Nghiện rượu nhiều năm, cơ thể người đàn ông biến dạng như người khổng lồ

Bệnh nhân nam 50 tuổi (Yên Bình, Yên Bái) vào viện với nhiều khối u mỡ vùng gáy, to nhất kích thước 15cm x 20cm; vùng mặt cổ biến dạng; vùng bụng có nhiều khối mỡ.

Khoa ung bướu, Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa phẫu thuật thành công bệnh nhân mắc hội chứng hiếm gặp Madelung do nghiện rượu nhiều năm.

Bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu nhiều năm. Hơn 10 năm trước, người bệnh bắt đầu xuất hiện những khối u phần mềm ở cổ gáy đối xứng 2 bên. Mới đầu, đây chỉ là những khối nhỏ phát triển chậm, mật độ mềm, không gây đau cho bệnh nhân.

Tuy nhiên, 2 năm năm nay những khối u phát triển to dần tạo thành nhiều khối sau cổ và gáy khiến cổ bệnh nhân biến dạng. Bệnh nhân ngửa cổ khó khăn, không thể nằm ngửa, khó khăn trong vận động.

Ngoài ra, vùng bụng bệnh nhân cũng xuất hiện các khối u mỡ.

Các khối u mỡ phát triển to, khiến vùng cổ của bệnh nhân bị biến dạng.

Lúc này, bệnh nhân mới quyết định vào viện khám. Các bác sĩ đã tiến hành khám, thực hiện các cận lâm sàng cần thiết và hội chẩn trực tuyến cùng các chuyên gia Bệnh viện K trung ương (Hà Nội). Bệnh nhân được chẩn đoán mắc Madelung, một bệnh hiếm gặp.

Bệnh nhân được chuyển khoa Ung bướu để phẫu thuật. Hiện tình trạng bệnh nhân ổn định, có thể nằm ngửa bình thường.

Bệnh Madelung hay còn gọi là hội chứng Launois Bensaude hoặc bệnh tích tụ mỡ dưới da đối xứng có tính chất lành tính. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, có đặc điểm là tích tụ mỡ đối xứng ở xung quanh cổ và vai, hiếm khi ảnh hưởng đến phần dưới cơ thể hoặc hai chi dưới. Lớp mỡ dưới da vùng cổ bành trướng từ từ trông giống hình ảnh cổ ngựa.

Khối u vùng cổ khiến bệnh nhân không thể nằm ngửa, khó vận động.

Đến nay các nhà khoa học chưa rõ nguyên nhân chính xác của bệnh, có thể do chuyển hóa chất béo của cơ thể không đầy đủ, có thể quy cho nguyên nhân nội tiết. Một số nhà khoa học tin rằng rối loạn này do di truyền nhưng chưa được chứng minh đầy đủ. Có nhiều giả thuyết được đưa ra tình trạng tăng tích tụ mỡ khu trú có bản chất là hiện tượng tăng sản xuất và rất có thể là hậu quả của việc cản trở phân giải lipid dưới tác dụng của catecholamin.

Bệnh thường xảy ra ở người nghiện rượu do rượu có ảnh hưởng đến quá trình sinh tổng hợp lipid và chống lại sự phân giải lipid. Trên 90% bệnh nhân, chủ yếu là nam giới, có tiền sử uống rượu lâu ngày.

Bệnh nhân thường có tiền sử dùng rượu và có một số bệnh lý liên quan đến rượu (gan, gout, tăng đường huyết…). Các u mỡ đối xứng vùng cổ-gáy-lưng-ngực-bụng-đùi-cánh tay (không bao giờ bị ở bàn tay-bàn chân-mặt). Kích thước u thường dao động 1- 25cm, ranh giới không rõ. Có thể xuất hiện tĩnh mạch, mao mạch hình lưới, biến đổi màu sắc da

Để điều trị bệnh Madelung, người bệnh cần bỏ rượu, thuốc lá,…; điều trị các rối loạn chuyển hóa khác mặc dù chưa có bằng chứng rõ ràng. Ngoài ra, chưa có thuốc nào chứng minh có hiệu quả trong điều trị.

Bệnh nhân cần được chỉ định phẫu thuật khi có biến chứng chèn ép hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến thẩm mỹ; điều trị mổ bóc tách u hoặc nội soi. Đây là bệnh lành tính, tỷ lệ biến chứng ác tính rất thấp.