Độ mờ da gáy là gì? Khi nào cần đo độ mờ da gáy ở thai nhi?
Trong các loại xét nghiệm thì đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm vô cùng quan trọng đối với thai nhi và bác sĩ. Xét nghiệm này giúp bác sĩ kiểm tra, chuẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ ngay ở giai đoạn đoạn đầu tiên của thai kỳ.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Đối với vấn đề này được gọi là độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là chỉ số dùng để đánh giá nguy cơ thai nhi có gặp phải một số vấn đề về sức khỏe như hội chứng Down hay các dị tật bẩm sinh khác hay không.
Nguyên nhân cần đo độ mờ da gáy:
Để đo độ mờ da gáy, đây là phương pháp dùng để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất trong thai kỳ của người phụ nữ mang thai. Siêu âm thai nhi vào thời điểm thích hợp là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi hiệu quả nhất. Điều này đem lại tác dụng hiệu quả khi giúp bác sĩ chuẩn đoán được nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.
Thực tế, bác sĩ có thể dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy không chỉ giúp bác sĩ chuẩn đoán nguy cơ mắc Down ở trẻ mà còn giúp bác sĩ phát hiện trẻ có gặp phải các vấn đề bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Đối với trẻ khỏe mạnh, lớp dịch ở sau gáy sẽ xuất hiện. Tuy nhiên, đối với trẻ bình thường, lượng chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ ít so với thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down.
Đo độ mờ da gáy ở thai nhi giúp bác sĩ kiểm tra trẻ có bị mắc hội chứng Down hay không – Ảnh Internet
Video đang HOT
Đo độ mờ da gáy giúp bác sĩ phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không. Nếu trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down thì bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện các xét nghiệm tiếp theo như lấy mẫu nhung màng đệm, thực hiện chọc ối, xác định các dấu hiệu, kiểm tra chính xác liệu trẻ có bị Down hay không.
Độ dày da gáy càng tăng sẽ làm nguy cơ trẻ bị dị tật vì sự bất thường của nhiễm sắc thể xảy ra càng cao hơn. Điều này còn kèm theo các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Tuy nhiên, đối với đô độ mờ da gáy để có được kết quả chính xác thì cần thực hiện đo độ mờ da gáy đúng thời điểm.
2. Thời gian đo độ mờ da gáy hợp lý nhất
Thực tế, muốn có được kết quả đo độ mờ da gáy chính xác, các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 11 cho đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Mốc thời gian này vô cùng quan trọng, do đó mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý.
Khi thai nhi bé hơn 11 tuần tuổi, lúc này thai nhi vẫn còn quá bé, da gáy còn mờ, điều này sẽ khiến quá trình đo độ mờ da gáy không đem lại kết quả chính xác khiến các chuẩn đoán trong khoảng thời gian này không đem lại độ chính xác cao.
Nếu thai nhi lớn hơn trên 14 tuần tuổi, độ mờ da gáy vào thời điểm này sẽ trở về mức bình thường. Do đó việc thực hiện xét nghiệm hay đo độ mờ da gáy lúc này không còn đem lại ý nghĩa và bác sĩ cũng không thể đưa ra chuẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi mà mẹ bầu muốn biết.
3. Số liệu bình thường ở độ mờ da gáy ở thai nhi
Sau khi tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ cho bà bầu kết quả về độ mờ da gáy. Những trẻ có kích thước từ 45 đến 84mm có độ mờ da gáy dưới 3,5mm. Đối với kết quả kiểm tra độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ kiểm tra và phán đoán được lên tới 75% nguy cơ trẻ bị mắc hội chứng Down hay không.
Đo độ mờ da gáy ở thai nhi giúp mẹ bầu kiểm tra thai nhi có mắc các dị tật hoặc đột biến nhiễm sắc thể hay không – Ảnh Internet
Ngoài ra, khi kích thước trẻ khác nhau sẽ có độ mờ da gáy khác nhau:
- Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
- Khi thai nhi 12 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn thường ở mức dưới 2,5mm.
- Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn bác sĩ đo được là 2,8mm.
Điều này cho biết, nguy cơ mắc hội chứng Down thấp hơn xảy ra đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm. Nếu độ da gáy lớn hơn 3mm, điều này cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao.
Ngoài ra, độ mờ da gáy từ 3,2 đến 3,5mm còn được xem là dày, đây là dấu hiệu làm tăng nguy cơ trẻ bị đột biến nhiễm sắc thể.
Đối với những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, mặc dù không phải mức cao nhưng mức độ này lại có thể gây ra ảnh hưởng đến giá trị xét nghiệm, sàng lọc ba tháng đầu. Để chắc chắn trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.
Khi lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên, khiến độ mờ da gáy cao lên. Phương pháp hiệu quả nhất để kiểm tra và chuẩn đoán được các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ chính là siêu âm đo độ mờ da gáy. Nguy cơ mắc dị tật của trẻ ở mức cao khi dị tật cao hơn.
Độ mờ da gáy càng cao sẽ kèm nhiều các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Thường xuyên theo dõi, thực hiện đầy đủ các sàng lọc trước khi sinh, phụ nữ mang thai nên tiêm phòng đầy đủ các loại vaccine cho bà bầu, điều này không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của mẹ và sức khỏe của bé.
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn giúp sàng lọc bệnh tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được Bộ Y tế đưa vào thực hiện đã phát huy hiệu quả, giúp sàng lọc nhiều bệnh tật bẩm sinh cho thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT tại Viện Di truyền Y học TP.HCM - ẢNH: BVCC
Ngày 10.7, Bệnh viện Trung ương Huế đã phối hợp cùng Viện Di truyền Y học TP.HCM (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (GS) đã tổ chức hội thảo khoa học xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) chuyên đề 'NIPT và sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gien: xu thế và ứng dụng'.
Tại hội thảo, các y bác sĩ đã được nghe các chuyên gia di truyền, bác sĩ sản khoa đầu ngành trình bày các báo cáo chuyên sâu, như: lượng giá xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT, xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn: bài học từ những ca khác thường,... sẽ cung cấp nhiều kiến thức mới về thực tế ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay.
Trong quá trình mang thai, ADN của nhau thai sẽ phóng thích vào máu của mẹ - đây là các ADN ngoại bào. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Illumina (Mỹ). Chỉ cần thu 7 - 10 ml máu của mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi.
Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi. Tất cả thai phụ cần lưu tâm và nên tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT - triSure sớm bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa.
Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn không chỉ dừng lại ở việc tầm soát các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner,... Hiện nay xét nghiệm NIPT tại MGI-GS còn tích hợp sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gien (Thalassemia - cả 2 thể alpha và beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền), vốn có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.
Trong tháng 4.2020, Bộ Y tế đã có quyết định (số 1807/QĐ-BYT) đưa xét nghiệm NIPT vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.
Theo GS.TS Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế, cho biết sự phối hợp với Viện Di truyền Y học TP.HCM và Công ty Gene Solutions tại Bệnh viện Trung ương Huế hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng NIPT đều cho kết quả chính xác, giúp sàng lọc trước khi sinh để cho ra đời một thế hệ trẻ em khỏe mạnh.
Chùm ảnh: Trầm trồ với sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ qua từng tháng Loạt ảnh dưới đây sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quan về quá trình em bé hình thành và lớn lên trong bụng bạn như thế nào. Hơn ai hết, các mẹ bầu sẽ cảm nhận rõ nhất sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, nhưng khi ngắm tận mắt những hình ảnh minh họa này, hẳn ai cũng phải...