Đã tìm ra nguyên nhân bệnh lạ khiến trẻ em có 2 bộ phận sinh dục

Mai Thị Diễm19:22 14/06/2018

Sau khi thăm khám cho 5 bệnh nhân (chủ yếu là trẻ em) ở xã Yên Cường, huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, các chuyên gia y tế của Bệnh viện Nhi trung ương đã tìm ra căn bệnh là mà các em mắc phải. Bệnh mà các em mắc phải được gọi là Bệnh nữ hóa có tinh hoàn.

Từ ngày 8-10.06 đoàn Bệnh viện Nhi trung ương do PGS. TS Trần Minh Điển, PGĐ bệnh viện làm trưởng đoàn đã có chuyến công tác tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.

Sau khi thăm khám và điều trị các bác sĩ kết luận cả 5 bệnh nhân này mắc Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen. Đây là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Nó xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “ bệnh nữ hóa có tinh hoàn” (testicular feminization).

5 bệnh nhân ở Hà Giang đã được Bệnh viện Nhi trung ương khám và điều trị căn bệnh lạ.

Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.

Video đang HOT

Bản Ký Thì, xã Yên Cương – nơi có nhiều trẻ em mắc bệnh lạ. Nguyên nhân trực tiếp là do kết hôn cận huyết.

Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.

Theo Dân Việt

3 anh em trong một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính

PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, trong 5 bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm tại Hà Giang, có 3 anh em ruột trong cùng một gia đình cùng bị rối loạn phát triển giới tính.

Trong chuyến làm việc, hỗ trợ chuyên môn tại Hà Giang vừa qua, đoàn Bệnh viện Nhi Trung ương với sự tham gia của các bác sĩ đến từ chuyên khoa tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính.

PGS.TS Trần Minh Điển cho biết, cả 5 bệnh nhân này đều ở huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính và theo dõi hội chứng không nhạy cảm androgen.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Hội chứng không nhạy cảm androgen là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là "bệnh nữ hóa có tinh hoàn".

Hai bệnh nhân còn lại mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, trong đó bệnh nhân 20 tuổi giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Bệnh nhi được tư vấn tâm lý để sẵn sàng cho ca phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục, sử dụng hormon thay thế suốt đời

Một bệnh nhi 9 tuổi từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường đã được thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Hồng Hải

Theo Dân trí

PGS.TS Trần Minh Điển: 'Đắp lòng trắng trứng gà vào vết tiêm dễ gây nhiễm khuẩn huyết' Trước thực tế nhiều phụ huynh sau khi cho trẻ đi tiêm về, thấy con sốt, vết tiêm tấy đỏ liền vội đắp lá, khoai tây hoặc lòng trắng trứng gà... vào vị trí vết tiêm. PGS.TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, điều này là sai lầm vì với viết tiêm hở có thể sẽ...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Quán bún Hà Nội xin lỗi vụ bán 1,2 triệu đồng 3 bát bún riêu ngày Tết, nói chỉ là 'hiểu lầm'09:39

Sự thật ngỡ ngàng người đàn ông chui qua cửa kính taxi kêu cứu trên cao tốc00:46

Vụ xe ôtô lao xuống mương 7 người tử vong: Công an công bố nguyên nhân ban đầu14:39

11 'quái xế' chạy vào cao tốc Nghi Sơn - Diễn Châu bị phạt 78 triệu đồng501:27

Tiết lộ về nữ doanh nhân ở Hải Dương nhảy xuống hồ cứu 3 cháu bé02:38

Hé lộ kế hoạch mới của ông Trump về xung đột Nga-Ukraine08:31

Công an bắt giữ một số đối tượng đánh người, cướp giật tài sản ở chùa Kim Tiên01:18

Tổng thống Trump lên tiếng về 'thảm kịch' hàng không ở thủ đô Washington DC10:41

Iran công bố tên lửa đạn đạo mới nhất08:23

Hàn Quốc sắp nhận trực thăng mới từ Mỹ để đối phó tàu ngầm Triều Tiên09:58

Máy bay rơi gần trung tâm thương mại ở Mỹ, nhiều người thương vong03:42

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Vi nhựa trong não người có xu hướng gia tăng

15:31:14 05/02/2025

Một phát hiện đáng chú ý khác trong nghiên cứu là nồng độ vi nhựa trong não của những người mắc chứng mất trí cao gấp khoảng 6 lần so với những trường hợp khác.

Gia tăng tai nạn ở trẻ em

15:28:48 05/02/2025

Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị chấn thương sọ não do tai nạn giao thông, kèm theo có nhiều vết rách da, sưng nề vùng trán, vai, tay và bầm tím nhẹ vùng ngực. Sau khi được xử lý vết thương và điều trị tích cực, trẻ đã hồi phục sức ...

2 loại rau dễ 'ngậm' thuốc trừ sâu, cái số 1 nhiều người vẫn vô tư ăn

15:22:50 05/02/2025

Dưa chuột còn rất giàu vitamin K. Một cốc dưa chuột thái lát có khoảng 19% giá trị vitamin K được khuyến nghị hằng ngày. Cơ thể cần vitamin K để hình thành các protein cần thiết để tạo xương và mô khỏe mạnh, giúp đông máu.

Những lưu ý cần biết về sức khỏe khi thời tiết lạnh giá

15:20:19 05/02/2025

Bộ Y tế khuyến cáo người dân dự phòng bảo vệ sức khỏe mùa lạnh, đặc biệt là người già và trẻ em, đó là hạn chế đi ra ngoài trời khi thời tiết quá lạnh và gió mạnh, đặc biệt trong khoảng thời gian từ 9h đêm đến 6h sáng.

Uống nước lá ổi có giúp giảm cân?

15:06:29 05/02/2025

Nếu ngủ đủ giấc và ngủ đúng giờ, 2 loại hormone này sẽ giúp chúng ta kiểm soát cảm giác thèm ăn và hạn chế ăn quá nhiều, từ đó hỗ trợ giảm cân hiệu quả.

Cách đi bộ giúp cải thiện sức khỏe tim

15:02:22 05/02/2025

Nhiều người nghĩ rằng nếu họ đã bị bệnh tim, việc đi bộ sẽ không còn hữu ích. Nhưng đi bộ có thể giúp những người mắc bệnh tim theo nhiều cách. Nó giúp cơ tim mạnh hơn, các triệu chứng giảm theo thời gian và giảm nguy cơ tử vong do vấn ...

Loại quả siêu bổ dưỡng, giàu vitamin gấp 7-10 lần cam, cực sẵn ở Việt Nam

18:44:21 04/02/2025

Các chất chống oxy hóa trong táo ta giúp bảo vệ tế bào não khỏi tổn thương do stress oxy hóa, ngăn ngừa các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer và Parkinson. Một số nghiên cứu cho thấy táo ta có thể cải thiện trí nhớ và chức năng nhậ...

Dùng mộc nhĩ nấu ăn ngày Tết nhớ kỹ 5 'đại kỵ' này khẻo 'tiền mất tật mang'

18:27:29 04/02/2025

Ăn quá nhiều mộc nhĩ có thể khiến cho hệ tiêu hóa hoạt động kém hiệu quả, gây ra các triệu chứng như đầy bụng, khó tiêu, đau bụng, tiêu chảy, đặc biệt là với những người có cơ địa lạnh bụng.

Nhận biết yếu tố nguy cơ để phòng ngừa tăng huyết áp

10:50:46 04/02/2025

Ăn một chế độ nhiều ngũ cốc nguyên hạt, trái cây, rau xanh và các sản phẩm từ sữa ít béo, ít chất béo bão hòa và cholesterol có thể làm giảm huyết áp cao.

Những chất nào giúp tuổi thọ khỏe mạnh?

10:48:15 04/02/2025

Magiê đóng vai trò trong hầu hết các quá trình lão hóa tế bào, bao gồm giao tiếp tế bào, ổn định gen, duy trì protein lành mạnh. Ngoài ra, magiê cũng rất quan trọng đối với giấc ngủ và sức khỏe não bộ.

6 loại trà giúp 'giải rượu'

10:46:11 04/02/2025

Uống trà cà gai leo sau khi uống rượu có thể giúp giảm triệu chứng say, buồn nôn, mệt mỏi và đau đầu, đồng thời làm dịu cơ thể, giúp cơ thể hồi phục nhanh chóng