Những tật, bệnh bẩm sinh thường gặp nhất

Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt máu ở gót chân trẻ.

BS CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ khuyến cáo: Thông qua các xét nghiệm tầm soát trong giai đoạn 3 tháng đầu, 3 tháng giữa của thai kỳ và lấy giọt máu gót chân trong 48 giờ đầu sau sinh ở trẻ sơ sinh , có thể xác định được các tật, bệnh bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ. Từ đó, trẻ được theo dõi, can thiệp, điều trị kịp thời, có cơ hội phát triển khỏe mạnh.

BS chuyên khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ thăm khám cho trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trước khi xuất viện. Ảnh BV cung cấp.

Theo BS CKII Lương Kim Phượng, những dị tật thường gặp trong bào thai do bất thường nhiễm sắc thể (NST) như: thừa 1 NST số 21 hội chứng Down, thừa 1 NST số 18 hội chứng Edward, thừa 1 NST số 13 hội chứng Patau, thừa NST X hội chứng Turner. Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra một số nguy cơ dẫn đến bất thường, trong đó có yếu tố người mẹ lớn tuổi mang thai (trên 35 tuổi), bệnh có thể di truyền hoặc không. Thai nhi bị các bất thường này khi sinh ra sẽ bị thiểu năng trí tuệ, không thể hòa nhập cộng đồng và bệnh không thể điều trị được. Một số trường hợp có thể chết trong thời kỳ bào thai như hội chứng Patau, Edward.

Ngoài ra, theo BS CKII Lương Kim Phượng, các bất thường hệ thống thần kinh trung ương cũng được tầm soát trong giai đoạn trước sinh như vô sọ não, não úng thủy, nứt đốt sống. Nguyên nhân gây bệnh có thể do thiếu axit folic thời kỳ mang thai. Khi phát hiện ở giai đoạn nặng không thể điều trị được. Tuy nhiên, những bệnh này có thể phòng ngừa được do bệnh không di truyền, không nằm trên NST. Một số bệnh, tật bẩm sinh khác có thể điều trị được như bệnh tim bẩm sinh, các tật nhẹ khác như sứt môi chẻ vòm, chân khoèo, hẹp tá tràng mà không kèm theo bất thường NST. Những trường hợp này nếu phát hiện sớm sẽ có kế hoạch can thiệp kịp thời sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường.

Các bệnh nêu trên được tầm soát phát hiện sớm ở cuối 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Thai phụ đến khám thai ở BV Phụ sản TP Cần Thơ đều được tầm soát các bệnh này và được bác sĩ chuyên khoa tư vấn để có biện pháp can thiệp phù hợp nhất. Hiện tại, BV đã thực hiện các phương pháp sàng lọc cụ thể: 3 tháng đầu sàng lọc bất thường NST bằng sinh hóa máu mẹ hoặc định lượng DNA trong máu mẹ; 3 tháng giữa: xét nghiệm nước ối chẩn đoán các bất thường về số lượng NST và đột biến vi mất đoạn bằng kỹ thuật sinh học phân tử Prenatal BOBs.

Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt máu ở gót chân trẻ. Những tật, bệnh thường gặp gồm thiếu men G6PD (làm thiếu máu tán huyết), suy giáp bẩm sinh (làm chậm phát triển tâm thần vận động), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (làm thay đổi bộ phận sinh dục và nam hóa ở bé gái, bé trai dậy thì sớm và mất muối). Ngoài ra, một số tật, bệnh khác ít gặp nhưng vẫn có thể tầm soát được như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhưng nếu trẻ rơi vào bệnh này sẽ rất nặng nề, với biểu hiện hôn mê co giật, dễ tử vong sớm thời kỳ sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe , sự sống của trẻ; điếc bẩm sinh ảnh hưởng đến hành vi, lời nói của trẻ. Vì vậy, bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, trẻ có thể khỏi bệnh hoàn toàn, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội .

Một trong những trường hợp được điều trị kịp thời, hiệu quả nhờ việc xét nghiệm tầm soát bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh trong 48 giờ đầu là con của sản phụ T.T.T.T (39 tuổi, ngụ TP Cần Thơ). Sau sinh, bé diễn tiến nặng với tình trạng viêm phổi, suy hô hấp, nhiễm trùng huyết, rối loạn đông máu, thiếu máu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Qua các xét nghiệm và hình ảnh siêu âm, bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể mất muối có mơ hồ giới tính. Bé còn được phát hiện bị tồn tại ống động mạch, hở van 2 lá, 3 lá, cao áp phổi. Sau hơn 1 tháng được các bác sĩ Khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ điều trị tích cực theo phác đồ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hỗ trợ hô hấp bằng thở máy không xâm lấn đến thở máy rung tần cao và điều chỉnh các rối loạn, bệnh lý đi kèm, bé tiến triển tốt, bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định. Hiện tại, bé đã được hơn 6 tháng tuổi, phát triển khỏe mạnh, được thăm khám sức khỏe định kỳ.

BV Phụ sản TP Cần Thơ với Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đảm đương vai trò sàng lọc – chẩn đoán các bệnh, tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ở các tỉnh trong vùng ĐBSCL theo Đề án Nâng cao chất lượng giống nòi vùng ĐBSCL của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình. Song song đó, BV từng bước nâng cao năng lực trong việc tư vấn, điều trị nhiều bệnh, tật bẩm sinh phức tạp, giúp các gia đình được tiếp cận các kỹ thuật cao trong điều trị cho con, em không may mắc bệnh, đồng thời, giảm tải cho tuyến trên. Đó cũng là định hướng phát triển của BV thời gian tới.