Người phụ nữ mắc căn bệnh hiếm gặp khiến “cô bé” phồng rộp, sưng to

Hai lần đi khám nhưng đều được chẩn đoán sai khiến căn bệnh của người phụ nữ ngày càng nghiêm trọng. Sau cùng, bác sĩ chẩn đoán cô đang mắc một căn bệnh hiếm gặp.

Mới đây, tạp chí BMJ Case đã công bố một trường hợp người phụ nữ 46 tuổi bị phồng rộp ở bộ phận sinh dục. Tuy nhiên, kết quả chẩn đoán từ bác sĩ cho thấy đây là một căn bệnh hiếm gặp mà không phải ai cũng biết.

Ban đầu, người phụ nữ này nhận thấy vùng âm hộ của mình bị sưng, tiết dịch màu vàng và đau rát mỗi khi di chuyển. Do không thể chịu nổi cơn đau này nên cô đã đi khám ở hai nơi nhưng kết quả chẩn đoán đều sai. Một nơi chẩn đoán cô bị nhiễm trùng nấm men, còn nơi khác lại cho rằng cô bị viêm nang lông.

Sau 6 tháng điều trị, các triệu chứng của người phụ nữ này vẫn không được cải thiện. Cuối cùng, cô phải vào bệnh viện kiểm tra. Tại đây, cô được bác sĩ phụ khoa và bác sĩ da liễu kết hợp khám. Cuối cùng, bác sĩ đã kết luận cô đang mắc bệnh Pemphigus Vulgaris (một dạng rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp, gây phồng rộp nguy hiểm và đau rát ở bộ phận sinh dục cũng như các bộ phận khác trên cơ thể).

Pemphigus Vulgaris là chứng bệnh như thế nào?

Đây là chứng bệnh thường bắt đầu ở khu vực miệng và sau đó lan sang các vùng khác trên da, bao gồm cả bộ phận sinh dục. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm (GARD), Pemphigus Vulgaris ảnh hưởng đến hầu hết người trung niên và người cao tuổi. Tình trạng rối loạn có thể gây ra mụn nước mềm lúc đầu, có thể xuất hiện trên da khỏe mạnh hoặc bị kích thích. Những mụn nước này thường chứa đầy chất lỏng trong suốt và khi chúng vỡ ra có thể gây đau đớn, nguy hiểm, khiến cơ thể mất chất lỏng và protein, từ đó gây ra những biến chứng do nhiễm trùng.

Nguyên nhân từ đâu dẫn đến căn bệnh này?

Theo GARD, nguyên nhân chung dẫn đến Pemphigus Vulgaris vẫn chưa được xác định nhưng các chuyên gia dự đoán là do cơ thể tưởng nhầm các protein Desmoglein như chất gây hại. Desmoglein đóng vai trò như một chất gắn kết các tế bào da lại với nhau. Khi Desmoglein bị loại bỏ, tế bào sẽ trở nên lỏng lẻo và thúc đẩy quá trình tích tụ nhiều chất lỏng trên da, nhằm hình thành mụn nước.

Một số trường hợp hiếm gặp, Desmoglein còn có thể bắt nguồn từ việc dùng các loại thuốc bao gồm cả kháng sinh và thuốc huyết áp, hay còn gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin.

Phương pháp điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị Pemphigus Vulgaris dứt điểm nên bác sĩ chỉ có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn chặn biến chứng. Theo Betty Diamond (chuyên gia y khoa kiêm giáo sư tại Viện Nghiên cứu Feinstein trực thuộc trường Y Zucker ở Manhasset, New York) đã chỉ ra rằng, người bệnh cần sử dụng corticosteroid nhằm giảm viêm, hoặc thuốc ức chế miễn dịch và áp dụng liệu pháp miễn dịch để điều chỉnh hàng rào bảo vệ bên trong cơ thể.

Thật may là người mắc bệnh này vẫn có thể tiếp tục sinh hoạt bình thường sau khi được chẩn đoán và điều trị đúng cách.

Source (Nguồn): Health

Theo Helino