Đã tìm ra nguyên nhân bệnh lạ khiến trẻ em có 2 bộ phận sinh dục

Mai Thị Diễm19:22 14/06/2018

Sau khi thăm khám cho 5 bệnh nhân (chủ yếu là trẻ em) ở xã Yên Cường, huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, các chuyên gia y tế của Bệnh viện Nhi trung ương đã tìm ra căn bệnh là mà các em mắc phải. Bệnh mà các em mắc phải được gọi là Bệnh nữ hóa có tinh hoàn.

Từ ngày 8-10.06 đoàn Bệnh viện Nhi trung ương do PGS. TS Trần Minh Điển, PGĐ bệnh viện làm trưởng đoàn đã có chuyến công tác tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.

Sau khi thăm khám và điều trị các bác sĩ kết luận cả 5 bệnh nhân này mắc Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen. Đây là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Nó xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn” (testicular feminization).

5 bệnh nhân ở Hà Giang đã được Bệnh viện Nhi trung ương khám và điều trị căn bệnh lạ.

Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.

Video đang HOT

Bản Ký Thì, xã Yên Cương – nơi có nhiều trẻ em mắc bệnh lạ. Nguyên nhân trực tiếp là do kết hôn cận huyết.

Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.

Theo Dân Việt

3 anh em trong một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính

PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, trong 5 bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm tại Hà Giang, có 3 anh em ruột trong cùng một gia đình cùng bị rối loạn phát triển giới tính.

Trong chuyến làm việc, hỗ trợ chuyên môn tại Hà Giang vừa qua, đoàn Bệnh viện Nhi Trung ương với sự tham gia của các bác sĩ đến từ chuyên khoa tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính.

PGS.TS Trần Minh Điển cho biết, cả 5 bệnh nhân này đều ở huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính và theo dõi hội chứng không nhạy cảm androgen.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Hội chứng không nhạy cảm androgen là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là "bệnh nữ hóa có tinh hoàn".

Hai bệnh nhân còn lại mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, trong đó bệnh nhân 20 tuổi giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Bệnh nhi được tư vấn tâm lý để sẵn sàng cho ca phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục, sử dụng hormon thay thế suốt đời

Một bệnh nhi 9 tuổi từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường đã được thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Hồng Hải

Theo Dân trí

PGS.TS Trần Minh Điển: 'Đắp lòng trắng trứng gà vào vết tiêm dễ gây nhiễm khuẩn huyết' Trước thực tế nhiều phụ huynh sau khi cho trẻ đi tiêm về, thấy con sốt, vết tiêm tấy đỏ liền vội đắp lá, khoai tây hoặc lòng trắng trứng gà... vào vị trí vết tiêm. PGS.TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, điều này là sai lầm vì với viết tiêm hở có thể sẽ...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Khởi tố, bắt tạm giam nữ tài xế ô tô Mercedes gây tai nạn liên hoàn00:39

Bác sĩ phân xác nhân tình ở Đồng Nai lĩnh án tử hình10:00

Tài xế xe giường nằm vừa lái vừa chơi game, còn hô to khi chiến thắng01:38

Trung Quốc triển khai gần 60 máy bay sau phát ngôn của lãnh đạo Đài Loan?08:54

Rộ tin Mỹ lên kịch bản rời khỏi ghế chỉ huy NATO06:44

Con trai mất khi chữa cháy rừng, mẹ đau đớn nhớ khoảnh khắc cuối cùng01:02

Nữ tài xế ô tô và người giao hàng đánh nhau giữa phố bị công an mời làm việc00:27

Nga tuyên bố giành lại hầu hết vùng Kursk09:59

Israel oanh tạc Dải Gaza, chảo lửa Trung Đông thêm nóng08:25

Cảnh sát xác minh đoàn xe Porsche chạy ngược chiều, vượt ẩu trên cao tốc00:31

Ông Trump ký lệnh giải thể Bộ Giáo dục, phía Dân chủ phản ứng mạnh08:56

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Nợ công của Mỹ có thể vượt 200% GDP

21:42:12 23/03/2025

Nếu thị trường tài chính mất niềm tin vào khả năng kiểm soát nợ của chính phủ, khủng hoảng tài chính có thể xảy ra ngay cả khi tỷ lệ nợ trên GDP chưa chạm ngưỡng này.

Giành giật sự sống cho cháu bé 20 tháng tuổi mắc ung thư thận phức tạp

21:35:05 23/03/2025

Thế nhưng, một lần nữa ca bệnh lại có thêm thách thức, khi đánh giá lại trước phẫu thuật, cháu bé có biểu hiện sốt cao và nổi nốt phỏng trên da, được chẩn đoán có biểu hiện của bệnh thủy đậu, giảm bạch cầu hạt trên da.

Chế độ ăn cho người bệnh lao vú

21:32:43 23/03/2025

Lao vú là một thể lao ngoài phổi hiếm gặp thường xảy ra độc lập với lao phổi. Nguyên nhân do vi trùng lao tấn công vào mô tuyến vú, tại đây vi khuẩn lao sinh sôi và hình thành ổ bệnh.

Bài tập cho người hoại tử vô mạch

21:30:20 23/03/2025

Nguyên nhân của hoại tử vô mạch có thể do chấn thương, sử dụng corticosteroid kéo dài, nghiện rượu, bệnh lý rối loạn đông máu hoặc các tình trạng làm giảm lưu lượng máu đến xương.

Phun hóa chất diệt muỗi tại huyện Thống Nhất sau khi ghi nhận nhiều người bị sốt xuất huyết

20:04:09 23/03/2025

Thống kê của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh, từ đầu năm 2025 đến nay, toàn tỉnh ghi nhận hơn 1,7 ngàn ca bệnh sốt xuất huyết, tăng hơn 2 lần so với cùng kỳ năm ngoái.

Chuyên gia y tế cảnh báo nguy cơ đột quỵ do hút shisha kéo dài

19:57:54 23/03/2025

Theo nghiên cứu từ Tổ chức Y tế thế giới (WHO), một buổi hút shisha (khoảng 1 giờ) khiến người dùng hít lượng CO gấp 9 lần và nicotine gấp 1,7 lần so với một điếu thuốc lá.

Tập luyện khi đói có giúp giảm cân không?

19:34:58 23/03/2025

Tập thể dục thường xuyên khi bụng đói có thể tăng cường khả năng sử dụng chất béo làm nhiên liệu của cơ thể trong quá trình tập luyện, tiết kiệm glycogen và cải thiện sức bền.

Gánh hậu quả vì thường xuyên ăn tiết canh, đồ tái sống

19:30:31 23/03/2025

Bệnh liên cầu khuẩn lợn (Streptococcus suis) được phát hiện tại Việt Nam từ năm 2003 và có xu hướng gia tăng vào mùa hè nắng nóng, theo nghiên cứu của Bệnh viện Bệnh nhiệt đới TP.HCM.

4 loại nước uống tàn phá gan số một

10:50:25 23/03/2025

Gan phải làm việc chăm chỉ hơn để phá vỡ các thành phần như liều lượng cao của taurine, caffeine và các chất kích thích khác trong đồ uống này. Tiêu thụ quá mức nước tăng lực có thể gây suy gan, thậm chí trong một số trường hợp cần ghép...

Nguy hiểm khi sởi 'tấn công' người lớn

10:40:17 23/03/2025

Các chuyên gia cũng cho rằng, sởi có tính lây truyền cao và chỉ có thể cắt đứt sự lây truyền của bệnh trong cộng đồng khi tỷ lệ miễn dịch bảo vệ đặc hiệu đạt trên 95%.

Chải tóc thường xuyên mang lại lợi ích sức khỏe bất ngờ

10:04:15 23/03/2025

Khi da đầu được kích thích bằng cách chải và xoa bóp, dòng điện sinh học được tạo ra có thể xâm nhập trực tiếp qua da và đến màng xương, làm giảm co thắt mạch máu, làm dịu lưu lượng máu và loại bỏ cơn đau đột ngột.

3 nhóm người nên hạn chế ăn chanh

09:44:51 23/03/2025

Niêm mạc dạ dày của người bệnh thường đã bị tổn thương và lượng acid cao trong chanh có thể gây kích ứng cơn đau, đặc biệt khi bụng đói và làm chậm quá trình lành vết loét.