Loại thuốc chỉ chữa cho một người trên thế giới
Đây là biệt dược đầu tiên điều chỉnh để chữa trị cho một bệnh nhân. Milasen cũng vì thế mà được đặt theo tên của người từng dùng nó: Mila Makovec ở Longmont, Colorado, Mỹ.
Julia Vitarello vẫn nhớ như in khoảnh khắc cô biết về loại thuốc chỉ chữa trị cho duy nhất một bệnh nhân trên thế giới. Đó là Milasen – biệt dược chữa trị cho Mila – con gái cô.
Loại thuốc điều chế để chữa cho duy nhất một người
Milasen được xem là ví dụ đầu tiên của phương pháp điều trị riêng biệt dành cho một bệnh nhân duy nhất. Loại thuốc này được công bố trên Tạp chí Y học New England vào năm ngoái.
Nó được đặt tên theo bệnh nhân đầu tiên và cũng là duy nhất sử dụng thuốc: Mila Makovec, sống với mẹ là Julia Vitarello, ở Longmont, Colorado, Mỹ.
Theo bài báo, Mialen có tác dụng làm giảm hoặc ức chế các triệu chứng của bệnh rối loạn thần kinh hiếm gặp ở trẻ em. Căn bệnh này có tỷ lệ tử vong là 100%.
Mila Makovec – bệnh nhân tiếp nhận thuốc chữa trị được điều chế riêng dành cho mình. Ảnh: Đài phát thanh WBUR-FM.
Mila, 9 tuổi, mắc chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp Batten với tốc độ tiến triển nhanh chóng có thể khiến cô bé tử vong bất cứ khi nào. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi Mila lên 3 tuổi.
Bệnh Batten rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 2-4 trong số 100.000 trẻ em ở Mỹ mắc chứng bệnh này. Các triệu chứng sẽ bắt đầu khi bệnh nhân 3 tuổi. Trẻ mắc bệnh phải thừa hưởng hai bản sao gene bị hỏng từ cha và mẹ.
Chỉ trong vài năm, từ một bé gái nhanh nhẹn, hoạt bát, năm 2019, Mila không thể đứng hoặc ngẩng đầu. Cô bé luôn phải ăn uống qua ống và mỗi ngày trải qua hơn 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài khoảng 1-2 phút.
Cuộc thử nghiệm mạo hiểm cứu lấy bệnh nhi nguy kịch
Quá trình sản xuất thuốc Milasen xuất phát từ năm 2017, khi TS Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Boston Children phát hiện ra vấn đề cốt lõi. Đó là có một gene nguyên vẹn nằm trên đoạn DNA ngoại lai trong quá trình sản xuất protein quan trọng.
Video đang HOT
Điều đó đã khiến TS Yu nảy ra ý tưởng: “Tại sao không tạo một đoạn RNA tùy chỉnh để ngăn tác động của DNA ngoại lai?”. Phát triển một loại thuốc như vậy sẽ tốn kém, nhưng các bác sĩ không có lựa chọn nào khác.
Mẹ của Mila, Julia Vitarello, đã thực hiện một chiến dịch kêu gọi giúp đỡ trên mạng và nhận được 3 triệu USD từ các mạnh thường quân. Số tiền này cũng được dùng để nhóm bác sĩ của TS Yu phát triển thuốc, thực hiện các thử nghiệm cần thiết trên động vật.
Mila kiên cường chiến đấu với bệnh hiểm nghèo. Ảnh: Science Magazine.
Sau khi xin giấy phép từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ, ngày 31/1/2018, Mila được tiêm mũi đầu tiên của loại thuốc dành riêng cho mình.
Vào thời điểm đó, Mila đã mất khả năng nhìn và nói. Cô bé cũng không thể đi và thường xuyên phải chịu những cơn co giật đau đớn đến mức bầm tím chân tay vì đá vào bàn, ghế.
Trong vòng một tháng sử dụng thuốc, Vitarello nhận thấy một số khác biệt đáng kể ở con gái. Đó là các cơn động kinh của Mila ít hơn nhiều và không còn kéo dài như trước. Chỉ 6 tháng sau khi tiêm mũi thuốc đầu tiên, tình trạng bệnh của Mila cải thiện tích cực.
Chia sẻ với New York Times, Julia Vitarello cho biết họ không còn thấy hiện tượng động kinh tái phát. Mila cũng đã có thể ăn thức ăn xay nhuyễn. Cô bé không thể đứng vững nhưng đã có thể đứng thẳng lưng, cổ.
Sau khi điều trị bằng Milasen, bệnh nhi 9 tuổi đã bớt dần các cơn động kinh và có một số tiến triển tích cực. Ảnh: Science Magazine.
Những câu hỏi bỏ ngỏ
Tuy nhiên, Milasen không phải là phương pháp chữa bệnh mà nó chỉ giúp giảm tình trạng của cô bé. Sau khi điều trị, Mila không thể quay trở lại trạng thái sức khỏe như trước đó. Em phản xạ chậm và không còn hứng thú với các bài hát, câu chuyện mà em từng yêu thích. Thậm chí, cô bé còn quên mất nhiều từ vựng.
Bác sĩ Don Cleveland, nhà di truyền học tại Đại học California, San Diego, cũng phải thừa nhận rằng Milasen không phải là một loại thuốc tối ưu. Phòng thí nghiệm của ông là tác giả đầu tiên tạo ra một loại thuốc oligonucleotide antisense – tương tự cơ chế của Milasen – thành công.
Rất nhiều điều cần phải nghiên cứu cũng như chứng minh hiệu quả của nó. Nhóm nghiên cứu cũng đứng trước nhiều câu hỏi băn khoăn về việc nếu sử dụng lâu dài, kết quả mà Milasen hay những thuốc oligonucleotide antisense có thể mang lại là gì? Liệu rằng có tác dụng phụ nào không?
Đến nay, thực tế loại thuốc này vẫn chưa được thử nghiệm trên người – ngoại trừ trường hợp bệnh nhân 9 tuổi Mila Makovec. Điều đó khiến các quy trình trong việc sản xuất một loại thuốc trở thành câu hỏi lớn với nhóm nghiên cứu ra nó.
Mila sẽ chết nếu không được truyền thuốc thường xuyên. Và ngay cả khi dùng nó, cô bé cũng không thể lấy lại nhiều khả năng của cơ thể, chẳng hạn như tầm nhìn.
Vitarello không biết điều gì sẽ xảy ra với con gái mình trong tương lai. Nhưng bà mẹ này vẫn luôn hy vọng về một loại thuốc giải đáp được những câu hỏi trên. Nếu họ thành công, Milasen sẽ là một chế phẩm sinh học đầy hứa hẹn trong ngành y.
“Tôi nghĩ đó sẽ là món quà của Mila dành cho thế giới”, đài phát thanh WBUR-FM của Mỹ trích lời Vitarello.
3 lần mất con, bà mẹ lên tiếng nhắc nhở các mẹ về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh
Lần 1 mất con khi con 7 tháng tuổi, 2 lần sau phải chủ động ngừng thai kì chỉ vì cả 3 bé đều mắc một căn bệnh có thể phát hiện khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Lần lượt cả 3 con ra đi vì căn bệnh nhiễm sắc thể mang tên teo cơ tủy sống
Chị Rachael và chồng Jonny Casella hiện sinh sống tại Australia. Năm 2017 anh chị sinh bé gái đầu lòng đặt tên là Mackenzie. Thật không may khi biến cố lớn đã ập đến với gia đình nhỏ khi họ chưa kịp hưởng hạnh phúc làm cha mẹ được bao lâu. Bé Mackenzie lúc mới sinh không có dấu hiệu gì bất thường, nhưng bé bắt đầu có biểu hiện chân tay không thể cử động từ lúc 10 tuần tuổi, khởi đầu chuỗi ngày bi kịch từ đây. Bé gái được chẩn đoán mắc một bệnh teo cơ tủy sống (SMA), một chứng bệnh rối loạn thần kinh - cơ, gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ và trẻ tử vong sớm.
Bé gái Mackenzie.
Cô bé đã không thể qua khỏi và rời vòng tay bố mẹ khi mới chỉ 7 tháng 11 ngày tuổi. "Tôi mới chỉ chứng kiến cái chết của ông bà khi họ qua đời. Nhưng con gái chết thực sự là cú sốc quá lớn, khiến chúng tôi thực sự suy sụp", người mẹ đau khổ chia sẻ trường hợp con gái đầu lòng ra đi vì căn bệnh hiểm nghèo.
Sau cái chết của Mackenzie, Rachael và Jonny đã chuyển sang làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF để có một đứa con khác, hy vọng có thể sàng lọc SMA trong phôi. Sau 5 lần IVF, họ đã không thụ thai nên các bác sĩ đề nghị họ nghỉ ngơi.
Sau đó, cặp vợ chồng mang thai một cách tự nhiên, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé này cũng bị SMA. Bella - chính là cái tên mà người mẹ trẻ tiếp tục đặt cho con gái thứ 2. Các xét nghiệm ở tuần thứ 12 đã xác nhận rằng Bella cũng mắc SMA. Họ đã đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ.
Mẹ mang thai bé Bella.
Leo - cậu bé thứ 3 nhưng cũng chung số phận với 2 chị trước. Một lần nữa, chị Rachael phải nói lời tạm biệt con cùng nỗi đau không nguôi. Mặc dù phải trải qua quá nhiều nỗi đau, sự chờ đợi và cả những cú sốc tưởng chừng không thể vượt qua, nhưng người mẹ trẻ vẫn khao khát sinh 1 em bé khỏe mạnh. "Tôi đã có thai tới 6 lần, nhưng tôi vẫn chưa có cơ hội được sinh con khỏe mạnh. Nhiều người hỏi tôi tại sao không từ bỏ, bởi chứng kiến sự ra đi của những đứa con là điều không hề dễ dàng. Nhưng tôi và chồng vẫn đang cố gắng để có thể sinh con khỏe mạnh. Cuộc chiến còn dài, tôi vẫn đang đi dần tới cái đích mà mình mong muốn", người mẹ trẻ khao khát được có 1 đứa con khỏe mạnh, không thôi từ bỏ hy vọng.
Hình ảnh siêu âm cậu bé Leo.
Rachael đã trải qua nhiều nỗi đau buồn sau các lần thử que 2 vạch, nhiều vòng IVF, sảy thai và đặc biệt là những lần chẩn đoán tàn khốc khi Mackenzie, Bella và Leo lần lượt mắc SMA. Cô đã công khai chia sẻ hành trình mang thai và mất con của mình lên Instagram, những thăng trầm của quá trình làm IVF, nỗi đau mất con... và đồng thời để nhắc nhở các phụ huynh về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh khi mang thai.
Teo cơ tủy sống - căn bệnh ít người mắc nhưng vô cùng nguy hiểm với trẻ
Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh - cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền. Trẻ bị teo cơ tủy sống thường có hai bản sao của gene bị hỏng, được di truyền từ bố mẹ. Khi điều này xảy ra, cơ thể trẻ sẽ không thể tạo ra một loại protein cụ thể, làm chết các tế bào kiểm soát cơ bắp.
Teo co tủy sống khiến cơ bắp của trẻ suy yếu và co lại, trẻ gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi, đi bộ
Bệnh thường ảnh hưởng tới trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống bị hư tổn khiến cơ bắp của trẻ suy yếu và co lại, trẻ gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi, đi bộ. Các bé mắc bệnh này thường khởi phát bệnh từ 0-6 tháng tuổi với các biểu hiện tiến triển nhanh và nặng. Các noron vận động suy yếu và chết đi nhanh chóng gây nên sự mất chức năng của các cơ quan chính, đặc biệt là hệ hô hấp, và viêm phổi. Trẻ mắc bệnh thường số không quá 2 tuổi.
Bố mẹ lưu các dấu hiệu nghi ngờ con mắc bệnh như bỏ qua bất kỳ cột mốc phát triển nào, chẳng hạn như ngẩng đầu hoặc lật người, trẻ gặp khó khăn khi ngồi hoặc đứng một mình, trẻ bị khó thở, trong gia đình có người mắc bệnh tương tự. Bệnh teo cơ tủy sống có rất nhiều loại và mức độ. Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp điều trị có thể cải thiện một số triệu chứng và trong một số trường hợp sẽ giúp trẻ sống lâu hơn.
Bác sĩ BV Bạch Mai: 'Chúng tôi rất buồn vì bị hiểu sai vụ đo điện não video' "Chúng tôi rất buồn vì đã làm hết sức nhưng xã hội lại nhìn nhận không đúng. Việc bác sĩ chỉ đo điện não video 30 phút đến 1 tiếng là có cơ sở chuyên môn", PGS Tuấn tâm tư. PGS.TS Nguyễn Văn Tuấn, Phó Viện trưởng Viện Sức khỏe Tâm thần, BV Bạch Mai, Trưởng bộ môn Tâm thần, ĐH Y Hà...