Mắc chứng bệnh hiếm gặp, cô giáo Ấn Độ mang hình hài học sinh
Pinky Bahroos truyền cảm hứng về tinh thần lạc quan, sống có ích cho xã hội dù cơ thể khiếm khuyết.
Pinky Bahroos, giáo viên 40 tuổi ở Badodra (bang Gujarat, Ấn Độ), từng chịu sự cười nhạo, sỉ nhục và bị phân biệt đối xử chỉ vì ngoại hình không giống người bình thường. Do mắc hội chứng hiếm gặp chỉ xuất hiện ở một trên 5.000 phụ nữ, cô thường xuyên bị nhầm là trẻ con, theo Story Trender.
Tuy nhiên, Pinky đã vượt qua được cơn trầm cảm và chứng minh với thế giới rằng khiếm khuyết cơ thể không thể ngăn cản cô tiếp tục sống hạnh phúc.
Cô giáo Pinky Bahroos. Ảnh: Taniya Dutta
Hội chứng Turner mà cô mắc phải là tình trạng nữ giới bị thiếu một nhiễm sắc thể X, có thể gây ra nhiều vấn đề, bao gồm thiếu hụt chiều cao, buồng trứng không phát triển và dị tật tim.
Pinky cao chỉ 1,42 m, nặng chỉ khoảng 32 kg. Với ngoại hình nhỏ bé, cô thường được yêu cầu xuất trình chứng minh nhân dân trước khi vào các câu lạc bộ hay rạp chiếu phim. Bạn bè của cháu trai nghĩ Pinky là chị em họ, trong khi các nhà tuyển dụng luôn tưởng cô là học sinh.
Từng rơi vào trạng thái trầm cảm trong một năm, Pinky dần dũng cảm đối mặt với mọi chuyện. “Nhiều đứa trẻ mắc hội chứng Turner chết trước khi sinh. Tôi cảm thấy vô cùng may mắn khi không chỉ sống sót mà còn có một cuộc sống trọn vẹn”, cô nói.
Pinky phát triển rất bình thường cho đến năm 13 tuổi. Trong một kỳ nghỉ hè, bố mẹ cô phát hiện con gái không giống bạn bè ở lớp. Họ đưa con đi gặp bác sĩ và xét nghiệm. Kết quả cho thấy cô bị thiếu một nhiễm sắc thể X nên không bao giờ dậy thì, không có kinh nguyệt và sẽ sớm mắc chứng loãng xương.
“Tôi giống như mọi cô gái bình thường, hạnh phúc và tận hưởng tuổi thiếu niên, nhưng đến một ngày, tôi nhìn thấy một tập hồ sơ màu xanh giấu trong tủ. Bố mẹ tôi đã cố che giấu vì họ quá sốc và đau buồn. Tất cả kết quả kiểm tra đều tích cực cho đến khi tôi giở đến trang cuối, đọc được rằng mình thiếu một nhiễm sắc thể X. Tôi không hiểu ý nghĩa của nó. Tôi không phải một cô gái ư? Tôi không có can đảm để thảo luận với bố mẹ”, Pinky kể lại.
Pinky chấp nhận tình trạng của mình và tiếp tục sống một cách tự nhiên. Một thời gian sau, bạn bè ở trường tuy vẫn đối xử tốt với cô nhưng bắt đầu loại cô ra khỏi các cuộc trò chuyện “người lớn”, rồi dần dần trở nên xa cách. Họ chỉ nghĩ cô nhỏ con và chưa đủ trưởng thành. Một số người còn bắt cô gọi là “chị”.
Video đang HOT
Tại một ngày hội thể thao, Pinky tham gia chạy đua nhưng nhanh chóng thấy mình tụt lại sau cùng. Thể chất của cô quá yếu và không thể sánh kịp với bạn bè cùng tuổi. Kể từ khoảnh khắc đó, cô tự nhủ sẽ không bao giờ góp mặt trong cuộc đua nào nữa.
Khi em gái kết hôn, nhiều người liên tục hỏi cô về tình trạng hôn nhân. Những câu hỏi vượt quá sức chịu đựng của Pinky, khiến cô chán nản, khóc lóc, bỏ ăn và sụt rất nhiều cân.
Cảm giác lạc lõng và trầm cảm trong suốt một năm của cô khiến bố mẹ buồn lây. Sau đó, một cuộc trò chuyện rất lâu cùng những người thân trong gia đình đã khiến cô nhận ra tầm quan trọng của cuộc sống. Pinky tự nhủ sẽ không bao giờ nhìn lại những chuyện buồn trước đây nữa.
Cô giáo Pinky trong lớp học. Ảnh: Story Trender
Trải qua rất nhiều lần phỏng vấn bất thành, Pinky được nhận vào một công ty du lịch ở Dubai, nơi bố mẹ cô cũng đang làm việc. Nhưng đó không phải một vị trí xứng đáng với khả năng.
“Tôi được giao nhiệm vụ in ấn, copy tài liệu. Dù vậy, tôi không phàn nàn và làm việc một cách chuyên nghiệp. Sự chăm chỉ của tôi dần được chú ý và tôi được chuyển sang bộ phận bán hàng”, Pinky chia sẻ.
Công việc dần khởi sắc, Pinky bắt đầu tham dự các bữa tiệc xa hoa do các hãng hàng không tổ chức, kiếm được nhiều tiền và nhận được sự tôn trọng. Tuy nhiên, sau 12 năm, Pinky buộc phải trở về Ấn Độ vì chứng loãng xương. Dù 40 tuổi và mang hình hài của nữ sinh 13 tuổi, xương khớp của cô như một người già ở tuổi 80.
Tại Ấn Độ, Pinky bắt đầu mọi thứ lại từ đầu. Tình trạng sức khỏe xấu đi khiến cô không thể làm việc tám tiếng mỗi ngày. Cô nộp đơn vào FatrackKids, ngôi trường thiết kế đặc biệt dựa trên chương trình giảng dạy của Mỹ và bắt đầu dạy học cho trẻ 3-8 tuổi. Ngoài việc truyền đạt kiến thức về những chương trình sáng tạo, Pinky dành thời gian luyện diễn thuyết và làm thơ.
“Hiện giờ tôi đã tìm được thêm một ý nghĩa trong cuộc sống. Tôi yêu cảm giác ở cạnh những đứa trẻ và thể hiện cảm xúc của mình qua thơ ca”, Pinky hạnh phúc nói.
Cô giáo 40 tuổi đã chắp bút về hành trình cuộc sống của mình trong cuốn sách có tên “Finding The Chromosome”, ra mắt trong tháng 9.
Thùy Linh
Theo Vnexpress
Cô bé bị nhiễm trùng rất lạ, sau 3 năm mới chẩn đoán đúng bệnh
Từ 9 tháng tuổi, cô bé liên tục bị nhiễm trùng từ móng chân đến nhiều cơ quan khác trên cơ thể.
Ảnh minh họa
Bệnh này rất hiếm, thậm chí nhiều bác sĩ còn không biết đến nên mất rất nhiều năm bệnh nhân mới được chẩn đoán ra bệnh.
Cha mẹ và em trai đều không có gien bị biến đổi nhưng Lucy Wiese (10 tuổi, ở Virginia, Mỹ) lại có và dẫn đến một hội chứng hiếm gặp gọi là "hội chứng của Job" (hay còn gọi là hội chứng Hyper IgE), gây nhiễm trùng da nghiêm trọng.
Bệnh này rất hiếm trên thế giới nên thậm chí nhiều bác sĩ còn không biết đến. Đó là lí do phải mất rất nhiều năm Lucy mới được chẩn đoán ra bệnh.
Lucy sinh ra vào tháng 6.2008 tại một bệnh viện ở Richmond (Virginia). Sau khi sinh ra, bác sĩ cũng chú ý đến những vết nổi ban trên cơ thể của cô bé nhưng họ lại nghĩ điều này bình thường với trẻ sơ sinh, theo Independent.
Trong những năm đầu tiên sau khi sinh ra, cha mẹ của Lucy cũng không cảm thấy quá lo lắng khi con gái hay bị phát ban và nhiễm trùng liên tục. Lúc đó, họ không hề nghĩ Lucy bị một hội chứng hiếm gặp mà tỉ lệ chỉ có một trong một triệu người mắc phải.
Cho đến khi, nghe được các khuyến cáo về tình trạng không bình thường này từ các bác sĩ nhi khoa ở Washington, cha mẹ của Lucy mới bắt đầu lo lắng. Họ đã tìm các bác sĩ chuyên khoa để khám và điều trị cho bé, theo Independent.
Khi được 9 tháng, cô bé bị nhiễm trùng và sưng phồng ở móng chân, nhưng không đau. Vết nhiễm trùng này đã được trị khỏi. Từ đó, cô bé cứ bị nhiễm trùng ở nhiều cơ quan khác trên cơ thể từ ngón tay, mặt, thân và đến phổi.
Cô bé cũng bị dị tật hẹp hộp sọ. Cô bé được chuyển đến bác sĩ phẫu thuật nhi của Đại học Virginia nhưng ông cho biết dị tật nhẹ và khuyên không nên phẫu thuật vì rất nguy hiểm.
Vài tuần trước sinh nhật 3 tuổi, Lucy lại bị nhiễm khuẩn ở miệng quá nặng đến nỗi không nuốt được. Vì vậy, bé đã đến Bệnh viện Đại học MedStar Georgetown (Mỹ) để điều trị.
Bác sĩ ở đó cho biết nhiễm trùng này là một trong những nhiễm trùng cơ hội mà chỉ có bệnh nhân HIV mới mắc phải. Lúc này, các bác sĩ nhận ra sự cực kỳ không bình thường ở bé và nghi ngờ hệ miễn dịch của Lucy bị suy giảm, theo Independent.
Chưa đầy một tháng sau, cô bé lại nhập viện với nhiễm trùng ở miệng. Lần này, cô bé được Trưởng khoa Nhiễm nhi của Bệnh viện Đại học MedStar Georgetown, Charlotte Barbey-Morel, khám và đã chẩn đoán bị hội chứng Hyper IgE.
Hội chứng này làm thiếu hụt hệ miễn dịch do biến đổi gien STAT 3 gây ra. Vì vậy, Lucy hay bị nhiễm trùng.
Ngoài ra, người bệnh còn bị nhiễm trùng phổi, gãy xương, có vấn đề về cột sống như vẹo cột sống, và răng cũng có vấn đề, theo Independent.
Hội chứng này thường di truyền từ ba hoặc mẹ. Nếu một trong hai người có rối loạn thì nguy cơ con bị sẽ là 50%. Tuy nhiên, trường hợp của Lucy rất lạ vì ba mẹ và em trai của bé không có gien biến đổi này.
Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hội chứng này. Các bác sĩ chỉ kê đơn thuốc kháng sinh và kháng nấm để phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng.
Trường hợp mắc rối loạn hiếm gặp này được ghi nhận đầu tiên vào năm 1966. Tính đến nay, toàn thế giới chỉ có 130 bệnh nhân được ghi nhận bị hội chứng trên.
Theo thanhnien.vn
Cứ ngỡ em chưa 18 Một người phụ nữ bước vào nhà hàng gọi: - Cho tôi một ly rượu mạnh! Phục vụ ngập ngừng nói: - Cô có thể cho tôi xem chứng minh nhân dân được chứ? Người phụ nữ vừa chìa chứng minh, vừa cười khúc khích hỏi: - Bộ trông tôi giống như dưới 18 tuổi lắm à? Phục vụ nhún vai: - Không...