Dị tật sinh dục bẩm sinh: Điều trị muộn dễ dẫn đến vô sinh

Nguyên nhân vì sao dẫn đến các dị tật này?

Nếu nói con người là do tạo hoá sinh ra thì ông trời quả là ẩu tả khi mà phần lớn những trục trặc, sai hỏng bẩm sinh lại rơi vào cái phần tạo phúc của con người – Hệ sinh dục.

Vừa qua, khoa Phẫu thuật Nhi và trẻ sơ sinh, BV Việt Đức kết hợp với các chuyên gia Italy phẫu thuật miễn phí cho các trẻ dị tật hệ tiết niệu, sinh dục. Chỉ riêng đợt này đã có hàng trăm hồ sơ xin đăng ký. Sức khoẻ & Đời sống đã có cuộc trò chuyện với TS.BS Nguyễn Việt Hoa – Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và trẻ sơ sinh BV Việt Đức về căn bệnh này.TS. Nguyễn Việt Hoa.

TS. Nguyễn Việt Hoa.

PV: Nhiều hồ sơ đăng ký khám như thế chắc hẳn bệnh này khá phổ biến? Nguyên nhân vì sao dẫn đến các dị tật này, thưa BS?

TS. Nguyễn Việt Hoa: Đã có những nghiên cứu dịch tễ cho thấy, dị tật sinh dục bẩm sinh đứng hàng đầu trong các dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Tại khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh Việt Đức 2/3 số trường hợp phẫu thuật là các dị tật sinh dục bẩm sinh. Các bệnh lý sinh dục bẩm sinh thường không phải là bệnh cấp tính nên thường phát hiện muộn. Hơn nữa theo quan niệm của nhiều người,thậm chí ngay cả các bộ y tế đều cho rằng đợi đến khi trẻ lớn mới ‘chữa’ bệnh.

Nguyên nhân trực tiếp gây ra dị tật sinh dục bẩm sinh của trẻ vẫn chưa được xác định, một số yếu tố liên quan như người mẹ bị cúm trong quá trình mang thai, tình trạng hôn nhân cận huyết…

DTSDBS ở trẻ trai là dị tật lỗ tiểu lệch thấp, lệch cao, ẩn tinh hoàn, bệnh lý còn tồn tại ống phúc tinh mạc bẩm sinh (thoát vị bẹn, nang thừng tinh, tràn dịch màng tinh hoàn), lún dương vật.

Ở trẻ gái là thoát vị môi lớn, u buồng trứng, dính âm hộ, xoang niệu dục chung… Ngoài ra bất thường bộ phận sinh dục ngoài còn gặp trong hội chứng rối loạn phát triển giới tính (DSD).

PV: Qua tình hình bệnh nhân đến khoa Phẫu thuật Nhi BV Việt Đức, BS thấy có điều gì cần khuyến cáo tới các bậc làm cha làm mẹ hay không? Chị có thường phải ’sửa chữa ‘ sai lầm của phụ huynh khi không nhận thức đúng về bệnh của con mình?

TS. Nguyễn Việt Hoa: Bệnh viện Việt Đức là bệnh viện ngoại khoa tuyến cuối nên việc ’sửa chữa’ sai lầm điều trị vẫn xảy ra. Mặc dù, thông tin giờ đây được cập nhật tốt hơn, mức độ quan tâm của cha mẹ đối với con trẻ cũng cao hơn nhưng không có nghĩa là bệnh lý này được phát hiện và điều trị đúng, vì vậy khuyến cáo vẫn hết sức cần thiết. Cha mẹ, người nuôi dưỡng, khi phát hiện thấy có những bất thường của bộ phận sinh dục ngoài của con em mình, cần đưa trẻ tới bác sĩ chuyên khoa Nhi thăm khám, tư vấn.

Việc điều trị các loại DTSDBS đôi khi khá phức tạp cần tới nhiều chuyên khoa sâu phối hợp xét nghiệm gen, nội tiết, ngoại nhi, sản khoa, tâm lý, … nên cần đưa trẻ tới bệnh viện chuyên khoa sâu để khám và điều trị. Lấy ví dụ dị tật ẩn tinh hoàn nếu phẫu thuật muộn sẽ ảnh hưởng tới chức năng ngoại tiết thậm chí dẫn tới vô sinh.

Mặt khác, trường hợp tinh hoàn trong ổ bụng, phát hiện muộn và không được phẫu thuật thì có thể tiến triển thành khối u ác tính. Tại khoa Phẫu thuật nhi BV Việt Đức nhiều năm qua đã ứng dụng kỹ thuật nội soi để chẩn đoán xác định và phẫu thuật những trường hợp tinh hoàn nằm trong ổ bụng.

Không hiếm trường hợp đến khám bệnh chỗ chúng tôi trên giấy tờ là con gái, nhưng khi gia đình thấy đến tuổi dậy thì, con mình vẫn cứ như cây sào, không có ngực, không có kinh nguyệt… Thăm khám cho thấy thực tế bạn ấy là con trai, có dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp ở tầng sinh môn và ẩn tinh hoàn hai bên.

Lúc mới chào đời, ‘chú chim nhỏ’ của bạn ấy thực sự nhỏ, dương vật cong gập hẳn xuống, lại thêm không thấy tinh hoàn(tinh hoàn ẩn) nên cứ mặc nhiên coi là con gái. Mười mấy năm trời bạn ấy phát triển trong tâm lý con gái, để tóc dài.

Các trường hợp bất thường bộ phận sinh dục ngoài hiếm gặp hơn là hội chứng DSD đến nay chỉ có 3 cơ sở y tế trong cả nước là BV Việt Đức, BV Nhi đồng 2 và BV Nhi T.Ư là được Bộ Y tế cho phép thực hiện việc xác định lại giới tính và thực hiện phẫu thuật

Một ca phẫu thuật dị tật lỗ đái thấp do TS.BS. Nguyễn Việt Hoa thực hiện. Ảnh: MT

Ở trẻ trai khi phát hiện một bên bìu to lên nên đưa trẻ tới khám chuyên khoa Nhi , đặc biệt nếu đau bìu cấp cần khám cấp cứu để phòng trường hợp thoát vị bẹn nghẹt hoặc xoắn tinh hoàn, nếu để muộn có thể hoại tử ruột hoặc cắt bỏ tinh hoàn.

Về dị tật lỗ tiểu lệnh thấp, nên được khám và tư vấn để phẫu thuật trước tuổi đi học tránh các biến chứng cũng như ảnh hưởng tâm lý của trẻ.

Đa số các DTSDBS thường gặp ở trẻ nam, tỷ lệ ở trẻ em gái ít hơn rất nhiều. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh ở trẻ gái lại khó hơn, ví dụ thoát vị bẹn thì tỉ lệ mắc ở trẻ trai/ trẻ gái = 10/1. Ở trẻ gái thường có dấu hiệu một bên môi lớn phồng lên, nếu bị cả hai bên cần thử nhiễm sắc thể. Gần đây, tại Khoa Phẫu thuật nhi Bệnh viện Việt Đức ứng dụng kỹ thuật nội soi ổ bụng điều trị thoát vị bẹn đặc biệt với trẻ gái có thể kiểm tra được trẻ có bị thoát vị 2 bên hay không? Nếu có thì có thể kiểm tra tử cung, buồng trứng.

Tóm lại, việc phát hiện các DTSDBS ở trẻ nhỏ không khó nếu phụ huynh quan tâm sớm. Đừng bỏ qua các dấu hiệu hay nghĩ là bệnh không cấp tính mà để muộn mới điều trị!

PV: Xin cảm ơn TS về cuộc trao đổi bổ ích này!

Theo Minh Thuý/Suckhoedoisong.vn