“Gien tối” ẩn trong DNA con người lần đầu được tiết lộ

Hồ sơ của chúng ta về bộ gien người có thể vẫn còn thiếu hàng chục ngàn “gien tối” liên quan đến nhiều bệnh khác nhau.

Theo Science Alert , một nhóm ngiên cứu đa quốc gia đã xác định được vô số “gien tối” ẩn mình trong những vùng DNA từng bị coi là “DNA rác” vì cho rằng chúng không có khả năng mã hóa protein.

Trên thực tế, vật liệu di truyền khó phát hiện này có thể mã hóa cho các protein nhỏ và liên quan đến nhiều quá trình bệnh học khác nhau, từ ung thư đến miễn dịch.

DNA con người còn nhiều “gien tối” ẩn giấu

Nhóm tác giả dẫn đầu bởi TS Eric Deutsch từ Viện Sinh học hệ thống (Mỹ) đã tìm thấy một kho lưu trữ lớn các protein nhỏ bị ảnh hưởng bởi “gien tối” thông qua hơn 95.000 thí nghiệm.

Chúng bao gồm các ngiên cứu sử dụng phép đo phổ khối để ngiên cứu các protein nhỏ, cũng như danh mục các đoạn protein được phát hiện bởi hệ thống miễn dịch của chúng ta.

Thay vì các mã dài và quen thuộc khởi tạo quá trình đọc hướng dẫn DNA để tạo ra protein, những “gien tối” này đại diện bởi các phiên bản ngắn hơn khiến các nhà khoa học không phát hiện ra chúng.

Mặc dù chứa những “khung đọc mở không chuẩn” (ncORF) như vậy, chúng vẫn được sử dụng làm khuôn mẫu để tạo ra RNA và một số RNA này sau đó được sử dụng để tạo ra các protein nhỏ chỉ với một số ít axit amin.

Các ngiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng các tế bào ung thư chứa hàng trăm protein nhỏ tương tự như thế.

Những khám phá mới này hứa hẹn tạo bước phát triển trong khoa học y sinh, có thể mở đường cho các liệu pháp miễn dịch ung thư, bao gồm liệu pháp tế bào và vắc-xin điều trị.

Ngoài ra, các “gien tối” này cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều bệnh lý khác nữa, và cũng là điểm tựa để các nhà khoa học có thể tìm kiếm phương pháp điều trị trong tương lai.

Trong số hàng ngàn “gien tối” được xác định thông qua ngiên cứu, ít nhất 1/4 có khả năng tạo ra các protein theo cơ chế nói trên. Các tác giả nghi ngờ còn hàng chục ngàn gien nữa, tất cả đều bị các kỹ thuật trước đây bỏ sót.

“Không phải ngày nào bạn cũng có thể mở ra một hướng ngiên cứu mới. Chúng ta có thể có một nhóm thuốc hoàn toàn mới dành cho bệnh nhân” – nhà thần kinh học John Prensner từ Đại học Michigan (Mỹ) nói với tờ Science.