Hội chứng di truyền hiếm gặp khiến cậu bé 10 tuổi luôn cảm thấy đói

David Soo – 10 tuổi, sống tại Singapore – đã được chẩn đoán mắc hội chứng hiếm gặp khiến cậu bé luôn cảm thấy đói dù ăn bao nhiêu đi chăng nữa.

Ảnh minh hoạ: Unplash

Theo trang Oddity Central (Anh), cậu bé mắc một căn bệnh phức tạp hiếm gặp có tên là hội chứng Prader-Willi (PWS).

Cùng với các triệu chứng nghiêm trọng khác, tình trạng này khiến người bệnh luôn cảm thấy đói bất kể họ đã ăn bao nhiêu. Theo các chuyên gia, nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do các gien ở một vùng nhất định của nhiễm sắc thể số 15 bị mất chức năng và không thể chỉnh sửa được.

Sống chung với hội chứng Prader-Willi là điều vô cùng khó khăn, đặc biệt là đối với những người chăm sóc người mắc bệnh. Do cảm giác thèm ăn liên tục thôi thúc bệnh nhân ăn rất nhiều, nên cần có các biện pháp đặc biệt để đảm bảo họ không ăn no đến chết, theo đúng nghĩa đen.

Trong số các hậu quả của PWS, béo phì do bệnh lý là một trong những mối nguy hiểm chính, nhưng nó không phải là nguy cơ duy nhất. Các tài liệu y khoa đã ghi nhận nhiều trường hợp mắc hội chứng PWS bị thủng ruột do ăn lượng thức ăn quá nhiều, thậm chí mô dạ dày bị hoại tử. Các biến chứng khác bao gồm đầy hơi nghiêm trọng và giảm khả năng làm rỗng dạ dày.

Trang RareDiseases.org báo cáo rằng bệnh PWS thường “ép” bệnh nhân ăn quá nhiều đến nỗi những người mắc chứng rối loạn này, nếu không được giám sát, có thể tự gây nguy hiểm đến tính mạng. Họ có thể ăn cả các thực phẩm độc hại như thực phẩm ôi thiu, rác hoặc ăn với số lượng quá nhiều có hại cho dạ dày. Trẻ em mắc hội chứng này cũng có các biểu hiện hành vi bất thường liên quan đến thực phẩm, bao gồm tích trữ hoặc tìm kiếm thức ăn, ăn trộm đồ ăn và ăn cắp tiền để mua đồ ăn.

Trong trường hợp của David Soo, gia đình đã cố gắng hết sức để kiểm soát cân nặng của cậu bé. Thậm chí, cha mẹ của cậu còn phải khóa cửa bếp để đảm bảo David không ăn quá nhiều. Họ cũng đã lập một thời gian biểu ăn uống cụ thể cho con trai để cậu bé biết chính xác khi nào thì đến giờ ăn hoặc khi nào chỉ ăn nhẹ.

Song các chuyên gia cho biết một tin tốt đó là nếu kiểm soát được cân nặng của David,cậu bé sẽ có tuổi thọ và chất lượng cuộc sống giống như người bình thường. Tuy nhiên, vấn đề là David sẽ phải đối mặt tình trạng thèm ăn liên tục trong suốt quãng đời còn lại và cậu bé không thể có gia đình ở bên chăm sóc mãi mãi. Vì vậy, David cũng đang phải tự học cách kiểm soát bản thân.

Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi hội chứng PWS, nhưng đã có một số liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của căn bệnh, như liệu pháp thay thế hormone, theo dõi chế độ dinh dưỡng, giấc ngủ, luyện tập kỹ năng thể chất và hành vi. Nếu không được điều trị, bệnh nhân mắc hội chứng này có thể gặp những biến chứng nặng, nghiêm trọng hơn như tiểu đường loại 2, suy tim, loãng xương, béo phì…