Ho ra máu lúc 4 tuổi, 9 năm sau mới phát hiện bệnh hiếm gặp

Căn bệnh bé 13 tuổi mắc phải căn bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/1.000.000 , nhưng nguy cơ tử vong hơn 50%. Thế giới chỉ ghi nhận được khoảng 500 ca.

Khoa Hô hấp 1 bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM tiếp nhận bé gái 13 tuổi trong tình trạng ho ra máu, khó thở.

Theo gia đình, bé có tiền căn thiếu máu. Lúc 4 tuổi đã phải truyền máu 7 – 8 lần và được chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt, điều trị không hết. Thỉnh thoảng bé có ho ra máu bầm lượng ít nhưng không được xử trí.

Trước đó bé sốt cao, ho ra máu nhiều lần, thở mệt nên được đưa tới bệnh viện địa phương rồi chuyển lên 1 bệnh viện khác ở TP.HCM.

Tại BV này, thấy bé khó thở nhiều hơn, bác sĩ đã cho thở NCPAP (phương pháp hỗ trợ cho trẻ bị suy hô hấp còn khả năng tự thở bằng cách duy trì một áp lực dương liên tục trong suốt chu kỳ thở) và xét nghiệm AFB tìm vi khuẩn lao âm tính.

Hình ảnh dịch rửa phế quản của bệnh nhi

Ở BV Nhi Đồng 2, các xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng viêm phổi nặng với X-quang ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường nhưng các xét nghiệm nhiễm trùng không tăng nhiều….

Kết quả sinh thiết phổi được hội chẩn với các chuyên gia giải phẫu bệnh Nhi trong và ngoài nước đều cho cùng kết quả là sự hiện diện xuất huyết trong các lòng phế nang. Bé gái được chẩn đoán bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi.

Khi được điều trị với phác đồ bệnh, bé gái không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và X-quang tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên, theo bác sĩ cần theo dõi và đánh giá thêm bệnh nhân trong khoảng thời gian tiếp theo.

Bác sĩ khoa hô hấp 1 cho hay, bé gái có biểu hiện thiếu máu từ năm 4 tuổi, nhưng 9 năm sau mới chẩn đoán được bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin. Đây là bệnh có khả năng tử vong cao mà lại dễ bị bỏ sót.

“Khi bệnh nhân có kèm ho ra máu, cần phải chụp X-quang ngực trong trường hợp này để tránh bỏ sót bệnh” – BS khuyến cáo.

Văn Đức

Theo vietnamnet.vn