Em bé vừa sinh ra đã nghi mắc bệnh xương thủy tinh

Mai Thị Diễm18:11 10/04/2020

Các hình ảnh X-quang cho thấy xương tứ chi của bé biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên nên bác sĩ nghi ngờ bé bị xương thủy tinh.

Ngày 10-4, Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ cho biết ngày 30-3, khoa Cấp cứu của BV tiếp nhận thai phụ TNN (29 tuổi, ngụ tỉnh Vĩnh Long) nhập viện trong tình trạng chuyển dạ sanh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé cân nặng 2.480 g, tứ chi có biến dạng.

Hình ảnh chụp X-Quang của em bé sơ sinh nghi bị bệnh xương thủy tinh. Ảnh do BV cung cấp.

Ngay sau đó, bé được chuyển lên Khoa nhi-sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Bé được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-quang tại giường.

Các hình ảnh điển hình trên X-quang cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên. Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh ( Osteogenesis Imperfecta).

Bác sĩ Chuyên khoa II Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi-Sơ sinh của BV, cho biết xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ. Nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo.

Do đó, mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Khi mang thai chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Video đang HOT

NHẪN NAM

Tôi đi... đẻ: Bỡ ngỡ đẻ lần đầu

Sản phụ ngày nay ngoài việc quyết định sinh mổ hoặc sinh thường còn có thể chọn bác sĩ mát tay đỡ đẻ để mong cho con một tương lai hanh thông, êm đẹp.

Từ khoảng tháng thứ năm của thai kỳ, hầu hết thai phụ đều lo chọn bệnh viện hoặc đăng ký bác sĩ để việc sinh đẻ không bị động - Ảnh: Trung Du

Lúc đầu, tôi đi khám ở bệnh viện (BV) phổ thông như nhiều phụ nữ khác. Tuy nhiên, mỗi lần đi khám đợi rất mất thời gian, chưa kể nhiều người cảnh báo BV đông người nên nguy cơ nhiễm vi rút cúm rất cao, mẹ bầu lại không thể uống thuốc nên phải tuyệt đối giữ gìn. Vì thế, tôi đâm lo và chọn một phòng khám tư uy tín ở Q.10, TP.HCM để thăm khám, không phải chen chân chờ đợi.

Gần đến tuần thứ 30, tôi bắt đầu nghĩ đến việc tìm BV khi sinh. BV tư chi phí sinh đẻ khá cao, khi có biến chứng lại chuyển về các BV chuyên sản. BV Từ Dũ luôn trong tình trạng quá tải, phòng dù đăng ký sớm nhưng nếu vào những ngày cao điểm cũng không còn. Nhiều người khuyên tôi chọn BV Hùng Vương bởi ở đây dù đông nhưng nếu đăng ký sớm sẽ có phòng. Hơn nữa, bà bầu khi sinh ở BV Hùng Vương sẽ được ở cùng gia đình đến tận lúc sinh mà không phải "cách ly" ở phòng chờ sanh như BV Từ Dũ...

Tìm... bà đỡ, sinh thường hay mổ ?

Khi chỉ còn hơn một tháng là tới ngày dự sinh, tôi được người thân làm trong ngành y hướng dẫn tìm bà đỡ phù hợp cho con: "Thai con trai thì việc tìm người đỡ không quá kén vì lựa người tài, dù có đào hoa một chút cũng không sao. Tuy nhiên, nếu mang thai con gái rất nên chọn một bà đỡ mát tay, cho con gái cái đón tay đầu đời sẽ giúp con có được cuộc sống êm đềm và sự nghiệp hanh thông".

Nghe tư vấn, tôi đề xuất vài vị bác sĩ nổi tiếng định bụng sẽ nhờ đỡ đẻ. Phân vân một hồi, người thân phân tích: "Bác sĩ C. từng học ở Pháp về, giỏi thì rất giỏi nhưng đường tình duyên lận đận. Bác sĩ H. dù tốt, thường đỡ cho người quen của cô nhưng cũng khá đào hoa...; con gái mà gặp phải đàn ông đào hoa như vậy thì có khi sẽ khổ...", rồi cô gợi ý: "Bác sĩ Thảo nghiêm túc, điềm đạm, có cuộc sống rất êm đềm... Nếu được bác Thảo đỡ sẽ rất tốt". Vậy là tôi chuyển hướng về BV Từ Dũ, nơi bà đỡ "mát tay" Trương Thị Thảo đang làm việc.

Thăm khám định kỳ giúp thai phụ hiểu rõ tình trạng thai nhi để quyết định sinh mổ hay sinh thường - Ảnh: Trung Du

Khi mang bầu, tôi muốn thuận theo tự nhiên để sinh thường. Tuy nhiên, suốt nhiều tháng thăm khám ở BV, phòng khám tư, chứng kiến những bất trắc có thể ập đến bất cứ lúc nào, tôi đâm hoang mang. Trong lần thăm khám ở tháng thứ 6, tôi bắt gặp một phụ nữ yếu ớt lết từng bước từ bãi giữ xe đến quầy lễ tân đăng ký khám thai. Vừa dừng lại chưa nói được tiếng nào thì chị với vội chiếc ghế vịn vừa kêu "đỡ tôi với" rồi ngất lịm. Nhìn chị yếu ớt một mình lê từng bước từ phòng siêu âm qua phòng khám tôi bỗng sợ. Đợi chị hồi tỉnh, tôi hỏi thăm thì được biết chị bị tiểu đường thai kỳ nên người thường mệt lả. Lúc đầu chị tính sinh thường, nhưng tới giai đoạn gần sinh, bác sĩ chỉ định chị sinh mổ. Chị bảo: "Chửa, cửa mả", không nghĩ việc mang thai lại khó nhọc và nhiều nguy cơ đến thế.

Sau khi gặp chị ở phòng khám, tôi bắt đầu phân vân về việc sẽ sinh thường hay sinh mổ. Sinh mổ tôi có thể chủ động trong việc chọn thời điểm sinh, ca phẫu thuật chỉ khoảng 15 phút. Vết mổ thì có thể dùng keo sinh học dán lại để không phải thay băng và cũng không quá đau đớn... Tuy nhiên, sinh thường thì con khỏe mẹ cũng nhanh hồi phục...

Vì chẳng biết trước cuộc sinh đẻ của mình sẽ thế nào, tôi đành chọn kiểu nước đôi. Tới tuần dự sinh mà tôi chuyển dạ thì sẽ sinh thường. Bằng không, quá ngày dự sinh mà chưa có dấu hiệu, tôi sẽ xin được mổ.

Dịch vụ sinh gia đình

Ngoài việc tìm bà đỡ, chọn hình thức sinh còn có hàng tá dịch vụ để chọn lựa. Nhiều người khuyên tôi: "Có con là chuyện chung của cả vợ và chồng nên đăng ký dịch vụ sinh gia đình để chồng có thể chứng kiến cuộc sinh nở kỳ công của vợ. Từ đó, sẽ cảm thông, thấu hiểu và thương vợ nhiều hơn". Không chỉ nghe, tôi cũng từng may mắn được chứng kiến nhiều người đăng ký dịch vụ sinh gia đình.

Chị Trần Thị H. (27 tuổi) căng thẳng khi đo tim thai trong tuần cuối thai kỳ - Ảnh: Trung Du

Tôi nhớ như in hình ảnh anh Nguyễn Kỳ Quang (32 tuổi, Q.Gò Vấp, TP.HCM) rớt nước mắt trong phòng sinh. Ca sinh của vợ anh khó, kéo dài gần hai giờ đồng hồ. Lúc đầu, mẹ vợ và anh cùng vào phòng sinh. Tuy nhiên, sau gần một giờ vật vã mà chị không thể lấy được hơi. Mồ hôi ướt đẫm mà đứa con vẫn không chịu ra, mẹ vợ anh Quang tụt huyết áp phải đưa ra khỏi phòng. Lúc này, vợ anh đưa ánh mắt yếu ớt nhìn anh như một sự níu kéo: "Dù có chuyện gì cũng đừng rời đi".

Sau hàng loạt hướng dẫn từ cô hộ lý và cái siết tay của chồng, chị Hinh (vợ anh Quang) đã hạ sinh con gái thành công. Chứng kiến khoảnh khắc người cha đón đứa con thơ từ tay bác sĩ rồi mang lên cho vợ, tôi nghĩ hành trình vất vả mà chị Hinh vừa trải qua sẽ nhẹ đi rất nhiều. Trong khoảnh khắc quan trọng nhất để chào đón một đứa bé, anh Quang đã có mặt giúp vợ lau đi giọt nước mắt mệt nhọc nhưng đầy hạnh phúc.

Cũng là một ca sinh gia đình khiến tôi nhớ mãi là dáng đứng vững chãi trên một chân của người chồng trong ca sinh của vợ. Do một tai nạn, anh mất một chân, khi tôi xin được chứng kiến ca sinh, anh ngại ngùng nhưng không từ chối. Cuối cùng, bằng bản lĩnh của một người đàn ông, anh đã nắm tay vợ suốt cuộc sinh nở dù đôi lúc nghe tiếng vợ khóc, anh đã tái mặt, run rẩy nhưng vẫn chắc chân.

Đã chứng kiến tận mắt, cùng lời động viên từ những đồng nghiệp, tôi đăng ký dịch vụ sinh gia đình và tin rằng ngày mình sinh con sẽ không quá đáng sợ. (còn tiếp)

Theo thanhnien.vn

Những điều các mẹ bầu phải thuộc nằm lòng khi sinh con trong mùa dịch COVID-19 Làm thế nào để đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và bé khi sinh con trong mùa dịch COVID-19, đó là điều lo lắng phổ biến của các mẹ khi đang mang thai và cận kề ngày sinh. Dưới đây là những lời khuyên dành cho các mẹ sắp sinh cũng như mới sinh xong: Tuyệt đối tuân thủ các biện...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: khám thai định kỳ sinh mổ chụp x- quang xương thủy tinh bệnh lý bẩm sinh vỡ ối sớm bác sĩ nguyễn thị ngọc hà osteogenesis imperfecta bv phụ sản tp cần thơ

Xem thêm Share

Xem nhiều

Khởi tố TikToker Nam 'Birthday'02:13

3 người đánh shipper ở Đà Nẵng tử vong bị khởi tố tội 'cố ý gây thương tích'03:01

Thông tin mới nhất vụ cô gái bị bắt cóc đòi chuộc 150 triệu đồng02:01

Đường dây lừa đảo 13.000 người: Biệt danh ACE của 3 quản lý cấp cao02:36

Trung Quốc tung chatbot đấu ChatGPT, cổ phiếu Phố Wall chao đảo bốc hơi 1.000 tỉ14:53

Củng cố hồ sơ để xử lý TikToker có nồng độ cồn, livestream khi bị cảnh sát giao thông kiểm tra01:03

CSGT hú còi mở đường cho xe chở người bị điện giật nguy kịch đi cấp cứu01:10

Lái xe tải đi ngược chiều bị người dân quay clip, tài xế bị phạt 19 triệu đồng01:13

Tàu vận tải Nga cập cảng Syria, chuẩn bị cho cuộc rút quân09:12

Ông Trump nói muốn gặp ông Putin ngay lập tức08:46

"Hỏa thần nhiệt áp" Nga ra đòn, nhằm thẳng cứ điểm Ukraine ở Kursk08:59

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

3 không khi du xuân trời lạnh

09:11:08 30/01/2025

Thời tiết lạnh, đặc biệt khi nhiệt độ dưới 15 độ C và có gió, đòi hỏi bạn phải chuẩn bị kỹ lưỡng để đảm bảo thoải mái và an toàn nếu muốn du xuân.

3 ca cấp cứu đột quỵ trong khoảnh khắc giao thừa

08:04:34 30/01/2025

Thời điểm giao thừa, ê-kíp trực Tết của Bệnh viện E cấp cứu nhiều trường hợp bị đột quỵ, hầu hết là người cao tuổi, có bệnh nền như tăng huyết áp, đái tháo đường.

Cú điện thoại 45 giây tái sinh cuộc đời bác sĩ trẻ

08:01:58 30/01/2025

Đón Giao thừa Xuân Ất Tỵ khi phải xa quê, bác sĩ Mạnh chưa thể tin được bản thân đã trải qua một năm đầy ly kỳ, với những đớn đau, mệt mỏi nhưng ngập tràn tình yêu thương, may mắn không ngờ tới như vậy.

Sai lầm chết người khi 'khai tửu đầu Xuân'

08:01:51 30/01/2025

Dù đã được chuyên gia y tế cảnh báo, nhiều người vẫn sử dụng rượu ngâm không đúng cách, phải nhập viện cấp cứu, thậm chí lọc máu vì uống rượu ngâm không đúng cách.

3 cách đánh bay mệt mỏi do uống rượu ngày Tết

08:01:50 30/01/2025

Tình trạng uống rượu quá chén trong dịp Tết Nguyên đán khá phổ biến. Việc sử dụng các mẹo giải rượu giúp bạn cảm thấy dễ chịu hơn, giảm mệt mỏi, đau đầu.

Người phụ nữ nhập viện cấp cứu sau bữa cơm cá kho

08:01:47 30/01/2025

Nữ bệnh nhân 67 tuổi trú tại TP Hòa Bình (tỉnh Hòa Bình) nhập viện cấp cứu trong tình trạng khó thở, không nuốt được thức ăn vì hóc xương cá.

Quý ông trung niên vào viện cầu cứu bác sĩ vì cháy da sau can thiệp 'trẻ hóa'

07:03:14 30/01/2025

Tự ti với khóe mắt nhiều nếp nhăn, người đàn ông 50 tuổi đến một cơ sở làm đẹp quảng cáo xoá vết chân chim nhờ công nghệ trẻ hóa plasma.

3 bí quyết ăn Tết không lo tăng cân

07:03:11 30/01/2025

Để không tăng cân dịp Tết Nguyên đán, người dân cần lưu ý chế độ ăn vừa phải, không tiêu thụ quá nhiều một món yêu thích, bổ sung nhiều rau xanh và trái cây.

Ba không khi ăn hạt hướng dương

07:03:08 30/01/2025

Hạt hướng dương là món ăn vặt phổ biến, ngon miệng và có nhiều lợi ích dinh dưỡng. Tuy nhiên, loại hạt này có thể phản tác dụng nếu bạn dùng không đúng cách.

Bác sĩ mách 6 mẹo nhỏ xử lý các bệnh vặt ngày Tết

07:03:01 30/01/2025

Theo y học cổ truyền, cuối đông đầu xuân, thời tiết có tính hàn - thấp (lạnh, ẩm), con người dễ mắc bệnh hơn, đặc biệt là người già, trẻ em và người có bệnh mạn tính.

3 loại hải sản tiềm ẩn nhiều vi nhựa gây hại sức khỏe

07:02:48 30/01/2025

Nhiều loại hải sản quen thuộc như ngao, sò, tôm, cua... có nguy cơ chứa vi nhựa, gây tác động xấu cho sức khỏe con người.

'Căn bệnh của người giàu' dễ dẫn tới nhập viện trong dịp Tết

07:02:46 30/01/2025

Gout được xem là bệnh của người giàu do bệnh nhân tiêu thụ quá nhiều chất đạm, thịt cá. Vào dịp Tết, nếu người bệnh không kiểm soát được chế độ ăn uống dễ dẫn tới nguy cơ nhập viện.