Nam sinh đang học bỗng khó thở, rơi vào nguy kịch bởi bệnh hiếm gặp

Nam sinh 15 tuổi đang học bỗng khó thở, rơi vào nguy kịch khi mắc sốt xuất huyết Dengue trên nền bệnh lý thiếu men G6PD bẩm sinh, dẫn đến biến chứng tan huyết cấp.

Ngày 3/2, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TPHCM) cho biết, đơn vị này vừa điều trị thành công cho một nam sinh mắc sốt xuất huyết hiếm gặp. Theo đó, em L.T.D (15 tuổi, ngụ TPHCM) nhập viện trong tình trạng sốt cao, choáng váng, khó thở, tím môi và đầu chi, chỉ số SpO2 thấp dù đã được hỗ trợ oxy.

Trước đó, nam sinh bị sốt, nhức đầu và dùng thuốc hạ sốt tại nhà. Bệnh nhi cố gắng đến trường thì bất ngờ choáng váng, khó thở trong lớp học, không thể di chuyển, được đưa đi cấp cứu.

Qua thăm khám và chẩn đoán hình ảnh, phổi của bệnh nhi không có tổn thương, cho thấy tình trạng thiếu oxy không xuất phát từ nguyên nhân hô hấp thông thường. Em D. được hội chẩn liên chuyên khoa và chuyển vào Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc.

Kết quả khí máu động mạch cho thấy tình trạng tăng Methemoglobin (MetHb) ở mức 15-20%, trong khi giá trị bình thường dưới 1%. Đây là dạng hemoglobin bất hoạt, mất khả năng vận chuyển oxy đến các mô. Các nguyên nhân như ngộ độc, sử dụng thuốc không phù hợp hoặc chất cấm đều được loại trừ.

Ngoài ra, em D. cũng dương tính với virus Dengue, tuy nhiên diễn tiến lâm sàng không giống ca sốt xuất huyết thông thường. Trong quá trình theo dõi, bệnh nhi xuất hiện vàng da, nước tiểu sẫm màu, kèm thiếu máu tiến triển.

Bác sĩ thăm khám cho nam sinh mắc sốt xuất huyết hiếm gặp. Ảnh: BVCC

Trước nghi ngờ bệnh nhân có tình trạng tan huyết cấp, ê-kíp điều trị chỉ định định lượng men G6PD. Kết quả cho thấy nồng độ men rất thấp (0,009 U/gHb), giảm nghiêm trọng so với giá trị tham chiếu (7-20,5 U/gHb), xác định thiếu men G6PD mức độ nặng.

BS.CKI Đào Thị Huyên, Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc cho biết, thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy khi cơ thể gặp các tác nhân oxy hóa như nhiễm trùng, ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số loại thuốc.

“Trong trường hợp này, sốt xuất huyết Dengue là yếu tố khởi phát, dẫn đến tan huyết nội mạch cấp, gây thiếu máu nặng, đồng thời làm tăng MetHb. Đây là nguyên nhân khiến tình trạng tím tái và SpO2 thấp không cải thiện dù bệnh nhi được thở oxy nồng độ cao”, bác sĩ Huyên giải thích.

Ngay lập tức, các bác sĩ tập trung điều trị bằng truyền máu bù hồng cầu, hỗ trợ hô hấp, đảm bảo thể tích tuần hoàn, theo dõi sát chức năng thận, hỗ trợ gan và tuyệt đối tránh các thuốc cũng như yếu tố nguy cơ gây tan huyết.

Sau 6 ngày, tình trạng bệnh nhi được cải thiện rõ rệt: oxy máu trở về mức an toàn, các chỉ số huyết học dần ổn định, nồng độ MetHb giảm dưới 1%, chức năng gan và thận dần hồi phục.

TS.BS Huỳnh Quang Đại, Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc nhận định, sốt xuất huyết Dengue trên nền thiếu men G6PD bẩm sinh là tình huống lâm sàng đặc biệt nguy hiểm, dễ bị bỏ sót nếu tiền sử bệnh không được ghi nhận đầy đủ.

Bác sĩ Đại khuyến cáo phụ huynh nên tầm soát thiếu men G6PD cho trẻ ngay từ khi mới chào đời. Trẻ có biểu hiện sốt kèm vàng da, nước tiểu sẫm màu, khó thở cần nhập viện ngay. Trẻ thiếu men G6PD cần tránh ăn đậu tằm, theo dõi chặt khi nhiễm trùng và thông báo tiền sử bệnh cho y bác sĩ.