghe ngay album mới của Jennie: Nhạc chất nhất BLACKPINK, hở bạo khoe dáng "khét lẹt" hứa hẹn gây bão!
Nhạc quốc tế
07:49:46 07/03/2025
Tổ tiên loài người đã chế tạo công cụ từ xương cách đây 1,5 triệu năm
Thế giới
07:48:27 07/03/2025
Những nghệ sỹ tài năng, nổi tiếng quê Bắc Ninh
Sao việt
07:42:07 07/03/2025
Mâu thuẫn phân chia tài sản, anh đâm chết em trai rồi tự sát
Pháp luật
07:41:56 07/03/2025
Hậu giảm cân, nhan sắc của 'công chúa' Selena Gomez ngày càng thăng hạng
Phong cách sao
07:38:12 07/03/2025
Những chặng đường bụi bặm - Tập 5: Hũ tro cốt của bố Nguyên bị đánh cắp
Phim việt
07:32:04 07/03/2025
Cha tôi, người ở lại: Bằng tuổi Trần Nghĩa nhưng Trung Ruồi ngậm ngùi vào vai bác
Hậu trường phim
07:15:29 07/03/2025
Nam nghệ sĩ gây chú ý qua album tái hiện Hà Nội bằng nhạc điện tử
Nhạc việt
07:05:21 07/03/2025
Hốt hoảng với gương mặt sưng vù, đơ như tượng sáp của Trần Kiều Ân
Sao châu á
07:00:23 07/03/2025
Mê mẩn với những mâm cơm nhà hấp dẫn của mẹ đảm Hà thành
Ẩm thực
06:08:38 07/03/2025