Mẹ bầu cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Down

Mẹ bầu cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh hội chứng Down để có thể phát hiện sớm bệnh lý ngay trong những tháng đầu thai kỳ.

Thông qua phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bố mẹ sẽ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ chậm phát triển tâm thần kinh đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc trước sinh cho hội chứng down?

Nhiều bậc cha mẹ phải lo lắng rằng con họ có thể bị hội chứng Down hoặc một số bất thường về nhiễm sắc thể khác. Các xét nghiệm sàng lọc giúp bạn đánh giá khả năng mắc bệnh này. Kết quả có thể giúp bạn quyết định có xét nghiệm sinh thiết gai để tìm hiểu chắc chắn về tình trạng này của bé.

Các xét nghiệm sàng lọc cho bạn biết khả năng bé của bạn có thể mắc bệnh như thế nào, nhưng chỉ xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối có thể cho bạn biết liệu em bé của bạn có thực sự có tình trạng này hay không. Trong khi các xét nghiệm sàng lọc lại không có nhiều nguy cơ đối với mẹ hoặc thai nhi, còn xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ sẩy thai nhỏ.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc sợi chứa toàn bộ thông tin di truyền trong mỗi tế bào mang gen. Hầu hết chúng ta có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào với 23 nhiễm sắc thể từ trứng mẹ và một nửa còn lại từ tinh trùng của người cha.

Các sai sót sinh học có thể xảy ra trong giai đoạn đầu của sự phân chia tế bào gây ra các bất thường trong nhiễm sắc thể. Ví dụ, một số em bé phát triển với 47 nhiễm sắc thể. Thay vì 23 cặp kết hợp thì chúng có 22 cặp cộng với một bộ ba. Dạng bất thường nhiễm sắc thể này được gọi là trisomy (3 NST).

Một phụ nữ mang thai nếu có một số lượng nhiễm sắc thể bất thường sẽ sẩy thai, thường là trong giai đoạn đầu thai kỳ. Tuy nhiên, bào thai cũng có thể sống sót nhưng lại sinh ra với các vấn đề về phát triển và dị tật bẩm sinh từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng Down còn gọi là trisomy 21 xảy ra khi bào thai có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong một vài hoặc tất cả các tế bào của chúng. Đây là dạng nhiễm sắc thể bất thường phổ biến nhất trong số các trẻ được sinh ra. Các rối loạn nhiễm sắc thể khác mà thai nhi có thể gặp phải bao gồm trisomy 18 và trisomy 13.

Những bất thường này làm chậm sự phát triển tinh thần và các dị tật bẩm sinh khác. Khi sinh ra, trẻ hiếm khi sống được hơn một vài tháng hoặc lâu hơn là một vài năm. Bất cứ mẹ bầu nào cũng có thể có nguy cơ mang thai con bị bất thường về nhiễm sắc thể. Nguy cơ càng tăng lên theo độ tuổi của mẹ. Ví dụ, khả năng thai nhi có hội chứng Down tăng từ khoảng 1/1.200 ở tuổi 25 đến khoảng 1/100 ở tuổi 40.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể cho mẹ biết điều gì?

Xét nghiệm sàng lọc lấy mẫu máu của mẹ và siêu âm sẽ đánh giá khả năng bé có vấn đề về một vài nhiễm sắc thể nhất định, bao gồm hội chứng Down. Xét nghiệm không gây nguy hiểm cho mẹ hoặc thai nhi bởi vì chúng không xâm lấn.

Các xét nghiệm sàng lọc không thể xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Thay vào đó, chúng chỉ cung cấp một tỷ lệ thể hiện khả năng của bé mắc phải bất thường về nhiễm sắc thể dựa trên kết quả xét nghiệm và độ tuổi. Kết quả này có thể giúp bạn quyết định có cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm nào khác hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc dò ối có thể cho bạn biết chắc chắn liệu thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Những xét nghiệm này có thể xác định hàng trăm rối loạn di truyền bằng cách phân tích cấu tạo di truyền của tế bào từ em bé hoặc nhau thai. Tuy nhiên, cả hai thủ thuật đều có một nguy cơ nhỏ là sẩy thai.

Các vấn đề về nhiễm sắc thể không thể được điều trị. Nếu chẩn đoán có một bất thường về nhiễm sắc thể trong thời kỳ mang thai, bạn nên chuẩn bị tâm lý để để sinh con với các vấn đề phát triển nhất định hoặc lựa chọn bỏ thai.

Những ưu và nhược điểm của các xét nghiệm sàng lọc là gì?

Ưu điểm của việc sàng lọc là bạn có thể biết thông tin về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của bé mà không ảnh hưởng đến khả năng sẩy thai liên quan đến CVS (sinh thiết gai nhau) hoặc chọc ối.

Thế nhưng, xét nghiệm sàng lọc cũng có những bất lợi là không xác nhận được tất cả các trường hợp hội chứng Down. Do đó, nó có thể đưa ra tỷ lệ bé có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp, nhưng sự thật thì ngược lại. Đây được gọi là âm tính giả và bạn có thể sẽ không sử dụng thêm các xét nghiệm cần thiết khác để biết được bất thường của bé.

Đồng thời, xét nghiệm sàng lọc lại có thể đưa ra thông tin là con bạn có nguy cơ cao, trong khi bé thật sự không có vấn đề gì cả (dương tính giả). Điều này khiến bạn phải làm thêm những xét nghiệm xâm lấn khác và lo lắng về tình trạng bệnh tật của bé.

Làm thế nào để biết xét nghiệm nào phù hợp?

Phụ nữ ở mọi lứa tuổi phải làm tất cả xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Bác sĩ sẽ trao đổi về những ưu và nhược điểm của từng phương pháp với bạn. Nếu cần thêm thông tin, bạn có thể cân nhắc trao đổi thêm với một chuyên gia về di truyền học. Tuy nhiên, quyết định có thực hiện hay không vẫn nằm ở phía bạn.

Nhiều phụ nữ chọn sàng lọc và sử dụng kết quả này để quyết định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Một số khác tự nguyện lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán, do họ lo lắng bản thân sẽ gặp nguy cơ cao về vấn đề nhiễm sắc thể hoặc có bất thường không thể phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc. Số còn lại quyết định không thực hiện xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán.

Làm thế nào để hiểu rõ về kết quả của bài xét nghiệm?

Bạn sẽ nhận được một tỷ lệ thể hiện khả năng mắc hội chứng Down của bé. Nguy cơ 1/30 có nghĩa là cứ 30 phụ nữ có kết quả này thì một em bé sẽ bị hội chứng Down và 29 bé không bị. Nguy cơ 1/4.000 người có nghĩa là cứ mỗi 4.000 phụ nữ có kết quả này, một em bé sẽ bị hội chứng Down và 3.999 bé không bị.

Mẫu số càng cao thì nguy cơ càng thấp. Bạn cũng có thể biết kết quả là bình thường hoặc bất thường, tùy thuộc vào việc kết quả có nằm ở dưới hoặc trên ngưỡng cut-off (mức tỷ lệ chuẩn để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi) với một xét nghiệm cụ thể. Ví dụ, một số xét nghiệm sử dụng ngưỡng cut-off là 1/250. Vì vậy, kết quả của 1/4.000 sẽ được coi là bình thường, vì nguy cơ bất thường thấp hơn 1/250. Kết quả 1/30 sẽ được coi là bất thường vì lúc này nguy cơ cao hơn 1/250.

Hãy nhớ rằng một kết quả tầm soát bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng con của bạn có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nhiều khả năng. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả.

Một em bé có kết quả tầm soát âm tính có thể vẫn có một số vấn đề về di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, kết quả bình thường không đảm bảo rằng trẻ sẽ có chỉ số IQ hoặc chức năng não bình thường và loại trừ được các tình trạng rối loạn như tự kỷ.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là điều cần thiết cho các mẹ bầu. Hy vọng rằng những thông tin trên sẽ giúp các bà mẹ có những tháng thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhé!

Theo Hellobacsi