Nhiều trẻ tử vong không xác định được bệnh
Theo thống kê, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm khoảng 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một dạng bất thường bẩm sinh phổ biến nhưng đáng lo ngại là có đến trên 90% số trẻ mắc bệnh này bị bỏ sót trong cộng đồng, rất nhiều trẻ tử vong nhưng không xác định được nguyên nhân.
Khám sàng lọc bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Bệnh nhân gia tăng nhanh
PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, từ tháng 11-2012 đến tháng 10-2013, tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%. TS Lê Thanh Hải nhấn mạnh, số bệnh nhân được phát hiện nói trên chỉ là một phần rất nhỏ so với số mắc trong cộng đồng. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.
Đây là bệnh có yếu tố di truyền và thực tế trong số các bệnh nhi vào điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, rất nhiều trường hợp đã từng có chị, em tử vong trước đó vì bệnh lý tương tự mà lúc tử vong không biết rõ bệnh. Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, năm 2013, một cặp vợ chồng ở quận Đống Đa đưa đứa con trai 17 tháng tuổi vào điều trị trong tình trạng rất nguy kịch, bị vàng da, viêm phổi nặng. Các bác sĩ khám sàng lọc rồi cho xét nghiệm, chẩn đoán cháu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn đạm) và đã điều trị, cứu sống được. Cặp vợ chồng này trước đó đã sinh 2 con và cả 2 cháu đều tử vong vì các triệu chứng bệnh giống hệt như cháu bé thứ 3 nói trên nhưng do lúc đó đi khám các bệnh viện không xác định được bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nên không điều trị được.
90% bệnh nhân bị bỏ sót
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết, trên thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc chung là 1/2.000 trẻ sinh sống. Đây là bệnh đã được thế giới nghiên cứu trong hơn 100 năm qua nhưng ở Việt Nam căn bệnh này hiện còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều. Có đến hơn 90% bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang bị bỏ sót trong cộng đồng. Ngay trong số 10% bệnh nhân may mắn được phát hiện thì cũng hầu hết là phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất thấp, chỉ đạt 7-8%. Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, thời gian đầu mới triển khai sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh này, tỷ lệ bệnh nhân tử vong lên tới 50%, đến năm 2013 dù đã được cải thiện rất nhiều song tỷ lệ tử vong vẫn ở mức cao, khoảng 14%.
Để giảm số trẻ tử vong do mắc bệnh này, bác sĩ Vũ Chí Dũng cho rằng, việc phát hiện sớm bệnh và chẩn đoán chính xác có vai trò quyết định. Tuy nhiên, bệnh này không có dấu hiệu đặc thù rõ rệt nên rất khó phát hiện. Thực tế, trong số các bệnh nhân được Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có tới 50% bệnh nhân vào viện vì bị suy hô hấp, 50% bị nhiễm trùng huyết và cũng khoảng một nửa trong số các bệnh nhân có dấu hiệu về thần kinh. Bác sĩ Dũng khuyến cáo, khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm toan chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.
Video đang HOT
Theo ANTD
Chia sẻ với bệnh nhi nghèo, nhân lên niềm vui sống
Tết Giáp Ngọ 2014 đang đến gần. Liên tiếp các đoàn học sinh, các nhóm từ thiện trực tiếp mang quà Tết đến với các bệnh nhân nhí cũng như người thân của các bé...
Sáng 18-1, tập thể lớp 6A8 trường THCS Đống Đa, Hà Nội, do chị Thanh Hương phụ huynh học sinh, cùng cô giáo Lan Phương kêu gọi đã đến Bệnh viện Nhi Trung ương trao quà cho bệnh nhân nghèo, cũng như người thân của các bé. Đoàn hỗ trợ 100 suất quà, 100 suất cháo, 500 suất cơm phát trong ngày, 500 suất cơm tết, với tổng trị giá là 70 triệu đồng.
Ai ai cũng háo hức, vui vẻ vì đã chung tay chia sẻ khó khăn, nhân lên niềm vui, giúp bệnh nhi đón Tết
Thạc sĩ Dương Thị Minh Thu, Trưởng phòng Công tác xã hội, BV Nhi Trung ương (thứ 2 từ trái sang) tiếp nhận tượng trưng số tiền do tập thể lớp 6A8, trường THCS Đống Đa trao tặng bệnh nhân nghèo
Tết đến sớm với bệnh nhi nghèo
Đại diện các phụ huynh học sinh, cô giáo đến tận giường bệnh để trao quà cho bệnh nhi và người thân các bé
Một học sinh lớp 6A8 sẻ chia hơi ấm Tết
Hạnh phúc là sự cho đi, và nụ cười ở lại...Cũng trong ngày 18-1-2014, đại diện nhóm San sẻ yêu thương đã mang đến những phần quà nhiều ý nghĩa, tặng các cháu bé đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Nhóm đã trực tiếp giúp đỡ kinh phí chữa bệnh cho 10 bệnh nhân khó khăn, với số tiền 21 triệu đồng. Ngoài ra, nhóm còn ủng hộ 200 suất cơm chiều 30 Tết, trị giá 8 triệu đồng. Những phần quà, số tiền không quá lớn, nhưng là tình cảm của các mẹ, cùng các em nhỏ biết yêu thương, đúng như tên gọi của nhóm: San sẻ yêu thương!
Nhóm San sẻ yêu thương chuẩn bị kinh phí, quà tặng ngay tại phòng làm việc của Phòng Công tác xã hội, BV Nhi Trung ương, trước khi trao cho đại diện người nhà các bệnh nhân nghèo
Các em nhỏ trong nhóm San sẻ yêu thương xúc động trao quà tặng tận tay người thân một bệnh nhi nghèo
Niềm vui, nụ cười ấm áp của một người mẹ bên đứa con bé bỏng...
Theo ANTD
Người mẹ cầu xin "ông trời" đừng cướp nốt đứa con cuối cùng Nằm trong vòng tay mẹ, đứa bé khò khè thở từng hơi yếu ớt. Thi thoảng lại nhăn mặt lại vì đau đớn. Người mẹ trẻ rớt nước mắt, bởi chị bất lực nhìn con bị hành hạ. Vì hoàn cảnh quá nghèo không đủ tiền phẫu thuật căn bệnh tim bẩm sinh cho con. Trong chuyến đi công tác, tôi nhận được...
![Sự thật ngỡ ngàng người đàn ông chui qua cửa kính taxi kêu cứu trên cao tốc](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/nguoi-chui-qua-cua-taxi-tren-cao-toc-tphcm-trung-luong-co-tam-ly-bat-on-600x432-245-7372360-250x180.webp)
![Quán bún Hà Nội xin lỗi vụ bán 1,2 triệu đồng 3 bát bún riêu ngày Tết, nói chỉ là 'hiểu lầm'](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/1/quan-bun-ha-noi-xin-loi-vu-ban-12-trieu-dong-3-bat-bun-rieu-ngay-tet-noi-chi-la-hieu-lam-600x432-386-7369862-250x180.webp)
![Vụ xe ôtô lao xuống mương 7 người tử vong: Công an công bố nguyên nhân ban đầu](https://t.vietgiaitri.com/2025/1/11/137-nguoi-chet-vi-tai-nan-giao-thong-trong-6-ngay-nghi-tet-600x432-dcf-7369323-250x180.webp)
![11 'quái xế' chạy vào cao tốc Nghi Sơn - Diễn Châu bị phạt 78 triệu đồng5](https://t.vietgiaitri.com/2025/1/10/11-quai-xe-chay-vao-cao-toc-nghi-son-dien-chau-bi-phat-78-trieu-dong5-600x432-8dc-7369224-250x180.webp)
![Tiết lộ về nữ doanh nhân ở Hải Dương nhảy xuống hồ cứu 3 cháu bé](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/tiet-lo-ve-nu-doanh-nhan-o-hai-duong-nhay-xuong-ho-cuu-3-chau-be-600x432-039-7371920-250x180.webp)
![CSGT hú còi mở đường cho xe chở người bị điện giật nguy kịch đi cấp cứu](https://t.vietgiaitri.com/2025/1/9/csgt-hu-coi-mo-duong-cho-xe-cho-nguoi-bi-dien-giat-nguy-kich-di-cap-cuu-600x432-4b1-7367544-250x180.webp)
![Thông tin về ô tô 'tự di chuyển' ở sân bay Tân Sơn Nhất](https://t.vietgiaitri.com/2025/1/9/thong-tin-ve-o-to-tu-di-chuyen-o-san-bay-tan-son-nhat-600x432-e06-7367498-250x180.webp)
![Lọ Lem diện áo nhỏ xíu, nhún nhảy hút triệu view, còn được bố ruột làm điều này!](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/lo-lem-dien-ao-nho-xiu-nhun-nhay-hut-trieu-view-con-duoc-bo-ruot-lam-dieu-nay-600x432-5ce-7371557-250x180.webp)
![Xe tải bốc cháy trên đường giữa trưa](https://t.vietgiaitri.com/2025/1/8/xe-tai-boc-chay-tren-duong-giua-trua-600x432-b29-7366219-250x180.webp)
![Mới sinh con 3 tháng, người mẹ trẻ không có đối thủ trên sới vật](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/moi-sinh-con-3-thang-nguoi-me-tre-khong-co-doi-thu-tren-soi-vat-600x432-70d-7371263-250x180.webp)
![Đi ngược chiều trên cao tốc, nữ tài xế bị phạt 19 triệu đồng](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/di-nguoc-chieu-tren-cao-toc-nu-tai-xe-bi-phat-19-trieu-dong-600x432-1b9-7371986-250x180.webp)
Tiêu điểm
Tin đang nóng
Tin mới nhất
![Thứ trưởng Bộ Công an: Tội phạm trên không gian mạng là vấn đề nan giải](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/thu-truong-bo-cong-an-toi-pham-tren-khong-gian-mang-la-van-de-nan-giai-600x432-57b-7373688-250x180.webp)
Thứ trưởng Bộ Công an: Tội phạm trên không gian mạng là vấn đề nan giải
![Tai nạn chết người ở đường sắt tại Đồng Nai, tàu hỏa tê liệt gần một giờ](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/tai-nan-chet-nguoi-o-duong-sat-tai-dong-nai-tau-hoa-te-liet-gan-mot-gio-600x432-cc0-7373680-250x180.webp)
Tai nạn chết người ở đường sắt tại Đồng Nai, tàu hỏa tê liệt gần một giờ
![Vụ nam shipper bị đánh tử vong: Gia đình nhận được cuộc gọi nghi lừa đảo](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/xe-tai-dong-lanh-tong-vo-dai-phan-cach-tren-quoc-lo-phu-xe-tu-vong-600x432-81e-7373676-250x180.webp)
Vụ nam shipper bị đánh tử vong: Gia đình nhận được cuộc gọi nghi lừa đảo
![Lý do căn nhà cháy thiệt hại 50 triệu, chủ trình báo 400 triệu đồng](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/ly-do-can-nha-chay-thiet-hai-50-trieu-chu-trinh-bao-400-trieu-dong-600x432-b45-7373667-250x180.webp)
Lý do căn nhà cháy thiệt hại 50 triệu, chủ trình báo 400 triệu đồng
![Tông trực diện vào ô tô bán tải, 2 người đi xe máy tử vong tại chỗ](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/tong-truc-dien-vao-o-to-ban-tai-2-nguoi-di-xe-may-tu-vong-tai-cho-600x432-618-7373495-250x180.webp)
Tông trực diện vào ô tô bán tải, 2 người đi xe máy tử vong tại chỗ
![Bung khe co giãn cao tốc qua Thanh Hóa, nhiều ô tô bị nổ lốp](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/bung-khe-co-gian-cao-toc-qua-thanh-hoa-nhieu-o-to-bi-no-lop-600x432-1fc-7373474-250x180.webp)
Bung khe co giãn cao tốc qua Thanh Hóa, nhiều ô tô bị nổ lốp
![Thanh Hóa: Phát hiện thi thể người đàn ông mất tích từ mùng 2 Tết](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/thanh-hoa-phat-hien-thi-the-nguoi-dan-ong-mat-tich-tu-mung-2-tet-600x432-ce7-7372693-250x180.webp)
Thanh Hóa: Phát hiện thi thể người đàn ông mất tích từ mùng 2 Tết
![Cán bộ ở Vĩnh Phúc bị cắt ghép hình ảnh, video nhạy cảm để tống tiền](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/can-bo-o-vinh-phuc-bi-cat-ghep-hinh-anh-video-nhay-cam-de-tong-tien-600x432-df9-7372689-250x180.webp)
Cán bộ ở Vĩnh Phúc bị cắt ghép hình ảnh, video nhạy cảm để tống tiền
![Vụ dân dựng lều canh ô nhiễm: Chuyển công an điều tra](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/vu-dan-dung-leu-canh-o-nhiem-chuyen-cong-an-dieu-tra-600x432-811-7372679-250x180.webp)
Vụ dân dựng lều canh ô nhiễm: Chuyển công an điều tra
![Xử phạt đối tượng đăng thông tin sai sự thật về an ninh trật tự ở huyện Cư Kuin](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/xu-phat-doi-tuong-dang-thong-tin-sai-su-that-ve-an-ninh-trat-tu-o-huyen-cu-kuin-600x432-bfd-7372675-250x180.webp)
Xử phạt đối tượng đăng thông tin sai sự thật về an ninh trật tự ở huyện Cư Kuin
![Phát hiện một thi thể nữ giới tại khu vực rừng núi ở Phú Yên](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/phat-hien-mot-thi-the-nu-gioi-tai-khu-vuc-rung-nui-o-phu-yen-600x432-67b-7372398-250x180.webp)
Phát hiện một thi thể nữ giới tại khu vực rừng núi ở Phú Yên
![Người phụ nữ tử vong nghi rơi từ tầng 37 của tòa nhà ở Nha Trang](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/2/nguoi-phu-nu-tu-vong-nghi-roi-tu-tang-37-cua-toa-nha-o-nha-trang-600x432-c31-7372392-250x180.webp)
Người phụ nữ tử vong nghi rơi từ tầng 37 của tòa nhà ở Nha Trang
Có thể bạn quan tâm
![Bị khởi tố vì mang súng quân dụng đi "nói chuyện"](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/bi-khoi-to-vi-mang-sung-quan-dung-di-noi-chuyen-600x432-da1-7373707-250x180.webp)
Bị khởi tố vì mang súng quân dụng đi "nói chuyện"
Pháp luật
20:41:11 07/02/2025![Vợ Cường Đô La mang thai lần 3?](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/vo-cuong-do-la-mang-thai-lan-3-600x432-0ae-7373704-250x180.webp)
Vợ Cường Đô La mang thai lần 3?
Sao việt
20:35:17 07/02/2025![Tôi được tận mắt chứng kiến 5 món đồ "đỉnh nóc, kịch trần" do một tay bố sắm](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/toi-duoc-tan-mat-chung-kien-5-mon-do-dinh-noc-kich-tran-do-mot-tay-bo-sam-600x432-657-7373698-250x180.webp)
Tôi được tận mắt chứng kiến 5 món đồ "đỉnh nóc, kịch trần" do một tay bố sắm
Sáng tạo
20:23:01 07/02/2025![Hành động "lạ" của cô gái trẻ giữa vườn hoa mận trắng xóa ở Lào Cai khiến dân mạng nóng mắt](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/hanh-dong-la-cua-co-gai-tre-giua-vuon-hoa-man-trang-xoa-o-lao-cai-khien-dan-mang-nong-mat-600x432-abc-7373690-250x180.webp)
Hành động "lạ" của cô gái trẻ giữa vườn hoa mận trắng xóa ở Lào Cai khiến dân mạng nóng mắt
Netizen
20:00:22 07/02/2025![Gia tộc Trump và những dự án triệu đô ở Trung Đông](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/gia-toc-trump-va-nhung-du-an-trieu-do-o-trung-dong-600x432-440-7373685-250x180.webp)
Gia tộc Trump và những dự án triệu đô ở Trung Đông
Thế giới
19:56:51 07/02/2025![Nam diễn viên mẫu mực số 1 showbiz bất ngờ dính tin ngoại tình với mỹ nhân kém 17 tuổi, đàng gái liên tục dính phốt người thứ 3](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/nam-dien-vien-mau-muc-so-1-showbiz-bat-ngo-dinh-tin-ngoai-tinh-voi-my-nhan-kem-17-tuoi-dang-gai-lien-tuc-dinh-phot-nguoi-thu-3-600x432-e41-7373675-250x180.webp)
Nam diễn viên mẫu mực số 1 showbiz bất ngờ dính tin ngoại tình với mỹ nhân kém 17 tuổi, đàng gái liên tục dính phốt người thứ 3
Sao châu á
19:48:03 07/02/2025![Nợ chồng chất nhưng vợ cứ lướt tiktok là đặt hàng online](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/no-chong-chat-nhung-vo-cu-luot-tiktok-la-dat-hang-online-600x432-49d-7373649-250x180.webp)
Nợ chồng chất nhưng vợ cứ lướt tiktok là đặt hàng online
Góc tâm tình
17:59:48 07/02/2025![Showbiz chẳng ai như mỹ nhân này: Lúc được khen đẹp như công chúa, lúc lại bị chê quê mùa kém sắc](https://t.vietgiaitri.com/2025/2/3/showbiz-chang-ai-nhu-my-nhan-nay-luc-duoc-khen-dep-nhu-cong-chua-luc-lai-bi-che-que-mua-kem-sac-600x432-bec-7373646-250x180.webp)