Dấu hiệu nhận biết u sợi thần kinh ngoại vi

U sợi thần kinh là bệnh di truyền do đột biến gen trội với biểu hiện lâm sàng đa dạng: ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mềm và da. Bệnh tiến triển theo tuổi, thường phối hợp với các vấn đề về thần kinh và bệnh ác tính.

Nghiên cứu phát hiện được ít nhất 7 loại u sợi thần kinh trong đó có 2 loại chính là u sợi thần kinh ngoại vi còn gọi là bệnh Von Recklinghausen và u sợi thần kinh trung tâm.

U sợi thần kinh ngoại vi : Chiếm 85% các trường hợp gọi là u sợi thần kinh cổ điển, luôn xuất hiện ở giai đoạn thiếu niên, 50% gặp từ 2 -5 tuổi. Biểu hiện lâm sàng ở da: nhiều dát cà phê sữa màu nâu vàng hoặc nâu tối ranh giới rõ kích thước hoặc tàn nhang màu nâu ở các nếp kẽ, 80% xuất hiện ở nách.

U sợi thần kinh ngoại vi hay gặp nhất là dạng u sợi thần kinh ở da là các nốt có cuống hoặc dạng polyp, màu da hoặc màu nâu, kích thước thay đổi, mềm đàn hồi như cao su, số lượng u có thể hàng trăm đến hàng ngàn khối khắp nơi trên cơ thể.

Ngoài ra còn một số dạng khác như u ở dưới da, khối u sâu hơn ở dưới trung bì do đó chắc hơn u xơ ở da; u sợi dạng mắt lưới tập trung thành đám sờ chắc thường dọc theo các đám rối thần kinh hoặc rễ thần kinh ở lưng; u sợi thần kinh hình mạng lưới lan tỏa: có nhiều mạch máu, biểu hiện ở lớp mỡ dưới da, gân cơ, có thể từ nội tạng.

U sợi thần kinh ngoại vi hay gặp nhất là dạng u sợi thần kinh ở da là các nốt có cuống hoặc dạng polyp

U sợi thần kinh ngoại vi có một số biểu hiện ở cơ quan khác như: Mắt có các sẩn Lisch (u mống mắt), xuất hiện nốt màu vàng nâu hình vòm kích thước 1- 2mm trong giác mạc, 90% trên bệnh nhân 20 tuổi, 25% bệnh lý có hai mắt cách xa nhau, hiếm gặp hơn có thể kèm bệnh lý tăng nhãn áp. Biến dạng xương sọ đầu to chiếm 20-50%, loạn sản xương bướm ít gặp. Biến dạng xương sống, vẹo xương, gai xương hay gặp. Biến dạng xương chi khớp giả, phì đại xương cục bộ, biến dạng xương cẳng chân… Ngoài ra có thể phối hợp với các khối u thần kinh đệm thị giác (10-15%), u vỏ thần kinh ngoại vi ác tính (3-15%), u tủy xương ở trẻ em hiếm gặp, tăng huyết áp (30%), hẹp động mạch phổi và thần rất hiếm gặp, chậm phát triển trí tuệ (

Chẩn đoán u sợi thần kinh ngoại vi khi bệnh nhân có 2 tiêu chuẩn dưới đây:

- 6 dát cà phê sữa trên 5mm đối với trước tuổi dậy thì và trên 15mm đối với sau tuổi dậy thì.

- 2 u xơ thần kinh với bất kỳ typ nào hoặc một u xơ dạng đám rối.

- Tàn nhang ở nách hoặc bẹn

- U thần kinh đệm ở mắt

- 2 nốt Lisch (u ở mống mắt)

- Một tổn thương xương đặc biệt như: loạn sản xương bướm hoặc mỏng màng xương dài kèm theo có hoặc không có khớp giả.

- Tiền sử họ hàng: bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái bị u sợi thần kinh ngoại vi.

U sợi thần kinh trung ương : Là typ ít gặp hơn, xuất hiện u ở dây thần kinh số 8 đối xứng 2 bên qua CT hoặc MRI là tiêu chuẩn vàng. Có thể xuất hiện u màng não, u tủy sống, u thần kinh đệm thị giác…, 50% có dát màu cà phê sữa nhưng số lượng ít hơn so với u xơ thần kinh ngoại vi. Không có sẩn Lisch, không có chậm phát triển trí tuệ hay khó khăn trong học tập. Thường giảm hoặc mất khả năng nghe, mất thăng bằng, chóng mặt, đau đầu, cảm giác tay rung…