Hội chứng Bartter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng Bartter là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp tương tự nhau có ảnh hưởng đến thận.

Người bệnh mắc hội chứng Bartter sẽ mất rất nhiều muối và canxi khi đi tiểu.

Hội chứng này cũng khiến nồng độ kali máu thấp và nồng độ axit trong máu cao. Nếu các dấu hiệu này bị mất cân bằng, người bệnh có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

1. Nguyên nhân gây hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter được đặt theo tên của Tiến sĩ Frederic Bartter, Tiến sĩ Jacob Gitelman và các đồng nghiệp đã mô tả hội chứng này vào những năm 1960. Nó đề cập đến các đột biến làm suy yếu tái hấp thu NaCl trong vòng lặp của quai Henle và ống thận xa, dẫn đến mất muối, thiếu dịch, hạ canxi máu, tăng renin máu và tăng aldosteron.

Nguyên nhân gây Hội chứng Bartter là sự thay đổi trên gen (đột biến gen) có thể xảy ra các bệnh lý di truyền.

Ít nhất 5 gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong hoạt động của thận, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối. Mất quá nhiều muối khi đi tiểu có thể ảnh hưởng đến việc thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi.

Sự thiếu cân bằng các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.
Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây sỏi thận thường xuyên.
Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây ra yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

2. Triệu chứng hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter có hai loại chính:

Đối với trẻ em có các triệu chứng của hội chứng Bartter, bác sĩ sẽ khám và cho làm các xét nghiệm.

Hội chứng Bartter trước sinh: loại này bắt đầu từ trước khi sinh, rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Trẻ có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc bị sinh non.
Hội chứng Bartter điển hình: thường bắt đầu từ lúc nhỏ và không nghiêm trọng như loại trước sinh, nhưng có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng và làm trẻ chậm phát triển.

Hội chứng Glistman là một nhánh nhỏ của hội chứng Bartter, có xu hướng xảy ra muộn hơn, thường là từ 6 tuổi đến khi trưởng thành.

Triệu chứng Hội chứng Bartter có thể khác nhau tùy từng người bệnh. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

Táo bón
Đi tiểu thường xuyên
Cảm thấy không khỏe
Yếu cơ và chuột rút
Thèm muối
Rất khát nước
Chậm tăng trưởng và phát triển

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh nếu có dấu hiệu thận của thai nhi không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều nước ối.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có thể kèm theo: Sốt cao; Mất nước; Nôn mửa và tiêu chảy; Đặc điểm khuôn mặt khác thường như khuôn mặt hình tam giác, trán rộng, tai nhọn lớn; Điếc bẩm sinh.

3. Hội chứng Bartter có lây không?

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp tương tự nhau ảnh hưởng đến thận và đây là một bệnh do di truyền không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.

4. Phòng ngừa hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp tương tự nhau ảnh hưởng đến thận và đây là một bệnh do di truyền vì vậy việc phòng ngừa chủ yếu là phát hiện sớm ra căn bệnh này, cụ thể.

Tư vấn di truyền cho gia đình có người mắc bệnh.
Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.
Duy trì chế độ ăn cân bằng và uống đủ nước.
Tuân thủ điều trị và theo dõi định kỳ.

Đối với những gia đình có vợ chồng có các bệnh lý di truyền, nên mang thai dưới sự tư vấn từ các bác sĩ. Khám sàng lọc tiền hôn nhân là một biện pháp chủ động và hiệu quả nhằm phát hiện các bệnh lý cơ bản cũng như việc mang bệnh di truyền. Từ đó, các cặp đôi sẽ được tư vấn điều trị bệnh, tư vấn di truyền, giới thiệu phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp đảm bảo chất lượng nòi giống. Đặc biệt, ở những cặp đôi trẻ không gặp nhiều vấn đề sức khỏe phức tạp ngoại trừ việc mang gen bệnh, việc điều trị hỗ trợ sinh sản sẽ có tỷ lệ thành công cao ngay từ những lần đầu, giúp tiết kiệm chi phí.

5. Điều trị hội chứng Bartter

Điều trị tập trung vào việc bổ sung chất điện giải và dịch bằng viên muối, bổ sung kali và natri bicarbonate. Spironolactone đôi khi được sử dụng nhưng có nguy cơ tăng kali máu.

Đối với trẻ em có các triệu chứng của hội chứng Bartter điển hình, bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng cùng với làm các xét nghiệm máu và nước tiểu. Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm nước ối.

Xét nghiệm phân tích gen cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy máu hay có thể là các mẫu mô nhỏ để chuyên gia có thể tìm kiếm các đột biến.

Sau khi được chẩn đoán, việc chăm sóc trẻ có thể liên quan đến một nhóm chuyên gia bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ niệu khoa và nhân viên xã hội. Để đảm bảo cơ thể giữ được sự cân bằng chất lỏng và những chất quan trọng khác, bác sĩ có thể khuyến nghị một hoặc một số những phương pháp sau:

Indomethacin, một loại thuốc kháng viêm giúp cơ thể tạo ra ít nước tiểu hơn.

Thuốc lợi tiểu giúp giữ lại kali.

Các chất ức chế RAAS, giúp không bị mất kali.

Bổ sung canxi, kali hoặc magiê hoặc kết hợp.

Thực phẩm giàu muối, nước và kali.

Truyền dịch trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh bị nặng).

Bởi vì không có cách chữa trị, những người mắc hội chứng Bartter sẽ cần phải dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Bartter là rối loạn chức năng thận; Rối loạn tăng trưởng đặc biệt đối với hội chứng Bartter tiền sản, thiếu muối và chất dinh dưỡng có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của thai nhi hoặc trẻ em. Một số người bị hội chứng Bartter có thể bị tăng huyết áp, đặc biệt là ở dạng Bartter điển hình. Mất cân bằng điện giải và thiếu kali có thể gây ra co cứng cơ, chuột rút, mất cảm giác và các vấn đề liên quan đến thần kinh.

Vì vậy, nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra hoặc trong gia đình có người mắc hội chứng Bartter, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tiến triển của bệnh.