Môi có các nốt thâm đen: Dấu hiệu cần theo dõi ung thư

Vừa qua, Bệnh viện Nhân dân 115 TP.HCM đã tiếp nhận hai trường hợp mắc hội chứng Peutz Jeghers ( Peutz Jeghers Syndrome – PJS), một hội chứng hiếm gặp.

Những nốt tăng sắc tố quanh miệng cần kiểm tra sàng lọc ung thư

Bệnh nhân thứ nhất là nam, 40 tuổi, ở Bình Định, vào viện vì đau bụng đột ngột từng cơn kèm trướng bụng, buồn nôn, nôn.

CT Scan bụng có hình ảnh lồng một đoạn hồi tràng. Về tiền sử, người bệnh đã từng có những cơn đau bụng tương tự. Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng và nội soi đại trực tràng phát hiện nhiều polyp đường tiêu hóa.

Sau đó, người bệnh được phẫu thuật với chẩn đoán trước mổ là lồng ruột non nghi do đa polyp. Trong quá trình mổ, phẫu thuật viên đánh giá đoạn ruột lồng bị hoại tử không còn khả năng phục hồi nên tiến hành cắt đoạn ruột lồng chứa các polyp.

Người bệnh thứ hai là nam, 20 tuổi, vào cấp cứu Bệnh viện Nhân Dân 115 với bệnh cảnh tương tự như người bệnh trên, với các triệu chứng đau bụng, nôn, các xét nghiệm khác chưa phát hiện bất thường, ngoài hình ảnh lồng vài đoạn hồi tràng trên chụp CT Scan bụng và tiền căn phát hiện đa polyp đường tiêu hóa.

Người bệnh được tiến hành phẫu thuật, sau khi tháo lồng, các bác sĩ đánh giá đoạn ruột tổn thương phục hồi tốt, quyết định xẻ dọc nhiều vị trí đoạn ruột non, cắt các polyp, bảo tồn đoạn ruột.

Mẫu bệnh phẩm sau mổ của cả hai người bệnh được gửi về khoa Giải phẫu bệnh.

Quan sát dưới kính hiển vi, bác sĩ Giải phẫu bệnh xác định các polyp này bản chất là polyp Peutz Jeghers.

TS.BS Nguyễn Vũ Thiện – Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhân dân 115, TP.HCM cho biết cả hai trường hợp đều có nhiều hơn 3 polyp là polyp Peutz Jeghers, không thấy các nốt sắc tố da niêm đặc trưng, tiền căn gia đình không ghi nhận ai mắc hội chứng này.

Theo tiêu chuẩn của WHO, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers. Hội chứng này cần được theo dõi, tầm soát định kì để được điều trị kịp thời.

Hội chứng Peutz Jeghers ít gặp, tần suất 1/200.000, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố da, niêm và polyp lan tỏa đường tiêu hóa.

Dấu hiệu cần theo dõi đó là ở da có các nốt sắc tố nhỏ 1-5mm, màu nâu thâm đen, vị trí phổ biến là môi, vùng xung quanh và bên trong miệng (94%), má, quanh hậu môn, ngón tay, ngón chân, lưng, vùng cạnh bên của gan bàn tay bàn chân.

Các nốt sắc tố này thường gặp và có thể là dấu hiệu đầu tiên, bắt đầu rõ từ khoảng 5 tuổi, mờ dần sau tuổi dậy thì nhưng có xu hướng tồn tại ở vùng da má.

Nội soi ở đường tiêu hóa có nhiều polyp. Polyp Peutz Jeghers được coi là mô thừa u bướu hơn là một u thật, thường số lượng nhiều, vị trí phổ biến nhất là ruột non, ở dạ dày, đại tràng.

Polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu. Nếu không xử lý các polyp có thể dẫn tới ung thư.

Do đó, các polyp xuất hiện cần được cắt bỏ và được kiểm tra kĩ lưỡng trên vi thể để xác định bản chất là lành tính hay ác tính. Điều đáng quan tâm là những người mắc hội chứng Peutz Jeghers thì tăng nguy cơ mắc một số u, đặc biệt là ung thư hơn so với dân số chung.

Các ung thư thường liên quan đến hội chứng này gồm ung thư đường tiêu hóa như carcinoma tuyến dạ dày, ruột non, đại tràng, tụy và ung thư ngoài đường tiêu hóa thường liên quan đến hệ sinh dục: tinh hoàn, vú, tử cung, cổ tử cung, buồng trứng.

Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng gồm: nhiều cơn đau bụng lặp lại, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ (tình trạng tăng tiết estrogen do u hệ sinh dục), ở nam (do u tế bào Sertoli của tinh hoàn sản xuất estrogen), dậy thì sớm…

Do đó, các người bệnh này và người thân trong gia đình cần được chẩn đoán và có một chương trình tầm soát cụ thể để sớm phát hiện các bệnh lý liên quan và được điều trị kịp thời.