Kiệt quệ vì bệnh tan má.u bẩm sinh
Tan má.u bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những căn bệnh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi.
Nhiều gia đình nghèo khó lại thêm kiệt quệ vì căn bệnh quái ác này.
Gian nan đi chữa bệnh
Mỗi tháng 1 lần, bà Vi Thị Huệ (SN 1967, trú bản Na Lạnh, xã Diên Lãm, huyện Quỳ Châu, Nghệ An) lại chuẩn bị đồ đạc, quần áo để đưa người cháu V.K.N. (SN 2019) mắc bệnh tan má.u bẩm sinh đến Trung tâm huyết học truyền má.u Nghệ An để truyền má.u.
bà Vi Thị Huệ vất vả chăm người cháu mắc bệnh tan má.u bẩm sinh.
Bà Huệ tâm sự: “Vì chờ tiề.n bố mẹ cháu gửi về mà bà cháu đi chậm hơn ngày hẹn 1 tuần nay rồi. Biết chậm ngày nào là cháu mệt ngày đó nhưng khổ nỗi phải gom đủ 3 triệu mới đi được, bởi đường xá xa xôi, ăn ở rồi các chi phí khác”.
Nhìn người cháu nhợt nhạt, bà Huệ kể, cháu phát hiện bệnh từ lúc 8 tháng tuổ.i. Thời điểm đó, cháu bị sốt, đau bụng nên gia đình đưa xuống Trung tâm y tế huyện Quỳ Châu thăm khám. Tại đây, các bác sĩ nghi ngờ cháu bị bệnh tan má.u bẩm sinh nên yêu cầu gia đình đưa cháu xuống Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để khám kỹ hơn.
Tại đây, các bác sĩ kết luận cháu bị bệnh tan má.u bẩm sinh nên chuyển cháu sang Trung tâm huyết học truyền má.u Nghệ An điều trị. “Tôi không ngờ căn bệnh này lại nguy hiểm đến vậy. Nhà vốn đã khó khăn nay lại thêm kiệt quệ vì căn bệnh phải điều trị suốt đời” – bà Huệ buồn nói và cho biết thêm, sau khi kiểm tra cả bố mẹ thì phát hiện có cùng gene.
Cùng cảnh như bà Huệ, chị Lô Thị C. (SN 1989, trú bản Văng Môn, xã Tam Hợp, huyện Tương Dương, Nghệ An) cũng có con gái mới 3 tuổ.i mắc căn bệnh này. Con chị C. là bé H.T.T. (SN 2021) được phát hiện mắc bệnh tan má.u bẩm sinh khi mới 2 tuổ.i.
Điều trị cho tr.ẻ e.m bị bệnh tan má.u bẩm sinh ở Trung tâm Huyết học và Truyền má.u Nghệ An.
Chị C. cho biết: “Lúc 2 tuổ.i, gia đình thấy cháu cứ nằm li bì, sức khỏe yếu, da vàng. Tôi chỉ nghĩ chắc ăn uống không đủ chất nên bị như thế. Nhưng khi đến Trung tâm y tế huyện Tương Dương thăm khám thì các bác sĩ bảo cháu bị bệnh tan má.u bẩm sinh và khuyên tôi xuống Trung tâm huyết học truyền má.u Nghệ An để làm các xét nghiệm và chữa trị”.
“Nghe các bác sĩ bảo cháu bị bệnh tan má.u bẩm sinh tôi cứ nghĩ là căn bệnh bình thường. Nhưng sau 2 năm chữa trị, tôi đã hiểu được sự nguy hiểm của căn bệnh này. Bao nhiêu tiề.n tích góp của hai vợ chồng đều cạn kiệt theo những đợt điều trị cho con” – chị C. nói.
Mọi người cần hiểu rõ căn bệnh tan má.u bẩm sinh
Video đang HOT
BS Phạm Quốc Hội – Khoa Bệnh má.u tổng hợp (Trung tâm huyết học và truyền má.u Nghệ An) cho biết, hiện Trung tâm đang quản lý hơn 600 bệnh nhân mắc bệnh tan má.u bẩm sinh, đa số là người dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, đây mới chỉ là số bệnh nhân được phát hiện và đang điều trị tại một số bệnh viện. Thực tế ở cộng đồng, chủ yếu ở vùng sâu, vùng xa, vùng miền núi cao, số lượng bệnh nhân chưa được phát hiện khá lớn.
BS Phạm Quốc Hội thăm khám cho bệnh nhi mắc bệnh tan má.u.
Bệnh tan má.u bẩm sinh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu má.u và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động… Việc chữa khỏi bệnh chỉ có phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi rất nhiều điều kiện khắt khe nên rất ít bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc.
Nếu bố mẹ cùng mang gene bệnh thì khi có thai cần phải xét nghiệm để xem con có khả năng bị bệnh hay không. Việc chẩn đoán trước sinh bệnh này cần được thực hiện khi thai ở tuần thứ 16 đến 20.
Cùng với gây áp lực về chi phí điều trị, tan má.u bẩm sinh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi, gây hệ lụy lâu dài cho đời sống của người bệnh, cộng đồng. Bởi vậy, để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, Trung tâm huyết học và truyền má.u Nghệ An đã có nhiều chương trình, phối hợp với các cơ quan chức năng tuyên tuyền để người dân hiểu rõ căn bệnh cũng như cách phòng tránh.
Hai vợ chồng trẻ nghe tư vấn và khám tiề.n hôn nhân trước khi quyết định có con.
BS Phạm Quốc Hội thông tin thêm, bệnh tan má.u bẩm sinh có tính chất di truyền do bệnh nhân nhận gene bệnh từ bố hoặc mẹ. Một trong những nguyên nhân chính của bệnh là do kết hôn cận huyết thống. Việc xác định được nguyên nhân, phát hiện sớm, phòng bệnh là giải pháp có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe tr.ẻ e.m, nâng cao chất lượng dân số ở hiện tại và tương lai.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 – 95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai; thực hiện xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thời gian thai kỳ để có quyết định sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan má.u bẩm sinh. Đây là những biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
Tan má.u bẩm sinh điều trị thế nào?
Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh hiện nay là truyền má.u và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
Tan má.u bẩm sinh (thalassemia) là một trong những căn bệnh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi và chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan má.u bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 tr.ẻ e.m sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
1. Các phương pháp điều trị tan má.u bẩm sinh
Có hai biện pháp chính điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh hiện nay là truyền má.u và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
Các trẻ nhỏ đang được điều trị tại Trung tâm huyết học truyền má.u Nghệ An.
Truyền má.u:
Do bị thiếu má.u mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền má.u định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền má.u là 2 - 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.
Thải sắt:
Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuố.c thải sắt trong suốt cuộc đời.
Cắt lách:
Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền má.u hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
Ghép tế bào gốc:
Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan má.u bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổ.i, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
Chăm sóc toàn diện:
Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông má.u...
2. Biện pháp tầm soát và phòng ngừa
Bệnh tan má.u bẩm sinh gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình. Căn bệnh này còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan má.u bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan má.u bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời.
Cụ thể, ở các cơ sở tuyến huyện chỉ cần máy xét nghiệm công thức má.u 10 chỉ số là có thể sàng lọc được căn bệnh này khi có 2 chỉ số MCH, MCV thấp. Khi 2 chỉ số này thấp nên thực hiện bước tiếp theo đó là điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia. Tiếp đến là xét nghiệm gen Thalassemia để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
Vì vậy, các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan má.u bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổ.i sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Bên cạnh đó, việc lấy má.u và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng bởi có những trường hợp gia đình không có tiề.n sử mắc bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Riêng với những huyện miền núi cao, việc sàng lọc và dự phòng là điều quan trọng và quyết định để có thể tránh được bệnh tan má.u bẩm sinh ở trẻ, một căn bệnh xuất hiện khá nhiều và gây nguy hiểm lâu dài.
Việc lấy má.u và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng.
Các bạn trẻ và những người trong độ tuổ.i sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan má.u bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng. Biến chứng nguy hiểm từ bệnh thalassemia
3. Biến chứng nếu không được điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh
Quá tải sắt: Người bệnh có quá nhiều sắt trong cơ thể gây nên những tổn thương hệ thống nội tiết, gan, tim cũng như các tuyến sản xuất hormone để điều hòa các quá trình trong cơ thể.
Biến dạng xương: Tủy xương của người bị thalassemia có thể mở rộng khiến cho xương to ra và dẫn đến bất thường về cấu trúc xương, nhất là hộp sọ và mặt. Ngoài ra, điều này còn kéo theo hệ lụy là xương mỏng và giòn nên dễ gãy, nặng nề nhất là đốt sống bị xẹp.
Kích thước lá lách to: Nhiệm vụ của lá lách là chống lại nhiễ.m trùn.g và lọc các chất không mong muốn. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh thalassemia sẽ phá hủy đi một lượng lớn tế bào hồng cầu nên lá lách khó làm việc hơn bình thường, tăng về kích thước. Tình trạng này khiến cho việc thiếu má.u trở nên trầm trọng hơn, tuổ.i thọ của tế bào hồng cầu giảm. Trường hợp lá lách quá to sẽ phải loại bỏ.
Tăng trưởng kém: Trẻ bị thiếu má.u có thể tăng trưởng chậm, khi trưởng thành khó đạt chiều cao bình thường, dậy thì cũng chậm hơn.
Vấn đề về tim: Bệnh thalassemia nghiêm trọng có thể khiến cho nhịp tim trở nên bất thường, suy tim sung huyết.
4.Chi phí điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổ.i hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổ.i cần truyền khoảng 470 đơn vị má.u để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị má.u an toàn.
Các phương pháp điều trị thalassemia Thalassemia hay còn gọi là tan má.u bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu má.u, tan má.u di truyền. Về điều trị, phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan, bác sĩ sẽ có phác đồ cụ thể cho từng bệnh nhân... 1. Các phương pháp điều trị thalassemia Hai biện pháp chính...