Con chậm biết đi, có thể mắc bệnh di truyền không thể chữa
Cô con gái của vợ chồng chị Thúy đã 22 tháng t.uổi nhưng vẫn chưa thể tự đi. Khi đi khám, bác sĩ thông báo bé mắc bệnh di truyền.
Chị Thúy và anh Quang ở Hải Hậu, Nam Định kết hôn năm 2015, tuy nhiên do hoàn cảnh khó khăn, vợ chồng chị phải rời quê đến Hưng Yên làm công nhân.
Mang thai ngay sau kết hôn nhưng không may mắn, chị Thúy bị sảy thai. Năm 2016, chị có bầu lần 2 và hạ sinh b.é g.ái đáng yêu trong niềm hạnh phúc của cả gia đình.
Đồng lương của 2 vợ chồng vốn ít ỏi, cuộc sống khó khăn nhưng mỗi ngày về nhà nhìn con gái lớn lên, mọi mệt mỏi đều tan biến. Dù vậy, đã qua 9 tháng con gái chị chưa biết bò, đến khi 22 tháng nhưng vẫn chưa biết đi.
Bệnh thoái hoá cơ tủy khiến trẻ bị teo và yếu cơ vân, hạn chế hoặc không thể vận động
Đưa con đến BV Nhi Trung ương thăm khám, vợ chồng chị như nghe thấy “sét ngang tai” khi bác sĩ thông báo con gái mắc bệnh thoái hoá cơ tủy.
“Bác sĩ nói bệnh không chữa được, chỉ có thể chăm sóc cho con và tập vật lý trị liệu giúp bé phục hồi phần nào”, chị Thúy nhớ lại.
Hơn 1 năm trở lại đây, vợ chồng chị vẫn miệt mài đưa con đi tập vật lý trị liệu mỗi tháng với chi phí hơn 2 triệu đồng nhưng bệnh của con không tiến triển nhiều.
BS Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, BV Phụ sản Hà Nội cho biết, kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thúy và anh Quang đều mang gen bệnh thoái hoá cơ tủy.
Đây là căn bệnh di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 5 với tỉ lệ mắc từ 1/10.000 – 1/25.000 trẻ. Đặc điểm của bệnh là làm mất đi nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, gây teo và yếu các cơ vân, thường dẫn đến t.ử v.ong sớm.
Video đang HOT
Bệnh thoái hoá cơ tủy chia làm 3 thể, dựa theo theo t.uổi và mức độ yếu cơ. Nặng nhất là thể 1, chiếm 25%, xuất hiện trước 6 tháng t.uổi. Biểu hiện thường khó thở, khóc nhỏ, bú kém và ho kém, yếu cơ toàn thân, co cứng cơ lưỡi, trẻ ít cử động, không lẫy được và 95% t.ử v.ong trước 2 t.uổi.
Thể 2, chiếm 50%, xuất hiện trước 18 tháng t.uổi, trẻ có thể tự ngồi nhưng không tự đứng và đi được, cơ bị yếu và teo dần, lớn lên bị cong vẹo cột sống, có thể sống tới t.uổi đi học.
Thể 3, xuất hiện sau khi trẻ 18 tháng, là thể nhẹ nhất, yếu cơ gốc nhất là cơ vai, thắt lưng, cơ delta…
Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp nào điều tri đặc hiệu cho căn bệnh này. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ, phục hồi chức năng bằng điện xung, điện phân, đảm bảo dinh dưỡng. Thường các bệnh nhân bị thoái hoá cơ tủy nếu sống được sẽ phải gắn liền với các cơ sở phục hồi chức năng. Nếu tập phục hồi chức năng không thành công, người bệnh sẽ phải chịu cảnh tàn phế.
Theo BS Nga, trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh có thể từ 25-50%. Do là bệnh di truyền nên cách duy nhất để sinh con không bị bệnh làm thụ tinh ống nghiệm, để sàng lọc những phôi không mang bệnh.
B.é t.rai Hải Dương nguy kịch, liệt nửa người vì không tiêm phòng
Thấy con sốt, đau đầu, cha mẹ nghĩ ốm bình thường nhưng uống hạ sốt mãi không đỡ. Sau 3 ngày vào viện, trẻ đã bị phù não.
Nguy kịch vì không tiêm vắc xin ngừa viêm não
TS Nguyễn Văn Lâm, Giám đốc Trung tâm Y học Lâm sàng các bệnh nhiệt đới t.rẻ e.m, BV Nhi Trung ương cho biết, hiện đang là mua cao điểm viêm não ở t.rẻ e.m, kéo dài từ tháng 5 -8.
Từ đầu năm đến nay, trung tâm đã tiếp nhận 100 ca viêm não, trong đó trường hợp bệnh nhi Vũ Thế K., 10 t.uổi ở Nam Sách, Hải Dương được chuyển lên BV Nhi Trung ương trong tình trạng rất nguy kịch.
Mẹ bệnh nhi cho biết, ban đầu con đi học về kêu sốt, đau đầu, soi họng thấy đỏ nên nghĩ con ốm do viêm họng bình thường. Gia đình sau đó tự mua thuốc cho uống và thấy con đỡ đau họng, đau đầu nên chủ quan.
BS Nam khám cho bệnh nhi K. trước khi xuất viện. Ảnh: T.Hạnh
Tuy nhiên ngày thứ 2, trẻ bắt đầu nôn trớ, đến ngày thứ 3 vẫn sốt cao, uống hạ sốt không đỡ nên đưa vào BV Nhi Hải Dương cấp cứu.
Do tình trạng nặng, trẻ được chuyển tiếp lên BV Nhi Trung ương để điều trị.
Trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, BS Đào Hữu Nam, Trưởng khoa Hồi sức tích cực cho biết, khi trẻ được tuyến dưới chuyển lên, tình trạng khá nguy kịch, hôn mê, sốt cao 39-40 độ, phải thở oxy qua mặt nạ, phù não khiến áp lực nội sọ rất cao.
Dù được điều trị tích cực nhưng 2 ngày đầu, tình trạng trẻ tiếp tục nặng lên, yếu nửa người trái, phải đặt nội khí quản, thở máy, đặt máy đo áp lực sọ não liên tục.
Đến ngày thứ 4, áp lực sọ não mới về bình thường và đến ngày thứ 7, trẻ được rút ống nội khí quản. Đến hôm nay, qua 10 ngày điều trị, trẻ đã qua cơn nguy kịch, có thể tự thở, tự ăn nhưng bị di chứng yếu nửa người trái, không đi lại được.
Trong ngày mai, bệnh nhi sẽ được chuyển sang BV Châm cứu Trung ương để tập phục hồi chức năng. Tuy nhiên phải sau 6 tháng đến 1 năm mới có thể đ.ánh giá được chức năng vận động.
BS Nam cho hay, cháu K. bị viêm não Nhật Bản do cha mẹ không tiêm nhắc lại vắc xin cho con. Cháu bé đã tiêm được mũi 1, mũi 2 nhưng 2 năm sau mới tiêm mũi 3 và từ đó đến nay không tiêm nhắc lại.
Dấu hiệu sớm cần nghĩ tới viêm não
TS Lâm cho biết, viêm não thường do virus (chiếm 60%), phổ biến nhất là virus viêm não Nhật Bản, Herpes, virus EV gây bệnh tay chân miệng...
Đáng lưu ý, những năm gần đây ghi nhận rất nhiều trường hợp trẻ lớn bị viêm não Nhật Bản và rất nặng.
"Qua tìm hiểu, hầu hết các trẻ không được tiêm phòng hoặc tiêm phòng không đầy đủ, không tiêm nhắc lại", TS Lâm thông tin.
TS Nguyễn Văn Lâm lưu ý, sốt cao và đau đầu là 2 triệu chứng rất điển hình của viêm não. Ảnh: T.Hạnh
Khi nhiễm virus, tác nhân gây bệnh thường tấn công trực diện vào nhu mô não, tỉ lệ t.ử v.ong từ 10-15%, đặc biệt cao trong 7 ngày đầu. Ngoài ra có tới 35-45% bệnh nhi dù điều trị khỏi vẫn để lại các di chứng về thần kinh, vận động, ngôn ngữ, điếc, thậm chí sống thực vật suốt đời.
"Nếu bệnh nhi mắc di chứng nhẹ có thể phục hồi sau 6 tháng đến 1 năm nhưng trường hợp nặng rất khó, nếu may mắn chỉ có thể tự phục vụ sinh hoạt cá nhân", TS Lâm nhấn mạnh.
Do viêm não có tỉ lệ t.ử v.ong và di chứng rất lớn nên TS Lâm đặc biệt lưu ý các bậc cha mẹ nhận biết sớm các dấu hiệu, đưa con đến cơ sở y tế kịp thời trong 1-2 ngày đầu khởi phát bệnh.
"Triệu chứng phổ biến nhất là trẻ sốt rất cao kèm đau đầu, uống hạ sốt không hạ, buồn nôn và nôn ngay cả khi không đúng bữa ăn, cơ thể kích thích, vật vã", TS Lâm chia sẻ.
Với viêm não do virus tay chân miệng, trẻ có thể xuất hiện các bọng nước ở lòng bàn tay, lòng bàn chân hay các chấm hoại tử.
Ở giai đoạn muộn, trẻ viêm não có thể rối loạn ý thức, ngủ gà, lơ mơ, li bì, co giật thậm chí hôn mê... lúc này trẻ đã bị phù não nặng, điều trị rất khó khăn, tỉ lệ hồi phục thấp.
Với trẻ sơ sinh, việc chẩn đoán viêm não sẽ khó khăn hơn, do các biểu hiện ban đầu đôi khi trùng với biểu hiện của các bệnh đường hô hấp, n.hiễm t.rùng. Để xác định, bác sĩ sẽ phải chọc dịch não tuỷ để xét nghiệm.
Hiện nay, điều trị viêm não khó khăn, chủ yếu điều trị triệu chứng.
Trong số các loại viêm não, hiện viêm não Nhật Bản đã có vắc xin ngừa bệnh. Trong đó trẻ cần được tiêm đầy đủ 3: Mũi 1 khi trẻ 1 t.uổi, mũi 2 sau mũi 1 từ 1-2 tuần; mũi 3 sau mũi thứ hai 1 năm. Sau đó cứ 3-5 năm tiêm nhắc lại 1 lần cho đến khi trẻ đủ 15 t.uổi.
Sàng lọc sớm, điều trị kịp thời bệnh lý gây mơ hồ giới tính ở trẻ sơ sinh Trong quý I - 2020, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ phát hiện 5 trường hợp trên tổng số gần 13.000 trẻ được sàng lọc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi. Bác sĩ CKI Thạch Thị Ngọc Yến -...
