Con chậm biết đi, có thể mắc bệnh di truyền không thể chữa

Cô con gái của vợ chồng chị Thúy đã 22 tháng tuổi nhưng vẫn chưa thể tự đi. Khi đi khám, bác sĩ thông báo bé mắc bệnh di truyền.

Chị Thúy và anh Quang ở Hải Hậu, Nam Định kết hôn năm 2015, tuy nhiên do hoàn cảnh khó khăn, vợ chồng chị phải rời quê đến Hưng Yên làm công nhân.

Mang thai ngay sau kết hôn nhưng không may mắn, chị Thúy bị sảy thai. Năm 2016, chị có bầu lần 2 và hạ sinh bé gái đáng yêu trong niềm hạnh phúc của cả gia đình.

Đồng lương của 2 vợ chồng vốn ít ỏi, cuộc sống khó khăn nhưng mỗi ngày về nhà nhìn con gái lớn lên, mọi mệt mỏi đều tan biến. Dù vậy, đã qua 9 tháng con gái chị chưa biết bò, đến khi 22 tháng nhưng vẫn chưa biết đi.

Bệnh thoái hoá cơ tủy khiến trẻ bị teo và yếu cơ vân, hạn chế hoặc không thể vận động

Đưa con đến BV Nhi Trung ương thăm khám, vợ chồng chị như nghe thấy “sét ngang tai” khi bác sĩ thông báo con gái mắc bệnh thoái hoá cơ tủy.

“Bác sĩ nói bệnh không chữa được, chỉ có thể chăm sóc cho con và tập vật lý trị liệu giúp bé phục hồi phần nào”, chị Thúy nhớ lại.

Hơn 1 năm trở lại đây, vợ chồng chị vẫn miệt mài đưa con đi tập vật lý trị liệu mỗi tháng với chi phí hơn 2 triệu đồng nhưng bệnh của con không tiến triển nhiều.

BS Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, BV Phụ sản Hà Nội cho biết, kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thúy và anh Quang đều mang gen bệnh thoái hoá cơ tủy.

Đây là căn bệnh di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 5 với tỉ lệ mắc từ 1/10.000 – 1/25.000 trẻ. Đặc điểm của bệnh là làm mất đi nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, gây teo và yếu các cơ vân, thường dẫn đến tử vong sớm.

Bệnh thoái hoá cơ tủy chia làm 3 thể, dựa theo theo tuổi và mức độ yếu cơ. Nặng nhất là thể 1, chiếm 25%, xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Biểu hiện thường khó thở, khóc nhỏ, bú kém và ho kém, yếu cơ toàn thân, co cứng cơ lưỡi, trẻ ít cử động, không lẫy được và 95% tử vong trước 2 tuổi.

Thể 2, chiếm 50%, xuất hiện trước 18 tháng tuổi, trẻ có thể tự ngồi nhưng không tự đứng và đi được, cơ bị yếu và teo dần, lớn lên bị cong vẹo cột sống, có thể sống tới tuổi đi học.

Thể 3, xuất hiện sau khi trẻ 18 tháng, là thể nhẹ nhất, yếu cơ gốc nhất là cơ vai, thắt lưng, cơ delta…

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp nào điều tri đặc hiệu cho căn bệnh này. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ, phục hồi chức năng bằng điện xung, điện phân, đảm bảo dinh dưỡng. Thường các bệnh nhân bị thoái hoá cơ tủy nếu sống được sẽ phải gắn liền với các cơ sở phục hồi chức năng. Nếu tập phục hồi chức năng không thành công, người bệnh sẽ phải chịu cảnh tàn phế.

Theo BS Nga, trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh có thể từ 25-50%. Do là bệnh di truyền nên cách duy nhất để sinh con không bị bệnh làm thụ tinh ống nghiệm, để sàng lọc những phôi không mang bệnh.