Nam thanh niên bị hoại tử ruột do mắc hội chứng hiếm gặp

Tại bệnh viện, bệnh nhân được phát hiện nhiều chấm đen quanh môi, trong miệng, mí mắt, tay, chân và hậu môn.

Bệnh nhân là nam thanh niên 20 tuổi có biểu hiện đau bụng quanh rốn và rối loạn tiêu hóa. Khi tới cấp cứu tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội), bệnh nhân bắt đầu đau bụng và nôn nhiều.

Năm năm trước, bệnh nhân này cũng từng trải qua một cuộc phẫu thuật cắt đoạn ruột non do lồng ruột.

Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân có nhiều chấm đen (các đám sắc tố) trên một số bộ phận, nhiễm khuẩn, tắc ruột và viêm phúc mạc. Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính còn cho thấy tình trạng lồng ruột non, dịch ổ bụng mức vừa. Qua đó, bệnh nhân được chẩn đoán tắc ruột gây hoại tử ruột non, mắc hội chứng Peutz-Jeghers (PJS).

Các đám sắc tố xuất hiện quanh môi, mũi, trong miệng của bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Tại bệnh viện, bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột bị hoại tử và nhiều polyp ruột non kích thước lớn. Sau mổ, bệnh nhân hồi phục tốt và được xuất viện. Tuy nhiên, nam thanh niên này được yêu cầu khám định kỳ trong thời gian tới.

Theo Phó giáo sư, tiến sĩ Triệu Triều Dương, Viện trưởng Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, PJS là bệnh lý di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể. Bệnh nhân PJS có nguy cơ ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần người thường.

Hội chứng PJS rất hiếm gặp với tần suất khoảng 1/60.000 – 1/300.000 người (tại Mỹ). PJS thường xảy ra ở độ tuổi thanh niên và giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành (50% bệnh nhân có triệu chứng năm 20 tuổi).

Triệu chứng thường gặp của bệnh là xuất hiện các đám sắc tố mọc quanh môi, trong miệng, tay, chân, mi mắt… Ngoài ra, bệnh nhân PJS còn có biểu hiện của rối loạn tiêu hóa. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh nhân có thể gặp các biến chứng như tắc ruột do lồng ruột, xuất huyết tiêu hóa hay hoại tử ruột.