Hội chứng nữ hóa có tinh hoàn

Hồng Đến01:06 09/07/2016

Bệnh nhân có tuyến vú và cơ quan sinh dục ngoài như của nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì.

Hội chứng này người bệnh tuy hình dáng là nữ giới nhưng thực sự lại mang kiểu gen của nam giới. Người mắc hội chứng này thường chỉ được phát hiện ra khi có vấn đề về vô sinh hay tình cờ thăm khám bệnh khác.

Nguyên nhân dẫn đến nữ hoá tinh hoàn

Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome) còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. AIS xảy ra do sự đột biến của gen AR. Gen này quy định sự nhạy cảm hay tiếp nhận của thụ thể với androgen. Không có sự tác động của androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Kết quả là dù tinh hoàn vẫn phát triển bình thường và sản xuất androgen bình thường, nhưng hình dáng bên ngoài của bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ. Vì vậy, bệnh này trước đây còn có tên là bệnh nữ hóa có tinh hoàn.

Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân AIS không có tử cung và buồng trứng (Ảnh minh họa: Internet)

Biểu hiện bệnh rất dễ bị bỏ qua

Khi mới sinh, bé bị AIS giống như một bé gái bình thường, không có dấu hiệu gợi ý để nghi ngờ bộ nhiễm sắc thể (NST) hoặc nồng độ testosterone bất thường hay nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Dậy thì có khuynh hướng bắt đầu nhẹ nhàng hơn so với các bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ cơ thể xảy ra như các bé gái khác. Tuy nhiên, bệnh nhân có rất ít hoặc không có lông mu, hoặc lông phân bố theo kiểu nam.

Da mặt bệnh nhân thường đẹp hơn các bạn cùng lứa tuổi, không có mụn trứng cá vì các tuyến nhờn không đáp ứng với kích thích của androgen. Nói chung, quá trình dậy thì không khác biệt nhiều so với các bé gái khác, ngoại trừ việc bệnh nhân sẽ không có kinh. Vì kinh nguyệt thường xuất hiện khoảng 2 năm sau khi vú phát triển nên mọi người thường không lo lắng về việc bé gái không có kinh cho đến khi nó được 14 hay 15 tuổi.

Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân có lông mu thưa thớt hoặc hoàn toàn không có lông mu, bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, không thấy cổ tử cung. Vì bệnh nhân không có tử cung nên âm đạo thường kết thúc là một túi cùng, hoàn toàn không có sự thông thương gì với bên trong. Siêu âm không thấy tử cung và 2 buồng trứng. Bệnh nhân hoàn toàn không có khả năng sinh sản. Có thể sờ thấy chỗ gồ lên ở vùng bẹn do tinh hoàn đội lên. Đa phần không sờ thấy do tinh hoàn thường còn nằm trong ổ bụng.

Khi nghi ngờ bệnh nhân bị hội chứng này, chỉ cần thực hiện NST đồ sẽ giúp chúng ta khẳng định được chẩn đoán.

Điều trị có khó?

Video đang HOT

Bước khó khăn nhất khi điều trị là làm cách nào để thông báo chẩn đoán cho bệnh nhân và gia đình. Do bệnh cảnh này đi kèm theo biến chứng là bệnh nhân vĩnh viễn không thể có con và sự không nhất quán về mặt giới tính dễ làm cho bạn tình của bệnh nhân cảm thấy ái ngại, nên tâm lý của những người mang bệnh này rất dễ bị tổn thương. Vì vậy, việc quyết định sẽ thông báo chẩn đoán cho bệnh nhân như thế nào nên đặt lợi ích của bệnh nhân lên hàng đầu.

Đa phần bệnh nhân sẽ cảm thấy hoang mang và đau khổ, bất mãn. Vì vậy, chiến lược tư vấn và hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân ngay sau đó với các bước tiếp cận hệ thống cần được chuẩn bị trước một cách tỉ mỉ. Nhiều phụ nữ bị AIS cảm thấy dễ chịu hơn nhiều khi được giúp liên lạc với những người có cùng căn bệnh như mình.

Các vấn đề điều trị khác

Làm rộng âm đạo: Đối với những phụ nữ gặp vấn đề khó khăn trong quan hệ tình dục do âm đạo hẹp, âm đạo có thể tự rộng ra dần dần do nó có khả năng tự giãn sau một thời gian dài sinh hoạt vợ chồng. Việc tái tạo lại âm đạo bằng phẫu thuật có thể thực hiện cho người lớn nhưng cũng có thể gây ra một số biến chứng.

Cắt bỏ tinh hoàn: Đây là vấn đề còn đang tranh luận. Lợi ích của tinh hoàn cho đến thời điểm sau dậy thì là không cần sử dụng nội tiết ngoại sinh. Điều này xảy ra là do testosterone do tinh hoàn sản xuất sẽ chuyển hóa thành estrogen. Điểm tranh luận chính về việc cắt bỏ tinh hoàn là tinh hoàn trong ổ bụng có thể sẽ phát triển thành một khối u lành hoặc ác tính.

Ngoài vấn đề này, nhiều bệnh nhân nói rằng sau khi cắt bỏ tinh hoàn, họ không cảm thấy bình thường như trước kia, chẳng hạn như bị giảm sinh lý.

Estrogen thay thế: Nếu cắt bỏ tinh hoàn, cần sử dụng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì, sự phát triển của xương và hoàn chỉnh quá trình trưởng thành. Vì bệnh nhân không có tử cung nên không cần cung cấp progesterone.

Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó. Tuy nhiên, về mặt điều trị, cho đến nay, y học vẫn còn bất lực trước các bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng này nói riêng. Hi vọng rằng trong tương lai, AIS sẽ được nghiên cứu nhiều hơn và chúng ta sẽ tìm ra các phương pháp điều trị mới tốt nhất cho bệnh nhân.

BS. Nguyễn Khánh Linh

Theo Suckhoedoisong.vn

Nguyên nhân gây vô kinh chị em cần biết

Vô kinh là tình trạng hoàn toàn không có kinh nguyệt ở phụ nữ trong lứa tuổi sinh đẻ gồm vô kinh nguyên phát và vô kinh thứ phát.

Vô kinh là gì?

Vô kinh nguyên phát được chẩn đoán khi bệnh nhân đến 16 tuổi nhưng chưa có chu kỳ kinh nguyệt nào dù có hay không có các đặc tính sinh dục thứ phát. Tần suất vô kinh nguyên phát khoảng 1%.

Vô kinh thứ phát được định nghĩa là sự biến mất của kinh nguyệt trong 3 chu kỳ liên tiếp hay trong 6 tháng liên tục ở những phụ nữ đã từng có kinh nguyệt. Tần suất vô kinh thứ phát khoảng 0,7%.

Nguyên nhân dẫn đến vô kinh nguyên phát

Vô kinh nguyên phát được chia thành hai nhóm nguyên nhân rõ ràng là có đặc tính sinh dục thứ phát và không có đặc tính sinh dục thứ phát. Đặc tính sinh dục thứ phát chính là vú và lông mu.

Một bệnh nhân vô kinh nguyên phát mà có đặc tính sinh dục thứ phát thì nguyên nhân vô kinh là gì?

Một bệnh nhân vô kinh thứ phát mà có sự phát triển của đặc tính sinh dục thứ phát mà không có tử cung thì có hai nguyên nhân có thể xảy ra là hội chứng không nhạy cảm với androgen hoặc là hội chứng Mayer Rokitansky Kuster hauser (hội chứng MRKH).

Bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen là do bị đột biến gen quy định thụ thể của androgen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X dẫn đến hậu quả không thể nam hóa cơ quan sinh dục trong thời kỳ bào thai. Từ đây dẫn đến mặc dù bệnh nhân mang bộ NST XY nhưng bộ phận sinh dục ngoài là nữ hoặc không rõ là nam hay nữ, còn tinh hoàn thì nằm bên trong cơ thể. Những bệnh nhân này nên được phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn vì có nguy cơ cao ác tính hóa tinh hoàn trong ổ bụng. Sau khi cắt tinh hoàn, bệnh nhân sẽ được bổ sung estrogen để hỗ trợ sự phát triển trong tuổi dậy thì.

Bệnh nhân có hội chứng MRHK có đặc tính sinh dục thứ phát bình thường, bộ phận sinh dục ngoài bình thường, có bộ NST là 46 XX và có hai buồng trứng. Tuy nhiên không có âm đạo hoặc âm đạo rất nông. Điều trị đối với bệnh nhân này là phẫu thuật tạo hình một âm đạo giả khi bệnh nhân có nhu cầu quan hệ tình dục.

Nếu một bệnh nhân vô kinh thứ phát mà có sự phát triển của đặc tính sinh dục thứ phát và có tử cung bình thường thì nguyên nhân vô kinh là do tắc nghẽn đường ra của kinh nguyệt (màng trinh không thủng, màng ngăn ngang âm đạo). Điều trị nguyên nhân này đơn giản chỉ là phẫu thuật để giải phóng tắc nghẽn: cắt vách ngăn, mở màng trinh.

Bệnh nhân vô kinh nguyên phát mà không có đặc tính sinh dục thứ phát thì nguyên nhân vô kinh là gì?

Chẩn đoán vô kinh trong trường hợp này chủ yếu dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng và nhiễm sắc thể đồ. Nguyên nhân thường gặp nhất trong nhóm này là suy hạ đồi - tuyến yên - buồng trứng. Đây là một hội chứng do thiếu kích thích của hoóc-môn GnRH từ vùng hạ đồi dẫn đến giảm chế tiết hoóc-môn từ tuyến yên (FSH, LH), kết quả làm buồng trứng giảm hay mất chức năng chế tiết hoóc-môn sinh dục, mất chức năng phát triển nang noãn và phóng noãn. Hội chứng này chiếm tỷ lệ 1/8000 trẻ được sinh ra. Hội chứng suy hạ đồi - tuyến yên - buồng trứng kèm theo mất hoặc giảm khứu giác thì được gọi là hội chứng Kallman.

Hội chứng Turner là một trong những bất thường NST thường gặp khoảng 1/2000 bé gái được sinh ra. Bộ NST của bệnh nhân này là 45XO và họ vô kinh bởi vì tuyến sinh dục được thay thế bởi các dải xơ không chứa nang noãn.

Khi có dấu hiệu vô kinh, chị em nên thăm khám kịp thời (Ảnh minh họa: Internet)

Suy buồng trứng sớm: là một bất thường buồng trứng khiến cho bệnh nhân không dậy thì mặc dù họ vẫn có tử cung, vòi trứng, âm đạo như người bình thường. Khoảng 50% các trường hợp vô kinh nguyên phát do suy buồng trứng sớm là bất sản buồng trứng, còn lại do bệnh tự miễn, hóa chất trị liệu, phóng xạ... Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm estrogen và inhibin thấp còn FSH và LH rất cao. Để hạn chế những hậu quả do thiếu hụt nội tiết gây ra, bệnh nhân nên được bổ sung estrogen/progestin và giải pháp duy nhất để điều trị vô sinh trong trường hợp này là xin trứng.

Nguyên nhân vô kinh thứ phát

Sau khi loại trừ nguyên nhân vô kinh do có thai thì nguyên nhân vô kinh thứ phát có thể do suy giáp, tăng prolactin máu, hay một số nguyên nhân khác.

Suy giáp: bệnh nhân suy giáp thường hay mệt mỏi, trầm cảm, táo bón, vô kinh. Khi định lượng hoóc-môn tuyến giáp trong máu thấy giảm nhiều (T3,T4) và TSH máu tăng cao.

Tăng prolactin máu: là một rối loạn nội tiết thường gặp của vùng hạ đồi-tuyến yên. Tăng prolactin máu gây tiết sữa, kinh thưa hoặc vô kinh, vô sinh. Những bệnh nhân vô kinh có prolactin máu trên 100 ng/ml nên được chỉ định chẩn đoán hình ảnh để loại trừ u tuyến yên. Điều trị u micoadenoma tuyến yên có thể sử dụng thuốc đồng vận dopamin. Điều trị tăng prolactin máu bằng bromocriptine hoặc carbegoline mang lại hiệu quả tốt. U tuyến yên macroadenomas có thể điều trị bằng thuốc (chất đồng vận agonist) hoặc phẫu thuật cắt bỏ.

Các nguyên nhân vô kinh thứ phát khác: hai nguyên nhân thường gặp nhất của nhóm bệnh nhân này là tắc nghẽn đường ra của kinh nguyệt và hội chứng buồng trứng đa nang.

Bệnh nhân có tắc nghẽn đường ra kinh nguyệt thứ phát thường do có tiền sử nạo buồng tử cung, sau phẫu thuật bóc u xơ tử cung, mổ lấy thai dẫn đến dính buồng tử cung, dính lỗ trong cổ tử cung. Để chẩn đoán nguyên nhân này chúng ta có thể chụp cản quang tử cung - vòi trứng. Tùy theo mức độ tổn thương, có thể điều trị bằng cách tách dính buồng tử cung hay kênh cổ tử cung qua nội soi.

Hội chứng buồng trứng đa nang là một bệnh lý rối loạn nội tiết hay gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ. Là một nguyên nhân phổ biến gây vô sinh do không phóng noãn. Triệu chứng cơ bản bao gồm: thiểu kinh hoặc vô kinh, cường androgen và hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm. Việc vô kinh hay thiểu kinh ở bệnh nhân có hội chứng buồng trứng đa nang có thể bắt đầu xuất hiện sớm ở tuổi dậy thì. Điều trị hội chứng này bao gồm điều trị vô sinh và điều trị các triệu chứng do cường androgen gây nên: béo phì, rậm lông, đái tháo đường, nguy cơ bệnh tim mạch. Ngoài ra thuốc tránh thai kết hợp dạng viên giúp duy trì nội mạc tử cung và những chu kỳ kinh đều đặn cho bệnh nhân.

Bệnh nhân có suy hạ đồi - tuyến yên - buồng trứng thứ phát thường trước đấy có kinh nguyệt bình thường, các nội tiết sinh dục bình thường. Nhưng sau đấy trở nên vô kinh, giảm chế tiết GnRH dẫn đến giảm nồng độ FSH, LH và estrogen trong máu. Nhiều giả thuyết cho rằng nguyên nhân của vấn đề này là do giảm cân, tập luyện quá sức hay quá căng thẳng. Vậy nên theo Mitan (2004) thì những bệnh nhân này nếu có chế độ thư giãn và có cân nặng hợp lý thì kinh nguyệt lại trở về đều đặn như bình thường. Còn nếu tình trạng này kéo dài có thể dẫn đến những nguy hại cho sức khỏe như: loãng xương, bệnh lý tim mạch, bốc hỏa... trong trường hợp này viên thuốc tránh thai kết hợp và bổ sung canxi sẽ giúp bệnh nhân giảm đi được những triệu chứng trên.

Tóm lại, vô kinh là triệu chứng của nhiều bệnh lý khác nhau. Vậy nên nếu một người phụ nữ mà có dấu hiệu vô kinh thì nên đến các cơ sở chuyên khoa về sản phụ khoa để được thăm khám và được chẩn đoán đúng nguyên nhân. Từ đó giúp điều trị hiệu quả không chỉ với rối loạn kinh nguyệt của bệnh nhân mà còn các vấn đề sức khỏe khác có liên quan như mong muốn như có thai, loãng xương...

Theo TS. Vũ Văn Du - ThS. Nguyễn Bá Thiết/Suckhoedoisong.vn

Coi chừng vô sinh nếu có những dấu hiệu này Chỉ đơn giản là bị đau bụng thường xuyên thì đó cũng có thể là dấu hiệu cảnh báo sức khỏe sinh sản của bạn đang có vấn đề. Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc thay đổi thất thường Nếu chu kỳ kinh của bạn thường xuyên bị sớm hoặc chậm, lượng máu kinh thay đổi thất thường (quá nhiều hoặc quá...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: tuổi dậy thì nữ giới tuyến vú cơ quan sinh dục vô kinh cắt bỏ tinh hoàn làm rộng âm đạo

Xem thêm Share

Xem nhiều

Xót xa clip dừng xe đạp nghe điện thoại, nữ công nhân bị xe khách lùi cán tử vong tại chỗ00:14

Quay đầu "né chốt", thanh niên khiến bạn gái nằm đường sau cú tông cực mạnh00:24

Quảng Ninh: Chú rể điểu khiển xe đi đón dâu bất ngờ đâm vào dải phân cách00:32

Con gái đi lấy chồng vô tình xem camera, nghe bố nói câu này liền tức tốc về nhà00:21

Ông chú U45 cưới cô gái kém 20 tuổi ở Đà Nẵng: Rước dâu bằng mô tô, sính lễ cưới có Baby Three00:55

Ô tô 4 chỗ vượt ẩu rồi "chạm mặt" một chiếc xe đặc biệt: "Đúng người, đúng thời điểm là đây!"00:23

Midu và hội bạn thân mở tiệc riêng tư, thiếu gia Minh Đạt để lộ 1 hành động lạ ngay khi không ai chú ý00:31

Cảnh tượng bất ngờ trong sân Bảo tàng Lịch sử Quân sự Việt Nam khiến nhiều người giật mình00:31

Thấy chồng im lặng ngồi quay lưng, cụ bà U100 làm một việc hút 2 triệu lượt xem00:30

Nước đi không ngờ tới của chú tài xế U55 đạp xích lô ở Hà Nội, "phát tài" nhờ chở Sơn Tùng M-TP03:20

Ra chân ác ý đạp cô gái giữa phố đông, gã đàn ông được dự đoán sẽ sớm "lên phường"00:15

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Thủ dâm bao nhiêu là quá nhiều?

20:49:04 04/12/2024

Thủ dâm hay tự sướng thường là một chủ đề bị hạn chế và được cho rằng có hại cho cơ thể. Cũng có người cho rằng thủ dâm vô hại và lành mạnh. Vậy thủ dâm mang lại lợi ích gì và nên thủ dâm bao nhiêu là đủ?

Không quan hệ tình dục có ảnh hưởng đến sức khỏe?

20:44:52 04/12/2024

Quan hệ tình dục thường xuyên có thể có một số lợi ích sức khỏe, chẳng hạn như đối với hệ tim mạch. Nhiều người thắc mắc không quan hệ tình dục có ảnh hưởng đến sức khỏe?

5 lợi ích của cà phê đối với sức khỏe tình dục nam giới

20:39:08 04/12/2024

Ngoài việc cung cấp năng lượng, cà phê còn mang lại nhiều lợi ích khác như có thể cải thiện tình dục cho nam giới. Caffeine có trong cà phê, trà, cacao và một số loại đồ uống khác.

5 cách 'đẩy lùi' chứng mất ngủ sau sinh

20:34:21 04/12/2024

Sinh con là khoảng thời gian hạnh phúc nhưng đó cũng là thời điểm thường có nhiều thay đổi về cảm xúc và căng thẳng dẫn đến mất ngủ.

10 mẹo đối phó với những khó chịu thời kỳ mãn kinh

20:30:36 04/12/2024

Thời kỳ mãn kinh thường mang lại rất nhiều vấn đề ảnh hưởng tới chất lượng sống của chị em. Tham khảo một số mẹo giúp vượt qua giai đoạn mãn kinh một cách nhẹ nhàng.

7 cách tự nhiên giúp nam giới tăng ham muốn tình dục

20:27:55 04/12/2024

Nếu nam giới bị giảm ham muốn tình dục kéo dài, đừng vội nản vì có nhiều điều có thể làm để giúp tăng cường ham muốn tình dục. Tham khảo 7 cách dưới đây để cải thiện ham muốn tình dục.

Giải pháp hỗ trợ tăng tiết testosterone, cải thiện sinh lý cho nam giới từ Châu Âu

20:16:03 04/12/2024

Theo thống kê, có khoảng 40% nguyên nhân hiếm muộn của các cặp vợ chồng hiện nay của nước ta là do nam giới.Một trong những vấn đề phổ biến là chất lượng tinh trùng kém hoặc rối loạn trong quá trình xuất tinh.

6 nguyên nhân gây ngứa khi sử dụng băng vệ sinh

23:53:32 05/10/2024

Có nhiều chị em thường xuyên gặp phải tình trạng ngứa ngáy, kích ứng khi sử dụng băng vệ sinh. Nguyên nhân là gì và cách sử dụng băng vệ sinh thế nào là an toàn?

Những điều cần biết về 'giấc mơ ướt'

23:50:51 05/10/2024

Giấc mơ ướt là việc đạt cực khoái tự phát trong khi ngủ hay còn gọi là mộng tinh. Hiện tượng này có đáng lo ngại và có ảnh hưởng tới sức khỏe không?

Những triệu chứng đáng sợ ở phụ nữ tuổi mãn kinh

23:47:36 05/10/2024

Đến một thời điểm nào đó trong cuộc đời, phụ nữ sẽ phải đối mặt với các triệu chứng do mãn kinh gây ra. Đối với một số người, mất kinh không phải là triệu chứng đáng sợ nhất ở giai đoạn này.

Điều gì xảy ra nếu bạn ngừng 'chuyện ấy'?

23:44:08 05/10/2024

Vì nhiều lý do khác nhau, một số người hạn chế quan hệ tình dục với bạn đời, thậm chí có người ngừng hẳn. Điều này có ảnh hưởng gì đến sức khỏe không?