Khánh kiệt vì bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh ( Thalassemia) không chỉ ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, cuộc sống của người bệnh mà còn khiến nhiều gia đình khánh kiệt về kinh tế.

“Cuộc sống của gia đình tôi gần như chỉ gắn với bệnh viện”

Theo thống kê, Việt Nam hiện có khoảng 20.000 bệnh nhân Thalassemia thể nặng, phải điều trị suốt đời. Mỗi năm, có thêm 8.000 trẻ trở thành bệnh nhân Thalassemia và 1/4 trong số đó là thể nặng, gắn liền cuộc đời cùng giường bệnh để truyền máu và thải sắt.

Thông tin từ Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho thấy, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm số tiền điều trị tối thiểu cho các bệnh nhân mắc Thalassemia lên đến 2.000 tỷ đồng. Đó chỉ là những con số có thể thống kê, còn điều chúng ta không thể đo đếm được phía sau mỗi hoàn cảnh mắc Thalassemia chính là nỗi khổ dai dẳng về tinh thần và thể chất của người bệnh và gia đình.

Bệnh nhân Thalassemia thường xuyên phải vào bệnh viện truyền máu và thải sắt (Ảnh: PV ).

Hoàn cảnh thương tâm của gia đình anh L. (quê Nghệ An), vốn có nhiều con mắc bệnh Thalassemia phải truyền máu định kỳ là một câu chuyện khiến ai cũng xót xa. Anh L. chia sẻ: “Một tháng người ta có 30 ngày để làm việc, tôi có gần 15 ngày vào viện để lo cho con. Còn tới khi con cần thải sắt, tôi lại phải lên tận Hà Nội điều trị. Cuộc sống của gia đình tôi gần như chỉ gắn liền với bệnh viện”.

Anh L. tâm sự: “Bao nhiêu tiền dành dụm của gia đình đổ hết vào việc chăm sóc điều trị cho các con. Điều làm tôi lo nghĩ nhất chính là tương lai của con, sinh ra đã bệnh tật, yếu ớt, gia đình khánh kiệt, không biết mai này ra sao?”.

Nỗi lo của anh L. cũng là nỗi lo chung của nhiều gia đình bệnh nhân Thalassemia. Quá trình điều trị kéo dài suốt đời không chỉ lấy đi cuộc sống bình thường của người bệnh, mà còn khiến nhiều gia đình như anh L. lâm cảnh khánh kiệt tài chính, thậm chí rơi vào vòng xoáy nợ nần.

Làm sao để ngăn ngừa Thalassemia?

Đem câu chuyện thương tâm của anh L. đến hỏi Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Thị Bích Ngọc – Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, một trong những đơn vị tiên phong trong nghiên cứu phát triển các xét nghiệm gen sàng lọc các bệnh lý di truyền tại Việt Nam, bác sĩ cho biết: Thalassemia là một trong 9 bệnh lặn đơn gen thường gặp tại Việt Nam và châu Á. Bệnh này rất nguy hiểm vì tính “lặn” của nó. Cụ thể là nhiều cha mẹ không hề biết bản thân mang gen bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gen bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, các con là người gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lý di truyền từ bố mẹ mình.

Xét nghiệm gen triSure Carrier chủ động sẽ giúp sàng lọc hiệu quả 9 bệnh di truyền lặn nguy hiểm và phổ biến ở người Việt Nam.

Theo bác sĩ Bích Ngọc, hiện tại chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể tầm soát bệnh lặn đơn gen hiệu quả và nhanh nhất. Để hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen nói chung hay Thalassemia nói riêng, các cặp đôi cần xét nghiệm trước khi kết hôn, hoặc trước và trong thai kỳ. Việc xét nghiệm giúp cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau, góp phần giúp con chào đời khỏe mạnh.

TS Giang Hoa – Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết: Chính vì phổ biến và nguy hiểm, nên Thalassemia là bệnh lý được Bộ Y tế đặc biệt quan tâm và ban hành quyết định 1807/QĐ-BYT vào tháng 4.2020, kèm theo hướng dẫn chi tiết về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Trong hướng dẫn này, Bộ Y tế khuyến cáo việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được thực hiện ở tuổi thai trước 21 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt.

TS Giang Hoa cho rằng nỗi đau do bệnh lặn đơn gen mang lại sẽ giảm bớt rất nhiều nếu cộng đồng có nhận thức tốt hơn về giá trị của xét nghiệm di truyền.

Hưởng ứng Quyết định 1807 của Bộ Y tế, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã triển khai sáng kiến xét nghiệm gen tích hợp cho các thai phụ. Cụ thể, các thai phụ khi thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi bằng triSure NIPT sẽ được miễn phí sàng lọc 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến ở người Việt Nam bằng triSure Carrier, bao gồm: Thalassemia (thể alpha và beta); rối loạn chuyển hóa galactose; không dung nạp đạm (Phenylketone niệu); thiếu hụt men G6PD; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Đây đều là những xét nghiệm hiện đại với kỹ thuật tiên tiến do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu và phát triển riêng cho người Việt.

Chỉ trong năm 2020, đã có hơn 30.000 thai phụ được sàng lọc bệnh lặn đơn gen với xét nghiệm triSure Carrier, qua đó giúp hạn chế đáng kể số lượng trẻ sơ sinh mắc Thalassemia và các bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm khác.

Có thể nói, những nỗi đau do Thalassemia mang lại sẽ giảm đi rất nhiều nếu như mỗi gia đình đều chủ động tầm soát bệnh gen lặn trước khi sinh con, “hiểu rõ gen mẹ để mạnh khỏe đời con”!